Waiting
Login processing...

Trial ends in Request Full Access Tell Your Colleague About Jove
JoVE Journal
Genetics

A subscription to JoVE is required to view this content.

קביעת הסבירות של Variant פתוגניות באמצעות חומצת אמינו ברמת ניתוח אות לרעש של וריאציה גנטית
 
Click here for the English version

קביעת הסבירות של Variant פתוגניות באמצעות חומצת אמינו ברמת ניתוח אות לרעש של וריאציה גנטית

Article DOI: 10.3791/58907-v 07:15 min January 16th, 2019
January 16th, 2019

Chapters

Summary

Please note that all translations are automatically generated.

Click here for the English version.

ניתוח אות לרעש ברמת חומצת אמינו קובע מהי השכיחות של וריאציה גנטית במיקום נתון חומצת אמינו מנורמל על רקע וריאציה גנטית של אוכלוסיה נתונה. דבר זה מאפשר זיהוי של variant "נקודות חמות" בתוך רצף חלבונים (אות) המתנשא מעל התדירות של שמתגלה נדירה באוכלוסיה (רעש).

Tags

גנטיקה גיליון 143 ניתוח גנטי בדיקות גנטיות מוטציה טופולוגיה וריאנט של משמעות לא בטוח exome כל רצף
Read Article

Get cutting-edge science videos from JoVE sent straight to your inbox every month.

Waiting X
Simple Hit Counter