SPLINTERを使用してプールされたシーケンスからレアゲノム変異の検出

プールされたDNAシーケンシングは、大規模コホートで複雑な表現型に関連付けられている稀な亜種を検出するための迅速かつ費用対効果の高い戦略である。ここでは、スプリンターソフトウェアパッケージを使用して、32のがん関連遺伝子のプールされた、次世代シーケンシングの計算分析を記述します。このメソッドは、スケーラブルで、目的の任意の表現型にも適用可能である。