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Genetics

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आनुवंशिक भिन्नता के एमिनो एसिड स्तर संकेत करने के लिए शोर विश्लेषण का उपयोग Pathogenicity के संस्करण की संभावना का निर्धारण
 
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आनुवंशिक भिन्नता के एमिनो एसिड स्तर संकेत करने के लिए शोर विश्लेषण का उपयोग Pathogenicity के संस्करण की संभावना का निर्धारण

Article DOI: 10.3791/58907-v 07:15 min January 16th, 2019
January 16th, 2019

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एमिनो एसिड स्तर के संकेत करने वाली शोर विश्लेषण एक दिया एमिनो एसिड की स्थिति में आनुवंशिक भिंनता की व्यापकता को निर्धारित करता है एक दिया जनसंख्या का आनुवंशिक भिंनता पृष्ठभूमि सामान्यीकृत । यह एक प्रोटीन अनुक्रम (संकेत) है कि एक जनसंख्या (शोर) में पाया दुर्लभ वेरिएंट की आवृत्ति से ऊपर उगता के भीतर संस्करण "हॉटस्पॉट" की पहचान के लिए अनुमति देता है ।

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आनुवंशिकी मुद्दा १४३ आनुवंशिक विश्लेषण आनुवंशिक परीक्षण उत्परिवर्तन टोपोलॉजी अनिश्चित महत्व के संस्करण पूरे exome अनुक्रमण
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