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12.15: X染色体失活
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12.15: X染色体失活

人类X染色体含有的基因数量是Y染色体的十倍以上。由于雄性只有一条X染色体,而雌性只有两条,因此人们可能会认为雌性产生的蛋白质数量是蛋白质的两倍,结果显示不理想。

相反,为了避免这个潜在的问题,雌性哺乳动物细胞在早期胚胎发育过程中几乎使其X染色体上的所有基因失活。在细胞核周围的核膜中,失活的X染色体浓缩成一个小而致密的球,称为Barr体。在这种状态下,大多数X连锁基因不能被转录。

在有胎盘的哺乳动物中,灭活的X染色体是随机确定的(但有袋类动物优先灭活父系X染色体)。一个细胞的X失活与其他细胞的X失活无关。因此,大约一半的胚胎细胞使母体的X拷贝失活;剩下的一半使父拷贝失活,产生马赛克。当这些细胞复制时,它们会产生同样的X染色体失活的细胞。值得注意的是,Barr体在卵巢内的细胞中被激活,变成卵子。

X失活导致雌性龟猫和印花猫的出现。这些猫是一个杂合子基因,X染色体上有黑色和橙色皮毛的等位基因。它们斑驳的皮毛是细胞群中黑色和橙色皮毛等位基因随机失活的结果(印花猫也有由不同染色体引起的白色皮毛斑块)。虽然雄性龟甲和花猫存在,但他们有额外的X染色体,通常是不育的。

X失活降低了由额外X染色体引起的疾病的严重性。克林费尔特综合征男性形成Barr体,使其多余的X染色体失活。患有三重X综合征的女性由于其多余的X染色体或染色体而形成额外的Barr体。


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