Login processing...

Trial ends in Request Full Access Tell Your Colleague About Jove

11.5: Bölünmeme
TABLE OF
CONTENTS

JoVE Core
Biology

This content is Free Access.

Education
Nondisjunction
 
TRANSCRIPT

11.5: Nondisjunction

11.5: Bölünmeme

During meiosis, chromosomes occasionally separate improperly. This occurs due to failure of homologous chromosome separation during meiosis I or failed sister chromatid separation during meiosis II. In some species, notably plants, nondisjunction can result in an organism with an entire additional set of chromosomes, which is called polyploidy. In humans, nondisjunction can occur during male or female gametogenesis and the resulting gametes possess one too many or one too few chromosomes.

When an abnormal gamete fuses with a normal gamete, the resulting zygote has an abnormal number of chromosomes and is called aneuploid. An individual with one too few chromosomes has monosomy (45; 2n-1), while trisomy is the presence of one too many chromosomes for a total of 47 (2n+1). Down Syndrome is one well-studied trisomy, where individuals have three copies of chromosome 21. Aneuploid zygotes account for around 70% of spontaneous abortions during gestation.

Nondisjunction is more common in sex chromosomes than autosomes. Individuals can have a variety of sex chromosome combinations, including one or more additional sex chromosomes (e.g., XXY, XXX, XYY) or the presence of only a single sex chromosome (denoted X0). These individuals tend to have normal lifespans, though with sometimes major physiological and reproductive consequences. Nondisjunction appears to be more common when homologous chromosomes fail to recombine. Interestingly X and Y chromosomes normally undergo less recombination compared to autosomes, perhaps explaining the frequency of nondisjunction in sex chromosomes. Mutations in synaptonemal complex proteins, which attach homologous chromosomes, reduce crossing over but apparently increase nondisjunction. This suggests that proper chromosome recombination is an important step in normal meiosis.

Nondisjunction is more frequent during oogenesis than during spermatogenesis. Postzygotic nondisjunction, a failure of mitotic chromatid separation in the early zygote, causes similar consequences to that of meiotic nondisjunction and accounts for around 2% of Down Syndrome cases. Mitotic nondisjunction is also a hallmark of many human cancers.

Meyozis sırasında kromozomlar zaman zaman yanlış ayrılır. Bu durum, meyozis I sırasında homolog kromozom ayrımının yapılamaması veya meyozis II sırasında kardeş kromatit ayrılmasının başarısız olması sonucu ortaya çıkar. Bazı türlerde, özellikle bitkilerde, nondisjunction bir organizmanın tüm ek kromozom seti ile sonuçlanabilir, hangi poliploid denir. İnsanlarda, nondisjunction erkek veya kadın gametogenez sırasında oluşabilir ve ortaya çıkan gametler bir çok fazla veya bir çok az kromozom sahip.

Anormal bir gamet normal bir gamet ile kaynaştığında, ortaya çıkan zigot kromozomların anormal sayıda vardır ve aneuploid denir. Çok az kromozomu olan bir bireyde monozomi (45; 2n-1), trizomi ise toplam 47 (2n+1) için çok fazla kromozom bulunmasıdır. Down Sendromu, bireylerin kromozom 21'in üç kopyasına sahip olduğu iyi çalışılmış bir trizomidir. Aneuploid zigotlar gebelik sırasında spontan kürtajların yaklaşık %70'ini oluşturuyor.

Nondisjunction otozomlar daha cinsiyet kromozomlarında daha yaygındır. Bireyler, bir veya daha fazla ek seks kromozomu (örneğin, XXY, XXX, XYY) veya sadece tek bir cinsiyet kromozomu (X0 gösterilir) varlığı da dahil olmak üzere çeşitli seks kromozomu kombinasyonları olabilir. Bu bireylerin normal yaşam süreleri var eğilimindedir, bazen büyük fizyolojik ve üreme sonuçları olsa. Homolog kromozomlar yeniden birleşemediğinde nondisjunction daha yaygın görünmektedir. İlginçtir X ve Y kromozomları normalde otozomlara göre daha az rekombinasyona tabi tutularak, belki de seks kromozomlarında disisitedbir dışı lık sıklığını açıklarlar. Homolog kromozomlar ekleyen sinaptonal kompleks proteinlerdeki mutasyonlar, geçişin isini azaltır, ancak görünüşe göre nondisjunction'ı artırır. Bu, uygun kromozom rekombinasyonunun normal meyoziste önemli bir adım olduğunu göstermektedir.

Nondisjunction spermatogenez sırasında daha oogenez sırasında daha sıktır. Erken zigotda mitotik renk ayrımının başarısız olması olan postzigotik nondisjunction, meyoztik nondisjunction'a benzer sonuçlara neden olur ve Down Sendromu olgularının yaklaşık %2'sini oluşturmaktadır. Mitotik nondisjunction da birçok insan kanserlerinin bir özelliğidir.


Suggested Reading

Get cutting-edge science videos from JoVE sent straight to your inbox every month.

Waiting X
simple hit counter