Un aperçu de l’analyse génétique

Genetics

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Summary

Traits physiques de l’organisme, ou phénotype, sont un produit de son génotype, qui est la combinaison d’allèles (variantes génétiques) héritée de ses parents. À des degrés divers, les gènes interagissent entre eux et les facteurs environnementaux pour générer des caractères. La distribution des allèles et de caractères au sein d’une population est influencée par un certain nombre de facteurs, y compris la sélection naturelle, la migration et la dérive génétique aléatoire.

Dans cette vidéo, JoVE présente quelques-unes des découvertes fondamentales en génétique, de l’élucidation de Mendel le fondement génétique de l’héritage, aux processus naturels affectent la distribution des allèles au sein des populations, à la synthèse moderne de la biologie qui a réuni la génétique mendélienne et l’évolution darwinienne. Puis nous passons en revue les questions posées par les généticiens aujourd'hui au sujet de l’influencent des gènes des traits et certains des principaux outils permettant de répondre à ces questions. Enfin, nous présenterons plusieurs applications de techniques telles que des croisements génétiques, les écrans et les expériences de l’évolution.

Cite this Video

JoVE Science Education Database. Genetics. Un aperçu de l’analyse génétique. JoVE, Cambridge, MA, (2017).

Nos traits dépendent les variantes génétiques que nous héritons de nos parents. Pour comprendre pourquoi une personne a un certain ensemble de traits ou « phénotype », les chercheurs étudient la fonction des différents gènes et leurs allèles, et comment les gènes interagissent avec les autres et l’environnement.

Dans cette vidéo, nous allons couvrir une brève histoire de la génétique, grandes questions dans le domaine, les outils utilisés par les généticiens et des recherches actuelles.

Commençons par un examen des découvertes fondamentales en génétique.

Dans les années 1850-60, Gregor Mendel a effectué des expériences dans les plants de pois d’accouplement et fait observer que l’hérédité des caractères suivi des règles prévisibles et dépendait parentales « facteurs ».

Dans le même temps, Charles Darwin a proposé sa théorie de l’évolution par sélection naturelle, qui articulé sur la variation héréditaire de caractères au sein des populations qui ont conduit à la survie différentielle. Cependant, il serait plus de 70 ans avant que la connexion entre les travaux de Mendel et de Darwin a été enfin entendue.

Bien que les recherches de Mendel est largement tombé dans l’oubli, il refait surface en 1900 et a été popularisé par William Bateson, qui a aussi inventé le terme « génétique », et en 1909, Wilhelm Johannsen a tout d’abord utilisé le mot « gène » en ce qui concerne les facteurs de Mendel. Pendant le début des années 1900, Bateson — ainsi que R. C. Punnett et Edith Saunders — décrit également épistasie, où différents gènes interagissent pour influencer un phénotype ; et à l’assemblage, où différents traits semblent être hérités ensemble.

En 1911, Thomas Hunt Morgan et ses collègues, en étudiant la drosophile Drosophila, a proposé un mécanisme de liaison — que les gènes sont localisés sur les chromosomes et gènes sur le même chromosome sont hérités ensemble. Deux ans plus tard, étudiant de Morgan Alfred Sturtevant a utilisé ce « lien » pour créer la première carte génétique, qui dépeint les positions relatives des gènes sur les chromosomes.

Malgré le succès de Morgan et d’autres, les doutes subsistaient quant à l’applicabilité de la génétique de Mendel pour expliquer l’hérédité de plusieurs caractères, comme la hauteur de l’homme, qui montrent une variation continue dans une population. R. A. Fisher avec succès comblé cette lacune en 1918, quand il a démontré que le variant continuellement des traits peut s’expliquer par l’effet additif d’un grand nombre de gènes.

Au cours des deux prochaines décennies, conjointement avec le Sewall Wright et J. B. S. Haldane, fourni une preuve supplémentaire mathématique et expérimentale pour expliquer comment les fréquences alléliques des populations peuvent être façonnés par des facteurs tels que la sélection naturelle, ainsi que la dérive génétique ou l’effet des événements aléatoires. Dans les années 1950, ces généticiens de population avaient réussi en rassemblant les travaux de Mendel et de Darwin dans la « synthèse moderne de la biologie. »

Après avoir examiné l’histoire de la génétique, nous allons explorer certaines questions clés dans le domaine.

Bien que certains phénotypes sont monogéniques et contrôlé par les gènes simples, la plupart sont polygénique et résultat de l’action combinée de plusieurs gènes. De nombreux scientifiques étudient comment les gènes fonctionnent en réseaux pour produire des traits ou des voies.

Autres chercheurs s’intéressent à taquiner dehors les rôles des gènes et des facteurs environnementaux dans la production de caractères différents. Chercheurs pour y parvenir consiste en évaluant la « norme de réaction » d’un génotype, ou la gamme des phénotypes qu’elle produit dans différents environnements. Généticiens également comparer le profil phénotypique des génotypes différents pour les individus dans un même environnement. Cela donne une estimation pour la « héritabilité d’un trait, ou le montant de la variance phénotypique au sein d’une population qui est dû à la variance génétique ». L’héritabilité est affectée par les variations génotypiques et environnementales, et l’héritabilité du caractère peut être différente d’un ensemble de conditions environnementales à l’autre.

Enfin, les scientifiques cherchent aussi à comprendre pourquoi certains allèles, même ceux qui confèrent des caractéristiques nocives telles que l’anémie falciforme, restent dans une population. Pour ce faire, ils étudient comment les forces comme la migration et la sélection naturelle peuvent influencer les fréquences des allèles et des traits dans une population.

Maintenant que nous avons vu les questions poser des généticiens, regardons les outils utilisés pour y répondre.

Une méthode populaire est le croisement génétique, où les organismes avec des génotypes différents ou phénotypes sont accouplés et caractères chez la progéniture observée. Des croisements génétiques peuvent aider les chercheurs à évaluer combien de gènes déterminent un trait particulier, comment les gènes et leurs allèles interagissent avec eux et la localisation chromosomique des gènes.

Un autre outil pour identifier de nouveaux gènes impliqués dans les phénotypes est le dépistage génétique. Écrans peuvent être « avant », où les chercheurs génèrent des mutants au hasard et identifier les gènes mutants qui donnent lieu à des phénotypes d’intérêt ; ou ils peuvent être « inversées », où chercheurs, provoquent des mutations dans des gènes spécifiques et observent quels traits sont touchés. Écrans peuvent également impliquer des organismes ayant le même génotype dans différents environnements de plus en plus, ou croisant un organisme mutant avec un tableau de mutants de délétion de gène, afin d’identifier les nouvelles interactions gènes-environnement ou gènes.

Enfin, pour comprendre l’évolution des fréquences alléliques dans les populations, expériences d’évolution peuvent être effectuées. Ces expériences exigent qu’un groupe d’organismes être cultivées sous une pression sélective, comme une source de nourriture unique, sur plusieurs générations. Chercheurs peuvent ensuite évaluer si et quand les mutations bénéfiques surviennent et si et comment ces mutations sont établir dans une population.

Maintenant, nous allons examiner certaines applications actuelles de ces outils génétiques.

Certains chercheurs demandent des écrans pour les organismes sans outils génétiques moléculaires établis, tels que les bactéries pathogènes Chlamydia. Ici, primate cellules étaient tout d’abord infectés par ces bactéries et par la suite exposés à une substance mutagène. Les génomes des bactéries mutantes de Chlamydia ont été séquencés puis pour identifier les modifications de nucléotides spécifiques. Utilisant cette technique, chercheurs ont identifié des mutations qui ont abouti à des bactéries formant atypique en forme de « plaques » dans les cultures de cellules mammifères, reflétant peut-être des défauts dans les processus infectieux.

D’autres scientifiques combinent les écrans génétiques et traverse pour comprendre les interactions de gène. Dans cette expérience, les généticiens ont traversé une souche de levure mutante d’intérêt avec une bibliothèque de mutants de délétion. Les doubles mutants qui en résultent ont été examinées en les élevant dans les mêmes conditions, et leur taux de croissance a été évaluée pour obtenir une mesure de remise en forme des mutants. Partir de ces données, les chercheurs ont déterminé que, en doubles mutants, la présence d’une mutation pourrait parfois améliorer ou supprimer les effets de l’autre.

Enfin, les scientifiques développent des outils expérimentaux pour étudier les forces que forme la génétique des populations. Ici, un dispositif appelé un chémostat est utilisé afin que les microbes, telles que la levure, peuvent être cultivées dans des conditions constantes. Les chercheurs ont réalisé un test de concurrence afin de démontrer qu’une mutation a donné un avantage de remise en forme dans certaines conditions de croissance à levure. En outre, une expérience d’évolution a été réalisée où la levure a été autorisé à s’adapter aux conditions de faible en azote, et mutations dans les voies de métabolisme d’azote, qui vraisemblablement que confère la meilleure condition physique, ont été identifiées par l’analyse du génome entier.

Vous avez juste regardé introduction de Jupiter à la génétique des individus et des populations. Dans cette vidéo, nous avons examiné les faits historiques marquants et des questions clés dans le domaine de la génétique, des outils génétiques et certaines applications actuelles de ces techniques. Comme toujours, Merci pour regarder !

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