概述了遗传分析

Genetics

Your institution must subscribe to JoVE's Advanced Biology collection to access this content.

Fill out the form below to receive a free trial or learn more about access:

Welcome!

Enter your email below to get your free 1 hour trial to JoVE!





By clicking "Submit", you agree to our policies.

 

Summary

有机体的物理性状或表型,是其基因型,产品组合的等位基因 (基因变异) 从它的父母继承。在不同程度上基因交互与对方和生成性状的环境因素。等位基因与性状内人口分布被受大量的因素,包括自然选择、 迁移和随机遗传漂变。

在这个视频中,朱庇特介绍了一些基础性的科学发现在遗传学中,从孟德尔澄清继承的遗传基础,如何自然过程影响到群体内,汇集了孟德尔遗传学和达尔文的进化论的生物学的现代合成基因频率分布。然后,我们审查遗传学家今天关于基因如何影响性状,和一些用来回答这些问题的主要工具的提问。最后,将提出遗传十字架、 屏幕和进化实验等技术的若干应用。

Cite this Video

JoVE Science Education Database. 遗传学精要. 概述了遗传分析. JoVE, Cambridge, MA, (2017).

我们的特征取决于我们从我们的父母那里继承的遗传变异。要理解为什么一个人具有一组特定的性状或"显性",研究人员研究个体基因和其等位基因,基因与彼此和环境的交互的作用。

在这个视频中,我们会涵盖遗传学发展简史、 重大问题领域,遗传学家和一些当前的研究使用的工具。

我们先回顾一下在遗传学研究中的一些基础性发现。

在 19 世纪 50 年代-60 年代,孟德尔进行交配豌豆植物的实验和观察,性状的遗传遵循可预测的规则,取决于父母的"因素"。

在相同的时间段,查尔斯 · 达尔文提出进化论自然选择,铰接后导致差别化生存的群体内性状遗传变异。然而,它会超过 70 年的时间终于理解到,孟德尔和达尔文的工作之间的连接。

虽然孟德尔的研究很大程度上陷入默默无闻,它重铺在 1900 年,由威廉 · 贝特,还创造了"遗传学"一词,推广和 1909 年,威廉 · 约翰森首先使用关于孟德尔的因素的"基因"这个词。在 1900 年代早期,贝特森 — — R.C.Punnett 和伊迪丝 · 桑德斯 — — 还描述了上位性,不同的基因交互作用,影响表型;和不同性状出现一起继承的联系。

1911 年,托马斯 · 亨特 · 摩根和他的同事,通过研究果蝇果蝇,提出联动机制 — — 基因位于染色体上,在同一染色体上的基因被一起继承。两年后,摩根的学生阿尔弗雷德 · 斯特蒂文特用这种"联系"来创建第一个的遗传图谱、 描绘沿染色体基因的相对位置。

尽管摩根和其他人的成功,孟德尔的遗传学解释性状遗传规律的很多,如人类的高度,表明连续变化在人群中的适用性仍有怀疑。R.A.Fisher 成功弥合这种差距在 1918 年,当他表现出不断变性状可以由大量基因的加性效应解释说。

在接下来的二十年里,费舍尔,以及休厄尔赖特和 J.B.S.霍尔丹,提供进一步的数学和实验证据,来解释如何在人群中的等位基因频率可以塑造自然选择以及遗传漂变或随机事件的影响等因素。1950 年代,这些人口遗传学家已经成功地使一起孟德尔和达尔文的工作在"现代合成生物学"。

回顾历史的遗传学后, 让我们探讨一些领域中的关键问题。

虽然一些表型是单基因和由单基因控制的大部分是多基因和多基因联合作用所致。许多科学家正在研究基因在通路或网络生产性状的功能。

其他研究人员感兴趣的取笑除了基因和环境因素在生产不同特质的角色。研究人员可以完成此操作的一种方法是通过评估"反应规范"的基因型或表型,它在不同的环境中产生的范围。遗传学家也比较表型不同基因型相同的环境内的人。这给"遗传"的特征或所用的表型方差内人口是由于遗传方差的估计。基因型和环境的变化,受遗传和性状遗传力可以为另一种不同于一套环境条件。

最后,科学家还试图理解为什么某些等位基因,甚至包括那些赋予有害的特征,如镰状细胞性贫血,仍在人群中。要做到这一点,他们学习像迁移和自然选择的力量是如何影响的等位基因和人口特征频率。

现在,我们已经看到遗传学家问的问题,让我们看看被用来回答这些问题的工具。

一个流行的方法是遗传的十字架,不同基因型与表型的生物交配,其后代性状观察。遗传十字架可以帮助研究人员评估多少基因确定某一特定性状,基因和其等位基因如何与另一个人,和基因的染色体位置交互。

另一个工具识别新基因所涉及的表型是遗传的屏幕。屏幕可以"前进,"研究人员随机生成突变体和找出突变的基因,引起表型的兴趣;或者,他们可以是"反向,"研究人员诱导特异性基因突变和观察什么性状受。屏幕也可以涉及生长在不同环境中,相同的基因型的生物或横过突变的有机体与数组的基因缺失突变体,以确定新的基因-环境或基因-基因交互作用。

最后,要理解等位基因频率在种群中的更改,可以执行演化实验。这些实验要求下选择性的压力,就象一种单一的食物来源,生长一群生物体,经过几代人。研究人员然后可以评估如果和有益的突变出现时,和是否和如何这些突变成为在人群中建立。

现在,让我们来检查一些当前的应用程序的这些遗传的工具。

一些研究人员将屏幕应用于没有既定的分子遗传工具,如衣原体致病性细菌的有机体。在这里,灵长类动物细胞第一次与这些细菌感染,并随后暴露诱变剂。突变型衣原体细菌的基因组被测序来标识特定的核苷酸变化。研究人员使用这种技术,确定基因突变,导致形成典型形状的"斑块"哺乳动物细胞培养中的细菌,可能反映在传染过程中的缺陷。

其他科学家正在结合遗传屏幕和十字架了解基因的相互作用。在这个实验中,遗传学家越过一酵母突变株的兴趣缺失突变体库。由此产生的双突变体筛选与日俱增的他们在相同的条件下,和他们的增长率被评估为获得一项措施为突变体的健身。从这些数据中,研究人员确定,双突变体,一种变异的存在可以偶尔加强或抑制对方的影响。

最后,科学家正在研究实验的工具,来研究力那形状人口遗传学。在这里,一种叫做恒化器装置用这样微生物,如酵母,可以在恒定条件下培养。研究人员进行竞争法来证明突变给酵母某些生长条件下的体能优势。此外,演化实验何地酵母获准以适应低氮条件下,氮代谢途径,大概是赋予改进的健身,突变菌株,利用全基因组分析。

你刚看了朱庇特的简介的个体和群体遗传学。在这个视频中,我们已经回顾了历史亮点和遗传学、 突出的遗传工具,和这些技术的一些当前应用领域中的关键问题。一如既往,感谢您收看 !

A subscription to JoVE is required to view this article.
You will only be able to see the first 20 seconds.

RECOMMEND JoVE

Applications