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Neuroscience

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JoVE Journal Neuroscience
Une méthode évolutive basée sur des cellules pour l’évaluation fonctionnelle des variantes d’Ube3a
A Human-machine-interface Integrating Low-cost Sensors with a Neuromuscular Electrical Stimulation System for Post-stroke Balance Rehabilitation
Journal (Neuroscience)
A Human-machine-interface Integrating Low-cost Sensors with a Neuromuscular Electrical Stimulation System for Post-stroke Balance Rehabilitation
Combining Optogenetics with Artificial microRNAs to Characterize the Effects of Gene Knockdown on Presynaptic Function within Intact Neuronal Circuits
Journal (Neuroscience)
Combining Optogenetics with Artificial microRNAs to Characterize the Effects of Gene Knockdown on Presynaptic Function within Intact Neuronal Circuits
 
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Une méthode évolutive basée sur des cellules pour l’évaluation fonctionnelle des variantes d’Ube3a

Article DOI: 10.3791/64454-v • 06:35 min • October 10th, 2022
October 10th, 2022 •
1, 1
1Department of Neuroscience, Washington University School of Medicine

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Une méthode simple et évolutive a été développée pour évaluer la signification fonctionnelle des variantes faux-sens dans Ube3a, un gène dont la perte et le gain de fonction sont liés à la fois au syndrome d’Angelman et au trouble du spectre autistique.

Tags

Neurosciences numéro 188 UBE3A dégradation des protéines syndrome d’Angelman trouble du spectre autistique luciférase voie Wnt variante génétique
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