يمكن العثور على أورام البكر في الجهاز الهضمي (GISTs) في جميع أنحاء الجهاز الهضمي، لكنها أكثر شيوعا في المعدة (60٪) والأمعاء الدقيقة (30٪). فقط 5٪ من الأورام موجودة في الاثني عشر، وهو مكان قد يكون تحديا للاستئصال الجراحي 1,2. على الرغم من أن الجراحة لا تزال الوسيلة الأساسية لعلاج GIST، إلا أن العلاجات الجهازية المستهدفة، مثل مثبطات كيناز التيروزين (TKIs)، يمكن النظر فيها للمرضى الذين يعانون من عبء أورام مرتفع أو زيادة في خطر الانتقام. تشمل العوامل المرضية الرئيسية في التنبؤ وتصنيف المخاطر حجم الورم، ومعدل الانقسام، ومؤخرا تم الارتباط بموقع الورم، حيث تميل أورام المعدة إلى أن تكون أكثر كسلا وأورام الأمعاء أكثر عدوانية 3,4.
غالبية المعالجات المثبتة تحتوي على طفرة في مستقبل KIT التيروزين كيناز أو مستقبل عامل النمو المشتق من الصفائح الدموية ألفا (PDGFRA). ومع ذلك، لا يوجد طفرة تصل إلى 15٪ في الإكسونات الاختبارية الشائعة KIT 9، 11، 13، و17 أو في إكسونات PDGFRA 12، 14، 185، 6. تقييم حالة الطفرات الورمية يمكن أن يكون له تأثير كبير على الإدارة والنتائج السريرية. تشمل هذه تأكيد التشخيص والتنبؤ إذا كانت الدراسات الأخرى غير حاسمة، بالإضافة إلى التنبؤ بالاستجابة للعلاجات الجهازيةالمستهدفة 2. عادة ما تعرف الأورام التي تفتقر إلى هذه الطفرات الموصوفة جيدا بأنها 'GIST من النوع البري' وتعتبر عموما تستجيب قليلا أو معدومة لعلاج TKI6. ومع ذلك، فإن هذه المجموعة الفرعية من GIST ربما تكون تبسيطا مفرطا، حيث قد تكون الأورام أكثر تنوعا جينيا مما كان يعتقد سابقا. تحدت التقارير الحديثة هذا المفهوم، وأظهرت أن الوجستيرون البرية ذات الطفرة النشطة من إكسون 8 لديهم استجابة مخبرية للإماتينيب، وقد يستفيد المرضى الذين يعانون من هذه الطفرة من إعطاء الإيماتينيب 7,8,9.
لتحقيق أفضل النتائج الأورامية لأي GIST، يبقى الهدف استئصال R0 بدون إزالة العقد اللمفاوية. ومع ذلك، فإن التشريح الفريد للاثني عشر وقربه من عدة هياكل حيوية، مثل البنكرياس والقنوات الصفراوية والأمبولة في فاتر، قد يشكل تحديا كبيرا لإدارة GIST في الاثني عشر 10,11. بشكل عام، تشمل خيارات الاستئصال استئصال الاثني عشر محدودا أو مرض باركنسون أوسع. تشمل العوامل التي تسهم في هذا القرار حجم الورم، والقرب من الأمبولا، وخطر تمزق الورم. اعتبار مهم آخر عند إجراء استئصال الأورام هو تقليل المراضة بعد الجراحة، والتي قد تؤثر على استئناف العلاج الجهازي إذا دعت الحاجة. لذا، فإن الإجراء الجراحي المفضل غير موحد لأخصائيي نظم النظم الكلماتية الدودينية ويظل فرديا للغاية10,11.
عرض الحالة:
رجل يبلغ من العمر 73 عاما ذو تاريخ طبي وجراحي غير ملحوظ ظهر بفقر دم أعراضي، وخضع لعملية تنظير المريء والاستروديودينوس (EGD) وتنظير القولون في منشأة خارجية. لم يتم العثور على أي تشوهات في تنظير القولون، لكن تم تحديد كتلة كبيرة ومتقرحة بالقرب من أمبولة فاتر خلال الفحص الشعاعي الدماغي. تم أخذ خزعات لكنها كانت سلبية للإصابة بالورم الخبيث. ثم تم نقله إلى منشأتنا لتلقي رعاية إضافية.
التشخيص، التقييم، والخطة:
تم إجراء إعادة فحص الفص الشعاعي مع الموجات فوق الصوتية بالمنظار، وأظهر كتلة منخفضة الصدى وفصصية مع قرحة فوقها (الشكل 1). بدت الكتلة وكأنها تنشأ من عضلة العضلة العمومية وكانت مقابل و1 سم بعيدا عن أمبولة فاتر. تم إجراء خزعة بالإبرة الدقيقة (FNA)، وكشفت عن إيجابية قوية ل KIT (CD117) وDOG1، وهما مؤشرات GISTs، على التلوين المناعي الكيميائي النهج. للأسف، لم يكن بالإمكان الحصول على عد الانقسام الانقسامي بسبب قلة العينات. أظهر التصوير المقطعي المحوسب (CT) أن المرض كان معزولا في الاثني عشر مع كتلة 4.7 × 3.3 × 2.9 سم (الشكل 2).
نظرا لحجم وموقع الكتلة، كان من المحتمل أن يكون من الضروري إجراء باركنسون إذا تم إجراء استئصال جراحي وقت العرض. لهذا السبب، تم إجراء اختبارات جينية لتقييم إمكانية العلاج المستهدف لتقليل عبء الورم، مما قد يسمح باستئصال محدود. كانت الاختبارات الجينية الأولية سلبية، لكن الفحوصات الإضافية كشفت عن طفرة نادرة في كيت إكسون 8. بعد التشاور مع المريض، بدأ العلاج المساعد الجديد بإيماتينيب بجرعة يومية قدرها 400 ملغ لتسهيل نهج جراحي أكثر تحفظا. أظهر التصوير الذي أجري بعد 3 و6 أشهر انخفاضا في حجم الورم بنسبة 18٪ و30٪ على التوالي. في ضوء هذا الرد، تم متابعة الإدارة الجراحية لاحقا.