6.23
تتضمن الطفرات النقطية تغييرا في زوج أساسي واحد.
وهي تشمل الطفرات الصامتة ، والتي لا تسبب أي تغيير في تسلسل الأحماض الأمينية ووظيفة البروتين. على سبيل المثال ، سيظل التغيير من ACC إلى ACA يترجم إلى الحمض الأميني ثريونين.
تغير الطفرات الخاطئة حمض أميني واحد في البروتين. على سبيل المثال ، يمكن أن تعطي طفرة في TCC ، والتي ترمز إلى serine ، TGC ، التي ترمز إلى السيستين.
تؤدي الطفرات الهراء إلى اقتطاع البروتين وتعطيله عن طريق تحويل الكودون إلى كودون توقف.
تتسبب عمليات إدخال النيوكليوتيدات أو حذفها في حدوث طفرات في إزاحة الإطارات.
تتسبب عمليات الإدراج أو الحذف أحادية القاعدة في حدوث تحولات في الإطارات تعطل بنية البروتين ، في حين أن عمليات الإدراج أو الحذف متعددة القواعد قد تغير وظيفة البروتين عن طريق تعديل تسلسل الأحماض الأمينية.
قد تتسبب عمليات الإدخال أو الحذف الأكبر في فقدان الجينات ، والذي غالبا ما يكون مميتا عند تأثر الجينات الأساسية.
يمكن تصحيح الطفرات النقطية عن طريق طفرات الارتداد ، التي تستعيد التسلسل الأصلي ، أو عن طريق الطفرات المثبطة ، والتي تحدث تغييرا ثانيا في موقع مختلف. هذه لا تعكس الطفرة الأصلية ولكنها تعوضها وتستعيد الوظيفة.
الطفرات النقطية هي تغييرات جينية تنطوي على تبديل زوج قاعدة نوكليوتيد واحدة في الحمض النووي. تبعاً لكيفية تأثير هذا التغيير على تخليق البروتين، يمكن أن…
حقوق الطبع والنشر © 2026 MyJoVE Corporation. جميع الحقوق محفوظة.