遺伝的変異のアミノ酸レベル信号対雑音解析によるバリアント病原性の可能性を決定します。

アミノ酸レベル信号対雑音解析では、特定の人口の遺伝の変化を背景に正規化された特定アミノ酸位置に遺伝的変異の有病率を決定します。これにより、バリアント「ホット スポット」内人口 (ノイズ) は、稀な変形の頻度を超えるタンパク質シーケンス (信号) を識別するため。