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Genetics

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JoVE Journal Genetics
Navegando MARRVEL, uma ferramenta baseada na Web que integra genômica humana e modelo organismo genética informações
Genetic Variant Detection in the CALR gene using High Resolution Melting Analysis
Journal (Genetics)
Genetic Variant Detection in the CALR gene using High Resolution Melting Analysis
Inducible and Reversible Dominant-negative (DN) Protein Inhibition
Journal (Genetics)
Inducible and Reversible Dominant-negative (DN) Protein Inhibition
 
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Navegando MARRVEL, uma ferramenta baseada na Web que integra genômica humana e modelo organismo genética informações

Article DOI: 10.3791/59542-v • 09:37 min • August 15th, 2019
August 15th, 2019 •
1,2, 3,4, 1,4,5,6,7, 1,4,5,6
1Program in Developmental Biology, Baylor College of Medicine, 2Medical Scientist Training Program, Baylor College of Medicine, 3Department of Pediatrics, Baylor College of Medicine, 4Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute, Texas Children's Hospital, 5Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, 6Department of Neuroscience, Baylor College of Medicine, 7Howard Hughes Medical Institute, Baylor College of Medicine

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Aqui, apresentamos um protocolo para acessar e analisar muitas bases de dados de organismos humanos e modelo de forma eficiente. Este protocolo demonstra o uso de MARRVEL para analisar variantes causadoras de doenças candidatas identificadas a partir de esforços de sequenciamento de próxima geração.

Tags

Genética edição 150 genômica humana priorização de variantes organismos modelo genética doenças raras e não diagnosticadas genômica funcional integração de banco de dados pesquisa translacional diagnóstico médico variante de significância desconhecida Gene de significado incerto ferramenta baseada na Web
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