Waiting
Login processing...

Trial ends in Request Full Access Tell Your Colleague About Jove
JoVE Journal
Neuroscience

A subscription to JoVE is required to view this content.

Масштабируемый клеточный метод функциональной оценки вариантов Ube3a
 
Click here for the English version

Масштабируемый клеточный метод функциональной оценки вариантов Ube3a

Article DOI: 10.3791/64454-v 06:35 min October 10th, 2022
October 10th, 2022

Chapters

Summary

Please note that all translations are automatically generated.

Click here for the English version.

Был разработан простой и масштабируемый метод оценки функциональной значимости вариантов миссенса в Ube3a, гене, потеря и усиление функции которого связаны как с синдромом Ангельмана, так и с расстройством аутистического спектра.

Tags

Неврология Выпуск 188 UBE3A деградация белка синдром Ангельмана расстройство аутистического спектра люцифераза путь Wnt вариант гена
Read Article

Get cutting-edge science videos from JoVE sent straight to your inbox every month.

Waiting X
Simple Hit Counter