15.15: Genómica
Genómica é a ciência dos genomas: é o estudo de todo o material genético de um organismo. Em humanos, o genoma consiste em informações transportadas em 23 pares de cromossomas no núcleo, bem como DNA mitocondrial. Na genómica, tanto o DNA codificado como não codificado é sequenciado e analisado. A genómica permite uma melhor compreensão de todos os seres vivos, da sua evolução e da sua diversidade. Possui uma infinidade de usos: por exemplo, construir árvores filogenéticas, melhorar a produtividade e a sustentabilidade das culturas, auxiliar investigações criminais, identificar genes associados a doenças ou visar o tratamento ideal para pacientes com cancro.
Nos últimos 30 anos, desenvolvimentos tecnológicos significativos no sequenciamento de DNA ocorreram, em particular, graças ao esforço internacional do Projeto do Genoma Humano. Existe agora tecnologia para sequenciar 60 mil milhões de bases de DNA, que é 20 vezes o tamanho de um genoma humano. Com essa abundância de informações e megadados, cientistas da computação e bioinformática trabalham lado a lado com biólogos para recolher, armazenar e analisar os resultados de sequenciamento de DNA, permitindo que os dados sejam acedidos com segurança.
O sucesso da genómica abriu caminho para outros métodos em grande escala para investigar sistemas biológicos na sua totalidade. Estudos genómicos podem ser agora complementados por outros estudos de "ómica" a fim de recolher dados sobre conjuntos vivos a todos os níveis: espécies, populações, indivíduos, células, proteínas, RNA, DNA. Transcriptómica é o estudo de como a expressão geral dos genes varia em diferentes condições experimentais ou patológicas. Proteómica é o estudo de todas as proteínas que constituem um organismo ou sistema. Metabolómica é o estudo de todos os metabolitos (açúcar, gorduras, outras moléculas) contidos em um determinado sistema biológico e as suas interações. Indissociável da bioinformática, a "ómica" permite uma visão global de conjuntos de vida complexos no seu ambiente e, como tal, abre o caminho para a medicina personalizada.
