JoVE Journal
Medicine
Medicine
A subscription to JoVE is required to view this content.
Chapters
Summary
Please note that all translations are automatically generated.
Här presenterar vi ett protokoll för att bekräfta förekomsten av punktmutation för diagnos av ärftliga transtyretinamyloidos, med Ala97Ser, den vanligaste endemiska mutationen i Taiwan, som exempel.