Detektion af sjældne genomiske varianter fra poolet sekventering under anvendelse Splinter

Pooled DNA-sekventering, er en hurtig og omkostningseffektiv strategi for at opdage sjældne varianter, der er forbundet med komplekse fænotyper i store årgange. Her beskriver vi den beregningsmæssige analyser af poolede, næste generation sekventering af 32 kræft-relaterede gener ved hjælp af Splinter softwarepakke. Denne metode er skalerbar, og anvendes på enhver fænotype af interesse.