Rilevamento di Rare varianti genomiche da Sequencing pool Uso SPLINTER

Sequenziamento del DNA pool è una strategia rapida ed efficace per individuare le varianti rare associate a fenotipi complessi in coorti di grandi dimensioni. Qui si descrive l'analisi computazionale del pool, sequenziamento di prossima generazione di 32 geni legati al cancro utilizzando il pacchetto software SPLINTER. Questo metodo è scalabile, e applicabile a qualsiasi fenotipo di interesse.