مقارنة اختلافات أرقام النسخ وتعدد أشكال النوكليوتيد المفردة

يتم

ملاحظة الاختلافات الجينومية مثل إضافة أو حذف أجزاء من الحمض النووي بشكل شائع في مجموعة سكانية. يمكن أن تنشأ الاختلافات الجينومية في مجموعة سكانية بسبب تغيرات النيوكليوتيدات المفردة في الحمض النووي أو التغيرات الهيكلية في الكروموسومات.

تباين رقم النسخ أو CNV هو مصطلح شامل يحدد الاختلافات الهيكلية التي تنطوي على أجزاء الحمض النووي لأكثر من 1 كيلو زوج أساسي.

إذا كان الجزء الكروموسومي المعني يحتوي على جين ، فيمكن ل CNVs زيادة عدد نسخ هذا الجين عن طريق الازدواجية والإدراج أو تقليله عن طريق الحذف الذي ينتج عنه نمط وراثي فارغ.

لذلك ، قد يكون لدى بعض الأفراد نسختان أو أكثر من الجين ، أو لا توجد نسخ على الإطلاق. على سبيل المثال ، قد يحمل بعض الأشخاص من أصل وراثي أوروبي نسختين من جين فصيلة الدم Rhesus ، RHD ، بينما قد يكون لدى البعض نسخة واحدة فقط والبعض الآخر لا يحتوي على أي نسخة على الإطلاق.  

يمكن أن يؤثر CNV على الأنماط الظاهرية التي تعتمد على عدد النسخ الجينية الوظيفية. في المناطق الأوروبية الأمريكية والآسيوية حيث تنتشر الأنظمة الغذائية القائمة على النشا ، يظهر السكان عددا أكبر من النسخ من الجين AMY1 ، وهو جين يشارك في استقلاب النشا.

ترتبط CNVs أيضا بالعديد من الأمراض مثل الصدفية ومرض باركنسون والاضطرابات السلوكية مثل التوحد والفصام.

في حين أن CNVs عادة ما تغطي اختلافات كبيرة في تسلسل الحمض النووي ، فإن تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة أو SNPs عبارة عن بدائل عشوائية أحادية القاعدة موجودة في جميع أنحاء الجينوم.

تحدث مثل هذه البدائل الأساسية مرة واحدة كل 1000 نيوكليوتيد؛ ومع ذلك، ليست جميعها مؤهلة على أنها تعدد الأشكال بشكل عام ، يشار فقط إلى تباين النيوكليوتيدات الموجود في أكثر من 1٪ من السكان باسم SNP.

يمكن أن تمنح تعدد الأشكال أمراضا مختلفة مثل مرض السكري أو السرطان. على سبيل المثال ، في المرضى الذين يعانون من فقر الدم المنجلي ، يؤدي استبدال قاعدة واحدة من الأدينين إلى الثايمين في موضع معين من جين بيتا غلوبين إلى خلايا الدم الحمراء المنجلية الشكل.