Påvisning av sjeldne genomisk Varianter fra Pooled Sekvensering Bruke Splinter

Pooled DNA sekvensering er en rask og kostnadseffektiv strategi for å oppdage sjeldne varianter assosiert med komplekse fenotyper i store kohorter. Her beskriver vi datamaskinell analyse av samlet, neste generasjons sekvensering av 32 kreft-relaterte gener ved hjelp av Splinter programvarepakken. Denne metoden er skalerbar, og gjelder for alle fenotype av interesse.