罕见的基因变异检测从集资使用斯普林特测序

汇集DNA测序检测与大同伙的复杂表型相关的罕见的变异是一个快速和具有成本效益的战略。在这里，我们描述的汇集，32个癌症相关的基因，利用分裂软件包下一代测序的计算分析。这种方法可扩展性，适用于任何利益型。