12.7: 복대립 유전자 형질

복대립 유전자의 개념

복대립 유전자(multiple allele)는 세 가지 이상의 대립유전자(allele) 형태로 존재하는 유전자(gene)를 설명합니다. 인간과 같은 이배체(diploid) 유기체는 보통 유전자당 두 개의 대립유전자만 가지고 있지만, 인구로 따지면 많은 (사실 대부분의) 인간 유전자는 여러 개의 대립유전자, 즉 복대립 유전자를 가지고 있습니다. 혈액형은 복대립유전자의 한 예입니다. 인간에게는 I^A, I^B, i, 이렇게 혈액형(HBB 유전자)에 대한 세 가지 대립유전자가 있습니다.

불완전 현성(Incomplete Dominance)

겸상적혈구 빈혈(sickle cell anemia)은 베타글로빈(beta-globin) 유전자(HBB)에 생기는 돌연변이(mutation)에 의해 야기되는 것으로 불완전 현성(incomplete dominance; 불완전 우성; 주: 우성/열성은 현성/잠성으로 개선해야 할 표현입니다)의 한 예입니다. 이 질환은 겸상적혈구 대립유전자의 사본 두 개가 필요하며, 겸상적혈구 대립유전자에 대한 동형접합자(homozygote)는 혈관을 막는 낫 모양의 딱딱한 적혈구를 생산합니다. 정상적인 베타글로빈 대립유전자에 대한 동형접합자는 혈관 속을 쉽게 이동하는 원반 모양의 유연한 적혈구를 만듭니다.

하지만 정상적인 대립유전자 하나와 겸상적혈구 대립유전자 하나를 가진 이형접합자(heterozygote)는 정상적인 적혈구와 낫 모양의 적혈구를 모두 만드는데, 이를 “겸상적혈구 형질(trait)을 가지고 있다”고 부릅니다. 이런 이형접합자는 낮은 산소 농도를 경험하지 않는 한 질환에 따른 합병증을 거의 앓지 않습니다. 이렇게 이형접합자가 정상 적혈구와 낫 모양의 적혈구를 모두 가진 중간 표현형(intermediate phenotype)을 나타내는 것은 불완전 현성의 예입니다.

공동현성(Codominance)

겸상적혈구 이형접합자의 정상 적혈구 세포 대립유전자와 낫 모양 적혈구 세포 대립유전자는 적혈구 세포에서 거의 동일한 수준의 단백질 생성물을 생산하기 때문에 겸상적혈구 이형접합자는 분자 수준에서 공동현성(codominance; 공동우성; 공우성)을 보입니다.

혈액형은 공동현성의 또 다른 예입니다. I^A, I^B, 그리고 i는 모두 인간의 혈액형 대립유전자입니다. I^A 대립유전자와 I^B 대립유전자는 각각 A 항원(antigen) 단백질과 B 항원 단백질을 암호화하고, i 대립유전자는 항원 단백질을 전혀 암호화하지 않습니다. I^A와 I^B는 i보다 현성이며, O형 혈액형을 가지려면 i의 사본 두 개가 필요합니다. 하지만, I^A와 I^B는 공동현성적입니다. 따라서, I^AI^B 이형접합적(heterozygous)인 사람에게선 A 항원과 B 항원이 모두 발현되고 이 항원들을 각 적혈구의 표면에서 볼 수 있습니다.