8.15: التوصيل البديل للحمض النووى الريبوزى
التضفير البديل للحمض النووي الريبي هو التضفير المنظم للإكسونات والإنترونات لإنتاج مختلف الرنا المرسال الناضج من ما قبل الرنا المرسال الفردي. على عكس التضفير التأسيسي حيث ينتج الجين الفردي نوعًا واحدًا من الرنا المرسال ، يسمح التضفير البديل للكائن بإنتاج عدة البروتينات من جين واحد وتلعب دورًا مهمًا في تنوع البروتين.
هناك خمسة أنواع من تضفير الحمض النووي الريبي البديل التي تختلف في طرق إزالة مقاطع ما قبل الرنا المرسال أو الاحتفاظ بها في الرنا المرسال الناضج. النوع الأول هو تخطي إكسون حيث يتم إزالة بعض الإكسونات مع جميع الإنترونات بشكل انتقائي. هذا هو النوع الأبرز من التضفير البديل الذي لوحظ عند البشر. النوع الثاني ، احتباس الإنترون ، يحدث عندما يتم الاحتفاظ بإنترون معين في الرنا المرسال الناضج بينما تتم إزالة الأنواع الأخرى. هذا النوع من التضفير منتشر في النباتات أكثر من البشر. في النوعين الثالث والرابع من التضفير البديل ، البديل 5 & # 39 ؛ أو 3 & # 8217 ؛ يتم تحديد مواقع لصق في إكسونات محددة ، على التوالي. هذا التغيير في 5 & # 39 ؛ و 3 & # 39 ؛ مواقع التضفير يعمل على تقصير أو إطالة الإكسون مما ينتج عنه أنواع مختلفة من mRNAs الناضجة. يحدث هذا النوع من التضفير البديل في كل من البشر والنباتات. النوع الأخير والأندر من تضفير الحمض النووي الريبي البديل هو الإكسون المتنافر حيث يتم الاحتفاظ بواحد فقط بينما تمت إزالة الآخر.
يتم تنظيم التضفير البديل من خلال عناصر مختلفة وعوامل متعددة المفعول. العناصر المؤثرةهي تسلسلات DNA موجودة بالقرب من الجينات الهيكلية بينما العوامل العابرة هي جزيئات أخرى ترتبط بالحمض النووي. في التضفير البديل للحمض النووي الريبي ، تتكون العناصر المؤثرة بشكل أساسي من معززات وكواتم التضفير المحددة من الإكسون و الإنترون. & # 160 ؛ العوامل العابرة ، مثل بروتينات SR (عوامل الربط الغنية بالسيرين / الأرجينين) ، يمكن أن ترتبط بمحسنات الربط إكسون أو إنترون لمساعدة آلية الربط على التعرف على مواقع لصق ضعيفة. من ناحية أخرى ، ترتبط البروتينات مثل البروتينات النووية الريبو النووية غير المتجانسة بكاتم صوت التضفير إكسون أو إنترون لمنع التضفير عن طريق إخفاء مواقع لصق من اللصق .
تضفير الحمض النووي الريبي البديل شائع في حقيقيات النوى العليا. يتم تقطيع ما يقرب من 95٪ من الجينات البشرية بشكل بديل ؛ لذلك ، يمكن أن تؤدي العيوب في الماكينة إلى إعاقة وظائف الأعضاء بشكل كبير ويمكن أن تؤدي إلى الإصابة بالسرطان وأمراض أخرى بما في ذلك الاضطرابات العصبية والقلب. في البشر ، & # 160 ؛ الطفرات التي تؤثر بشكل مباشر على الربط ما قبل الرنا المرسال مسؤولة عن أكثر من 15٪ من الأمراض الوراثية ، مثل بروجيريا هاتشينسون جيلفورد وبيتا ثلاسيميا.
