الاضطرابات الوراثية
تم بناء كل كائن حي من تعليمات وراثية فريدة تسمى الجينات ، والتي توجه كيفية نمو الجسم ووظائفه.
عندما يتم تغيير هذه التعليمات بشكل غير طبيعي بسبب طفرات الحمض النووي ، فإنها يمكن أن تعطل عمليات الجسم ، مما يؤدي إلى مشاكل صحية خطيرة تسمى الاضطرابات الوراثية.
بعض الاضطرابات الوراثية موروثة من الوالدين وتكون موجودة منذ الولادة.
على سبيل المثال ، يتسبب التليف الكيسي في تراكم مخاط كثيف في الرئتين ، مما يجعل التنفس صعبا. يمنع الهيموفيليا الدم من التخثر بشكل صحيح ، ويتسبب فقر الدم المنجلي في تغيير شكل خلايا الدم الحمراء ، مما يقلل من قدرتها على حمل الأكسجين.
تتطور الاضطرابات الوراثية الأخرى في وقت لاحق من الحياة بسبب عوامل بيئية مثل التدخين أو التلوث أو التعرض المفرط لأشعة الشمس. السرطان هو مثال معروف حيث تنمو الخلايا الطافرة بشكل لا يمكن السيطرة عليه.
حتى أعداد الكروموسومات غير الطبيعية يمكن أن تؤدي إلى اضطرابات وراثية. على سبيل المثال ، تحدث متلازمة داون بسبب نسخة إضافية من الكروموسوم 21. في متلازمة كلاينفلتر، يرث الذكر كروموسوم X إضافي.
بالنسبة لبعض الاضطرابات الوراثية ، يتم استكشاف العلاج الجيني لاستبدال الجينات المعيبة بالجينات السليمة.
الاضطرابات الوراثية هي أمراض أو حالات ناتجة عن تغييرات في الحمض النووي للفرد. تعرف هذه التغييرات بالطفرات، ويمكن أن تكون موروثة من الوالدين أو تحدث بش…
تم بناء كل كائن حي من تعليمات وراثية فريدة تسمى الجينات ، والتي توجه كيفية نمو الجسم ووظائفه.
عندما يتم تغيير هذه التعليمات بشكل غير طبيعي بسبب طفرات الحمض النووي ، فإنها يمكن أن تعطل عمليات الجسم ، مما يؤدي إلى مشاكل صحية خطيرة تسمى الاضطرابات الوراثية.
بعض الاضطرابات الوراثية موروثة من الوالدين وتكون موجودة منذ الولادة.
على سبيل المثال ، يتسبب التليف الكيسي في تراكم مخاط كثيف في الرئتين ، مما يجعل التنفس صعبا. يمنع الهيموفيليا الدم من التخثر بشكل صحيح ، ويتسبب فقر الدم المنجلي في تغيير شكل خلايا الدم الحمراء ، مما يقلل من قدرتها على حمل الأكسجين.
تتطور الاضطرابات الوراثية الأخرى في وقت لاحق من الحياة بسبب عوامل بيئية مثل التدخين أو التلوث أو التعرض المفرط لأشعة الشمس. السرطان هو مثال معروف حيث تنمو الخلايا الطافرة بشكل لا يمكن السيطرة عليه.
حتى أعداد الكروموسومات غير الطبيعية يمكن أن تؤدي إلى اضطرابات وراثية. على سبيل المثال ، تحدث متلازمة داون بسبب نسخة إضافية من الكروموسوم 21. في متلازمة كلاينفلتر، يرث الذكر كروموسوم X إضافي.
بالنسبة لبعض الاضطرابات الوراثية ، يتم استكشاف العلاج الجيني لاستبدال الجينات المعيبة بالجينات السليمة.
تسجيل الدخول أو للوصول إلى المحتوى الكامل. تعرّف على المزيد حول وصول مؤسستك إلى محتوى JoVE هنا
تم بناء كل كائن حي من تعليمات وراثية فريدة تسمى الجينات ، والتي توجه كيفية نمو الجسم ووظائفه.
عندما يتم تغيير هذه التعليمات بشكل غير طبيعي بسبب طفرات الحمض النووي ، فإنها يمكن أن تعطل عمليات الجسم ، مما يؤدي إلى مشاكل صحية خطيرة تسمى الاضطرابات الوراثية.
بعض الاضطرابات الوراثية موروثة من الوالدين وتكون موجودة منذ الولادة.
على سبيل المثال ، يتسبب التليف الكيسي في تراكم مخاط كثيف في الرئتين ، مما يجعل التنفس صعبا. يمنع الهيموفيليا الدم من التخثر بشكل صحيح ، ويتسبب فقر الدم المنجلي في تغيير شكل خلايا الدم الحمراء ، مما يقلل من قدرتها على حمل الأكسجين.
تتطور الاضطرابات الوراثية الأخرى في وقت لاحق من الحياة بسبب عوامل بيئية مثل التدخين أو التلوث أو التعرض المفرط لأشعة الشمس. السرطان هو مثال معروف حيث تنمو الخلايا الطافرة بشكل لا يمكن السيطرة عليه.
حتى أعداد الكروموسومات غير الطبيعية يمكن أن تؤدي إلى اضطرابات وراثية. على سبيل المثال ، تحدث متلازمة داون بسبب نسخة إضافية من الكروموسوم 21. في متلازمة كلاينفلتر، يرث الذكر كروموسوم X إضافي.
بالنسبة لبعض الاضطرابات الوراثية ، يتم استكشاف العلاج الجيني لاستبدال الجينات المعيبة بالجينات السليمة.
View the full transcript and gain access to JoVE Core videos