يتطلب اشتراك JoVE لعرض هذا المحتوى. تسجيل الدخول أو ابدأ نسخة تجريبية مجانية

تقرير حالة

التعرف على القسطرة وعلاجها في متلازمة كليفسترا

1.2K مشاهدات

⸱

DOI:

10.3791/68333

⸱

سبتمبر 30, 2025

 ,  ,  ,  , 
1Department of Child and Adolescent Psychiatry, University of Colorado, 2Department of Pharmacy, Children's Hospital Colorado, 3Pediatric Mental Health Institute, Children's Hospital Colorado

في هذه المقالة

ملخص

متلازمة كليفسترا هي حالة وراثية نادرة لها تأثيرات عديدة على عمل الجسم. الأمراض المصاحبة للطب النفسي في متلازمة كليفسترا شائعة، على الرغم من أن التقارير كانت محدودة. تسلط هذه المخطوطة الضوء على أهمية تحديد الكاتاتونيا وعلاجها في الوقت المناسب لدى المراهق المصاب بمتلازمة كليفسترا.

الملخص

متلازمة كليفسترا هي اضطراب وراثي نادر (أقل من 1 من كل 1،000،000) يرتبط بطفرة في جين هيستون ليسين ميثيل ترانسفيراز 1 من الكروموسوم التاسع. يتحكم هذا الجين في إنتاج الإنزيم ، هيستون ميثيل ترانسفيراز 1 ، الذي له تأثيرات واسعة النطاق على قدرة الجسم على العمل. هناك العديد من الآثار الفسيولوجية للتشوهات الجينية المرتبطة بمتلازمة كليفسترا ، بما في ذلك الأمراض المصاحبة النفسية والسلوكية. واحدة من هذه الأمراض المصاحبة هي كاتاتونيا. الكاتونيا هي متلازمة عصبية نفسية ترتبط بالاضطرابات الحركية ، حيث يبدو الأفراد إما مصابين بنقص الحركة أو ، بشكل أقل شيوعا ، مفرطي الحركة. يتم تعريفه من خلال مجموعة من الأعراض التي تتراوح من التغيرات في التواصل والحركات والسلوكيات. على الرغم من عدم وجود تقارير الحالة في الأدبيات ، فمن المعروف أن كاتانيا مرتبطة بمتلازمة كليفسترا. علاوة على ذلك ، لم يتم الإبلاغ بعد عن العلاج الناجح للكاتاتونيا المرتبطة ب Kleefstra. تصف هذه الحالة رجلا يبلغ من العمر 17 عاما ولديه تاريخ من متلازمة كليفسترا وكاتاتونيا، تم علاجه بنجاح مع لورازيبام المجدول. تعد مناقشة مثل هذه الحالة في الأدبيات مهمة لمساعدة مقدمي الخدمات الآخرين على تشخيص وعلاج هذه الحالة النفسية التي غالبا ما يتم تجاهلها بشكل مناسب في المرضى الذين يعانون من المتلازمات الوراثية المعقدة.

المقدمة

متلازمة كليفسترا (9q34.3 متلازمة الحذف الدقيق) هي اضطراب وراثي نادر ناتج عن قصور الفرداني في جين هيستون ليسين ميثيل ترانسفيراز 1 (EHMT1)1. تتميز المتلازمة بمجموعة متنوعة من السمات المشتوهة ، والاختلافات التنموية مثل الإعاقة الذهنية (ID) واضطراب طيف التوحد (ASD) ، والحالات المرضية الأخرى2.

تشمل الأمراض المصاحبة لمتلازمة كليفسترا فقدان السمع ، وعيوب القلب الخلقية ، ومرض الارتجاع المعدي المريئي ، والتشوهات الكلوية ، والنوبات ، من بين أمور أخرى2. تشمل الارتباطات البارزة الأخرى زيادة انتشار العديد من الأمراض المصاحبة للأمراض النفسية أثناء وبعد المراهقة3. وتشمل هذه العدوان, الاندفاع, اضطرابات النوم, الانحدار الوظيفي, اضطرابات الذهان/المزاج, والكاتاتونيا1.

الكاتونيا هي متلازمة عصبية نفسية خطيرة تتميز بالحركات والسلوكيات التي تحد من أنشطة الحياة اليومية وتؤثر سلبا على نوعية الحياة4. يمكن أن تسبب الكاتاتونيا أيضا مضاعفات شديدة ومهددة للحياة بسبب عدم الاستقرار اللاإرادي وارتفاع الحرارة5. تشمل النتائج الخطيرة الأخرى للكاتاتونيا الجلطات الوريدية العميقة ، والانسداد الرئوي ، ونقص التغذية ، وانحلال الربيدات ، وتقرحات الضغط ، وعدم التكييف ، والتقلصات. النتائج السلبية لكل من Catatonia الحميدة والخبيثة تجعل العلاج المبكر حيويا6،7،8،9،10،11.

علاج الخط الأول للكاتاتونيا هو البنزوديازيبينات. يفترض أن يكون كاتاتونيا ارتباطا بانخفاض نشاط حمض غاما أمينوبوتيريك (GABA)7. التحسن الملحوظ الذي يعاني منه المرضى بعد بدء علاج البنزوديازيبين, مما يزيد من نشاط GABA, يدعم هذا الارتباط7. تقدر الاستجابة للبنزوديازيبينات بأنها تتراوح بين 65-100٪ وتحدث في غضون أيام من بدء العلاج. ثبت أن العلاج المتأخر أو غير المتسق يقلل من الاستجابة للبنزوديازيبينات وحدها وقد يتطلب إدارة دوائية إضافية أو علاج بالصدمات الكهربائية بانتظام (ECT)7. نظرا لتضاؤل الاستجابة لتأخر العلاج ، فإن التحديد المبكر أمر بالغ الأهمية.

في حين أن إرشادات العلاج توفر إرشادات للعديد من الأمراض المصاحبة لمتلازمة كليفسترا ، فإن المعلومات المتعلقة بالأمراض المصاحبة للأمراض النفسية متناثرة2،5،6. لا توجد حاليا تقارير عن علاج الكاتونيا في مريض مصاب بمتلازمة كليفسترا. ناقش أحد التقارير مريضين بالغين يعانون من متلازمة اللامبالاة البارزة ، ومراقبة العلامات الحركية بما في ذلك الصلابة والقوالب النمطية للأصابع ، مما جعلهم يسجلون درجات إيجابية على مقياس تصنيف بوش فرانسيس كاتاتونيا (BFCRS) 3. ومع ذلك ، استمرت هذه الأعراض على مدى سنوات عديدة. لذلك ، اعتبر تشخيص الكاتاتونيا غير مناسب. بالإضافة إلى ذلك ، بالنسبة لمريض واحد ، كان استخدام البنزوديازيبينات غير فعال لأعراضهمالحالية 3. البنزوديازيبينات هي علاج الخط الأول المقبول للكاتاتونيا.

BFCRS هو مقياس تم تطويره لتشخيص ومراقبة الأعراض الجامدة يشيع استخدامه كأداة للمساعدة في إدارة Catatonia. وهو مقياس مكون من 23 عنصرا، وتستخدم الأسئلة ال 14 الأولى كأداة للفحص. يقيم الأعراض الجامدة على النحو المحدد في الدليل التشخيصي والإحصائي للاضطرابات العقلية، الطبعة الخامسة (DSM-V). تمثل الدرجات الأعلى مصدر قلق أكبر لكاتاتونيا.

تسلط هذه الحالة الضوء على أعراض وعلاج الكاتاتونيا لدى مريض مصاب بمتلازمة كليفسترا. على الرغم من أن أدوات التشخيص وعلاج كاتاتونيا المريض الذي تمت مناقشته كانت نموذجية ، إلا أن عرض الحالة هذا يجلب الوعي بالتشخيص الذي تم التغاضي عنه لدى المصابين بمتلازمة كليفسترا. علاوة على ذلك ، تصف هذه الحالة العلاج الناجح لكاتاتونيا ، المرتبطة بمتلازمة كليفسترا ، بالبنزوديازيبين على عكس التقارير السابقة في الأدبيات. وتجدر الإشارة إلى أن أولئك الذين يعانون من تعقيد النمو العصبي يجسدون أعراض BFCRS دون أن يكون هذا مؤشرا على Catatonia. يعمل عرض الحالة هذا كدليل للتمييز بين الأعراض الأساسية المرتبطة باضطراب النمو العصبي والكاتاتونيا الحقيقية.

عرض الحالة

قدم السيد J كرجل يبلغ من العمر 17 عاما ولديه تاريخ من متلازمة Kleefstra (حذف 9q34.3) قدم إلى العيادة النفسية الخارجية مع تفاقم "السلوكيات الشبيهة بالتجميد". كان تاريخه الطبي مهما للحالات المرتبطة بمتلازمة كليفسترا ، بما في ذلك اضطراب طيف التوحد (ASD) والإعاقة الذهنية (ID). قبل سن البلوغ ، كان لدى المريض تواصل من كلمة واحدة مع الكلام اللفظي والإماءات. تم وصفه بأنه فرد فضولي انخرط في العالم من حوله وكان قادرا على الحفاظ على أنشطته الحياتية اليومية بمساعدة خفيفة. في العامين السابقين للتقييم النفسي الأولي ، أفاد الآباء أن السيد J طور حركات الجزء العلوي من الجسم التي وصفت بأنها "هزات" وفترات متقطعة طويلة من الظهور المتجمد. هذه الفترات من الوجود لا تزال تزداد بشكل غير معهود من حيث التكرار والمدة ، حتى كان "مجمدا دائما". تضمنت السلوكيات الأخرى التي لوحظت الانخفاض التدريجي في تناول الطعام (يتطلب من الوالدين إطعام المريض يدويا حتى يحتاج إلى نظام غذائي سائل بالكامل) ، وصعوبة البلع مما يؤدي إلى الاختناق ، وفقدان أي كلام لفظي ، وعدم القدرة على المشاركة في أي أنشطة من أنشطة الحياة اليومية. كان المريض أيضا يصنع "وجها غريبا طوال الوقت" ولم يعد يتم ملاحظة صدى الصدى وصدى الصدى الأساسي. تم استشارة علم الوراثة وعلم الأعصاب قبل التقييم النفسي وكان لدى المريض مختبرات استقلابية ومعدية طبيعية مع مخطط كهربية الدماغ (EEG) الذي أظهر تباطؤا دون دليل على نشاط النوبات ، على التوالي. جرب الآباء شارلوت ويب كانابيديول بشكل متقطع دون أي تحسن في الأعراض.

في العرض النفسي الأولي لعيادة الرعاية التخصصية للطب العصبي والنفسي بالمركز الطبي الأكاديمي ، أظهر المريض تخلفا نفسيا حركيا ، وكان لديه اتصال بصري محدود ، وكان غير تفاعلي. تم الانتهاء من BFCRS من قبل طبيب معالج ، وسجل المريض 17 مع أعراض تشمل الجمود / الذهول ، والطفرة ، والتحديق ، والموقف / الكاتاليبسي ، والانسحاب ، والظهور عالقا حركيا. تم الانتهاء من تجربة لورازيبام في العيادات الخارجية ، وتم معايرة السيد J بجرعة من لورازيبام 2 مجم ثلاث مرات في اليوم دون بدء دواء آخر (الشكل 1). بعد اثني عشر شهرا من بدء العلاج ، مع إكمال درجات BFCRS اللاحقة من قبل نفس الطبيب النفسي المعالج ، انخفض BFCRS للسيد J إلى درجة 4 ، مع عودة الكلام اللفظي ، والمشاركة في أنشطة الحياة اليومية ، والتسامح مع نظام غذائي صلب طبيعي.

التشخيص والتقييم والتخطيط:

كان لدى السيد J أعراض أساسية مرتبطة باضطراب طيف التوحد و ID ، ومع ذلك ، كان لديه تغيير حاد في السلوكيات التي أثرت على قدرته على أداء أنشطة الحياة اليومية ، وانخفاض في تناول الفم ، وتباطؤ الحركات ، والمواقف الغريبة. بدأت تجربة لورازيبام باستجابة إيجابية ، وبالتالي ، استمر المريض في تناول لورازيبام المجدول مع استمرار التحسن (الشكل 1). بناء على العرض السريري للمريض ، ودرجات BFCRS ، والاستجابة الإيجابية ل Lorazepam ، كان الفريق واثقا من تشخيص Catatonia.

الوصول مقيد. يرجى تسجيل الدخول أو بدء فترة تجريبية لعرض هذا المحتوى.

البروتوكول

تمت الموافقة على هذه الدراسة من قبل مراجعة مجلس الإدارة المؤسسي بجامعة كولورادو لعرض الحالة. تم الحصول على الموافقة على نشر الحالة من ولي أمر المريض.

1. وضع خط الأساس

  1. فحص
    1. تمت مناقشة التغييرات في سلوكيات المريض مع المريض وعائلته للكشف عن كاتاتونيا. تضمنت أسئلة الفحص المحددة للسلوكيات الجامدة الجمود الجمود ، والطمس ، والاتصال بالعين ، والمواقف ، والتجهم ، والسلوكيات ، والصلابة ، والسلبية ، والانسحاب ، والميزات ذات الصلة.
    2. يتم التأكيد على أهمية التغييرات السلوكية التي تختلف بشكل واضح عن خط الأساس الراسخ للمريض مع الأسرة.
      ملاحظة: يجب أن يولي الفحص اهتماما خاصا لسلوكيات مثل الصور النمطية ، وصدى الصدى / الإكولاليا ، وضعف الاتصال بالعين ، والتي هي شائعة في المرضى الذين يعانون من اضطراب طيف التوحد مع أو بدون وجود الكاتاتونيا.
  2. بحث
    1. خلال المناقشة مع الطبيب النفسي ، تم إشراك كل من المريض والأسرة. قام الطبيب النفسي بتقييم وجود سلوكيات جامدة وحاول استنباطها باستخدام BFCRS12. يتم تضمين المقياس المتاح تجاريا المستخدم في الملف التكميلي 113.
    2. تعرف الإثارة بأنها "فرط النشاط الشديد ، والاضطرابات الحركية المستمرة التي تبدو غير هادفة ولا تعزى إلى تقويض العضلات أو الإثارة الموجهة نحو الهدف"4. تمت مراقبة المريض وتقييمه لهذا السلوك ، لكنه لم يظهر بالإثارة.
    3. يعرف الجمود / الذهول بأنه "نقص النشاط الشديد ، غير متحرك ، يستجيب إلى الحد الأدنى للمنبهات"4. لم يظهر المريض أي تفاعل تقريبا مع العالم الخارجي ولكنه لم يكن ذهولا واستجاب للمنبهات.
    4. يتم تعريف الخرس على أنه "عدم استجابة لفظية أو الحد الأدنى من الاستجابة"4. تم تقييم المشاركة اللفظية أثناء التفاعلات مع الطبيب النفسي والأسرة. تحدث المريض أقل من 20 كلمة في 5 دقائق.
    5. يعرف التحديق بأنه "نظرة ثابتة ، مسح بصري ضئيل أو معدوم للبيئة ، انخفاض الوميض"4. احتفظ المريض بنظرة أكثر من 20 ثانية مع تحولات عرضية في الانتباه.
    6. يتم تعريف الموقف / الداء على أنه "الحفاظ التلقائي على الموقف (الموقفات) ، بما في ذلك الدنيوية (على سبيل المثال ، الجلوس / الوقوف لفترات طويلة دون رد فعل)"4. أظهر المريض وضعية عادية أثناء الجلوس وحافظ على هذه الوضعية دون أن يتحرك خلال الزيارة التي استمرت 90 دقيقة.
    7. يعرف التجهم بأنه "الحفاظ على تعابير الوجه الفردية"4. احتفظ المريض بتعبيرات وجه غريبة لفترات أطول من 1 دقيقة.
    8. يتم تعريف Echopraxia / echolalia على أنه "تقليد حركة / كلام الفاحص"4. وضع الفاحص يده على رأسه وقام بتقييم تقليد الكلمات المنطوقة بصوت عال. لم يلاحظ أي صدى أو صدى الصدى.
    9. تعرف الصورة النمطية بأنها "نشاط حركي متكرر غير موجه نحو الهدف"4. ولم تلاحظ أي صورة نمطية.
    10. تعرف السلوكيات بأنها "حركات غريبة وهادفة مع شذوذ في الفعل في حد ذاته"4. لم يتم ملاحظة أي سلوكيات.
    11. يعرف الإلهام بأنه "تكرار العبارات أو الجمل"4. لم يلاحظ أي تلفظ.
    12. تعرف الصلابة بأنها "الحفاظ على وضعية صلبة على الرغم من الجهود المبذولة للتحريك"4. حاول الطبيب النفسي تحريك ذراع المريض دون تعليمات. ظل المريض ساكنا لكنه تم نقله دون مقاومة.
    13. تعرف السلبية بأنها "مقاومة بلا دافع على ما يبدو للتعليمات أو محاولات تحريك / فحص المريض بسلوك معاكس"4. حاول الطبيب النفسي تحريك ذراع المريض بالتعليمات. لم يلاحظ أي سلوك معاكس ، ولم يكن المريض مستجيبا للاتجاه.
    14. تعرف المرونة الشمعية بأنها "المريض الذي يقدم مقاومة أولية لإعادة التموضع ثم السماح بالتغيير"12. قام الفاحص بتحريك ساعد المريض لتقييم هذه الميزة. كانت المرونة الشمعية غائبة.
    15. يعرف الانسحاب بأنه "رفض الأكل والشراب و / أو إجراء أي اتصال بصري"4. أفاد الآباء والحد الأدنى من تناول الفم والتفاعل الذي استمر لأكثر من 1 يوم.
    16. يعرف الاندفاع بأنه "سلوك غير لائق مفاجئ"4. لم يلاحظ أي سلوكيات متهورة.
    17. تعرف الطاعة التلقائية بأنها "تعاون مبالغ فيه مع طلب الفاحص أو الاستمرار التلقائي للحركة المطلوبة"4. طلب الفاحص من المريض إخراج اللسان بحثا عن وخز. كانت الطاعة التلقائية غائبة.
    18. [ميتجهن] ذراع يرفع استجابة إلى ضغطة خفيفة من الإصبع على الرغم من تعليمات إلى العكس4. الضغط الخفيف على الإصبع لم يثير ميتجين.
    19. Gegehalten هي مقاومة تلقائية للحركة السلبية4. كشفت حركة الذراع السلبية عن عدم وجود Gegehalten.
    20. يوصف الاضطراب بأنه يبدو "عالقا حركيا في حركة غير حاسمة ومترددة"4. أظهر المريض ميلا طموحا ، وتوقف في بعض الأحيان في منتصف الحركات (الجلوس والوقوف).
    21. تم اختبار منعكس الإمساك بالضغط على راحة اليد. لم يلاحظ أي رد فعل للفحوص.
    22. تعرف المثابرة بأنها "العودة المتكررة إلى نفس الموضوع أو الاستمرار في الحركة"4. لم يلاحظ أي مثابرة. ظل المريض صامتا ساكنا أثناء التقييم.
    23. تم تقييم القتال من خلال الملاحظة. لم يلاحظ أي سلوك عدواني أو قتالي.
    24. تم تقييم الشذوذ اللاإرادي عن طريق قياس درجة الحرارة وضغط الدم والنبض ومعدل التنفس ووجود الحجاب الحاجز. كانت العلامات الحيوية طبيعية بالنسبة للعمر ، دون حجاب السكان.
  3. سجل
    1. تم استخدام المعلومات من المريض والأسرة والملاحظات السلوكية ونتائج الفحص المحددة لإكمال BFCRS. تم تفسير الدرجات الأعلى على أنها مؤشرة على زيادة عدد وشدة السلوكيات الجامدة ، بينما أشارت الدرجات المنخفضة إلى سلوكيات جاتونية أقل وأقل حدة. يتم عرض نتائج التقييم الأولي في الشكل 1.

2. بدء لورازيبام

  1. بدء العلاج
    1. مع ارتفاع درجة BFCRS وبعد مناقشة المخاطر والفوائد والبدائل مع المريض والأسرة ، بدأ العلاج باستخدام لورازيبام 1 مجم عن طريق الفم ثلاث مرات يوميا (TID).
  2. التربية الأسرية
    1. تم توفير التثقيف حول الأعراض الجامودية للأسرة باستخدام BFCRS كما هو موضح سابقا. تم نصح الأسرة بمراقبة هذه الأعراض وتتبع التغيرات في شدتها في المنزل باستخدام BFCRS.
    2. تم تثقيف الأسرة حول الآثار الجانبية المحتملة للبنزوديازيبينات ، بما في ذلك التخدير ، باستخدام بيانات من الدراسات الدوائية14.

3. تقييم المتابعة

  1. الجدول الزمني للتقييم
    1. أعاد الطبيب النفسي تقييم المريض على فترات 1-2 شهر. تم إجراء التقييمات مع المريض وعائلته في البيئة السريرية.
  2. مناقشة
    1. كما في الخطوة 1.1 ، تمت مناقشة الثبات أو التغييرات في السلوكيات بعد بدء البنزوديازيبين قبل شهر واحد. تم التركيز على السلوكيات الجامدة والآثار الجانبية المحتملة للعلاج بالبنزوديازيبين. تم تقييم فعالية العلاج من خلال دمج الملاحظات العائلية للتغيرات السلوكية في بيئة المنزل.
  3. بحث
    1. تكررت الخطوة 1.2.
  4. سجل
    1. تم تكرار الخطوة 1.3 باستخدام معلومات من الفحص الأسري والسريري لإكمال BFCRS. كانت النتيجة الجديدة 12 ، مما يعكس ملاحظات الجمود / الذهول ، والخرس ، والتحديق ، والكاتليبسي ، والصلابة ، والانسحاب ، والطاعة التلقائية ، والطموح.
  5. مقارنة مع خط الأساس
    1. تمت مقارنة النتيجة الجديدة مع النتيجة الأساسية قبل علاج لورازيبام. يشير الانخفاض في درجة BFCRS إلى استجابة للعلاج بالبنزوديازيبين.

4. المعايرة بالتحليل الحجمي وتقييم المتابعة

  1. تعديل الجرعة
    1. تم الإبلاغ عن تحسن في تسجيل BFCRS والسلوكيات المنزلية من قبل الأسرة. تم استجواب الأسرة حول حدوث آثار جانبية لورازيبام مثل التخدير. في غياب هذه الآثار الجانبية وبعد المناقشة والموافقة المستنيرة ، تمت زيادة جرعة لورازيبام إلى 2 مجم TID.
  2. إعادة التقييم
    1. الجدول الزمني
      1. تم جدولة عمليات إعادة التقييم اللاحقة وإجراء كل شهر من 1 إلى 2 شهر.
    2. المناقشة والفحص
      1. وتكررت الخطوتان 3-3 و3-4 في الزيارات اللاحقة.
    3. سجل
      1. تكررت الخطوة 3.4 ، وتم الحصول على درجات BFCRS جديدة. يتم عرض هذه الدرجات في الشكل 1.
    4. تقييم الآثار الجانبية
      1. تم استجواب الأسرة بشأن وجود آثار جانبية لورازيبام في المنزل ، مثل التخدير. إذا تم الإبلاغ عن آثار جانبية تؤثر سلبا على نوعية الحياة أو المزاج, تم تخفيض جرعة لورازيبام بمقدار 1 ملغ.
    5. زيادة الجرعة اللاحقة
      1. في غياب المخاوف المبلغ عنها بشأن الآثار الجانبية لورازيبام ومع تحسين درجات BFCRS مقارنة بالتقييمات السابقة ، تمت زيادة جرعة لورازيبام بمقدار 1 مجم TID.
  3. جرعة الصيانة
    1. سجل
      1. في الزيارة السادسة ، كانت درجة BFCRS 5 للجمود / الذهول ، والخرس ، والتحديق ، والموقف. كانت جرعة لورازيبام في ذلك الوقت 2 مجم TID ، كما هو موضح في الشكل 1.
    2. مقارنة مع الدرجات السابقة
      1. تمت مقارنة الدرجة 5 بالزيارات السابقة ، مما يدل على الحد الأدنى من التباين من الزيارة الرابعة (درجة 5 للجمود / الذهول ، والخرس ، والتحديق ، والموقف) والزيارة الخامسة (درجة 6 للجمود / الذهول ، والخرس الأكثر وضوحا ، والتحديق ، والموقف).
    3. مقارنة مع خط الأساس
      1. تم استجواب الأسرة فيما يتعلق بالسلوكيات الأساسية مع متلازمة كليفسترا. أكدت الأسرة أن المريض عاد إلى خط الأساس قبل ظهور أعراض الجمد.
    4. جرعة
      1. تم الحفاظ على المريض على جرعة لورازيبام من 2 مجم TID. تم تحديد موعد إعادة التقييم اللاحقة على فترات 3 أشهر.

الوصول مقيد. يرجى تسجيل الدخول أو بدء فترة تجريبية لعرض هذا المحتوى.

النتائج

تم استخدام BFCRS لتقييم درجة الاستجابة للعلاج. أشارت الزيادات في الدرجة إلى زيادة في عدد الأعراض الجامودية أو شدتها. على العكس من ذلك ، أشارت الانخفاض في الدرجة إلى انخفاض في عدد الأعراض الجامودية أو شدتها. يوضح الانخفاض في درجة BFCRS لهذا المريض (الشكل 1) العلاج الناجح بشكل عام لكاتاتونيا بالبنزوديازيبينات. مع العلاج ، كان لدى المريض إجمالي BFCRS 4 ، وسجل فقط للجمود / الذهول (درجة 1) ، والطمس (درجة 2) ، والتحديق (درجة 1). لاحظ أن المريض واجه تحديات اتصال أسا...

الوصول مقيد. يرجى تسجيل الدخول أو بدء فترة تجريبية لعرض هذا المحتوى.

المناقشة

تسلط هذه المقالة الضوء على أعراض الكاتاتونيا المحسنة بعد العلاج ب Lorazepam في مراهق مصاب بمتلازمة Kleefstra والكاتاتونيا المرتبطة بها. تمت مراقبة الاستجابة للعلاج باستخدام مقياس تصنيف بوش-فرانسيس كاتاتونيا (BFCRS) ، وهو تقييم مستخدم على نطاق واسع ومعتمد وموثوق به للكاتاتونيا. من المهم ملاحظة أنه من بين المقاييس المتاحة لتقييم الجمدة ، يتم توجيه مقياس واحد فقط إلى مجموعات الأطفال ، وهو مقياس تصنيف الكاتونيا للأطفال ، ولا يأخذ أي منها في الاعتبار تداخل الأعراض الموجودة في المرضى الذين يعا...

الوصول مقيد. يرجى تسجيل الدخول أو بدء فترة تجريبية لعرض هذا المحتوى.

الإفصاحات

ليس لدى المؤلفين ما يكشفون عنه.

شكر وتقدير

المؤلفون ليس لديهم اعترافات.

الوصول مقيد. يرجى تسجيل الدخول أو بدء فترة تجريبية لعرض هذا المحتوى.

المواد

قائمة المواد المستخدمة في هذه المقالة
الاسمالشركةرقم فهرسيالتعليقات
مقياس تصنيف بوش فرانسيس كاتاتونياالدكتور جورج بوش والدكتور أندرو فرانسيس  غير متاحالمقياس المستخدم لتقييم وجود وشدة أعراض الجادة 
لورازيبامغير متاحغير متاحدواء

المراجع

  1. Zdolšek, D., et al. Exploring Kleefstra syndrome cohort phenotype characteristics: Prevalence insights from caregiver-reported outcomes. Eur J Med Genet. 72, 104974(2024).
  2. Kleefstra, T., de Leeuw, N., et al. Kleefstra Syndrome. GeneReviews. Adam, M., Feldman, J., Mirzaa, G. , University of Washington, Seattle. Seattle (WA). (2024).
  3. Verhoeven, W., Kleefstra, T., Egger, J. Behavioral phenotype in the 9q subtelomeric deletion syndrome: A report about two adult patients. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 153B (2), 536-541 (2010).
  4. Bush, G., et al. Rating scale and standardized examination. Acta Psychiatr Scand. 93 (2), 129-136 (1996).
  5. Smith, A., Holmes, E. Catatonia: A narrative review for hospitalists. Am J Med Open. 10, 100059(2023).
  6. Vermeulen, K., et al. Sleep disturbance as a precursor of severe regression in Kleefstra Syndrome suggests a need for firm and rapid pharmacological treatment. Clin Neuropharmacol. 40 (4), 185-188 (2017).
  7. Ungvari, G., Leung, C., Wong, M., Lau, J. Benzodiazepines in the treatment of catatonic syndrome. Acta Psychiatr Scand. 89 (4), 285-288 (1994).
  8. Fink, M., Taylor, M. The many varieties of Catatonia. Eur Arch Psychiatry Clin Neurosci. 251 (Suppl 1), I8-I13 (2001).
  9. Rajagopal, S. Catatonia. Adv Psychiat Treat. 13 (1), 51-59 (2007).
  10. Pelzer, A., van der Heijden, F., den Boer, E. Systematic review of catatonia treatment. Neuropsychiatr Dis Treat. 17 (14), 317-326 (2018).
  11. Dhossche, D. Decalogue of Catatonia in autism spectrum disorders. Front Psychiatry. 5, 157(2014).
  12. Colijn, M., Lakusta, C., Marcadier, J. Psychosis and autism without functional regression in a patient with Kleefstra syndrome. Psychiatr Genet. 33 (1), 34-36 (2023).
  13. Bush, G., et al. Bush-Francis Catatonia Rating Scale Assessment Resources. Bush-Francis Catatonia Rating Scale. Bush-Francis Catatonia Rating Scale. , University of Rochester Department of Psychiatry. (2025).
  14. Blin, O., Simon, N., Jouve, E., et al. Pharmacokinetic and pharmacodynamic analysis of sedative and amnesic effects of Lorazepam in healthy volunteers. Clin Neuropharmacol. 24 (2), 71-81 (2001).

الوصول مقيد. يرجى تسجيل الدخول أو بدء فترة تجريبية لعرض هذا المحتوى.

إعادة الطباعة والأذونات

الوسوم

9
اتصل بنا
أوصِ بها للمكتبة

الخصوصية

شروط الاستخدام

السياسات

2026 © حقوق الطبع والنشر MyJoVE Corporation. جميع الحقوق محفوظة.