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12.11: Théorie chromosomique de l'hérédité
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Chromosomal Theory of Inheritance
 
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12.11: Chromosomal Theory of Inheritance

12.11: Théorie chromosomique de l'hérédité

In 1866, Gregor Mendel published the results of his pea plant breeding experiments, providing evidence for predictable patterns in the inheritance of physical characteristics. The significance of his findings was not immediately recognized. In fact, the existence of genes was unknown at the time. Mendel referred to hereditary units as “factors.”

The mechanisms underlying Mendel’s observations—the basis of his laws of segregation and independent assortment—remained elusive. In the late 1800s, advances in microscopy and staining techniques allowed scientists to visualize mitosis and meiosis for the first time.

In the early 1900s, Theodor Boveri, Walter Sutton, and others independently proposed that chromosomes may underlie Mendel’s laws—the chromosomal theory of inheritance. Researching sea urchins and grasshoppers, respectively, Boveri and Sutton noted striking similarities between chromosomes during meiosis and Mendel’s factors.

Like Mendel’s factors, chromosomes come in pairs. Reminiscent of Mendel’s law of segregation, these pairs become separated during meiosis such that every gamete (e.g., sperm or egg) receives one chromosome from each pair. Chromosome pairs are segregated independently of one another, corresponding to Mendel’s law of independent assortment.

The first concrete evidence for the chromosomal theory of inheritance came from one of its critics, Thomas Hunt Morgan. Morgan found that a mutation affecting the eye color of fruit flies was inherited differently by male and female flies, and demonstrated that this trait was determined by the X chromosome.

We now know that Mendel’s factors are DNA segments—called genes—at specific chromosomal locations. The independent assortment of genes on different chromosomes is a consequence of the random arrangement of chromosomes at the midline of a cell during metaphase I, which determines which genes segregate into the same daughter cells. Each homologous pair of chromosomes migrates independently of the others. The law of segregation corresponds to the movement of chromosomes during anaphase I which ensures, under normal conditions, that each gamete receives only one copy of each chromosome randomly distributed.

En 1866, Gregor Mendel publia les résultats de ses expériences de sélection des plantes de pois, fournissant des preuves de modèles prévisibles dans l’héritage des caractéristiques physiques. L’importance de ses conclusions n’a pas été immédiatement reconnue. En fait, l’existence de gènes était inconnue à l’époque. Mendel a qualifié les unités héréditaires de « facteurs ».

Les mécanismes qui sous-tendent les observations de Mendel — la base de ses lois de ségrégation et de son assortiment indépendant — demeuraient insaisissables. À la fin des années 1800, les progrès des techniques de microscopie et de coloration ont permis aux scientifiques de visualiser la mitose et la méiose pour la première fois.

Au début des années 1900, Theodor Boveri, Walter Sutton et d’autres ont proposé indépendamment que les chromosomes puissent sous-tendre les lois de Mendel, la théorie chromosomique de l’héritage. En faisant des recherches sur les oursins et les sauterelles, respectivement, Boveri et Sutton ont noté des similitudes frappantes entre les chromosomes pendant la méiose et les facteurs de Mendel.

Comme les facteurs de Mendel, les chromosomes viennent par paires. Rappelant la loi de ségrégation de Mendel, ces paires se séparent pendant la méiose de telle sorte que chaque umete (par exemple, le sperme ou l’ovule) reçoit un chromosome de chaque paire. Les paires de chromosomes sont séparées indépendamment les unes des autres, ce qui correspond à la loi de Mendel de l’assortiment indépendant.

La première preuve concrète de la théorie chromosomique de l’héritage est venue de l’un de ses critiques, Thomas Hunt Morgan. Morgan a constaté qu’une mutation affectant la couleur des yeux des mouches des fruits a été héritée différemment par les mouches mâles et femelles, et a démontré que ce trait a été déterminé par le chromosome X.

Nous savons maintenant que les facteurs de Mendel sont des segments d’ADN — appelés gènes — à des endroits chromosomiques spécifiques. L’assortiment indépendant de gènes sur différents chromosomes est une conséquence de l’arrangement aléatoire des chromosomes à la ligne médiane d’une cellule pendant la métaphase I, qui détermine quels gènes se séparent dans les mêmes cellules filles. Chaque paire homologue de chromosomes migre indépendamment des autres. La loi de ségrégation correspond au mouvement des chromosomes pendant l’anaphase I qui garantit, dans des conditions normales, que chaque ttente ne reçoit qu’une seule copie de chaque chromosome distribuée au hasard.


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