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11.5: 비분리
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Nondisjunction
 
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전사물

11.5: Nondisjunction

11.5: 비분리

During meiosis, chromosomes occasionally separate improperly. This occurs due to failure of homologous chromosome separation during meiosis I or failed sister chromatid separation during meiosis II. In some species, notably plants, nondisjunction can result in an organism with an entire additional set of chromosomes, which is called polyploidy. In humans, nondisjunction can occur during male or female gametogenesis and the resulting gametes possess one too many or one too few chromosomes.

When an abnormal gamete fuses with a normal gamete, the resulting zygote has an abnormal number of chromosomes and is called aneuploid. An individual with one too few chromosomes has monosomy (45; 2n-1), while trisomy is the presence of one too many chromosomes for a total of 47 (2n+1). Down Syndrome is one well-studied trisomy, where individuals have three copies of chromosome 21. Aneuploid zygotes account for around 70% of spontaneous abortions during gestation.

Nondisjunction is more common in sex chromosomes than autosomes. Individuals can have a variety of sex chromosome combinations, including one or more additional sex chromosomes (e.g., XXY, XXX, XYY) or the presence of only a single sex chromosome (denoted X0). These individuals tend to have normal lifespans, though with sometimes major physiological and reproductive consequences. Nondisjunction appears to be more common when homologous chromosomes fail to recombine. Interestingly X and Y chromosomes normally undergo less recombination compared to autosomes, perhaps explaining the frequency of nondisjunction in sex chromosomes. Mutations in synaptonemal complex proteins, which attach homologous chromosomes, reduce crossing over but apparently increase nondisjunction. This suggests that proper chromosome recombination is an important step in normal meiosis.

Nondisjunction is more frequent during oogenesis than during spermatogenesis. Postzygotic nondisjunction, a failure of mitotic chromatid separation in the early zygote, causes similar consequences to that of meiotic nondisjunction and accounts for around 2% of Down Syndrome cases. Mitotic nondisjunction is also a hallmark of many human cancers.

meiosis 동안, 염색체는 때때로 부적절하게 분리됩니다. 이것은 meiosis I 또는 메이오시스 II 도중 실패한 자매 염색체 분리 도중 동종 염색체 분리의 실패 때문에 생깁니다. 일부 종, 특히 식물, 비명령은 폴리 플로이디라고 하는 염색체의 전체 추가 세트를 가진 유기체귀착될 수 있습니다. 인간에서는, 비명령은 남성 또는 여성 게임발생 도중 생길 수 있고 결과 게임테스는 하나 너무 많거나 너무 적은 염색체를 가지고 있습니다.

비정상적인 gamete가 일반 게임테와 융합되면, 결과 zygote는 염색체의 비정상적인 수를 가지고 있으며, aneuploid라고합니다. 염색체가 너무 적은 사람은 단조롭습니다 (45; 2n-1),삼부술은 총 47 (2n +1)에 대해 너무 많은 염색체의 존재입니다. 다운 증후군은 개별이 염색체 21의 3개의 사본이 있는 1개의 잘 공부한 삼각체입니다. Aneuploid zygotes는 임신 기간 동안 자발적인 낙태의 약 70%를 차지합니다.

비디스 명령은 자동 요법보다 성 염색체에서 더 일반적입니다. 개인은 하나 이상의 추가 성 염색체 (예를 들어, XXY, XXX, XYY) 또는 단일 섹스 염색체 (표시 된 X0)의 존재를 포함하여 다양한 성 염색체 조합을 가질 수 있습니다. 이 개별은 때때로 중요한 생리적이고 생식 결과와 있더라도, 일반적인 수명을 가지고 있는 경향이 있습니다. 동종 염색체가 재결합하지 못할 때 비차별적 인 것이 더 일반적인 것으로 보입니다. 흥미롭게도 X와 Y 염색체는 일반적으로 성 염색체에 있는 비명령의 주파수를 설명하는 autosomes에 비해 더 적은 재조합을 겪습니다. 동종 염색체를 부착하는 시냅톤 복합 단백질의 돌연변이는 교차를 줄이지만 비협화음을 증가시합니다. 이것은 적당한 염색체 재조합이 일반적인 meiosis에 있는 중요한 단계이다는 것을 건의합니다.

비대식은 정자 발생 시보다 oogenesis 동안 더 빈번합니다. 포스트지고딕비하청, 초기 zygote에서 미토틱 크로마티드 분리의 실패, 메이오틱 비명령의 것과 유사한 결과를 초래하고 다운 증후군 케이스의 약 2%를 차지합니다. 미토틱 비정형은 또한 많은 인간 적인 암의 특징입니다.


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