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15.15: Genómica
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Genomics
 
TRANSCRIPCIÓN

15.15: Genomics

15.15: Genómica

Genomics is the science of genomes: it is the study of all the genetic material of an organism. In humans, the genome consists of information carried in 23 pairs of chromosomes in the nucleus, as well as mitochondrial DNA. In genomics, both coding and non-coding DNA is sequenced and analyzed. Genomics allows a better understanding of all living things, their evolution, and their diversity. It has a myriad of uses: for example, to build phylogenetic trees, to improve productivity and sustainability of crops, assisting criminal investigations, identifying genes associated with diseases, or targeting optimal treatment for cancer patients.

Over the past 30 years, significant technological developments in DNA sequencing took place, in particular, thanks to the international Human Genome Project effort. Technology now exists to sequence 60 billion DNA bases, which is 20 times the size of a human genome. With this abundance of information and big data, computer scientists and bioinformaticians work hand in hand with biologists in order to collect, store, and analyze the DNA sequencing outputs, while allowing the data to be accessed securely.

The success of genomics has opened the way for other large-scale methods to investigate biological systems in their entirety. Genomic studies can now be completed by other "omics" studies in order to gather data on living sets at all levels: species, populations, individuals, cells, proteins, RNA, DNA. Transcriptomics is the study of how the overall expression of genes varies under different experimental or pathological conditions. Proteomics is the study of all the proteins constituting an organism or system. Metabolomics is the study of all the metabolites (sugar, fats, other molecules) contained in a given biological system and their interactions. Undissociable from bioinformatics, the "omics" allow a global view of complex living sets in their environment, and as such, pave the way for personalized medicine.

La genómica es la ciencia de los genomas: es el estudio de todo el material genético de un organismo. En los seres humanos, el genoma consiste en información transportada en 23 pares de cromosomas en el núcleo, así como ADN mitocondrial. En genómica, se secuencia y analiza tanto el ADN de codificación como el ADN no codificante. La genómica permite una mejor comprensión de todos los seres vivos, su evolución y su diversidad. Tiene un sinfín de usos: por ejemplo, para construir árboles filogenéticos, para mejorar la productividad y la sostenibilidad de los cultivos, ayudando a investigaciones criminales, identificando genes asociados con enfermedades, o apuntando a un tratamiento óptimo para los pacientes con cáncer.

En los últimos 30 años, se produjeron importantes avances tecnológicos en la secuenciación del ADN, en particular, gracias al esfuerzo internacional del Proyecto del Genoma Humano. La tecnología ahora existe para secuenciar 60 mil millones de bases de ADN, que es 20 veces el tamaño de un genoma humano. Con esta abundancia de información y big data, los científicos informáticos y los bioinformáticos trabajan mano a mano con los biólogos con el fin de recopilar, almacenar y analizar las salidas de secuenciación de ADN, al tiempo que permiten acceder a los datos de forma segura.

El éxito de la genómica ha abierto el camino para que otros métodos a gran escala investiguen los sistemas biológicos en su totalidad. Los estudios genómicos ahora pueden ser completados por otros estudios "omics" con el fin de recopilar datos sobre conjuntos vivos en todos los niveles: especies, poblaciones, individuos, células, proteínas, ARN, ADN. La transcriptómica es el estudio de cómo la expresión general de los genes varía en diferentes condiciones experimentales o patológicas. La proteómica es el estudio de todas las proteínas que constituyen un organismo o sistema. Metabolómica es el estudio de todos los metabolitos (azúcar, grasas, otras moléculas) contenidos en un sistema biológico dado y sus interacciones. Indisociable de la bioinformática, la "omica" permite una visión global de los conjuntos de vida complejos en su entorno, y como tal, allanan el camino para la medicina personalizada.


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