التعرف على القسطرة وعلاجها في متلازمة كليفسترا

ملخص

متلازمة كليفسترا هي حالة وراثية نادرة لها تأثيرات عديدة على عمل الجسم. الأمراض المصاحبة للطب النفسي في متلازمة كليفسترا شائعة، على الرغم من أن التقارير كانت محدودة. تسلط هذه المخطوطة الضوء على أهمية تحديد الكاتاتونيا وعلاجها في الوقت المناسب لدى المراهق المصاب بمتلازمة كليفسترا.

الملخص

متلازمة كليفسترا هي اضطراب وراثي نادر (أقل من 1 من كل 1،000،000) يرتبط بطفرة في جين هيستون ليسين ميثيل ترانسفيراز 1 من الكروموسوم التاسع. يتحكم هذا الجين في إنتاج الإنزيم ، هيستون ميثيل ترانسفيراز 1 ، الذي له تأثيرات واسعة النطاق على قدرة الجسم على العمل. هناك العديد من الآثار الفسيولوجية للتشوهات الجينية المرتبطة بمتلازمة كليفسترا ، بما في ذلك الأمراض المصاحبة النفسية والسلوكية. واحدة من هذه الأمراض المصاحبة هي كاتاتونيا. الكاتونيا هي متلازمة عصبية نفسية ترتبط بالاضطرابات الحركية ، حيث يبدو الأفراد إما مصابين بنقص الحركة أو ، بشكل أقل شيوعا ، مفرطي الحركة. يتم تعريفه من خلال مجموعة من الأعراض التي تتراوح من التغيرات في التواصل والحركات والسلوكيات. على الرغم من عدم وجود تقارير الحالة في الأدبيات ، فمن المعروف أن كاتانيا مرتبطة بمتلازمة كليفسترا. علاوة على ذلك ، لم يتم الإبلاغ بعد عن العلاج الناجح للكاتاتونيا المرتبطة ب Kleefstra. تصف هذه الحالة رجلا يبلغ من العمر 17 عاما ولديه تاريخ من متلازمة كليفسترا وكاتاتونيا، تم علاجه بنجاح مع لورازيبام المجدول. تعد مناقشة مثل هذه الحالة في الأدبيات مهمة لمساعدة مقدمي الخدمات الآخرين على تشخيص وعلاج هذه الحالة النفسية التي غالبا ما يتم تجاهلها بشكل مناسب في المرضى الذين يعانون من المتلازمات الوراثية المعقدة.

المقدمة

متلازمة كليفسترا (9q34.3 متلازمة الحذف الدقيق) هي اضطراب وراثي نادر ناتج عن قصور الفرداني في جين هيستون ليسين ميثيل ترانسفيراز 1 (EHMT1)^1. تتميز المتلازمة بمجموعة متنوعة من السمات المشتوهة ، والاختلافات التنموية مثل الإعاقة الذهنية (ID) واضطراب طيف التوحد (ASD) ، والحالات المرضية الأخرى².

تشمل الأمراض المصاحبة لمتلازمة كليفسترا فقدان السمع ، وعيوب القلب الخلقية ، ومرض الارتجاع المعدي المريئي ، والتشوهات الكلوية ، والنوبات ، من بين أمور أخرى². تشمل الارتباطات البارزة الأخرى زيادة انتشار العديد من الأمراض المصاحبة للأمراض النفسية....

البروتوكول

تمت الموافقة على هذه الدراسة من قبل مراجعة مجلس الإدارة المؤسسي بجامعة كولورادو لعرض الحالة. تم الحصول على الموافقة على نشر الحالة من ولي أمر المريض.

1. وضع خط الأساس

1. فحص
   1. تمت مناقشة التغييرات في سلوكيات المريض مع المريض وعائلته للكشف عن كاتاتونيا. تضمنت أسئلة الفحص المحددة للسلوكيات الجامدة الجمود الجمود ، والطمس ، والاتصال بالعين ، والمواقف ، والتجهم ، والسلوكيات ، والصلابة ، والسلبية ، والانسحاب ، والميزات ذات الصلة.
   2. يتم التأكيد على أهمية التغييرات السلوكية التي تختلف بشكل واضح عن خط الأساس الراسخ للمريض مع الأسرة.
      ملاحظة: يجب أن يولي الفحص اهتماما خاصا لسلوكيات مثل الص....

النتائج

تم استخدام BFCRS لتقييم درجة الاستجابة للعلاج. أشارت الزيادات في الدرجة إلى زيادة في عدد الأعراض الجامودية أو شدتها. على العكس من ذلك ، أشارت الانخفاض في الدرجة إلى انخفاض في عدد الأعراض الجامودية أو شدتها. يوضح الانخفاض في درجة BFCRS لهذا المريض (الشكل 1) العلاج الناجح بشكل عام لكاتاتونيا بالبنزوديازيبينات. مع العلاج ، كان لدى المريض إجمالي BFCRS 4 ، وسجل فقط للجمود / الذهول (درجة 1) ، والطمس (درجة 2) ، والتحديق (درجة 1). لاحظ أن المريض واجه تحديات اتصال أسا.......

المناقشة

تسلط هذه المقالة الضوء على أعراض الكاتاتونيا المحسنة بعد العلاج ب Lorazepam في مراهق مصاب بمتلازمة Kleefstra والكاتاتونيا المرتبطة بها. تمت مراقبة الاستجابة للعلاج باستخدام مقياس تصنيف بوش-فرانسيس كاتاتونيا (BFCRS) ، وهو تقييم مستخدم على نطاق واسع ومعتمد وموثوق به للكاتاتونيا. من المهم ملاحظة أنه من بين المقاييس المتاحة لتقييم الجمدة ، يتم توجيه مقياس واحد فقط إلى مجموعات الأطفال ، وهو مقياس تصنيف الكاتونيا للأطفال ، ولا يأخذ أي منها في الاعتبار تداخل الأعراض الموجودة في المرضى الذين يعا.......

المواد

قائمة المواد المستخدمة في هذه المقالة

الاسم	الشركة	رقم فهرسي	التعليقات
مقياس تصنيف بوش فرانسيس كاتاتونيا	الدكتور جورج بوش والدكتور أندرو فرانسيس	غير متاح	المقياس المستخدم لتقييم وجود وشدة أعراض الجادة
لورازيبام	غير متاح	غير متاح	دواء