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11.5: Não Disjunção
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Nondisjunction
 
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11.5: Nondisjunction

11.5: Não Disjunção

During meiosis, chromosomes occasionally separate improperly. This occurs due to failure of homologous chromosome separation during meiosis I or failed sister chromatid separation during meiosis II. In some species, notably plants, nondisjunction can result in an organism with an entire additional set of chromosomes, which is called polyploidy. In humans, nondisjunction can occur during male or female gametogenesis and the resulting gametes possess one too many or one too few chromosomes.

When an abnormal gamete fuses with a normal gamete, the resulting zygote has an abnormal number of chromosomes and is called aneuploid. An individual with one too few chromosomes has monosomy (45; 2n-1), while trisomy is the presence of one too many chromosomes for a total of 47 (2n+1). Down Syndrome is one well-studied trisomy, where individuals have three copies of chromosome 21. Aneuploid zygotes account for around 70% of spontaneous abortions during gestation.

Nondisjunction is more common in sex chromosomes than autosomes. Individuals can have a variety of sex chromosome combinations, including one or more additional sex chromosomes (e.g., XXY, XXX, XYY) or the presence of only a single sex chromosome (denoted X0). These individuals tend to have normal lifespans, though with sometimes major physiological and reproductive consequences. Nondisjunction appears to be more common when homologous chromosomes fail to recombine. Interestingly X and Y chromosomes normally undergo less recombination compared to autosomes, perhaps explaining the frequency of nondisjunction in sex chromosomes. Mutations in synaptonemal complex proteins, which attach homologous chromosomes, reduce crossing over but apparently increase nondisjunction. This suggests that proper chromosome recombination is an important step in normal meiosis.

Nondisjunction is more frequent during oogenesis than during spermatogenesis. Postzygotic nondisjunction, a failure of mitotic chromatid separation in the early zygote, causes similar consequences to that of meiotic nondisjunction and accounts for around 2% of Down Syndrome cases. Mitotic nondisjunction is also a hallmark of many human cancers.

Durante a meiose, os cromossomas ocasionalmente separam-se incorretamente. Isso ocorre devido a falhas na separação do cromossoma homólogo durante a meiose I ou na separação do cromatídeo irmão durante a meiose II. Em algumas espécies, notavelmente plantas, a não disjunção pode resultar em um organismo com um conjunto adicional inteiro de cromossomas, que é chamado de poliplóide. Em humanos, a não disjunção pode ocorrer durante a gametogénese masculina ou feminina e os gâmetas resultantes possuem cromossomas a mais ou a menos.

Quando um gâmeta anormal funde-se com um gâmeta normal, o zigoto resultante tem um número anormal de cromossomas e é chamado de aneuplóide. Um indivíduo com menos um cromossoma tem monossomia (45; 2n-1), enquanto que a trissomia é a presença de um cromossoma a mais em um total de 47 (2n+1). O Síndrome de Down é uma trissomia bem estudada, onde os indivíduos têm três cópias do cromossoma 21. Os zigotos aneuplóides são responsáveis por cerca de 70% dos abortos espontâneos durante a gestação.

A não disjunção é mais comum em cromossomas sexuais do que em autossomas. Os indivíduos podem ter uma variedade de combinações de cromossomas sexuais, incluindo um ou mais cromossomas sexuais adicionais (por exemplo, XXY, XXX, XYY) ou a presença de apenas um único cromossoma sexual (denotado X0). Esses indivíduos tendem a ter vida normal, embora com consequências fisiológicas e reprodutivas importantes. A não disjunção parece ser mais comum quando cromossomos homólogos não se recombinam. Curiosamente, os cromossomas X e Y normalmente sofrem menos recombinação em comparação com os autossomas, explicando talvez a frequência de não disjunção em cromossomas sexuais. Mutações em proteínas sinaptonémicas complexas, que ligam cromossomas homólogos, reduzem o cruzamento cromossómico, mas aparentemente aumentam a não disjunção. Isso sugere que a recombinação adequada de cromossomas é um passo importante na meiose normal.

A não disjunção é mais frequente durante a oogénese do que durante a espermatogénese. A não disjunção pós-zigótica, uma falha na separação mitótica de cromatídeos no zigoto inicial, causa consequências semelhantes à não disjunção meiótica e é responsável por cerca de 2% dos casos de Síndrome de Down. A não disjunção mitótica também é uma marca de muitos cancros humanos.


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