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JoVE Journal
Neuroscience

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JoVE Journal Neuroscience
Un metodo scalabile basato su celle per la valutazione funzionale delle varianti Ube3a
Mapping Cortical Dynamics Using Simultaneous MEG/EEG and Anatomically-constrained Minimum-norm Estimates: an Auditory Attention Example
Journal (Neuroscience)
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Purification of Mouse Brain Vessels
Journal (Neuroscience)
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Un metodo scalabile basato su celle per la valutazione funzionale delle varianti Ube3a

Article DOI: 10.3791/64454-v • 06:35 min • October 10th, 2022
October 10th, 2022 •
1, 1
1Department of Neuroscience, Washington University School of Medicine

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È stato sviluppato un metodo semplice e scalabile per valutare il significato funzionale delle varianti missenso in Ube3a, un gene la cui perdita e guadagno di funzione sono legati sia alla sindrome di Angelman che al disturbo dello spettro autistico.

Tags

Neuroscienze Numero 188 UBE3A degradazione proteica sindrome di Angelman disturbo dello spettro autistico luciferasi via Wnt variante genetica
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