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Genetics

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Gezielte Sequenzierung der nächsten Generation und Bioinformatik-Pipeline, um genetische Determinanten der konstitutionelle Krankheit zu bewerten
 
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Gezielte Sequenzierung der nächsten Generation und Bioinformatik-Pipeline, um genetische Determinanten der konstitutionelle Krankheit zu bewerten

Article DOI: 10.3791/57266-v 09:34 min April 4th, 2018
April 4th, 2018

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Gezielte Sequenzierung der nächsten Generation ist eine Zeit- und kosteneffiziente Ansatz, der in der Erforschung von Krankheiten und der klinischen Diagnostik immer beliebter wird. Das hier beschriebene Protokoll stellt die komplexen Workflow für die Sequenzierung erforderlich und der Bioinformatik-Prozess verwendet, um Genvarianten identifizieren, die zur Krankheit beitragen.

Tags

Genetik Ausgabe 134 Next Generation Sequencing gezielte Sequenzierung Neuanordnung Variante aufrufen variant-Annotation konstitutionelle Krankheit
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