Waiting
Login processing...

Trial ends in Request Full Access Tell Your Colleague About Jove
JoVE Journal
Neuroscience

A subscription to JoVE is required to view this content.

Een schaalbare, op cellen gebaseerde methode voor de functionele beoordeling van Ube3a-varianten
 
Click here for the English version

Een schaalbare, op cellen gebaseerde methode voor de functionele beoordeling van Ube3a-varianten

Article DOI: 10.3791/64454-v 06:35 min October 10th, 2022
October 10th, 2022

Chapters

Summary

Please note that all translations are automatically generated.

Click here for the English version.

Een eenvoudige en schaalbare methode werd ontwikkeld om de functionele betekenis van missense-varianten in Ube3a te beoordelen, een gen waarvan het verlies en de winst van functie verband houden met zowel het Angelman-syndroom als de autismespectrumstoornis.

Tags

Neurowetenschappen Nummer 188 UBE3A eiwitafbraak Angelman-syndroom autismespectrumstoornis luciferase Wnt-route genvariant
Read Article
Waiting X
Simple Hit Counter