Genetics
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Summary
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Hier stellen wir ein Protokoll vor, um effizient auf viele Datenbanken für menschliche und Modellorganismen zuzugreifen und diese zu analysieren. Dieses Protokoll veranschaulicht die Verwendung von MARRVEL zur Analyse von Krankheitsverursachenden Varianten, die bei Sequenzierungsbemühungen der nächsten Generation identifiziert wurden.