Valutazione dell'inclusione dell'esone indotta da impiombare commutazione oligonucleotidi antisenso in fibroblasti del paziente di SMA

Vari oligonucleotidi antisenso (AON) sono stati indicati per indurre l'inclusione dell'esone (modulazione della giuntura) e salvataggio espressione SMN per l'atrofia muscolare spinale (SMA). Qui, descriviamo un protocollo per AON presenti per indurre l'inclusione dell'esone del gene SMN2 e i metodi di valutazione per determinare l'efficacia in fibroblasti di pazienti SMA.