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11.5: Non-Disjunction
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PROTOKOLLE

11.5: Non-Disjunction

Während der Meiose trennen sich die Chromosomen gelegentlich falsch. Die Ursache dafür ist ein Versagen der homologen Chromosomentrennung während der Meiose I oder ein Versagen der Trennung der Schwesterchromatiden während der Meiose II. Vor allem bei Pflanzen, kann die so genannte Non-Disjunction zu einem Organismus mit einem ganzen zusätzlichen Chromosomensatz führen. Das bezeichnet man dann als Polyploidie bezeichnet. Beim Menschen kann die Non-Disjunction während der männlichen oder weiblichen Gametogenese auftreten. Dann besitzen die resultierenden Gameten ein Chromosom zu viel oder ein Chromosom zu wenig.

Wenn eine anormale Gamete mit einer normalen Gamete verschmilzt, hat die resultierende Zygote eine anormale Anzahl von Chromosomen und wird als Aneuploid bezeichnet. Ein Individuum mit einem Chromosom zu wenig hat eine Monosomie (45; 2n-1). Eine Trisomie liegt vor, wenn das Vorhandensein eines Chromosoms zu viel für insgesamt 47 (2n+1) ist. Das Down-Syndrom ist eine gut erforschte Trisomie, bei der Individuen drei Kopien des 21. Chromosoms besitzen. Aneuploide Zygoten machen etwa 70% der Fehlgeburten während der Schwangerschaft aus.

Die Non-Disjunction kommt bei Geschlechtschromosomen häufiger vor als bei Autosomen. Individuen können eine Vielzahl von Geschlechtschromosomkombinationen haben. Sie können beispielsweise eines oder mehrere zusätzliche Geschlechtschromosomen (z.B. XXY, XXX, XYY) oder nur eines einzigen Geschlechtschromosoms (mit der Bezeichnung X0) besitzen. Diese Individuen neigen dazu, eine normale Lebensdauer zu haben. Ihr Leben ist jedoch teilweise auch mit erheblichen physiologischen und reproduktiven Konsequenzen verbunden. Die Non-Disjunction scheint häufiger aufzutreten, wenn homologe Chromosomen nicht rekombinieren. Interessanterweise werden X- und Y-Chromosomen normalerweise weniger rekombiniert als Autosomen, was vielleicht die Häufigkeit der Nicht-Rekombination bei Geschlechtschromosomen erklärt. Mutationen in synaptonemalen komplexen Proteinen, die homologe Chromosomen anlagern, verringern das Crossing-Over, erhöhen aber gleichzeitig die Non-Disjunction. Dies legt nahe, dass die richtige Chromosomenrekombination ein wichtiger Schritt in der normalen Meiose ist.

Während der Oogenese kommt es häufiger zu einer Non-Disjunction als während der Spermatogenese. Die postzygotische Non-Disjunction, ein Versagen der mitotischen Chromatidtrennung in der frühen Zygote, verursacht ähnliche Folgen wie die meiotische Non-Disjunction und macht etwa 2% der Fälle des Down-Syndroms aus. Die mitotische Non-Disjunction ist auch ein Kennzeichen vieler menschlicher Krebserkrankungen.


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