应用多重基因分型和质谱法进行临床队列研究的候选基因检测

鉴定导致复杂人类疾病的遗传变异使我们能够确定新的机制。在这里, 我们展示了一个多重基因分型方法的候选基因或基因通路分析, 最大限度地扩大覆盖率, 以低成本, 并服从队列为基础的研究。