Sjælden begivenhed registrering ved hjælp af fejl-korrigeret DNA og RNA sekventering

Next generation sequencing (NGS) er et stærkt værktøj for genomisk karakterisering, der er begrænset af den høje fejlrate af platform (~0.5–2.0%). Vi beskriver vores metoder til fejl-korrigeret sekventering, der tillader os at imødegå NGS fejlprocent og påvise mutationer på variant allel brøker så sjældne som 0,0001.