Rare Event Detection Using Error-corrected DNA and RNA Sequencing

Wing H. Wong; R. Spencer Tong; Andrew L. Young; Todd E. Druley

doi:10.3791/57509

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Genetics

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Deteção de evento raro usando o DNA de correção de erro e a sequenciação do ARN

Rare Event Detection Using Error-corrected DNA and RNA Sequencing

JoVE Journal
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Rare Event Detection Using Error-corrected DNA and RNA Sequencing

Deteção de evento raro usando o DNA de correção de erro e a sequenciação do ARN

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10:36 min

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August 03, 2018

DOI:

10.3791/57509-v

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10.3791/57509-v

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August 03, 2018

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Wing H. Wong*^1,2, R. Spencer Tong*^1,2, Andrew L. Young^1,2, Todd E. Druley^1,2

¹Department of Pediatrics, Division of Hematology and Oncology,Washington University School of Medicine, ²Center for Genome Sciences and Systems Biology,Washington University School of Medicine

Transcript

Summary

Sequenciamento de próxima geração (NGS) é uma poderosa ferramenta para a caracterização do genoma que é limitada pela taxa de erro elevada da plataforma (~0.5–2.0%). Descrevemos os nossos métodos de sequenciamento de correção de erro que permitam obviar a taxa de erro NGS e detectar mutações em fracções de alelo variante tão raras como 0,0001.