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11.5: Non-disjonction
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Nondisjunction
 
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11.5: Nondisjunction

11.5: Non-disjonction

During meiosis, chromosomes occasionally separate improperly. This occurs due to failure of homologous chromosome separation during meiosis I or failed sister chromatid separation during meiosis II. In some species, notably plants, nondisjunction can result in an organism with an entire additional set of chromosomes, which is called polyploidy. In humans, nondisjunction can occur during male or female gametogenesis and the resulting gametes possess one too many or one too few chromosomes.

When an abnormal gamete fuses with a normal gamete, the resulting zygote has an abnormal number of chromosomes and is called aneuploid. An individual with one too few chromosomes has monosomy (45; 2n-1), while trisomy is the presence of one too many chromosomes for a total of 47 (2n+1). Down Syndrome is one well-studied trisomy, where individuals have three copies of chromosome 21. Aneuploid zygotes account for around 70% of spontaneous abortions during gestation.

Nondisjunction is more common in sex chromosomes than autosomes. Individuals can have a variety of sex chromosome combinations, including one or more additional sex chromosomes (e.g., XXY, XXX, XYY) or the presence of only a single sex chromosome (denoted X0). These individuals tend to have normal lifespans, though with sometimes major physiological and reproductive consequences. Nondisjunction appears to be more common when homologous chromosomes fail to recombine. Interestingly X and Y chromosomes normally undergo less recombination compared to autosomes, perhaps explaining the frequency of nondisjunction in sex chromosomes. Mutations in synaptonemal complex proteins, which attach homologous chromosomes, reduce crossing over but apparently increase nondisjunction. This suggests that proper chromosome recombination is an important step in normal meiosis.

Nondisjunction is more frequent during oogenesis than during spermatogenesis. Postzygotic nondisjunction, a failure of mitotic chromatid separation in the early zygote, causes similar consequences to that of meiotic nondisjunction and accounts for around 2% of Down Syndrome cases. Mitotic nondisjunction is also a hallmark of many human cancers.

Pendant la méiose, les chromosomes se séparent occasionnellement incorrectement. Ceci se produit dû à l’échec de la séparation homologue de chromosome pendant la méiose I ou la séparation chromatid de soeur échouée pendant la méiose II. Chez certaines espèces, notamment les plantes, la non-disjonction peut entraîner un organisme avec un ensemble supplémentaire entier de chromosomes, ce qu’on appelle la polyploïde. Chez l’homme, la non-conjonction peut se produire pendant la gamégenèse mâle ou femelle et les gamètes résultants possèdent un trop grand ou un trop petit chromosome.

Quand un ttes anormal fusionne avec un ttese normal, le zygote résultant a un nombre anormal de chromosomes et est appelé aneuploïde. Un individu avec un chromosome trop peu a la monosomie (45; 2n-1), tandis que la trisomie est la présence d’un chromosome de trop pour un total de 47 (2n+1). Le syndrome de Down est une trisomie bien étudiée, où les individus ont trois copies du chromosome 21. Les zygotes aneuploïdes représentent environ 70 % des avortements spontanés pendant la gestation.

La non-conjonction est plus fréquente dans les chromosomes sexuels que les autosomes. Les individus peuvent avoir une variété de combinaisons de chromosomes sexuels, y compris un ou plusieurs chromosomes sexuels supplémentaires (p. ex., XXY, XXX, XYY) ou la présence d’un seul chromosome sexuel (noté X0). Ces individus ont tendance à avoir une durée de vie normale, mais avec des conséquences physiologiques et reproductives parfois importantes. La non-disjonction semble être plus fréquente lorsque les chromosomes homologues ne parviennent pas à se recombiner. Fait intéressant chromosomes X et Y subissent normalement moins de recombinaison par rapport aux autosomes, peut-être expliquer la fréquence de la non-disjonction dans les chromosomes sexuels. Les mutations dans les protéines complexes synaptonémiques, qui attachent des chromosomes homologues, réduisent la croisement mais augmentent apparemment la nondisjonction. Ceci suggère que la recombinaison de chromosome appropriée est une étape importante dans la méiose normale.

La non-conjonction est plus fréquente pendant l’oogenèse que pendant la spermatogenèse. La nondisjonction postzygotique, un échec de la séparation chromatide mitotique dans le zygote tôt, cause des conséquences semblables à celle de la nondisjonction méiotique et représente environ 2% des cas de syndrome de Down. La non-disjonction mitotique est également une caractéristique de nombreux cancers humains.


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