Kandidat gen test i kliniske kohorteundersøgelser med multipleksede genotypebestemmelse og massespektrometri

Identifikation af genetiske varianter bidrager til komplekse menneskelige sygdom tillader os at identificere nye mekanismer. Her viser vi en multiplex genotypebestemmelse tilgang til kandidat gener eller gen pathway analyse, der maksimerer dækning til en lav pris og er indstillet til kohorte-baserede undersøgelser.