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11.5: No disyunción
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Nondisjunction
 
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TRANSCRIPCIÓN

11.5: Nondisjunction

11.5: No disyunción

During meiosis, chromosomes occasionally separate improperly. This occurs due to failure of homologous chromosome separation during meiosis I or failed sister chromatid separation during meiosis II. In some species, notably plants, nondisjunction can result in an organism with an entire additional set of chromosomes, which is called polyploidy. In humans, nondisjunction can occur during male or female gametogenesis and the resulting gametes possess one too many or one too few chromosomes.

When an abnormal gamete fuses with a normal gamete, the resulting zygote has an abnormal number of chromosomes and is called aneuploid. An individual with one too few chromosomes has monosomy (45; 2n-1), while trisomy is the presence of one too many chromosomes for a total of 47 (2n+1). Down Syndrome is one well-studied trisomy, where individuals have three copies of chromosome 21. Aneuploid zygotes account for around 70% of spontaneous abortions during gestation.

Nondisjunction is more common in sex chromosomes than autosomes. Individuals can have a variety of sex chromosome combinations, including one or more additional sex chromosomes (e.g., XXY, XXX, XYY) or the presence of only a single sex chromosome (denoted X0). These individuals tend to have normal lifespans, though with sometimes major physiological and reproductive consequences. Nondisjunction appears to be more common when homologous chromosomes fail to recombine. Interestingly X and Y chromosomes normally undergo less recombination compared to autosomes, perhaps explaining the frequency of nondisjunction in sex chromosomes. Mutations in synaptonemal complex proteins, which attach homologous chromosomes, reduce crossing over but apparently increase nondisjunction. This suggests that proper chromosome recombination is an important step in normal meiosis.

Nondisjunction is more frequent during oogenesis than during spermatogenesis. Postzygotic nondisjunction, a failure of mitotic chromatid separation in the early zygote, causes similar consequences to that of meiotic nondisjunction and accounts for around 2% of Down Syndrome cases. Mitotic nondisjunction is also a hallmark of many human cancers.

Durante la meiosis, los cromosomas ocasionalmente se separan incorrectamente. Esto ocurre debido al fracaso de la separación cromosómica homóloga durante la meiosis I o a la separación cromátida hermana fallida durante la meiosis II. En algunas especies, en particular las plantas, la no disyunción puede resultar en un organismo con un conjunto adicional completo de cromosomas, que se llama poliploidía. En los seres humanos, la no disyunción puede ocurrir durante la gametogénesis masculina o femenina y los gametos resultantes poseen demasiados o uno demasiado pocos cromosomas.

Cuando un gameto anormal se fusiona con un gameto normal, el cigoto resultante tiene un número anormal de cromosomas y se llama aneuploides. Un individuo con muy pocos cromosomas tiene monosomía (45; 2n-1), mientras que la trisomía es la presencia de demasiados cromosomas para un total de 47 (2n+1). El síndrome de Down es una trisomía bien estudiada, donde los individuos tienen tres copias del cromosoma 21. Los cigotos aneuploides representan alrededor del 70% de los abortos espontáneos durante la gestación.

La no disyunción es más común en los cromosomas sexuales que en los autosomas. Los individuos pueden tener una variedad de combinaciones de cromosomas sexuales, incluyendo uno o más cromosomas sexuales adicionales (por ejemplo, XXY, XXX, XYY) o la presencia de un solo cromosoma sexual (denotado X0). Estos individuos tienden a tener una vida normal, aunque con consecuencias fisiológicas y reproductivas a veces importantes. La no disyunción parece ser más común cuando los cromosomas homólogos no se recombinan. Curiosamente los cromosomas X e Y normalmente sufren menos recombinación en comparación con los autosomas, tal vez explicando la frecuencia de la no disyunción en cromosomas sexuales. Las mutaciones en las proteínas complejas sinaptonemales, que unen cromosomas homólogos, reducen el cruce pero aparentemente aumentan la no disyunción. Esto sugiere que la recombinación cromosómica adecuada es un paso importante en la meiosis normal.

La no disyunción es más frecuente durante la oogénesis que durante la espermatogénesis. La no disyunción postgótica, un fallo de separación cromática mitótica en el cigoto temprano, causa consecuencias similares a las de la no disyunción meótica y representa alrededor del 2% de los casos de síndrome de Down. La no disyunción mitótica es también un sello distintivo de muchos tipos de cáncer humano.


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