Login processing...

Trial ends in Request Full Access Tell Your Colleague About Jove

12.15: X-İnaktivasyonu
TABLE OF
CONTENTS

JoVE Core
Biology

A subscription to JoVE is required to view this content. You will only be able to see the first 20 seconds.

Education
X-Inactivation
 
TRANSCRIPT

12.15: X-Inactivation

12.15: X-İnaktivasyonu

The human X chromosome contains over ten times the number of genes as in the Y chromosome. Since males have only one X chromosome, and females have two, one might expect females to produce twice as many of the proteins, with undesirable results.

Instead, in order to avoid this potential issue, female mammalian cells inactivate nearly all the genes in one of their X chromosomes during early embryonic development. In the nuclear envelope surrounding the cell nucleus, the inactivated X chromosome condenses into a small, dense ball called a Barr body. In this state, most of the X-linked genes are not accessible to transcription.

In placental mammals, the inactivated X chromosome—maternal or paternal⁠—is randomly determined (marsupials, however, preferentially inactivate the paternal X chromosome). X inactivation in one cell is also independent of X inactivation in other cells. Thus, about half the embryonic cells inactivate the maternal X copy; the remaining half inactivate the paternal copy, producing a mosaic. When these cells replicate, they produce cells with the same X chromosome inactivated. Notably, Barr bodies get reactivated in cells within the ovaries that become eggs.

X inactivation accounts for the appearance of female tortoiseshell and calico cats. These cats are heterozygous for a gene with alleles for black fur and orange fur located on the X chromosome. Their mottled coats result from random inactivation of the black and orange fur alleles in groups of cells (calico cats also have white fur patches that are caused by a different chromosome). While male tortoiseshell and calico cats exist, they have an extra X chromosome and are generally infertile.

X inactivation reduces the severity of conditions caused by extra X chromosomes. Males with Klinefelter syndrome form Barr bodies to inactivate their extra X chromosome. Females with Triple X syndrome form additional Barr bodies for their excess X chromosome or chromosomes.

İnsan X kromozomu Y kromozomundakinin on katından fazla gen içerir. Erkeklerde sadece bir X kromozomu ve dişilerde iki kromozom olduğu için, dişilerin proteinlerin iki katı kadar üretmesi beklenebilir ve istenmeyen sonuçlar elde edilir.

Bunun yerine, bu potansiyel sorunu önlemek için, kadın memeli hücreleri erken embriyonik gelişim sırasında X kromozomlarından birinde neredeyse tüm genleri inaktive. Hücre çekirdeğini çevreleyen nükleer zarfta, inaktive X kromozomu Barr gövdesi adı verilen küçük, yoğun bir topa dönüşür. Bu durumda, X'e bağlı genlerin çoğu transkripsiyon için erişilebilir değildir.

Plasental memelilerde, inaktive X kromozomu-anne veya paternalâ- rasgele belirlenir (keseli, ancak, tercihen baba X kromozomu inaktive). Bir hücredeki X inaktivasyonu diğer hücrelerde X inaktivasyonundan da bağımsızdır. Böylece, embriyonik hücrelerin yaklaşık yarısı maternal X kopya inaktive; kalan yarısı bir mozaik üreten, baba kopyasını inaktive. Bu hücreler çoğaldığında, aynı X kromozomuna sahip hücreler üretirler. Özellikle, Barr organları yumurta haline yumurtalıklar içinde hücrelerde yeniden olsun.

X inaktivasyon dişi kaplumbağa kabuğu ve calico kedilerinin görünümünü hesaplar. Bu kediler X kromozomu üzerinde bulunan siyah kürk ve turuncu kürk için alelleri olan bir gen için heterozigot vardır. Onların benekli kat hücre gruplarında siyah ve turuncu kürk alel rasgele inaktivasyonu sonucu (calico kediler de farklı bir kromozom neden beyaz kürk yamalar var). Erkek kaplumbağa kabuğu ve kaliko kediler ilerler ken, ekstra bir X kromozomu vardır ve genellikle kısırdırlar.

X inaktivasyonu ekstra X kromozomlarının neden olduğu koşulların şiddetini azaltır. Klinefelter sendromlu erkekler ekstra X kromozomlarını inaktive etmek için Barr vücutlarını oluştururlar. Triple X sendromlu kadınlar, aşırı X kromozomları veya kromozomları için ek Barr vücutları oluştururlar.


Suggested Reading

Get cutting-edge science videos from JoVE sent straight to your inbox every month.

Waiting X
simple hit counter