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JoVE Journal Genetics
깨지기 쉬운 X 정신 지체-1 유전자에서 시토신 구아닌-구아닌 트리뉴클레오티드 반복을 정량화하기 위한 견고한 폴리머라제 연쇄 반응 기반 분석
In Vivo Functional Study of Disease-associated Rare Human Variants Using Drosophila
Journal (Genetics)
In Vivo Functional Study of Disease-associated Rare Human Variants Using Drosophila
Expansion of Two-dimension Electrospun Nanofiber Mats into Three-dimension Scaffolds
Journal (Genetics)
Expansion of Two-dimension Electrospun Nanofiber Mats into Three-dimension Scaffolds
 
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깨지기 쉬운 X 정신 지체-1 유전자에서 시토신 구아닌-구아닌 트리뉴클레오티드 반복을 정량화하기 위한 견고한 폴리머라제 연쇄 반응 기반 분석

Article DOI: 10.3791/59963-v • 08:22 min • September 16th, 2019
September 16th, 2019 •
*1, *2,3, *3,4, 2, 2,3, 2,3, 2, 5, 5, 6,7, 2,3
1Central Laboratory, Bao'an Maternity and Child Health Hospital, Jinan University, 2Department of Obstetrics and Gynaecology, The Chinese University of Hong Kong, 3Shenzhen Research Institute, The Chinese University of Hong Kong, 4Department of Genetics and Metabolism, Maternal and Child Health Hospital of Guangxi Zhuang Autonomous Region, 5PerkinElmer Diagnostics, 6Department of Obstetrics and Gynecology, Bao'an Maternity and Child Health Hospital, Jinan University, 7Maternal-Fetal Medicine Institute, Bao'an Maternity and Child Health Hospital, Jinan University
* These authors contributed equally

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연약한 X 정신 지체-1 유전자에서 시토신 구아닌-구아닌 트리뉴클레오티드 반복을 정량화하기 위한 정확하고 견고한 중합효소 연쇄 반응 기반 분석은 깨지기 쉬운 X 증후군 및 연약한 X 증후군및 연약한 X 관련의 분자 진단 및 스크리닝을 용이하게 합니다. 턴라운드 시간이 짧고 장비에 대한 투자가 부족합니다.

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유전학 문제 151 중합효소 연쇄 반응 미세 유체 모세관 전기 영동 시토신 구아닌-구아닌 반복 삼중뉴클레오티드 깨지기 쉬운 X 정신 지체-1 프로모터 깨지기 쉬운 X 증후군 전체 돌연변이 전조
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