بروتوكول لإعادة التأهيل متعدد التخصصات مع العلاج بالإنزيمات البديلة للفطام بجهاز التنفس الصناعي في مرض بومبي المتأخر

ملخص

يصف هذا البروتوكول نهج إعادة تأهيل متعدد التخصصات مدمجا مع العلاج بالإنزيمات البديلة لدعم الفطام بالتنفس الصناعي لدى مريض يعاني من مرض بومبي المتأخر من خلال تدريب تنفسي منظم، وإعادة تأهيل بدنية، وإدارة غذائية، ودعم نفسي، وتقييم استئصال الأنبوب الموحد.

الملخص

مرض بومبي المتأخر (LOPD) هو اضطراب نادر في تخزين الليزوسوم المتنحي وراثيا ناتجا عن نقص حمضي ألفا-جلوكوزيداز، مما يؤدي إلى ضعف تدريجي في العضلات الهيكلية والجهاز التنفسي وقد يؤدي إلى قصور مزمن في الجهاز التنفسي واعتماد طويل الأمد على التهوية الميكانيكية. على الرغم من أن العلاج بالإنزيمات البديلة (ERT) يمكن أن يبطئ تقدم المرض، إلا أن الفطام الناجح بجهاز التنفس الصناعي غالبا ما يتطلب إدارة متعددة التخصصات منسقة. يصف هذا البروتوكول نهج إعادة تأهيل قابل للتكرار مدمجا مع العلاج بتقنية التكرار لدعم الفطام وإزالة الأنبوب التنفسي لدى مرضى LOPD. تجمع الطريقة بين العلاج الدوائي وإعادة التأهيل التنفسي المنظم، والتدريب البدني، وإدارة التغذية، والدعم النفسي، والتدخلات التقليدية القائمة على الطب الصيني، بما في ذلك الوخز بالإبر الأذنية والتاي تشي الجالس. يتضمن البروتوكول أيضا إجراءات تقييم موحدة، وتخطيط علاج فردي، واستراتيجيات الفطام بجهاز التنفس الصناعي، ومعايير موضوعية لتقييم جاهزية الاستنبيب. يتم التركيز على التعاون بين الأطباء، ومعالجي التأهيل، والممرضين، وأخصائيي التغذية، وعلماء النفس لمعالجة الاحتياجات المعقدة للمرضى الذين يعانون من ضعف الجهاز التنفسي العصبي العضلي. يتضح هذا النهج من خلال تطبيقه على مريض بالغ مصاب باضطراب اللوغد اللوكيسي الذي احتاج إلى تهوية ميكانيكية لفترة طويلة. يوفر هذا البروتوكول إطارا عمليا يمكن تكييفه عبر البيئات السريرية لدعم تعافي الجهاز التنفسي، والمشاركة في إعادة التأهيل، والفطام بجهاز التنفس الصناعي لدى مرضى اضطراب الوغد اللوغزي واضطرابات العضلات العصبية ذات الصلة.

المقدمة

مرض بومبي هو اضطراب نادر في التخزين الليسوزومي المتنحي الوراثي ناتج عن متغيرات مرضية في جين حمض ألفا-جلوكوزيداز (GAA). يؤدي نقص تحليل الغليكوجين الناتج عن الليسوسوم إلى تدهور الجليكوجين ويؤدي إلى تراكم تدريجي للجليكوجين، خاصة في العضلات الهيكلية والقلب والتنفسية. تختلف الوتيرة المبلغ عنها لمرض بومبي بين السكان ووفقا للطرق المستخدمة لتحديد الحالات. في مجموعة بلجيكية على مستوى البلاد، قدر انتشار مرض بومبي المتأخر (LOPD) ب 3.9 حالة لكل^{مليون فرد.}

يصنف مرض بومبي عادة إلى اضطراب الغز الوظيفي (IOPD) وLOPD حسب عمر الظهور السريري، ومشاركة القلب، والنشاط الإنزيمي المتبقي، ومعدل تقدم المرض. يظهر اضطراب انقطاع الجسم الداخلي الأكبر عادة خلال السنة الأولى من الحياة مع انخفاض عضلي عام، ضعف عضلي شديد، صعوبة في التغذية، ضيق تنفسي، واعتلال عضلة القلب التضخمي. على النقيض من ذلك، قد يصبح اضطراب عضلة القلب المفرط واضحا سريريا خلال الطفولة أو المراهقة أو البلوغ، وغالبا ما يتميز بضعف تدريجي في حزام الأطراف المحوري والقريب وقصور في التنفس، مع حدوث اعتلال عضلة القلب الشديد بشكل أقل تكرارا². بدون التشخيص والعلاج في الوقت المناسب، قد يؤدي التداخل السريع في القلب والتنفس في انقطاع اللوكس الداخلي إلى فشل رئوي مبكر، بينما يتبع LOPD عادة مسارا أكثر تغيرا وتدريجيا³.

على الرغم من اختلاف النمط الظاهري في عمرهما عند البداية وتأثير الأعضاء السائد، إلا أن كلاهما قد يؤثر على عدة مجالات فسيولوجية ووظيفية. قد يحتاج المرضى إلى مراقبة وعلاج منسق يشمل الوظائف العصبية العضلية، والحالة التنفسية، وتورط القلب، والبلع، والتغذية، والحركة، والرفاهية النفسية، ودعم مقدمي الرعاية. لذلك لا ينبغي اعتبار اضطراب LOPD حصريا اعتلال عضلة حزام الطرف، لأن التأثير السريري في أنظمة التنفس، والبلبار، والأوعية الدموية، والجهاز الهضمي، وغيرها أصبح معروفا بشكل متزايد⁴.

قد يظهر ضعف التنفس مبكرا في اضطراب الكتلة الطويلة (LOPD) وقد يتطور بشكل مستقل عن ضعف الأطراف أو يصبح شديدا بشكل غير متناسب بالنسبة له. ضعف الحجاب الحاجز والعضلات التنفسية المساعدة يقلل من القدرة على التنفس وقد يؤدي إلى انخفاض ملحوظ في القدرة الحيوية عند انتقال المريض من وضعية الجلوس إلى الظهر. قد يشمل ضعف الجهاز التنفسي أيضا عضلات التنفس والبطن، مما يقلل من فعالية السعال والقدرة على تنظيف إفرازات مجرى الهواء⁵. يمكن أن يؤدي ضعف عضلات التنفس التدريجي لاحقا إلى اضطرابات التنفس أثناء النوم، ونقص التنفس الليلي، وفرط الكابيا خلال النهار، وعدوى تنفسية متكررة، وانخمام، وفشل مزمن في التنفس⁶.

مع تدهور وظيفة الجهاز التنفسي، يحتاج بعض المرضى إلى تهوية ليلية أو متقطعة غير جراحية. قد تصبح المساعدة التنفسية المستمرة ضرورية لاحقا، خاصة عندما يتراجع احتياطي عضلات الجهاز التنفسي أو يؤدي العدوى الحادة، أو احتباس الإفراز، أو الشفط، أو أي عامل فسيولوجي آخر إلى حدوث فشل تنفسي حاد ومزمن. قد تكون هناك حاجة إلى التهوية الميكانيكية الغازية عندما يفشل الدعم غير الجراحي، أو يكون حماية مجرى الهواء غير كافية، أو عندما لا يمكن إدارة عبء الإفرازات بأمان. التحرر من التهوية الغازية يكون صعبا بشكل خاص عندما تحدث ضعف عضلات التنهيق، والسعال غير الفعال، والإفرازات المحتجزة، وفقدان اللياقة البدنية، والقلق، وضعف تحمل التنفس التلقائي في نفس الوقت.

العلاج بالإنزيمات البديلة (ERT) باستخدام GAA البشري المؤتلف هو علاج معتمد ومتخصص في المرض لمرض بومب. في تجربة عشوائية محكمة شملت مرضى LOPD، ارتبط ألجلوكوزيداز ألفا بتحسن القدرة على المشي واستقرار القدرة الحيوية القسرية^{خلال فترة علاج} استمرت 18 شهرا. ومع ذلك، تختلف استجابات العلاج، وقد لا يعكس العلاج بالصدمات العلاجية تماما تلف عضلات التنفس المتقدمة، أو الجمود المطول، أو فقدان الفراغ الهوائي الفعال، أو العواقب الوظيفية للمرض الحرج. لذلك يجب دمج العلاج الدوائي مع الإدارة التنفسية والتأهيلية عندما يطور المريض ضعف تنفسي كبير.

توصي إرشادات العناية التنفسية الحالية للأمراض العصبية العضلية بتقييم متسلسل لوظيفة الجهاز التنفسي، ودعم التنفس التنفسي غير الجراحي أو الغازي بشكل فردي، وتقييم فعالية السعال، وتقنيات تنظيف مجرى الهواء بمساعدة، والتخطيط المنسق للانتقال بين طرق التنفس الصناعي⁸. تنطبق هذه المبادئ على مرضى LOPD وتوفر الأساس السريري لاتخاذ قرارات الفطام باستخدام جهاز التنفس الصناعي. لذلك لا ينبغي تحديد الجاهزية للاستئصال بواسطة مؤشر تنفسي واحد. يجب النظر في ميكانيكا التنفس، تبادل الغازات، عبء الإفرازات، فعالية السعال، وظيفة البصن، الحالة العقلية، الاستقرار الديناميكي الدموي، تحمل التنفس التلقائي، وتوفر الدعم غير الجراحي بعد الاستنبيب.

قد تكمل إعادة التأهيل البدني إدارة الجهاز التنفسي من خلال تقليل فقدان اللياقة الثانوية والحفاظ على الحركة، والتحكم في الوضعية، والقدرة على النقل، والمشاركة في الأنشطة اليومية. كان برنامج لمدة 12 أسبوعا يجمع بين تمارين الهوائية والمقاومة واستقرار الجذع ممكنا ومفيدا للبالغين الذين يمارسون المصابين بمرض بومبي الذين يتلقون ERT⁹. ومع ذلك، لا يمكن نقل النتائج المستخلصة من المرضى المستقرين سريريا مباشرة إلى الأفراد الذين يتلقون التهوية الميكانيكية الغازية لفترة طويلة. في المرضى الذين يتم التنفس الصناعي، يجب تعديل شدة إعادة التأهيل وفقا لاستقرار الديناميكية الدموية، ودعم التنفس، والأكسجين، والإحساس بالجهد، وإرهاق العضلات، والتعافي بعد كل جلسة.

كما أن الإدارة الغذائية مهمة لأن انخفاض الحركة، وفقدان العضلات، وضعف البلع، وقلة تناول البروتين، وتغير استهلاك الطاقة قد يؤثر على التعافي الوظيفي. لذا يجب أن يصاحب التقييم الغذائي التمارين وإعادة التأهيل التنفسي، مع تخصيص الطاقة والبروتين حسب تركيب الجسم، وسلامة البلع، والضغط السريري، ومتطلبات إعادة التأهيل¹⁰. بالإضافة إلى ذلك، قد يقلل القلق، والخوف من ضيق التنفس، والضيق أثناء تجارب التنفس التلقائي من المشاركة في العلاج ويجب تقييمه كجزء من الرعاية متعددة التخصصات.

على الرغم من الاعتراف المتزايد بإعادة التأهيل في LOPD، توفر الأدبيات المتاحة تفاصيل تشغيلية محدودة حول كيفية تنسيق العلاج بالعلاج بالإنجاز، والفطام بجهاز التنفس الغازي، وإجراءات تنظيف المجاري الهوائية، والتدريب البدني، والرعاية الغذائية، والدعم النفسي ضمن مسار سريري واحد¹¹. تتناول المقالة الحالية هذه الفجوة العملية من خلال وصف بروتوكول إعادة التأهيل متعدد التخصصات منظم كما تم تطبيقه لدى مريض بالغ واحد تم تأكيده لاضطراب LOPD والذي احتاج إلى تهوية ميكانيكية غازية مطول بعد تدهور الجهاز التنفسي ومحاولة فطام أولية فاشلة.

جمع البروتوكول بين استمرار العلاج بالعلاج بالعلاج التنفسي (ERT) وإعادة التأهيل التنفسي، وإجراءات تنظيف مجرى الهواء، والتدريب البدني المتقدم، وإدارة التغذية، والدعم النفسي، والتقييم المتكرر لتحمل التنفس التلقائي، واختيار تدخلات مختارة قائمة على الطب الصيني التقليدي، بما في ذلك الوخز بالإبر الأذنية والتاي تشي الجالس. تم استخدام المكونات القائمة على الطب الصيني التقليدي كإجراءات إضافية ضمن هذا البرنامج التأهيلي الفردي. لم تكن تهدف إلى استبدال العلاج بالإرهاق، أو الدعم التنفسي الغازي أو غير الجراحي، أو إدارة مجرى الهواء، أو الرعاية التنفسية العصبية العضلية المعتمدة.

لا تقترح هذه المقالة إرشادات علاجية قابلة للتطبيق عالميا أو تقترح أنه يجب استخدام كل مكون في جميع مرضى مرض بومبي. بل يوفر عرضا قابلا للتكرار للتسلسل السريري، وإجراءات المراقبة، ومعايير التقدم، وعتبات السلامة، والمسؤوليات متعددة التخصصات المستخدمة في هذه الحالة التمثيلية. قد تتكيف العناصر الأساسية مع مرضى آخرين يعانون من مرض بومبي أو اضطرابات عصبية عضلية ذات صلة يحتاجون إلى تهوية ميكانيكية ممتدة. يجب أن يسترشد أي تكيف بناء على شدة المرض، وميكانيكا الجهاز التنفسي، ووظيفة البصع، وعبء الإفرازات، والأمراض المصاحبة، وتحمل العلاج، وتفضيلات المرضى، والخبرة السريرية المتاحة محليا.

لإثبات تنفيذ البروتوكول، تصف الحالة التمثيلية التالية مريضا بالغا تم تأكيده إصابته باضطراب LOPD واحتاج إلى تهوية ميكانيكية غازية مطولة بعد تدهور الجهاز التنفسي ومحاولة فطام أولية فاشلة. تم قبول طالب جامعي صيني من الهان يبلغ من العمر 21 عاما بسبب التهاب رئوي حاد، وفشل تنفسي، وصعوبة في تحرير جهاز التنفس الصناعي. أكد التقييم التشخيصي وجود LOPD من خلال انخفاض ملحوظ في نشاط GAA في كريات الدم البيضاء الطرفية، والمتغيرات الممرضة ل GAA، ونتائج خزعة العضلات العظمية المتوافقة مع مرض تخزين الجليكوجين من النوع الثاني. ظهر المريض بضعف عضلي تنفسي، سعال غير فعال، احتباس الإفرازات، سوء تغذية حاد، وفشل في فطام جهاز التنفس الصناعي رغم الإدارة الطبية السابقة، مما وفر الأساس السريري لتنفيذ بروتوكول إعادة التأهيل متعدد التخصصات مع العلاج الفني البدني.

البروتوكول

إجراء جميع الإجراءات المتعلقة بالمريض وفقا لإعلان هلسنكي ومتطلبات لجنة أخلاقيات البحث المؤسسي في المستشفى الثالث التابع لجامعة تشجيانغ الطبية الصينية (رقم الموافقة) ZSLL-ZN-2024-039-01). تم تطوير هذا البروتوكول وتطبيقه في المريض البالغ الممثل الذي تم تأكيده LOPD الموصوف أعلاه. الحصول على موافقة مستنيرة كتابية من المريض أو الممثل المصرح به قانونيا للعلاج، وجمع بيانات الدراسة، ونشر المعلومات السريرية غير المحددة قبل تنفيذ البروتوكول.

1. إعداد المريض والتقييم الأولي

1. راجع سجلات الأهلية ومصادر التسجيل.
   1. تأكد من أن المريض يعاني من اضطراب النفس اللوولندي، ويحتاج إلى دعم تنفسي غازي أو غازي حديث، وأنه مستقر طبيا بما يكفي للمشاركة في إعادة التأهيل المرحلية، وقدم موافقة مستنيرة من خلال المريض أو الممثل القانوني المصرح به.
   2. راجع التاريخ السريري للضعف العصبي العضلي، وتورط عضلات التنفس، والسعال غير الفعال، واحتباس الإفرازات، والدعم التنفسي السابق، والعلاج بالإرث السابق، والحدث الحاد المرتبط بتدهور الجهاز التنفسي الحالي.
   3. تحقق من أن سجلات التشخيص والعلاج تحتوي على معرفات متسقة للمرضى والعينات.
2. أكد التشخيص الكيميائي الحيوي والوراثي والمرضي.
   1. تأكيد التشخيص باستخدام اختبار إنزيمات GAA، والتحليل الجزيئي GAA، وعلم الأنسجة العضلية عند توفره، وفقا لتوصيات التشخيص المعتمدة وأطر تصنيف المتغيرات لمرض بومبي والاختبارات الجينية 12,13,14,15 (انظر الملف التكميلي 1).
3. احصل على التقييم السريري الأساسي.
   1. قم بإجراء التقييم الأساسي خلال 24 ساعة بعد الاستقرار القلبي والتنفسي وقبل أول جلسة إعادة تأهيل منظمة.
   2. ضع المريض مع رفع رأس السرير بزاوية 30°–45° وترك ما لا يقل عن 10 دقائق راحة قبل القياس. سجل إعدادات جهاز التنفس، العلامات الحيوية، الأكسجة، مستوى الوعي، عبء الإفرازات، تردد الشفط، وثاني أكسيد الكربون في نهاية المد والجزر عندما يكون متاحا.
   3. احصل على عينة من غازات الدم الشريانية وسجل الرقم الهيدروجيني، الضغط الجزئي للأكسجين في الشريان، ضغط جزئي شريان لثاني أكسيد الكربون، البيكربونات، فائض الأساس، واللاكتات.
   4. قيم قوة العضلات باستخدام مقياس مجلس البحوث الطبية وقيم فعالية السعال، والقدرة على البلع، ومخاطر الشفط، والقدرة على حماية مجرى التنفس.
4. تقييم الحالة النفسية والوظيفية.
   1. سجل درجة مقياس التهيج-المهدئ في ريتشموند وأعطي استبيان اضطراب القلق العام-7 واستبيان صحة المريض-9 عندما يتمكن المريض من التواصل بشكل موثوق.
   2. سجل الحالة الوظيفية باستخدام مؤشر بارتل، ومجموع درجة مجلس البحوث الطبية، وتحمل الجلوس، والقدرة على النقل، وتحمل الوقوف، وحالة المشي.
5. حدد نوع الدعم التنفسي.
   1. استخدم التهوية غير الجراحية عندما يكون المريض واعيا، متعاونا، مستقرا ديناميكيا دمويا، قادرا على حماية مجرى التنفس، وقادر على إدارة الإفرازات.
   2. التوجه إلى التنبيب الفموي عندما يتقدم فشل التنفس رغم تحسين التهوية غير الجراحية أو عندما تصبح حماية مجرى الهواء أو تبادل الغازات أو إدارة الإفراز غير كافية.
   3. فكر في القصبة الهوائية عندما يتوقع التهوية الغازية المطولة، أو محاولة إزالة التنفس المتكررة، أو تظل حماية مجرى الهواء غير كافية، أو تبقى الإفرازات غير قابلة للإدارة رغم تحسين تنظيف مجرى الهواء.
6. ضع خطة علاجية متعددة التخصصات.
   1. اجمع الفريق متعدد التخصصات (MDT) خلال 24 ساعة بعد بدء البروتوكول. حدد أهداف العلاج، وتكرار التدخل، وأعضاء الفريق المسؤولين، ومعايير التقدم، وعتبات السلامة.
   2. إجراء مراجعة يومية متعددة التخصصات لحالة التنفس، ودعم جهاز التنفس الصناعي، وتقدم التأهيل، والحالة الغذائية، والتحمل النفسي.
7. تأكيد الأهلية لإعادة التأهيل النشط وتقييم التنفس التلقائي.
   1. المضي قدما في إعادة التأهيل النشط عندما يتم تأكيد اضطراب الشخصية اللورين، والحاجة إلى دعم تنفسي، وتسمح الاستقرار الطبي بالمشاركة، والحصول على موافقة مستنيرة.
   2. قبل تقييم التنفس التلقائي، تأكد من الاستقرار الديناميكي الدموي، وتوفير الأكسجين الكافي، والإفرازات القابلة للتعامل، ومستوى الوعي المناسب.
8. قس ميكانيكا التنفس الأساسية.
   1. قس أقصى ضغط استنشاق أو قوة شهيق سالبة، وأقصى ضغط زفير عند الإمكان، وذروة تدفق السعال باستخدام معدات معايرة. احصل على ثلاثة قياسات مقبولة تقنيا على الأقل وسجل أفضل قيمة.
   2. احسب مؤشر التنفس السريع السطحي كمعدل تنفس مقسوم على حجم المد والجزر باللترات وتفسير النتيجة مع ميكانيكا التنفس، تبادل الغازات، عبء الإفرازات، وتحمل التنفس التلقائي.
9. قم بإجراء مراقبة مجدولة وغير مجدولة.
   1. سجل العلامات الحيوية، ومعايير جهاز التنفس الصناعي، ومستوى التخدير، ودرجات الأعراض، وخصائص الإفراز، والتدخلات على فترات مراقبة موحدة.
   2. أعد التقييمات فورا عند حدوث تدهور سريري ذو دلالة أو ضيق تنفسي.
      ملاحظة: يتم توفير مراجعة السجلات التفصيلية للمصدر الصناعي، وطرق التشخيص، وإجراءات الاختبار الجزيئي، ومعايير مراقبة الجودة في التسلسل، وطرق علم الأمراض النسيجي، وتوثيق دعم أجهزة التنفس، ومعايير فتحة القصبة الهوائية، وإجراءات معايرة ميكانيكا التنفس، ومتطلبات توثيق المراقبة في الملف التكميلي 1. تم الاستشهاد بالمراجع التي تدعم الإطار التشخيصي وإجراءات تصنيف المتغيرات في النص الرئيسي للبروتوكول 12,13,14,15.

2. إدارة ERT

1. احسب وتحقق من جرعة ألفا من الجلوكوزيداز.
   1. قس وزن الجسم الفعلي خلال 24 ساعة قبل كل تسريب باستخدام ميزان وقوف أو كرسي أو سرير معاير حسب حالة الحركة.
   2. احسب ألجلوكوزيداز ألفا بمعدل 20 ملغ/كغ كل أسبوعين باستخدام وزن الجسم الفعلي. استخدم الوزن المثالي أو المعدل فقط عندما يجعل التحميل السائل الزائد الوزن الفعلي غير مناسب، ويتم اعتماد الحساب البديل من قبل أخصائي الأمراض الأيضية.
   3. يجب أن يتحقق طبيبان مرخصان بشكل مستقل من هوية المريض، ووزن الجسم، والجرعة المحسوبة، وعدد قوارير 50 ملغ، وأرقام الحصص، وتواريخ الانتهاء، وحجم التخفيف، وإعدادات مضخة التسريب.
2. إعادة تشكيل وتخفيف وإعطاء ألجلوكوزيداز ألفا.
   1. أعد تركيب كل قارورة بسعة 50 ملغ مع 10.3 مل من الماء المعقم للحقن. تأكد من تركيز إعادة التكوين النهائي 5 ملغ/مل وفحص المحلول قبل التخفيف.
   2. قم بتخفيف الجرعة المحسوبة في حقن كلوريد الصوديوم بنسبة 0.9٪ إلى 0.5–4 ملغ/مل.
   3. استخدم مضخة تسريب مخصصة، وأنابيب ارتباط منخفضة البروتين، ومرشح منخفض البروتين منخفض الربط بخط بحجم 0.2 ميكرومتر. لا تعطي دواء آخر من نفس الخط.
   4. ابدأ بالتسريب بمعدل 1 ملغ/كغ/ساعة. إذا لم يحدث تفاعل مرتبط بالتسريب الطبيعي، زد الجرعة كل 30 دقيقة إلى 3 ملغ/كجم/س، 5 ملغ/كغ/ساعة، وبحد أقصى 7 ملغ/كغ/ساعة.
   5. اتبع المعلومات الحالية لوصفة ألجلوكوزيداز ألفا أثناء حساب الجرعة، إعادة التكوين، التخفيف، الترشيح، التخزين، والإعطاء¹⁶.
3. راقب المريض أثناء التسريب.
   1. ضع المريض في سرير مراقب أو كرسي مستلق مع إمكانية الوصول الفوري إلى الأكسجين والشفط ومعدات مجرى الهواء. استخدم تخطيط القلب المستمر وقياس التأكسج النبضي أثناء التسريب.
   2. سجل معدل ضربات القلب، معدل التنفس، ضغط الدم، متوسط ضغط الشريان، تشبع الأكسجين، درجة الحرارة، مستوى الوعي، إعدادات جهاز التنفس الصناعي، وثاني أكسيد الكربون في نهاية المد والجزر عندما يكون متاحا قبل التسريب وأثناء المراقبة.
   3. قيم احتجاج الاحمرار، الحكة، الطفح الجلدي، الشرى، تورم الوجه أو الفم، ضيق الحلق، صفير، الستريدور، انزعاج في الصدر، الغثيان، الصداع، القشعريرة، الحمى، ضيق التنفس، والقلق.
   4. سجل العلامات والأعراض الحيوية كل 15 دقيقة خلال أول 30 دقيقة، مباشرة قبل كل زيادة في المعدل وكل 30 دقيقة بعدها. زيادة تكرار المراقبة عند حدوث أعراض أو تغيرات فسيولوجية مهمة سريريا.
   5. أوقف تصاعد المعدل عند حدوث عدم استقرار سريري. قلل من التسريب إلى المعدل الذي تم تحمله سابقا أو أوقفه مؤقتا، وقيم مجرى الهواء والتنفس والدورة الدموية، وأبلغ الطبيب، ووثق الحدث والاستجابة.
4. استعد وقم بإدارة ردود الفعل المرتبطة بالحقن.
   1. حافظ على الأدوية الطارئة والأكسجين والشفط ومعدات مجرى الهواء وجهاز إزالة الرجفان وعربة الطوارئ متاحة فورا أثناء كل حقن. أوقف التسريب فورا وفعل الاستجابة الطارئة المؤسسية عند الاشتباه في الصدمة التحسسية أو تدهور تنفسي شديد.
   2. تطبيق معايير تشخيصية للحساسية المفرطة المعتمدة وتوصيات علاج الإبينفرين من الخط الأول¹⁷. استمر، تأجيل، تقليل، أو إيقاف العلاج بالإرهاق وفقا لتحمل التسريب والاستقرار السريري ومراجعة أخصائي الأمراض الأيضية.
   3. تطبيق المراقبة المبدعة قبل الدواء وبعد التسريب القائمة على المخاطر للمرضى الذين لديهم ردود فعل سابقة مع التسريب أو ميزات عالية الخطورة أخرى.
   4. تقييم وإبلاغ عن الأحداث السلبية المرتبطة بالتسريب وفقا لمتطلبات الرقابة الدوائية المؤسسية.
      ملاحظة: استئناف إعادة التأهيل فقط بعد عودة المريض إلى الحالة الأساسية القلبية التنفسية قبل التسريب ولا تظهر عليه أعراض غير محلولة مرتبطة بالتسريب الطبيعي. تم توفير إجراءات تفصيلية للتحقق من الجرعة، وتحضير التسرب، وحدود المراقبة، وإدارة الطوارئ، والعلاج المسبق، وتقييم الأحداث السلبية، وتوثيق اليقظة الدوائية في الملف التكميلي 2. المراجع التي تدعم إعطاء ألفا الجلوكوزيداز وإدارة الحساسية المفرطة مذكورة في نص البروتوكول^{الرئيسي 16,17}.

3. التأهيل البدني

1. حدد مستوى الجاهزية وإعادة التأهيل.
   1. إجراء التأهيل تحت إشراف أخصائي علاج طبيعي مرخص مدرب في إعادة التأهيل العصبي العضلي، والتهوية الميكانيكية، ومراقبة القلب والرئة، والتعرف على حالات الطوارئ في مجرى التنفس، والتعامل الآمن مع المرضى.
   2. قم بإجراء العلاج الطبيعي لمدة تقارب 30 دقيقة في كل جلسة، 5 أيام في الأسبوع. قسم الجلسة إلى كتل أقصر عندما لا يسمح بالنشاط المستمر.
   3. حدد مستوى التأهيل الأولي وفقا للقدرة الوظيفية. استخدم المستوى 1 لتحديد الوضعية والنشاط داخل السرير، المستوى 2 لحركة السرير والجلوس المدعوم، المستوى 3 لتوازن الجلوس وتمارين المقاومة منخفضة الحمل، والمستوى 4 لممارسة الجلوس إلى الوقوف، وتوازن الوقوف، والخطوة، والمشي بمساعدة.
   4. التقدم بمستوى واحد بعد جلستين متتاليتين يتم إكمالهما دون معيار التوقف، وبعد فحص السلامة القلبية والدموية والتنفسية والعصبية والعضلية الهيكلية¹⁸.
2. قم بتمارين الحركة والتقوية.
   1. قم بإجراء انتقالات وضعية من الاستلقاء إلى رفع الرأس، والجلوس، والوقوف حسب التحمل.
   2. ابدأ بتمارين التقوية بتمارين مدى الحركة النشطة لمدة 3–5 دقائق.
   3. درب مجموعات عضلات الأطراف العلوية والداخلية والعضلات الأساسية باستخدام حركة منخفضة الجاذبية، والأشرطة المرنة، وأوزان الكف، وأوزان اليد، ووزن الجسم، أو مقاومة يطبقها المعالج وفقا لقوة العضلات وتحمل التنفس.
   4. اختر مقاومة ابتدائية تسمح ب 10–12 تكرارا بالتقنية الصحيحة ودرجة بورغ-نسبة 10 لا تزيد عن 4.
   5. قم بأداء مجموعة واحدة للعضلات التي تم تقييمها من 2 إلى 3 على مقياس مجلس البحوث الطبية ومجموعتين للعضلات التي تدرجها على الأقل 4. التقدم إلى حد أقصى ثلاث مجموعات بعد جلستين مقبولتين.
   6. لا تتدرب حتى فشل عضلي أو تستخدم الحمل الثقيل الغريب. استخدم الأدلة المنشورة على التمارين الرياضية على مرض بومبي كأساس لتدريب المقاومة المنخفض إلى المتوسط مع تقليل الجرعة للمريض الذي يتم تهويه ميكانيكيا¹⁹.
3. تقدم في شدة التمارين وطبق معايير التوقف.
   1. قيم تحمل التمارين باستخدام معدل ضربات القلب، ضغط الدم، تشبع الأكسجين، معدل التنفس، درجات تمارين البورغ وضيق التنفس، جودة الحركة، ووقت التعافي.
   2. زيادة المقاومة بحوالي 5٪، ولا تزيد عن 10٪ في وقت واحد، بعد جلستين متتاليتين مقبولتين.
   3. تقليل عبء العمل بنسبة 20٪–30٪ عند حدوث تعب مفرط، أو ضيق في التنفس، أو تأخر التعافي، أو فقدان تشبع الأكسجين، أو حركة تعويضية.
   4. وفر فترة راحة مخطط لها من 2 إلى 5 دقائق بعد كل حوالي 10 دقائق من النشاط، وكلما وصلت درجة بورغ إلى 5 أو تدهور التحمل الفسيولوجي.
   5. تعليق أو إنهاء إعادة التأهيل عند حدوث عدم استقرار فسيولوجي كبير، أو فقدان إشباع الأكسجين، أو اضطراب نظم القلب السريري، أو ضيق تنفس شديد، أو قلق واضح، أو فشل في التعافي.
4. أعد تقييم التقدم الوظيفي أسبوعيا.
   1. أعد تقييم مجموع درجة مجلس البحوث الطبية، ومقياس حركة وحدة العناية المركزة، ومدة الجلوس، والمساعدة في النقل، ومدة الوقوف، ومسافة المشي كل 7 أيام.
   2. استخدم مقياس حركة وحدة العناية المركزة لتسجيل أعلى مستوى حركة تم^{تحقيقه 20}.
   3. قم بإجراء اختبار الوقوف على الكرسي لمدة 30 ثانية عندما يستطيع المريض الوقوف من كرسي مستقر دون الحاجة للمساعدة في رفع الأثقال²¹.
   4. تقدم في التأهيل عندما يتحسن مؤشران وظيفيان على الأقل دون انتهاك للسلامة.
      ملاحظة: توقف إعادة التأهيل مؤقتا عندما ينخفض متوسط ضغط الشريان إلى أقل من 65 ملم زئبق، أو تتجاوز درجة الحرارة 38.5°م، أو يتطور اضطراب نظم سريري ذو دلالة، أو يبقى تشبع الأكسجين أقل من 92٪ لمدة لا تقل عن دقيقة واحدة، أو يزداد ثاني أكسيد الكربون في نهاية المد بأكثر من 10 ملم زئبق مع عدم التحمل، أو عندما يمنع القلق المشاركة الآمنة. استئناف إعادة التأهيل فقط بعد تصحيح الحالة المسببة وتأكيد الاستقرار القلبي التنفسي. مستويات إعادة التأهيل التفصيلية، إجراءات دعم النقل، معايير عدم تحمل الانتظام، تسلسلات التمارين، قواعد التقدم، تعريفات الإنهاء، وإجراءات إعادة التقييم الأسبوعية موفرة في الملف التكميلي 3. المراجع التي تدعم فحص السلامة لإعادة التأهيل، ووصفة تمارين مرض بومبي، وتقييم الحركة، واختبار الوقوف على الكراسي مذكورة في نص البروتوكول^{الرئيسي} 18,19,20,21.

4. إعادة التأهيل التنفسي

1. راجع وضبط دعم التنفس الصناعي.
   1. راجع إعدادات جهاز التنفس الصناعي، وآليات التنفس، وتبادل الغازات، وعبء الإفرازات، ونمط التنفس، وعمل التنفس مرة واحدة على الأقل يوميا وبعد أي تغيير سريري مهم.
   2. وضع جهاز التنفس القياسي، تركيز الأكسجين، ضغط النهاية الإيجابية أو ضغط المجاري الهوائية الإيجابي للزفير، ضغط ضغط ضغط أو ضغط استنشاق، معدل التنفس، حجم المد والجزر، التهوية الدقيقة، ضغط مجرى الهواء الذروة، حساسية المحفزات، وحدود الإنذار.
   3. زيادة الدعم التنفسي عندما يتجاوز معدل التنفس 30 نفسا/دقيقة مع الضيق، أو ينخفض حجم المد، أو يرتفع ثاني أكسيد الكربون مع الحموضة، أو يتطور استخدام العضلات الإضافية أو تنفس متناقض، أو لا يستطيع المريض الحفاظ على مستوى الدعم الحالي.
   4. قلل دعم الضغط بمقدار 1–2 سم ساعة₂O فقط عندما تبقى معدلات التنفس، الأكسجة، الرقم الهيدروجيني (pH)، حجم المد والجزر، الراحة، والوعي مستقرة.
2. قم بإجراء تدريب تنظيف مجرى الهواء وتدريب عضلات التنفس.
   1. الحفاظ على تشبع الأكسجين عند 92٪–96٪ لدى المرضى الذين يعانون من فرط الكبسولين المزمن و88٪–92٪ في مثبتات ثاني أكسيد الكربون المزمنة الموثقة.
   2. قم بدورة نشطة من تقنيات التنفس مرتين إلى ثلاث مرات يوميا باستخدام التحكم في التنفس، وتمدد الصدر، والتنفس، والسعال الموجه^{حسب الحاجة}.
   3. قم بالتنفس الحجيب في وضعية شبه مستلقية أو جالسة.
   4. أداء تدريب العضلات الشهيقية باستخدام جهاز عتبة الضغط أو وظيفة معتمدة على جهاز التنفس الصناعي. اضبط الحمل الأولي عند 30٪ من أحدث ضغط شهيق أقصى أو قوة شهيق سالبة، وقم بثلاث مجموعات من 6–10 أنفاس مقاومة مرتين إلى ثلاث مرات يوميا، ولا تتجاوز 40٪ من أقصى ضغط شهيق خلال المرحلة²³ الأولية.
   5. قلل مقاومة تدريب عضلات الشهيق عندما يمكن إكمال أقل من ستة أنفاس، أو زيادة استخدام العضلات الإضافية، أو عندما يصل عيق التنفس في البورغ إلى 5 على الأقل.
3. أجر تجربة التنفس التلقائية.
   1. تأكيد الجاهزية من خلال التحقق من تحسن السبب الحاد لتدهور الجهاز التنفسي، والاستقرار الديناميكي الدموي، وتشبع الأكسجين بنسبة لا تقل عن 92٪ مع نسبة أكسجين مستلهم لا تزيد عن 0.40 وضغط إيجابي في نهاية الزفير لا يزيد عن 8 سم ححن₂أو، وإفرازات قابلة للإدارة ووعيا مناسبا، وغياب عدم استقرار أيضي كبير.
   2. أجر تجربة التنفس التلقائي (SBT) باستخدام دعم T أو ضغط منخفض المستوى لأن التوجيه الحالي لا يتطلب طريقة SBT واحدة أو حساب مؤشر تنفس سريع وإجباري قبل بدء التجربة²⁴.
   3. ابدأ تجارب دعم الضغط عند 5 سمسيمتر_{ساعة 2}O مع ضغط نهائي إيجابي لا يزيد عن 5 سمسيمتر_{ساعة 2}أو، وزيادة دعم الضغط إلى لا يتجاوز 8 سمسيمتر_{ساعة 2}O فقط عند حدوث عمل تنفس مفرط فوري.
   4. أجر التجربة الأولى لمدة 30 دقيقة. تمد إلى 60 دقيقة بعد الفشل السابق أو عدم التحمل المحدد، وإلى حد أقصى 120 دقيقة عند الحاجة للمراقبة المطولة.
   5. راقب باستمرار معدل التنفس، تشبع الأكسجين، معدل ضربات القلب، إيقاع تخطيط القلب الكهربائي، نمط التنفس، الحالة العقلية، ضيق التنفس، وعبء الإفراز خلال التجربة.
   6. أنهي التجربة عند حدوث تسارع تنفسي مستمر، أو فقدان تشبع الأكسجين، أو ضيق شديد، أو عدم استقرار ديناميكي دموي، أو اضطراب نظم سريري ذو دلالة، أو تدهور الوعي، أو عدم القدرة على إزالة الإفرازات.
   7. أعد المريض إلى الدعم قبل المحاكمة، وصحح الأسباب القابلة للعكس، وكرر التجربة بعد حوالي 24 ساعة عند استعادة الاستقرار.
4. قيم ميكانيكا الجهاز التنفسي وفعالية السعال.
   1. احسب مؤشر التنفس السريع السطحي عند حوالي 30 دقيقة بقسمة معدل التنفس على حجم المد والجزر باللتر. استخدم النتيجة كمعلومات داعمة فقط ولا تستخدمها كمعيار وحيد لإزالة الأنبوب.
   2. قس القوة الشهيقية السلبية عبر أنبوب القصبة الهوائية باستخدام وظيفة جهاز التنفس أو جهاز قياس ضغط معاير. عامل −20 سم مو 2 O أو أكثرسلبيا كدليل داعم أدنى، و-30 سم H₂O أو أكثر سلبيا كهدف مفضل، لكنه ليس إلزاميا.
   3. قياس ذروة تدفق السعال باستخدام جهاز قياس تدفق معاير. اعتبر تدفق السعال الذروة دون مساعدة أقل من 270 لتر/دقيقة كمؤشر لمساعدة تخطيطية للسعال وأقل من 160 لتر/دقيقة كدليل على عدم فعالية شديدة للسعال²⁵.
   4. توفير تكديس التنفس، أو تجنيد حجم الرئة، أو السعال اليدوي المساعد، أو النفخ الميكانيكي عندما تظل فعالية السعال غير كافية. قم بتخصيص ضغوط الاستنشاق والاستنفاخ الميكانيكية بدلا من تطبيق إعداد ثابت واحد لكل مريض²⁶.
5. أكد جاهزية الجهاز التنفسي المرتبط بإزالة الأنبوب.
   1. يوصى بإزالة الأنبوب فقط عندما يكون العلاج السلوكي الجزئي مقبولا، وتبادل الغازات والديناميكا الدموية مقبولين، وحماية مجرى الهواء كافية، والحالة العقلية مناسبة، والسعال فعال، والإفرازات قابلة للإدارة.
   2. إجراء تقييم تسرب الكفة فقط عندما يستوفي المريض معايير الاستئصال ويكون لديه خطر متزايد للإصابة باستشعار بعد الاستئصال. لا تستخدم فشل اختبار تسرب الكفة كسبب وحيد للتأخير غير المسمى؛ عندما يكون المريض مستعدا بخلاف ذلك، أعط الكورتيكوستيرويد الجهازي الموصوف من الطبيب لمدة لا تقل عن 4 ساعات قبل الاستئصال²⁷.
   3. تأكد من توتر الأكسجين الشرياني لا يقل عن 60 ملم زئبق على نسبة الأكسجين المستناثر التي لا تزيد عن 0.40، ودرجة الحموضة على الأقل 7.32، وزيادة ثاني أكسيد الكربون الشريانية لا تزيد عن 10 ملم زئبق من الوضع الأساسي عند تحديد اختبار غازات الدم الشرياني.
   4. سجل طريقة التجربة، والمدة، والإعدادات، ومستوى الأكسجين، ونتائج ميكانيكا التنفس، ونتائج تبادل الغازات، وعبء الإفرازات، وتقييم السعال، ومعايير الفشل، والإجراءات التصحيحية، وقرار الاستئصال النهائي.
      ملاحظة: بعد فشل تجربة التنفس التلقائي، أعد المريض إلى دعم مريح غير متعب. كرر التجربة بعد تصحيح الأسباب العكسية واستقرار الديناميكا الدموية، والأكسجة، والحالة الذهنية، والتحكم في الإفراز. يتم توفير إجراءات تفصيلية لضبط جهاز التنفس الصناعي، مبررات تعرير الأكسجين، تفاصيل تقنية الدورة النشطة، صيانة المعدات، تعريفات مراقبة التنفس التلقائي في التجربة، عتبات الفشل، تصحيح السبب العكسي، إعدادات مساعدات السعال، حساب تسرب الكتف، وإجراءات توثيق تبادل الغازات في الملف التكميلي 4. المراجع التي تدعم تقنيات تنظيف مجرى الهواء، تدريب العضلات الشهيقية، تجارب التنفس التلقائي، عتبات تدفق السعال، النفخ الميكانيكي والاستبعاد والنفخ، وإدارة تسرب الكفة مذكورة في نص البروتوكول^{الرئيسي} 22,23,24,25,26,27.

5. الدعم الغذائي والنفسي

1. حدد الأهداف الغذائية.
   1. أكمل التقييم الغذائي الأولي خلال 24 ساعة من بدء البروتوكول.
   2. وصف 25 سعرة حرارية/كغ/يوميا خلال المرحلة المبكرة من انخفاض النشاط أو غير المستقر طبيا، وزد الجرعة نحو 30 سعرة حرارية/كغ/كغ/يوم عندما تستقر الحالة القلبية التنفسية وتزداد شدة التأهيل. استخدم السعرات الحرارية غير المباشرة عندما تكون متاحة.
   3. استخدم الوزن الفعلي عندما يكون مؤشر كتلة الجسم أقل من 30 كجم/^م2 ، وتعديل الوزن عندما يكون مؤشر كتلة الجسم على الأقل 30 كجم/^م2.
   4. وصف البروتين بمعدل 1.2 جرام/كغ/يوميا خلال المرحلة الأولية من انخفاض النشاط وزد تدريجيا إلى 1.3–1.5 جرام/كغ/يوميا أثناء المقاومة النشطة، والحركة، وتدريب عضلات التنفس عندما يكون تحمل الكلى والاستقلاب كافيا. يفضل قياس استهلاك الطاقة عند توفر وزيادة البروتين تدريجيا خلال المرض الحاد^الحرج.
2. وفر تغذية للسوائل والألياف والأمعاء.
   1. ابدأ بهدف إجمالي للسوائل بين 25–30 مل/كغ/يوم وقم بتعديل السائل حسب توازن السوائل، ووظائف الكلى، وحالة القلب، والحالة التنفسية، وخصائص الإفراز.
   2. وفر 20–25 جراما من الألياف يوميا عندما تكون وظيفة الجهاز الهضمي سليمة وتوقف عن الألياف عند حدوث موانع تحملية أو عدم تحمل شديد للتغذية في الجهاز الهضمي.
   3. استخدم التغذية بمضخة مستمرة عندما يكون المريض مهورا ميكانيكيا أو لديه خطر شفط مرتفع. حافظ على ارتفاع رأس السرير عند 30°–45° أثناء التغذية.
   4. تأكيد موقع أنبوب التغذية الأولي بأشعة قبل الاستخدام الأول وتحقق من موقع الأنبوب قبل الاستخدام اللاحق وفقا للإجراءات المؤسسية. استخدم عملية تغذية معوية موحدة لتقليل أخطاء التغذية القابلة للمنع²⁹.
3. أعد تقييم التغذية وراقب المضاعفات.
   1. أعد تقييم وزن الجسم، والطاقة التراكمية وتوصيل البروتين، والحالة الأيضية، ووظائف الكلى، ووظائف الكبد، والحالة الالتهابية، وعدد الدم الكامل كل 7 أيام.
   2. قيم خطر متلازمة إعادة التغذية قبل بدء أو زيادة التغذية بشكل كبير. في المرضى ذوي الخطورة العالية، ابدأ بجرعة 10–20 سعرة حرارية/كجم خلال أول 24 ساعة، وأعط 100 ملغ من الثيامين قبل بدء التغذية، وراقب الإلكتروليتات عن كثب³⁰.
   3. سجل تحمل الرضاعة، علامات الشفط، أعراض الجهاز الهضمي، تكرار البراز، اتساق البراز، وتوصيل التغذية الفعلي يوميا.
   4. إدارة وظائف الأمعاء باستخدام مقياس براز بريستول، مستهدفا حركة أمعاء مريحة واحدة كل يوم إلى يومين باستخدام براز بريستول من نوع 3-4³¹.
4. قدم الدعم النفسي وتدريب الاسترخاء.
   1. قدم استشارة فردية بجانب السرير مرتين أسبوعيا لمدة 20–30 دقيقة من قبل أخصائي نفسي مرخص، أو طبيب نفسي، أو متخصص في الصحة النفسية مدرب على مرضى معقدين طبيا أو في الرعاية الحرجة.
   2. راجع القلق المرتبط بضيق التنفس، وتقليل التنفس الصناعي، واضطراب النوم، وموارد التكيف، وصعوبات التواصل، وتوقعات العلاج، ودعم الأسرة.
   3. كرر استبيان اضطراب القلق العام-7 واستبيان صحة المريض-9 كل 7 أيام وبعد التغيير النفسي السريري المهم.
   4. زد الاستشارة إلى ثلاث إلى خمس جلسات قصيرة في الأسبوع عندما تكون درجة اضطراب القلق العام-7 أو استبيان صحة المريض-9 على الأقل 10، واطلب استشارة نفسية عندما تكون الدرجة لا تقل عن 15، أو تعيق الأعراض بشكل كبير المشاركة، أو تم تحديد قلق أمني فوري^32,33.
   5. قم بتمارين التنفس المنتظمة لمدة 15–20 دقيقة عندما يكون القلق مرتبطا بتسرع التنفس أو حبس التنفس أو تجارب التنفس التلقائي. استخدم التخيل الموجه لمدة 10–15 دقيقة عندما يكون تنظيم التنفس مستقرا لكن القلق المستمر أو صعوبة النوم أو القلق المتوقع يبقى.
      ملاحظة: الحسابات الغذائية التفصيلية، إجراءات التغذية المعوية، مراقبة متلازمة إعادة التغذية، إجراءات إدارة الأمعاء، معايير التصعيد النفسي، ووثائق التدريب على الاسترخاء متوفرة في الملف التكميلي 5. المراجع التي تدعم دعم التغذية، وسلامة التغذية المعوية، وتصنيف متلازمة إعادة التغذية، وتقييم البراز، وفحص القلق، وفحص الاكتئاب مذكورة في النص الرئيسي للبروتوكول 28,29,30,31,32,33^.

6. دمج التدخلات التقليدية في الطب الصيني

1. استعد للوخز بالإبر الأذنية.
   1. قم بإجراء الوخز بالإبر الأذنية مرة واحدة يوميا لمدة 20 دقيقة باستخدام إبر معقمة تستخدم لمرة واحدة من قبل طبيب معتمد في الطب الصيني التقليدي أو أخصائي وخز بالإبر المدرب في الوخز بالإبر الأذنية، والوقاية من العدوى، والاستجابة للطوارئ.
   2. ضع المريض نصف مستلق عند زاوية 30°–45° أو جالسا مع دعم الرأس والرقبة. افحص الأذن ولا تقوم بالإبر عند وجود عدوى موضعية أو مرض جلدي شديد أو نزيف نشط أو موانع أخرى.
   3. حدد موقع شينمن (TF4)، القلب (CO15)، والودي (AH6a) وفقا للمعيار الوطني الصيني GB/T 13734—2008³⁴.
   4. أدخل الإبر بشكل سطحي في نقاط الأذن المختارة، واحتفظ بها لمدة 20 دقيقة، وراقب تحمل المريض طوال فترة العلاج، وإزالة الإبر مع تأكيد حدوث النزيف بعد انتهاء العلاج.
2. تصرف مع التاي تشي الجالس.
   1. أداء التاي تشي الجالسين تحت إشراف أخصائي علاج طبيعي مرخص أو معالج إعادة تأهيل في الطب الصيني التقليدي المدرب على التاي تشي، ومراقبة القلب والرئة، ودعم الحياة الأساسي.
   2. استخدم برنامج جلوس مبسط على طريقة يانغ يتكون من الفتح والإغلاق، الأيادي السحابية، الأيادي الملوحة كالغيوم، فصل عرف الحصان البري، فرشاة الركبة والدفع، وحركات الإغلاق.
   3. ابدأ بفترة إحماء، وقم بالحركات بوتيرة بطيئة ومستمرة متناسقة مع التنفس المسترخي، وتجنب حبس النفس والحركات المؤلمة، واختتم بتمارين التنفس الاسترخائية.
   4. قم بإجراء جلسة واحدة يوميا خلال المرحلة الأولى وزد إلى جلستين يوميا فقط عندما يبقى تشبع الأكسجين لا يقل عن 92٪، وتبقى زيادة معدل ضربات القلب أقل من 20 نبضة/دقيقة، ومعدل التنفس يبقى 8–20 نفسا/دقيقة، ولا تتجاوز درجات جهد البورغ وضيق التنفس 3، ويحدث التعافي خلال 5 دقائق.
   5. استخدم التاي تشي فقط كتمرين مساعد منخفض الشدة للعقل والجسد وليس كبديل لإعادة التأهيل التنفسي أو البدني التقليدي. تمت دراسة تاي تشي كمكمل أو شكل بديل لإعادة التأهيل الرئوي في أمراض الجهاز التنفسي المزمن³⁵.
3. راقب السلامة وتحمل العلاج.
   1. سجل معدل ضربات القلب، معدل التنفس، تشبع الأكسجين، معدل الجهد وضيق النفس بنسبة البورغ 10، ودرجة الألم قبل وأثناء وبعد جلسات التاي تشي.
   2. قلل من شدة التمارين أو وفر راحة إضافية عند ظهور الأعراض أو عدم التحمل الفسيولوجي أو الإجهاد المفرط أو ضيق التنفس أو الألم.
   3. توقف عن التاي تشي عندما ينخفض تشبع الأكسجين إلى أقل من 92٪ أو ينخفض بنسبة لا تقل عن 3 نقاط مئوية عن الوضع الأصلي، أو عندما يتطور الدوار، أو انزعاج في الصدر، أو ضعف تنفس واضح، أو اضطراب في النظم، أو فقدان السيطرة على الوضعية، أو ضيق.
   4. مراقبة الوخز بالإبر الأذنية للكشف عن الأحداث السلبية الموضعية أو الجهازية، ومراقبة تاي تشي للكشف عن الآثار السلبية المرتبطة بالتمارين الرياضية. قم بتصحيح وتوثيق جميع الأحداث السلبية المتعلقة بالطب الصيني التقليدي ومراجعتها خلال اجتماعات MDT قبل استئناف العلاج.
      ملاحظة: تم توفير إجراءات مفصلة للوخز بالإبر الأذنية، وتقنيات الإبر، وعتبات منع الاستخدام، ومعايير تقدم تاي تشي، وخوارزميات ضبط الشدة، وتقييم الأحداث السلبية، ومتطلبات التوثيق في الملف التكميلي 6.

7. عملية الاستئصال والفطام

1. أكد جاهزية إزالة التنفس.
   1. تأكيد الجاهزية باستخدام التقييم المتكامل لتحمل التنفس التلقائي، وقوة التنفس، وفعالية السعال، وعبء الإفرازات، وحماية مجرى الهواء، والحالة العقلية، وتبادل الغازات، والاستقرار الديناميكي الدموي.
   2. استخدم أقصى ضغط استنشاق أو قوة شهيق سلبية، وذروة تدفق السعال، ونمط التنفس، وتحمل التنفس التلقائي بدلا من تقييم مجلس أبحاث العضلات التنفسية.
   3. تأكيد إكمال اختبار SBT بنجاح لمدة 30–120 دقيقة دون معايير فشل محددة مسبقا.
   4. أكمل قائمة التحقق القياسية لإجراء الاستعداد لإزالة الأنبوب قبل إزالة الأنبوب.
2. قم بإجراء عملية إزالة التنفس.
   1. تأكيد توفر الأفراد المدربين فورا، ومعدات الشفط، وأجهزة توصيل الأكسجين، ومعدات التهوية غير الجراحية، وأجهزة مساعدة السعال، ومعدات الممرات الهوائية الطارئة، وأدوية إعادة التنبيب.
   2. ضع المريض بارتفاع الرأس بين 45°–60°، مع شفط إفرازات فموية وداخلية قصبة الهوائية، وإزالة أنبوب القصبة الهوائية وفقا للممارسة المؤسسية، وتطبيق الدعم التنفسي المخطط له فورا.
   3. قيم كفتان مجرى الهواء، وفعالية السعال، وإزالة الإفرازات، ونمط التنفس، والأكسجة، والحالة الذهنية مباشرة بعد الاستئصال.
3. اختر دعم الجهاز التنفسي بعد الاستئصال.
   1. استخدم العلاج بالأكسجين التقليدي للمرضى المستقرين سريريا ومنخفضي الخطورة.
   2. تطبيق التهوية الوقائية غير الجراحية فورا أو خلال ساعة واحدة بعد إزالة الأنبوب على المرضى ذوي المخاطر عالية التنفس لأكثر من 24 ساعة، بما يتوافق مع توجيهات ATS/CHEST³⁶.
   3. استخدم الأكسجين الأنفي عالي التدفق عندما لا تكون التهوية غير الجراحية مطلوبة فورا أو أثناء فترات الاستراحة من التهوية غير الجراحية.
   4. أعد تقييم الحالة التنفسية بانتظام وقلل الدعم تدريجيا عندما يتم الحفاظ على استقرار التنفس.
4. حدد وقم بإدارة ضيق التنفس بعد إزالة التنفس.
   1. التعرف على ضيق التنفس بعد الاستئصال من خلال تفاقم الأكسجين، زيادة جهد التنفس، احتباس الإفرازات، ضعف حماية مجرى التنفس، تدهور الوعي، أو تصعيد متطلبات الأكسجين أو التنفس.
   2. تكثيف إجراءات تنظيف مجرى الهواء والدعم غير الجراحي عندما يكون التدهور قابلا للعكس وتبقى حماية مجرى الهواء كافية.
   3. لا تؤخر إعادة التنبيب عند حدوث توقف التنفس، أو نقص الأكسجة المقاوم، أو تفاقم الحموضة، أو عدم القدرة على حماية مجرى التنفس، أو الإفرازات غير المنضبطة، أو انسداد شديد في مجرى الهواء العلوي، أو عدم استقرار ديناميكي دموي، أو تدهور الوعي.
5. إدارة فشل إزالة الأنبوب وإعادة تدريب الجهاز التنفسي.
   1. عرف فشل الأنبوب بأنه إعادة التنبيب خلال 72 ساعة بعد الاستئصال المخطط له.
   2. حدد السبب الرئيسي للفشل وابدأ التصحيح المستهدف.
   3. عندما يساهم ضعف عضلات التنفس في الفشل، قم بإعادة تدريب التنفس باستخدام تدريب العضلات التنفسية، والتنفس الحجابي، وعلاج تنظيف مجرى الهواء، والسعال المساعد، والتحريك التدريجي، وتحسين التغذية، وتقليل التخدير غير الضروري.
   4. استخدم الاستنشاق الميكانيكي – النفخ عندما تظل فعالية السعال غير كافية أو عندما يكون تدفق السعال في ذروته منخفضا بشكل كبير، وفقا لتوصيات تنظيف المجاري الهوائية العصبية العضلية^{المعتمدة 37}.
   5. أعد تقييم آليات التنفس، وفعالية السعال، وعبء الإفراز، وتبادل الغازات، وحماية مجرى الهواء، وتحمل التنفس التلقائي قبل محاولة إزالة أنبوب آخر.
      ملاحظة: تم توفير عتبات الاستعداد التفصيلية للاستئصال النفسي، ومعايير إدارة الإفراز، وإعدادات الدعم بعد الاستئصال، وجداول المراقبة، وتصنيف الفشل في الاستئصال، وإجراءات إعادة التدريب التنفسي، والممارسة المستقلة للتنفس، ومعايير النفخ الميكانيكي والنفخ، ومتطلبات التوثيق في الملف التكميلي 7. المراجع التي تدعم التهوية غير الجراحية بعد الاستنتاج واستراتيجيات المساعدة على السعال محفوظة في نص البروتوكول^{الرئيسي 36,37}.

8. المراقبة والمتابعة بعد الاستئصال

1. استمر في إعادة التأهيل والمراقبة بعد الاستئصال.
   1. استمر في التحكم في التنفس، توسيع الصدر، دورة التنفس النشطة، السعال المساعد، تدريب العضلات التنفسية، التأهيل البدني، والدعم الغذائي بعد الاستئصال.
   2. قم بإجراء تدخلات تنظيف مجرى الهواء ثلاث مرات على الأقل يوميا، بالإضافة إلى ظهور احتباس الإفرازات أو السعال غير الفعال أو فقدان التشبع أو أصوات التنفس غير الطبيعية.
   3. راقب حالة التنفس، الديناميكا الدموية، الأكسجين، الحالة العقلية، فعالية السعال، عبء الإفرازات، نتائج مجرى الهواء، علاج الأكسجين، ومتطلبات دعم التنفس خلال أول 72 ساعة بعد الاستنتاج.
   4. زيادة تكرار المراقبة وتصعيد التدخلات في إزالة مجرى الهواء أو المراجعة الطبية عند ظهور اضطرابات في الجهاز التنفسي أو القلبي أو العصبي أو في مجرى الهواء.
2. إجراء متابعة وإعادة تأهيل منزلية.
   1. قم بإجراء تقييمات متابعة أسبوعية لمدة 4 أسابيع بعد إزالة التنبيب باستخدام التقييم الشخصي أو عن بعد حسب الاقتضاء. تقييم التحمل التنفسي، وأقصى ضغط استنباطي، وذروة تدفق السعال، ومجموع درجة مجلس البحوث الطبية، وحالة الحركة، والتعافي الوظيفي، والحالة النفسية.
   2. وصفات تمارين التنفس المنزلية، وتمارين العضلات الشهيقية، وتمارين تنظيف مجرى الهواء، وأنشطة الحركة. وجه المريض إلى التوقف عن ممارسة الرياضة وطلب مراجعة سريرية لتفاقم أعراض الجهاز التنفسي، أو تشبع الأكسجين تحت 92٪، أو الحمى، أو ألم الصدر، أو الارتباك، أو نفث الدم، أو عدم القدرة على إزالة الإفرازات.
3. حدد ووثق النتائج.
   1. عرف نجاح العلاج الأولي بأنه التحرر من التهوية الميكانيكية الغازية خلال 30 يوما من بدء البروتوكول دون إعادة التنبيب خلال أول 72 ساعة بعد الاستئصال النهائي.
   2. عرف التحسن في قوة الأطراف بأنه زيادة لا تقل عن 3 نقاط في مجموع درجة مجلس البحوث الطبية.
   3. عرف التحسن في وظيفة السعال بأنه زيادة في تدفق السعال الذروة بنسبة لا تقل عن 10٪ من البداية أو الحركة عبر عتبة مساعدة السعال ذات الصلة سريريا.
   4. عرف التحسن النفسي بأنه تقليل ما لا يقل عن 5 نقاط في درجة اضطراب القلق العام-7 أو الانتقال إلى فئة أقل شدة.
   5. سجل حالة خالية من جهاز التنفس، إعادة التنبيب، فتحة القصبة الهوائية، دعم التنفس غير الجراحي، الحاجة إلى الأكسجين، مضاعفات تنفسية، الحالة الوظيفية، الحالة الغذائية، الأحداث السلبية، إعادة الدخول، والنتائج التي أبلغ عنها المريض.
4. راجع الانحرافات وسجلات الأرشيف.
   1. راجع أحداث السلامة، والنتائج، والتدخلات الفائتة، والتدخلات المعدلة، والانحرافات في البروتوكول خلال المراجعة متعددة التخصصات. تخزين الوثائق المصدرية وسجلات الدراسة في أنظمة مؤسسية آمنة والحفاظ على إزالة الهوية من مجموعات بيانات الأبحاث.
   2. الاحتفاظ بالسجلات الطبية للمرضى الداخليين وخارجيين وفقا للوائح السجلات الطبية الصينية³⁸. الاحتفاظ بسجلات البحث الخاصة بالدراسة وفقا للمتطلبات المؤسسية والأخلاقية والتنظيمية.
   3. الحفاظ على سجلات التدقيق الإلكترونية وسجلات التعديلات وفقا لمتطلبات السجلات الطبية الإلكترونية الصينية³⁹.
      ملاحظة: يتم توفير جداول مراقبة مفصلة بعد إزالة التنبيب، ومعايير عدم الاستقرار، وإجراءات إخلاء مجرى الهواء، ووصفات البرنامج المنزلي، وحسابات الالتزام، وإجراءات الإبلاغ عن النتائج، ومتطلبات توثيق انحراف البروتوكول، ومواصفات أرشفة السجلات في الملف التكميلي 8. يتم الاحتفاظ بالمراجع التي تدعم متطلبات الاحتفاظ بالسجلات الطبية والسجلات الإلكترونية في النص الرئيسي للبروتوكول^38,39.

النتائج

الملف السريري الأساسي الممثل

قبل النقل، تطور المريض عدم القدرة على إخراج إفرازات مجرى الهواء في المنزل، تلاها توقف قلبي رئوي. تم إنعاشه في مستشفى محلي ونقل إلى وحدة عناية مركزة جراحية متقدمة. قبل دخوله إعادة التأهيل، تلقى ألجلوكوزيداز ألفا، بيبراسيلين الصوديوم وسولباكتام، صوديوم إينوكسابارين، علاج كبح الحمض، علاج البلوط التصامي، وشفط القصبات المتقطعة. تم التوصية بإجراء فتحة القصبة الهوائية لأن التهوية الغازية المطولة كانت متوقعة، لكن العائلة رفضت الإجراء.

عند دخوله إلى وحدة إعادة التأهيل، ظل المريض متلقيا أنبوب التنبيب الفموي، مع تثبيت أنبوب القصبة الهوائية على بعد 27 سم من القواطع. تلقى تهوية غازية في وضع التهوية الإلزامية المتقطعة المتزامنة بالضغط، مع تهوية₂ بقيمة 50٪، وضغط استنشاق 12 سم هرس₂أو، ودعم ضغط 12 سم هرس₂أو. كانت العلامات الحيوية: درجة الحرارة 36.7°م؛ معدل ضربات القلب، 125 نبضة/دقيقة؛ معدل التنفس، 25 نفسا/دقيقة؛ ضغط الدم، 119/71 ملم زئبق؛ وتشبع الأكسجين، بنسبة 98٪ تحت دعم التنفس. كان واعيا لكنه كان مخمورا بشدة. انخفضت أصوات التنفس الجانبية، وظهرت فتحات رطبة، وضعف قوة السعال، وكان البلغم أبيض ومقري.

أظهرت الفحوصات العضلية اليدوية ضعفا قريبا واضحا. كانت قوة الطرف العلوي القريب الثنائي من الدرجة الأولى، وقوة الطرف العلوي البعيد من الدرجة الرابعة، وقوة الطرف السفلي القريب الثنائي من الدرجة الأولى، وقوة الطرف السفلي البعيد من الدرجة 3. كان التقييم الرسمي للصوت والبلع محدودا بسبب التنبيب في القصبة الهوائية. لم يتم توثيق خلل العضلات العضلي الشديد كمؤشر أساسي للتنبيب في سجل النقل المتاح.

أظهرت اختبارات القبول المخبرية عدد كريات الدم البيضاء 13.8 × 10⁹/لتر، ونسبة العدلات 88.6٪، وهيموغلوبين 108 جرام/لتر، وبروتين تفاعلي مع C بمقدار 96.4 ملغ/لتر، وبروكالسيتونين 0.62 نانوغرام/مل، وألبومين المصل 28.4 جرام/لتر، وألانين أمينوترانسفراز 86 وحدة وحدة حرارة/لتر، وإزياز الأسبارتات أمينوترانسفيراز 74 وحدة وحدة سنة/لتر، وإجمالي بيليروبين 22.6 ميكرومول/لتر، وإزياز الكرياتين كيناز 614 وحدة سنة/لتر. البوتاسيوم 3.7 ممول/لتر، والفوسفات 0.82 ملمول/لتر. لم تكن قيم غازات الدم الشريانية الأولية قبل التنبيب متاحة لأن الإنعاش الطارئ والتنبيب الفموي كان قد أجري قبل النقل. أظهر أول غاز دم شرياني متاح بعد النقل، تم الحصول عليه أثناء التهوية الغازية باستخدام FiO₂ 0.50، درجة حموضة 7.36، PaO₂ 92 مم زئبق، PaCO₂ 48 مم زئبق، HCO₃− 27.1 mmol/L، فائض القاعدة 1.4 mmol/L، واللاكتات 1.5 mmol/L.

أظهر التصوير المقطعي المحوسب للصدر التهاب رئوي ثنائي، وتصلب موضعي وانخفاضا في الفص السفلي الأيسر، وسدادات بلغم في القصبة الهوائية، والقصبة الهوائية اليسرى، والقصبة الهوائية السفلية اليسرى. أكد تنظير القصبات وجود إفرازات بيضاء متقيرغة بكثرة في شجرة الشعب الهوائية اليسرى.

إطار تنفيذ البروتوكول والمراقبة

تم تنفيذ بروتوكول إعادة التأهيل متعدد التخصصات بعد أن تم استقرار المريض الممثل عبر التهوية الميكانيكية الغازية، وتم تأكيد اضطراب LOPD من خلال التاريخ السريري، وانخفاض نشاط GAA، وأمراض العضلات، والاختبارات الجزيئية GAA. دمج البروتوكول استمرار العلاج بالعلاج بالإنعاش، وإعادة التأهيل التنفسي، ودعم تنظيف مجرى الهواء، والتأهيل البدني المتقدم، وإدارة التغذية، والدعم النفسي، والتدخلات المساعدة القائمة على الطب الصيني التقليدي. يظهر سير العمل العام، بما في ذلك تقييم المرضى، وإعطاء العلاج بالإنقاذ، وإعادة التأهيل التنفسي والجسدي، وإعادة تقييم العلاج السلوكي الجزئي (SBT)، واتخاذ قرارات استئصال التنبيب، والمتابعة بعد الاستئصال، في الشكل 1.

الشكل 1. سير عمل بروتوكول إعادة التأهيل متعدد التخصصات مع العلاج بالإنزيمات البديلة للفطام بالتنفس الصناعي في مرض بومبي المتأخر. يلخص سير العمل تسلسل تأكيد التشخيص، وتقييم خط الأساس، والعلاج المستمر بالإنزيمات، وإعادة التأهيل التنفسي وتنظيف مجرى الهواء، والتأهيل البدني المتقدم، والدعم الغذائي والنفسي، والتدخلات المساعدة في الطب الصيني التقليدي، وإعادة تقييم تجارب التنفس التلقائي، وتقييم الجاهزية للاستئصال، والاستئصال المخطط له، والمراقبة بعد الاستئصال، والمتابعة لمدة 4 أسابيع. الاختصارات: ABG، غاز الدم الشرياني العلاج بالإنزيمات البديلة، العلاج بالإنزيمات؛ GAA، ألفا-جلوكوزيداز الحمضي؛ GAD-7، اضطراب القلق العام-7؛ مجلس البحوث الطبية (MRC)، NIF، قوة الشهيق السلبية؛ التهوية غير الجراحية (NIV)، التهوية غير الجراحية؛ PCF، ذروة تدفق السعال؛ PHQ-9، استبيان صحة المرضى-9؛ RSBI، مؤشر التنفس السريع والسطحي؛ اختبار التنفس التلقائي (SBT)، طب الصيني التقليدي (TCM). يرجى الضغط هنا لعرض نسخة أكبر من هذا الشكل.

تمت مراقبة النتائج التنفسية والوظيفية والتغذية والنفسية والسلامة بشكل متكرر طوال فترة التدخل التي استمرت 3 أشهر. يتم تلخيص المسار السريري الرئيسي ونقاط المراقبة الممثلة في الجدول 1.

شهر ERTأ	FiO2 (٪)	ضغط الشهيق أو مستوى دعم الضغط (cmH2O)	مرحلة الفطام بجهاز التنفس الصناعي			RSBI (تنفس·دقيقة-1· L-1)	NIF (cmH2O)	PCF (L/min)	نتائج غازات الدم الشريانية			نتيجة MRC	موسيقى BBS	تقييم GAD-7	تقييم PHQ-9	نتائج التغذية والسلامة
1	50	12	محاولة SBT بناء على طلب العائلة؛ فشل الاستئصال التنفسي؛ تم إعادة تنبيبه المريض			NR	NR	NR	ABG قبل التنبيب غير متوفر لأن الإنعاش الطارئ والتنبيب الفموي حدث قبل النقل			32	0	1	2	توصيل الطاقة 68٪ وتوصيل البروتين 65٪ من الأهداف المحددة؛ الألبومين الأساسي 28.4 جم/لتر؛ لا توجد ردود فعل شديدة مرتبطة بحقن ERT
1.5	33	7	توقف عن التهوية الغازية لمدة ساعتين أثناء تدريب عضلات التنفس			NR	NR	NR	NR			34	5	0	1	التغذية المعوية التي تم تحملها دون شفط أو عدم تحمل شديد للتغذية
2	30	7	توقف عن التهوية الغازية لمدة 8 ساعات أثناء تدريب عضلات التنفس			NR	NR	NR	NR			37	8	0	0	زاد توصيل الطاقة والبروتين نحو الأهداف المحددة
2.5	30	6	توقف عن التهوية الغازية لمدة 10 ساعات أثناء تدريب عضلات التنفس			NR	NR	NR	NR			39	17	0	3	لم يتم تسجيل أي سقوط مرتبط بالتأهيل، أو اضطرابات نظم سريرية ذات دلالة، أو نزيف أو عدوى مرتبطة بالعلاج بالإبر الصينية، أو إصابات مرتبطة بتاي تشي
3	29	غير متوفرب	نجح SBT؛ نجح إزالة التنبب؛ تحقيق التحرر من التهوية الميكانيكية الغازية			86	−28	178	درجة الحموضة 7.39، PaO2 84 مم زئبق، PaCO2 45 مم زئبق، HCO3- 26.8 mmol/L، اللاكتات 1.2 mmol/L (FiO2 ≤0.40)			40	21	0	0	توصيل الطاقة 91٪ وتوصيل البروتين 93٪ من الأهداف الموصوفة؛ ألبومين 32.1 جم/لتر؛ لا يوجد إعادة تنبيب خلال 72 ساعة

الجدول 1: التغيرات في دعم التنفس الصناعي، وظائف الجهاز التنفسي، نتائج التأهيل، الحالة الغذائية، والسلامة أثناء العلاج بالإنزيمات البديلة وإعادة التأهيل متعددة التخصصات. يلخص الجدول التغيرات الطولية في متطلبات دعم التنفس الصناعي، ونتائج تجارب التنفس التلقائي (SBT)، وميكانيكا التنفس، وفعالية السعال، ونتائج غازات الدم الشريانية، وقوة العضلات، وأداء التوازن، والحالة النفسية، وتوصيل التغذية، ونتائج السلامة المتعلقة بالبروتوكول أثناء العلاج بالإنزيمات البديلة (ERT) وإعادة التأهيل متعددة التخصصات. تظهر محطات رئيسية لإزالة أنبوب التنفس الصناعي التي أدت إلى نجاح إزالة التنفس، والتحرر من التهوية الميكانيكية الغازية، وغياب إعادة التنبيب خلال 72 ساعة. يتراوح مقياس توازن بيرغ (BBS) بين 0 و56، مع مؤشرات أعلى تشير إلى أداء توازن أفضل. الاختصارات: ABG، غازات الدم الشريانية؛ BBS، مقياس بيرغ؛ العلاج بالإنزيمات البديلة، العلاج بالإنزيمات؛ FiO₂، جزء من الأكسجين المستلهم؛ GAD-7، اضطراب القلق العام-7؛ HCO₃⁻، بيكربونات؛ المجموع لتقييم مجلس البحوث الطبية MRC؛ لا يوجد موعد، غير مطبق؛ NIF، قوة الشهيق السلبية؛ NR، غير مسجل؛ PaCO₂، الضغط الجزئي الشرياني لثاني أكسيد الكربون؛ PaO₂، ضغط جزئي شريان للأكسجين؛ PCF، ذروة تدفق السعال؛ PHQ-9، استبيان صحة المرضى-9؛ RSBI، مؤشر التنفس السريع والسطحي؛ اختبار التنفس التلقائي (SBT) يتم الإبلاغ ^عنشهر من ERT بفترات كل 0.5 شهر. ^بلم يعد ضغط التنفس أو مستوى دعم الضغط قابلا للتطبيق بعد الاستبعاد الناجح والتحرر من التهوية الميكانيكية الغازية.

متطلبات دعم التنفس وتحمل التنفس التلقائي

خلال الشهر الأول من العلاج بالإرتيوت وإعادة التأهيل متعدد التخصصات، تم محاولة إجراء العلاج السلوكي السلوكي بناء على طلب العائلة لكنه فشل بسبب إرهاق عضلات التنفس واحتباس الإفرازات، مما تطلب إعادة التنبيب.

انخفضت متطلبات دعم التنفس التنفسي تدريجيا خلال فترة التدخل. انخفض FiO₂ من 50٪ في الشهر الأول إلى 33٪ في الشهر 1.5، و30٪ في الشهرين الثاني والثاني 2.5، و29٪ في الشهر الثالث. انخفض ضغط الشهيق/مستوى دعم الضغط من 12 سم ساعة₂خصلة في الشهر الأول إلى 7 سمسيمتر من الشهر₂في الشهر 1.5 و2، ثم إلى 6 سمسيمتر في الشهر 2.5. بحلول الشهر 1.5، تحمل المريض ساعتين بدون دعم التنفس الغازي أثناء تدريب عضلات التنفس. ارتفع هذا التحمل إلى 8 ساعات بحلول الشهر الثاني و10 ساعات بحلول الشهر 2.5. بحلول الشهر الثالث، اجتاز المريض العلاج التنفسي السلوكي الجزئي، وخضع لإزالة أنبوب بنجاح، وتوقف عن دعم التنفس الغازي.

في اختبار SBT النهائي الناجح، كان مؤشر التنفس السريع الضحل 86 نفسا·دقيقة⁻¹· L⁻¹، وقوة الشهيق السالبة كانت −28 سمس_{H 2}O، وذروة تدفق السعال كانت 178 لتر/دقيقة. أظهرت قيم غازات الدم الشريانية التي تم الحصول عليها خلال اختبار SBT على FiO₂ ≤ 0.40 درجة حموضة 7.39، PaO₂ 84 مم زئبق، PaCO₂ 45 مم زئبق، HCO₃⁻ 26.8 mmol/L، ولاكتات 1.2 mmol/L. كانت هذه النتائج متوافقة مع الجاهزية المعرفة للاستئصال التنبيب.

الوظيفة الحركية، التوازن، والنتائج النفسية

حدث التعافي الحركي الموضوعي بالتوازي مع تحسن تحمل التنفس. ارتفع تقييم قوة العضلات في مجلس البحوث الطبية من 32 في الشهر الأول إلى 34 في الشهر 1.5، و37 في الشهر الثاني، و39 في الشهر 2.5، و40 في الشهر الثالث.

تحسنت قدرة التوازن أيضا خلال فترة التدخل. ارتفعت درجة مقياس توازن بيرغ من 0 في الشهر الأول إلى 5 في الشهر 1.5، و8 في الشهر الثاني، و17 في الشهر 2.5، و21 في الشهر الثالث.

ظلت الدرجات النفسية منخفضة بشكل عام وتحسنت بنهاية فترة المراقبة. انخفضت درجة اضطراب القلق العام-7 من 1 في الشهر الأول إلى 0 من الشهر 1.5 فصاعدا. كانت درجة استبيان صحة المريض - 9 2 في الشهر الأول، و1 في الشهر 1.5، و0 في الشهر الثاني، و3 في الشهر 2.5، و0 في الشهر الثالث.

الدعم الغذائي وسلامة البروتوكول

تم التسامح مع التغذية المعوية طوال فترة التدخل دون الاشتباه في حدوث استنشاق، أو عدم تحمل شديد للرضاعة، أو نزيف الجهاز الهضمي، أو انقطاع يتطلب التوقف عن الدعم الغذائي. ارتفع توصيل الطاقة اليومي من حوالي 68٪ من الهدف الموصوف في الشهر الأول إلى 91٪ في الشهر الثالث، وارتفع توصيل البروتين اليومي من حوالي 65٪ إلى 93٪ من الهدف الموصوف خلال نفس الفترة. ارتفع ألبومين المصل من 28.4 جم/لتر في البداية إلى 32.1 جم/لتر في الشهر الثالث.

لم يتم تسجيل أي رد فعل شديد مرتبط بالتسريب أو تأقم، أو سقوط مرتبط بالتأهيل، أو اضطراب نظم القلبية ذو دلالة سريرية، أو نزيف أو عدوى مرتبطة بالوخز، أو إصابة مرتبطة بالتاي تشي، أو حدث سلبي خطير مرتبط بالبروتوكول خلال فترة البروتوكول. لم يتم إيقاف أي تسريب ERT بشكل دائم بسبب تفاعل مرتبط بالتسريب الطبيعي.

نتائج الاستئصال واستقرار ما بعد الاستئصال

بحلول الشهر الثالث، وبعد استمرار العلاج بالعلاج بالعلاج المتكامل وإعادة التأهيل متعددة التخصصات، اجتاز المريض اختبار SBT وخضع لاستئصال أنبوب بنجاح بعد استيفاء معايير الاستعداد لإزالة الأنبوب المحددة في البروتوكول.

لم تكن قيم غازات الدم الشريانية الأولية قبل التنبيب متاحة لأن الإنعاش الطارئ والتنبيب الفموي قد أجريا قبل النقل إلى وحدة إعادة التأهيل. أظهر أول نتيجة متاحة لغازات الدم الشريانية بعد النقل درجة حموضة 7.36، وPaO₂ 92 مم زئبق تحت دعم التنفس، وPaCO₂ 48 مم زئبق، وHCO₃⁻ 27.1 مليمول/لتر، ولاكتات 1.5 م.ل/لتر.

خلال ساعتين بعد الاستئصال، تطور المريض تسارع التنفس العابر والقلق. اختفت هذه الأعراض بعد تمارين التنفس الموجهة، والطمأنينة، ودعم تنظيف مجرى الهواء، والمراقبة القريبة بجانب السرير. لم تكن هناك حاجة لإعادة التنبيب خلال 72 ساعة بعد الاستئصال، وظل تشبع الأكسجين مستقرا. خلال فترة المتابعة التي استمرت 4 أسابيع لاحقة، حافظ المريض على التنفس التلقائي وبقي خاليا من التنفس الميكانيكي الغازي.

مقارنة مع الحالات المنشورة للتنبيط الهوائي لاضطراب الشخصية الوولدية

تم إجراء مقارنة الأدبيات لوضع الحالة الحالية في سياق وتوضيح فجوة قابلية التكرار التي يعالجها هذا البروتوكول. تم الاحتفاظ بحالتين منشورتين لاضطراب LOPD تحتاجان إلى دعم تنفسي للمقارنة بعد استبعاد حالة واحدة مذكورة سابقا مع معلومات ديموغرافية وجينية وصناعية وعلاجية غير كافية^40,41. تلخص الحالات المقارنة في الجدول 2.

القضية

الجنس

الدولة/العرق

العمر (السنوات)

الطول (سم)

الوزن (كجم)

طفرات GAA

العمر في أول ERT (سنوات)

العلاج/الدعم

مدة التهوية الميكانيكية الغازية

المرجع

الحالة المنشورة 1

F

إيطاليا/القوقازيون

52

NR

NR

حوالي 32-13T>G; حوالي 1551+1G>C

52

التنبيب في القصبة الهوائية يتبعه فتحة القصبة الهوائية؛ التهوية الميكانيكية طويلة الأمد؛ ERT مع ألجلوكوزيداز ألفا؛ إعادة تأهيل الجهاز التنفسي؛ تقليل تدريجي لدعم التنفس الصناعي إلى الاستخدام الليلي؛ استعادة المشي الذاتي

التهوية الميكانيكية طويلة الأمد 24 ساعة في اليوم قبل التحسين؛ مدة IMV الدقيقة لم يتم الإبلاغ عنها

Menzella وآخرون 40

الحالة المنشورة 2

F

ماليزيا

28

NR

NR

حوالي 444C>G; حوالي 2238G>C

28

نظام غذائي عالي البروتين؛ العلاج الطبيعي المستمر والدعم التأهيلي؛ ERT عند توفره

9 أشهر

ليونغ وآخرون 41

الحالة الحالية

M

العرق الصيني/الهان

21

NR

NR

متغيرات GAA المركبة غير المتجانسة الزيجوت: c.-32-13T>G و c.2238G>C (p.Trp746Cys)

21

العلاج بالعلاج بنظام الاستجابة النفسية مع إعادة التأهيل متعددة التخصصات، ودعم تنظيف مجرى الهواء، وتدريب عضلات التنفس، والتأهيل البدني المتقدم، وإدارة التغذية، والدعم النفسي، والوخز بالإبر السمعية، والتاي تشي الجالس.

حوالي شهر واحد من التنبيب قبل دخول التأهيل؛ التحرر الناجح من التهوية الميكانيكية الغازية بعد تنفيذ البروتوكول

التقرير الحالي

الجدول 2: حالات مرض بومبي المتأخرة المنشورة التي تتطلب دعما صناعيا مقارنة بالمريض الممثل الحالي. يلخص هذا الجدول الخصائص الديموغرافية، والنتائج الجينية، وعمر بدء العلاج بالإنزيمات البديلة (ERT)، والتدخلات الداعمة، ومدة التهوية الميكانيكية الغازية في حالتين منشورتين لمرض بومبي (LOPD) المتأخر الظهور تطلبتا دعما صناعيا وأيضا في المريض الحالي الممثل. تم استبعاد حالة منشورة واحدة تم تحديدها سابقا لأن المعلومات الديموغرافية والجينية والتنفسية والعلاج لم تكن كافية للمقارنة المنظمة. يسلط الجدول الضوء على الفروقات في متطلبات دعم الجهاز التنفسي وطرق إعادة التأهيل ويوفر سياقا سريريا لفجوة قابلية التكرار التي يعالجها البروتوكول الحالي. الاختصارات: العلاج بالإنزيمات البديلة، العلاج بالإنزيمات؛ أنثى، أنثى؛ GAA، جين ألفا-جلوكوزيداز الحمضي؛ IMV، التهوية الميكانيكية الغازية؛ LOPD، مرض بومبي المتأخر؛ ذكر، ذكر؛ NR، لم يتم الإبلاغ عنه.

وصفت الحالات المنشورة الدعم التنفسي، والعلاج النفسي العلاجي، وإعادة التأهيل التنفسي، والدعم الغذائي، أو الإدارة الداعمة العامة؛ ومع ذلك، كانت إجراءات تحرير أجهزة التنفس الصناعي التفصيلية محدودة. على النقيض من ذلك، يوفر البروتوكول الحالي إطارا متعدد التخصصات منظما لتحرير أجهزة التنفس الصناعي وإعادة تأهيلها.

ملخص النتائج الممثلة

بشكل عام، ارتبط تنفيذ بروتوكول ERT المنسق وإعادة التأهيل متعدد التخصصات بالتقدم من فشل العلاج السلوكي السلوكي وإعادة التنبيب خلال الشهر الأول إلى نجاح العلاج السلوكي الأساسي، وإزالة التنبيب، والتحرر المستمر من التهوية الميكانيكية الغازية بحلول الشهر الثالث. انخفضت متطلبات الدعم التنفسي، وزادت تحمل التنفس التلقائي، وتحسن نقاط قوة العضلات والتوازن، وزادت التوصيل الغذائي والألبومين في المصل، وظلت الدرجات النفسية منخفضة، ولم يحدث أي إعادة تنبيب خلال 72 ساعة بعد الاستئصال النهائي. تدعم هذه النتائج جدوى البروتوكول في هذا المريض الممثل المصاب باضطراب اللوولنس اللوولدي، رغم أن تصميم الحالة الفردية لا يسمح باستنتاجات حول الفعالية أو السببية.

توفر البيانات:

مجموعة البيانات غير المحددة التي تقوم عليها هذه المقالة متاحة للجمهور على Figshare: https://doi.org/10.6084/m9.figshare.30194968.v1

الملف التكميلي 1. تأكيد تشخيصي مفصل، وميكانيكا التنفس، وإجراءات المراقبة. يوفر هذا الملف إجراءات موسعة لتأكيد تشخيص مرض بومبي المتأخر، بما في ذلك التقييمات الكيميائية الحيوية والجزيئية والنسيجية، بالإضافة إلى قياسات مفصلة لميكانيكا التنفس، وتوثيق دعم التنفس، وتقييم القصبة الهوائية، والتقييمات الأساسية، وإجراءات المراقبة. يرجى الضغط هنا لتحميل هذا الملف.

الملف الإضافي 2. إدارة العلاج بالإنزيمات البديلة، والمراقبة، وإجراءات السلامة التفصيلية. يصف هذا الملف حساب جرعة ألفا من الجلوكوزيداز، وتحضيره، وإعطاؤه، ومراقبته، وضبط معدل التسريب، وإدارة التفاعلات المرتبطة بالتسريب، وإجراءات الحساسية المفرطة، وتقرير اليقظة الدوائية، ومعايير استمرار العلاج. يرجى الضغط هنا لتحميل هذا الملف.

الملف التكميلي 3. إجراءات إعادة التأهيل البدني التفصيلية. يوفر هذا الملف إجراءات إعادة تأهيل جسدية موسعة، بما في ذلك التعيين على مستوى التأهيل، وتقنيات التعبئة والنقل، وتقدم تدريب المقاومة، والمراقبة الفسيولوجية، ومعايير السلامة، وعتبات إنهاء الجلسة، وطرق إعادة التقييم الوظيفي. يرجى الضغط هنا لتحميل هذا الملف.

الملف التكميلي 4. إجراءات إعادة التأهيل التنفسي التفصيلية. يحتوي هذا الملف على إجراءات مفصلة لضبط جهاز التنفس الصناعي، وتدخلات تنظيف مجرى الهواء، وتدريب عضلات الشهيق، وتجارب التنفس التلقائي، واختبارات ميكانيكا التنفس، وتقنيات المساعدة على السعال، وتقييم جاهزية التنبيب، والمراقبة التنفسية. يرجى الضغط هنا لتحميل هذا الملف.

الملف الإضافي 5. إجراءات مفصلة للدعم الغذائي والنفسي. يوفر هذا الملف طرقا موسعة لتقييم التغذية، وإدارة التغذية المعوية، والوقاية من متلازمة إعادة التغذية، ومراقبة وظائف الأمعاء، والتقييم النفسي، والتدخلات الاستشارية، وإجراءات الاسترخاء-التدريب. يرجى الضغط هنا لتحميل هذا الملف.

الملف الإضافي 6. الوخز بالإبر الأذني التفصيلية وإجراءات تاي تشي. يصف هذا الملف تحديد موقع نقاط الوخز بالإبر الأذنية، وإجراءات الإبر، واحتياطات السلامة، وتنفيذ تمارين تاي تشي، وتقدم العلاج، ومتطلبات المراقبة، وإجراءات إدارة الأحداث السلبية. يرجى الضغط هنا لتحميل هذا الملف.

الملف التكميلي 7. إزالة الأنبوب التفصيلي، والدعم بعد الاستئصال، وإجراءات فشل الاستئصال. يوفر هذا الملف إجراءات موسعة لتقييم جاهزية إزالة التنبيب، ودعم الجهاز التنفسي بعد الاستئصال، وإدارة تدهور الجهاز التنفسي، وتصنيف فشل الاستئصال، وإعادة تدريب التنفس، وتدخلات المساعدة على السعال. يرجى الضغط هنا لتحميل هذا الملف.

الملف الإضافي 8. مراقبة تفصيلية بعد الاستنبيب، والمتابعة، وتوثيق النتائج، وإجراءات إدارة السجلات. يحتوي هذا الملف على إجراءات مراقبة مفصلة بعد الاستنبيب، وتقييمات المتابعة، وإرشادات التأهيل المنزلي، وتعريفات النتائج، وتقرير عن الانحراف عن البروتوكول، وإدارة البيانات، ومتطلبات الاحتفاظ بالسجلات. يرجى الضغط هنا لتحميل هذا الملف.

المناقشة

يظل ERT الأساس الكيميائي الحيوي الخاص بمرض بومبي لأنه يزيد من توفر GAA الخارجية ويقلل من تراكم الجليكوجين الليسوسومي. ومع ذلك، تظهر الأدلة المنشورة أن الاستجابة السريرية في LOPD غير متجانسة، وقد يظل ضعف الجهاز التنفسي عاملا رئيسيا في الاعتماد على جهاز التنفس الصناعي رغم استمرار ERT⁴². تفسر هذه الملاحظة سبب عدم تعامل البروتوكول الحالي مع العلاج بالعناصر الفعالة كحل مستقل. بدلا من ذلك، تم دمج العلاج بالعلاج بالعلاج التنفسي مع إعادة التأهيل التنفسي، ودعم تنظيف مجرى الهواء، والتأهيل البدني التدريجي، وتحسين التغذية، والدعم النفسي، والتدخلات المساعدة القائمة على الطب الصيني التقليدي لمعالجة العوامل الميكانيكية والوظيفية والسلوكية التي تساهم في صعوبة الفطام من جهاز التنفس الصناعي.

تم ربط مكونات الجهاز التنفسي وإزالة الأنبوب في هذا البروتوكول عمدا بمبادئ إدارة أمراض الجهاز التنفسي العصبي العضلي الراسخة بدلا من تقديمها كإجراءات جديدة تماما خاصة ببومب. تركز الإرشادات الحالية لأمراض الجهاز العصبي العضلي على فعالية السعال، وإدارة الإفرازات، ودعم التنفس غير الجراحي، وتقييم عضلات التنفس، والدعم المخطط بعد الاستئصال لدى المرضى الذين يعانون من ضعف عصبي عضلي⁴³. لذلك، فإن المساهمة الخاصة بالبروتوكول في العمل الحالي ليست إدخال مناورات تنفسية جديدة، بل دمج هذه العناصر القياسية في تسلسل قابل للتكرار لمريض مهووس بالتنفس المصاب باضطراب التنبيبات المزمنة، بما في ذلك العلاج الكيميائي الحيوي، والمراجعة اليومية متعددة التخصصات، وإعادة تقييم SBT الموضوعية، وتفسير RSBI، وNIF، وPCF، ومعايير التحكم في الإفرازات، والمراقبة بعد الاستئصال، والمتابعة لمدة 4 أسابيع.

تدعم النتائج القيمة السريرية لنموذج MDT في هذا السياق. في اضطراب العضلات اللوولدية، قصور الجهاز التنفسي، ضعف العضلات القريبة، سوء التغذية، احتباس الإفرازات، القلق، وإرهاق العلاج هي مشاكل مترابطة وليست معزولة⁴⁴. لذلك قد يؤخر النهج المجزأ التعرف على العامل الأكثر مسؤولية عن فشل الفطام في نقطة زمنية معينة. في البروتوكول الحالي، سمحت الأدوار المحددة مسبقا، والتجمعات اليومية بجانب السرير، وعتبات السلامة، والمعالم القابلة للقياس للفريق بتعديل تدريب التنفس، والتأهيل البدني، وتقديم التغذية، والدعم النفسي بالتوازي. كان هذا الهيكل المنسق مهما بشكل خاص بعد فشل العلاج السلوكي السلوكي الأولي لأن خطة الإدارة اللاحقة تناولت إرهاق عضلات التنفس، وعبء الإفرازات، وقلة التغذية، والقلق في الوقت نفسه بدلا من التسلسل.

يعد إطار التصنيف الدولي للوظائف والإعاقة والصحة (ICF) مفيدا لتفسير هذه التغيرات لأن الفطام الناجح بالتنفس الصناعي ليس فقط نقطة فسيولوجية بل أيضا نتيجة وظيفية ومرتبطة بالمشاركة⁴⁵. في الحالة الحالية، دعمت التحسينات في تحمل التنفس، وقوة العضلات، والتوازن، والحالة الغذائية، والثقة في ممارسة التنفس التقدم من التهوية الغازية إلى التنفس التلقائي وإعادة التأهيل اللاحقة. يشير التناقض بين درجات GAD-7 المنخفضة وPHQ-9 والقلق العابر الملحوظ للمريض بعد إزالة الأنبوب إلى أن أدوات الفحص العامة قد تقلل من تقدير الضيق الموقفي أثناء تحرير جهاز التنفس الصناعي. بدلا من اقتراح نظام منفصل تماما للاستئصال والاستعداد لعلاج مرض بومب، قد يستفيد العمل المستقبلي من تطوير وتقييم قائمة تحقق متوافقة مع بومبه ضمن أطر الأمراض العصبية العضلية الحالية، ودمج ميكانيكا التنفس، وفعالية السعال، وعبء الإفرازات، ووظيفة البلاء، وتبادل الغازات، والاستعداد النفسي⁴⁶.

تبرز المقارنة مع الحالات المنشورة التي تم التهوية فيها، فجوة مهمة في قابلية التكرار. وقد وصفت تقارير سابقة العلاج بالعلاج بالإنفاق، ودعم التنفس الصناعي، وإعادة التأهيل، وإدارة التغذية، أو الرعاية الداعمة العامة، لكنها غالبا ما تقدم تفاصيل إجرائية محدودة فيما يتعلق بتنسيق تدريب الجهاز التنفسي، واستراتيجيات تنظيف مجرى الهواء، وإعادة تقييم العلاج السلوكي الهوائي، ومعايير إزالة التنبيب، والمراقبة بعد الاستئصال. هذا القيد شائع في الأدبيات المعتمدة على الحالات النادرة للأمراض النادرة، حيث يقلل التقارير غير الكاملة من قابلية المقارنة ويحد من التكرار السريري⁴⁷. في جدول المقارنة المعدل، ترتبط كل حالة منشورة محفوظة بمرجعها الأصلي، وتم استبعاد حالة تم النظر فيها سابقا والتي لم تكن كافية في المعلومات الديموغرافية والجينية والتنفسية والعلاج من التحليل المنظم. هذا النهج يعزز الشفافية ويتجنب المبالغة في قوة الأدلة المتاحة.

يجب الاعتراف بعدة قيود. تعتمد الدراسة على حالة تمثيلية واحدة، مما يمنع الاستدلال السببي ويحد من قابلية التعميم. قد يكون المسار السريري المواتي قد تأثر باحتياطي العضلات الأساسية، وتفضيل العائلة، ودعم مقدمي الرعاية، والخبرة الخاصة بالمركز، وتوقيت مكافحة العدوى، واستمرار الوصول إلى العلاج النفسي البديل. ينبغي للدراسات المستقبلية تقييم هذا البروتوكول بشكل مستقبلي في مجموعات متعددة المراكز باستخدام مقاييس نتائج محددة مسبقا، بما في ذلك أيام خالية من جهاز التنفس الصناعي، إعادة التنبيب خلال 48–72 ساعة، NIF، PCF، MRC SUM التقييم، عبء الإفرازات، تقديم التغذية، الاستعداد النفسي، ومشاركة المريض.

بشكل عام، تدعم الحالة الحالية جدوى بروتوكول متعدد التخصصات منظم يجمع بين العلاج بالإنفاق التنفسي والتدخلات التنفسية والجسدية والغذائية والنفسية والداعمة المساعدة لتحرير جهاز التنفس الصناعي في مرض LOPD. يجب أن يبني التحقق المستقبلي على مبادئ إدارة أمراض الجهاز التنفسي العصبي العضلي الراسخة، مع تحديد ما إذا كان توحيد البروتوكول يمكن أن يحسن قابلية التكرار والنتائج السريرية في هذه المجموعة النادرة من المرضى.

المواد

قائمة المواد المستخدمة في هذه المقالة

الاسم	الشركة	رقم فهرسي	التعليقات
0.9% sodium chloride injection	Baxter or equivalent hospital-grade sterile infusion fluid	N/A	Used for dilution of reconstituted alglucosidase alfa before IV infusion.
3 L calibration syringe	Vitalograph	Model 2040; catalog no. 36020	Calibration verification for spirometry or flow/volume measurement equipment.
4-Methylumbelliferyl alpha-D-glucopyranoside	Sigma-Aldrich / Merck	M9766	Fluorogenic substrate for acid alpha-glucosidase activity assay.
Acarbose	Sigma-Aldrich / Merck	A8980	Inhibitor used to suppress maltase-glucoamylase interference during acid alpha-glucosidase activity testing.
Airway management/reintubation kit	Institutional emergency airway cart	N/A	Includes laryngoscope/video laryngoscope, endotracheal tubes, stylet, suction catheter, bag-valve-mask, oxygen source, and emergency medications according to institutional policy.
Alglucosidase alfa	Sanofi / Genzyme	Myozyme or Lumizyme; 50 mg vial	Enzyme replacement therapy; 20 mg/kg IV every 2 weeks; administer with stepwise infusion-rate escalation according to product label.
Antiseptic skin preparation swabs	Embecta / BD	BD Alcohol Swabs; 326895	70% isopropyl alcohol swabs for auricular skin preparation before needle insertion.
Auricular acupuncture needles	TCMSupply	E-S 240901	Single-use sterile auricular acupuncture needles for Shenmen, Heart, and Sympathetic points.
Bag-valve-mask device	Institutional emergency airway cart	N/A	Emergency ventilation support during airway or infusion-related deterioration.
Barthel Index	Publicly available clinical instrument	N/A	Functional status assessment.
Bedside multiparameter monitor	Shenzhen Mindray Bio-Medical Electronics Co., Ltd.	iMEC8	Continuous monitoring of ECG, heart rate, respiratory rate, non-invasive blood pressure, SpO2, and temperature.
Berg Balance Scale	Publicly available clinical instrument	N/A	Balance assessment; score range 0–56.
Biological microscope	MINGHUI	NE710	Muscle-biopsy histopathology review and calibrated image acquisition.
Blood gas analyzer	Radiometer Medical ApS	ABL90 FLEX	Arterial blood gas analysis, including pH, PaO2, PaCO2, bicarbonate, base excess, and lactate.
Borg Category-Ratio 10 scale	Publicly available clinical instrument	N/A	Perceived exertion and dyspnea-related exertional tolerance monitoring.
Bristol Stool Form Scale	Publicly available clinical instrument	N/A	Stool-consistency assessment during bowel-function monitoring.
Case report form / MDT documentation template	Institution-developed form	N/A	Used to record protocol adherence, outcomes, adverse events, deviations, and follow-up data.
EDTA blood collection tube	BD Vacutainer or equivalent	N/A	Peripheral blood collection for leukocyte acid alpha-glucosidase activity testing and GAA molecular testing.
Electric suction apparatus	Yuwell	7A-23D	Airway secretion suction; 20 L/min suction-capacity model suitable for hospital secretion management.
Emergency medications for anaphylaxis	Institutional emergency medication supply	N/A	Includes epinephrine, antihistamine, corticosteroid, bronchodilator, and isotonic crystalloid according to institutional policy.
Enteral feeding pump	MDKMed Medical Technology Co., Ltd.	ME11	Continuous enteral nutrition pump for controlled infusion of nutritional solutions.
Enteral feeding tube	Hospital-approved supplier	N/A	Nasogastric or nasoenteric tube for enteral nutrition when clinically required.
Enteral nutrition formula	Hospital-approved supplier	N/A	Formula selected by dietitian according to energy/protein targets and gastrointestinal tolerance.
GAD-7 questionnaire	Publicly available clinical instrument	N/A	Anxiety assessment.
Genomic DNA extraction kit	QIAGEN	QIAamp DNA Blood Mini Kit; 51104 or 51106	Extraction of genomic DNA from peripheral blood leukocytes for GAA sequencing.
Hand weights	CanDo / Fabrication Enterprises	CanDo vinyl-coated dumbbells	Low-load progressive resistance training for upper-limb strengthening.
High-flow oxygen system	Fisher & Paykel Healthcare	AIRVO 2	Optional post-extubation high-flow nasal oxygen support; flow range 2–60 L/min.
High-protein oral nutritional supplement	Abbott Laboratories	Ensure Plus or equivalent	Oral nutritional support when swallowing and gastrointestinal tolerance permit.
High-throughput sequencing platform	MGI Tech Co., Ltd.	MGISEQ-2000	Sequencing platform used for GAA molecular testing.
Infusion pump	Shenzhen Mindray Bio-Medical Electronics Co., Ltd.	BeneFusion VP1 Ex	Controlled ERT administration through programmable infusion pump.
Inline infusion filter	B. Braun	Sterifix 0.2 μm infusion filter	0.2 μm low-protein-binding in-line filter for alglucosidase alfa administration.
Inspiratory muscle training device	Philips Respironics	Threshold IMT; HS730	Threshold-loading inspiratory muscle trainer for respiratory muscle strengthening.
Intensive Care Unit Mobility Scale	Publicly available clinical instrument	N/A	Mobility-level assessment during rehabilitation.
Invasive ventilator	Shenzhen Comen Medical Instruments Co., Ltd.	COMEN V3A	Used for invasive ventilatory support; representative patient was ventilated in p-SIMV mode on admission.
Low-protein-binding infusion extension set	Becton, Dickinson and Company (BD)	SmartSite Extension Set, 0.2 micron filter; product code 20027E	Low-protein-binding extension set used for filtered IV infusion when available.
Mechanical insufflation-exsufflation device	Philips Respironics	CoughAssist E70; catalog/model 1098163 or 1098159	Used for assisted cough and secretion clearance when cough effectiveness remains inadequate or peak cough flow is severely reduced.
Medical Research Council muscle-strength scale	Publicly available clinical instrument	N/A	Muscle-strength grading and MRC sum score calculation.
Microscope camera	MINGHUI	MHS900 camera	Digital pathology image capture for representative histopathology images.
Non-invasive ventilation system	ResMed	Stellar 150	Used for post-extubation or weaning support when NIV is clinically required.
Nose clip	GVS	Disposable nose clip; product line: Accessories for Spirometry	Used during respiratory mechanics testing when a mouthpiece method is feasible.
Periodic acid-Schiff staining system	Sigma-Aldrich / Merck	395B-1KT	PAS staining of muscle-biopsy sections to demonstrate glycogen accumulation.
PHQ-9 questionnaire	Publicly available clinical instrument	N/A	Depression assessment.
Pulmonary function / peak-flow measurement device	Zhejiang E-Linkcare Meditech Co., Ltd. /	PF680	Used for pulmonary-function assessment and peak expiratory/cough-flow-related measurement; records FVC, FEV1, PEF, and related spirometric parameters.
Respiratory pressure meter for MIP/MEP	XEEK	X1	Used for maximal inspiratory pressure and maximal expiratory pressure measurement.
Respiratory testing mask	Ambu	Ambu Disposable Face Mask; adult size selected according to patient fit	Mask interface for respiratory testing or airway support when a mouthpiece cannot be used.
Respiratory testing mouthpiece	GVS	Ergonomic spirometry mouthpiece; product line: Accessories for Spirometry	Single-patient-use mouthpiece for spirometry or respiratory mechanics testing.
Resistance bands	THERABAND	Professional latex or non-latex resistance bands	Progressive resistance exercises; select resistance level according to therapist assessment.
Richmond Agitation-Sedation Scale	Publicly available clinical instrument	N/A	Sedation and arousal assessment before psychological or functional assessment.
Secure electronic medical record or research-data system	Institutional system	N/A	Used for secure storage of source documents, study records, audit trails, and de-identified research data.
Sharps disposal container	BD or equivalent medical sharps-disposal supplier	N/A	Rigid puncture-resistant sharps container for immediate disposal of used acupuncture needles.
Stable armless chair	Hospital-approved rehabilitation equipment supplier	N/A	Used for 30-s chair-stand test; chair height approximately 43–45 cm.
Sterile water for injection	Baxter or equivalent hospital-grade sterile diluent	N/A	Used for reconstitution of alglucosidase alfa according to manufacturer’s instructions.
Stopwatch/timer	Hospital-approved supplier	N/A	Used for SBT timing, respiratory-training intervals, exercise sessions, Tai Chi sessions, and monitoring intervals.
Tai Chi instructional materials	Dr. Paul Lam Tai Chi Productions or institution-developed seated Tai Chi protocol	N/A	Used to standardize seated Tai Chi movement sequence and breathing coordination.
Transfer aid	Arjo	Sara Stedy	Sit-to-stand and transfer support during early mobilization and standing practice.
Whole-chest oscillation sputum-clearance device	Changzhou Siya Medical Device Co., Ltd. / Yasi	YSQ01B	Whole-chest oscillation airway-clearance device used for secretion mobilization and sputum clearance.