تم تحديد وذمة الجنين من خلال الموجات فوق الصوتية قبل الولادة للنظام الجنيني بالتزامن مع الخصائص السريرية الشاملة للأمه، والتحليلات المخبرية، ونتائج ما قبل الولادة. تم إجراء تحليل على ثلاثة عشر مريضا تم تشخيصهم بمتلازمة المرآة.
مقالة منهجية
تم تحديد وذمة الجنين من خلال الموجات فوق الصوتية قبل الولادة للنظام الجنيني بالتزامن مع الخصائص السريرية الشاملة للأمه، والتحليلات المخبرية، ونتائج ما قبل الولادة. تم إجراء تحليل على ثلاثة عشر مريضا تم تشخيصهم بمتلازمة المرآة.
بحثت هذه الدراسة في الفائدة التشخيصية للموجات فوق الصوتية قبل الولادة في تحديد متلازمة المرآة، مستندة إلى الأدبيات الموجودة. تم إجراء سلسلة شاملة من التقييمات لنمو وتطور الجنين، وتكوين الأعضاء، والهياكل الثانوية بما في ذلك السائل الأمنيوسي والمشيمة، باستخدام التصوير بالموجات فوق الصوتية المنهجي قبل الولادة بالتزامن مع التقييمات الديناميكية الدموية. في الحالات التي تم فيها تحديد وذمة جنينية، تم التوصية بإجراء تحليل إضافي للكروموسومات الكريونابية والمصفوفات الدقيقة الكروموسومية. تم إجراء تحليل شمل 13 مريضا تم تشخيصهم بمتلازمة المرآة وتم إدخالهم إلى مستشفى النساء بكلية الطب بجامعة تشجيانغ من يناير 2020 إلى يوليو 2025. تم فحص المعلومات الطبية لهؤلاء المرضى، شملت الخصائص السريرية، وتقييم حالة الأطراف الجنينية والجنينية، والتحليلات المخبرية، ونتائج ما حول الولادة. شملت المظاهر السريرية الشائعة لدى الأم وذمة ثنائية الأطراف السفلية (100٪)، ارتفاع ضغط الدم (84.6٪)، فقر الدم (69.2٪)، والبروتين في البول (38.4٪). تقريبا جميع الحالات ظهرت مع انخفاض في مستويات الهيماتوكريت والألبومين في المصل. في الدراسة، أظهرت 13 حالة سمكا للمشيمة > 4 سم، بينما أظهرت 11 حالة سمكا للمشيمة > 6 سم. كشف الفحص المرضي للمشيمة عن وذمة زغبية في ثماني حالات. متلازمة المرآة نادرة؛ ومع ذلك، فإن توقعات الجنين ضعيفة. التشخيص المبكر والدقيق لمتلازمة المرآة ضروري لتحسين النتائج لكل من الأم والجنين.
متلازمة المرآة (MS)، المعروفة أيضا بمتلازمة بالانتاين، هي حالة تولدية نادرة لكنها مهمة. تشير تقديرات الأدبيات إلى معدل حدوث 1/(5,800–10,000)1، ولا تزال الأسباب والسبب غير واضحين. تم وصفه لأول مرة في الأدبيات الطبية عام 1892، مع تقرير حالة أولي يتعلق باستسقاء الأم المرتبط بالاستسقاء الجنيني والمشيمة2.
أسباب وذمة الجنين معقدة ومتنوعة. تشمل الأسباب المناعية مثل عدم توافق فصيلة الدم بين الأم والجنين، بالإضافة إلى الأسباب غير المناعية مثل المتلازمات الجينية المختلفة، والعدوى داخل الرحم، والشذوذات الهيكلية الجنينية. سريريا، تلاحظ الأسباب غير المناعية بشكل أكثر تكرارا.
بغض النظر عن السبب، تحدث وذمة الجنين عادة بسبب زيادة الضغط الوريدي المركزي، أو انخفاض تدفق الجهاز اللمفاوي، أو انخفاض الضغط الأسموزي الغروي3. متلازمة المرآة يمكن أن تؤدي إلى معدل وفيات جنينية يصل إلى 67.3٪ وقد تسبب مضاعفات أمومية خطيرة. كما تم الإبلاغ عن حالات مرتبطة بتحصين Rh(D) التخييلي أثناء الحمل5.
المظاهر السريرية لهذه المتلازمة قد تكون معقدة. قد يظهر مع أو بدون العلامات الكلاسيكية لارتفاع ضغط الدم والبروتينية البولية. بالإضافة إلى ذلك، غالبا ما يتضمن ميزات سريرية أخرى تشبه إلى حد كبير تسمم الحمل، مما قد يؤدي إلى ارتباك تشخيصي. على الرغم من أن متلازمة المرآة نادرة، إلا أن وجودها مهم جدا لأن توقعات الجنين المصاب عادة ما تكون ضعيفة. الظهور السريري لمتلازمة المرآة متجانس بشكل ملحوظ، مما يساهم في قابليتها للتجاهل أو التشخيص الخاطئ في الممارسة السريرية.
شمل التحليل التلوي 56 حالة من متلازمة المرآة أظهرت زيادة الوزن ووذمة الأم (89.3٪) كالأعراض الأكثر شيوعا، تليها ارتفاع ضغط الدم (60.7٪)، فقر دم خفيف وتخفيف الدم (46.4٪)، بروتين بول (42.9٪)، ارتفاع مستويات حمض اليوريك (25٪)، ارتفاع طفيف في إنزيمات الكبد (19.6٪)، قلة البكبد (16.1٪)، وصداع مع اضطرابات بصرية (14.3٪)6.
لا توجد حاليا حالات وفيات أمهات ناتجة عن متلازمة المرآة. بالإضافة إلى المظاهر السريرية النموذجية لدى الأم، تظهر معايير دم الأم أيضا بعض التغيرات في حالات متلازمة المرآة. كشفت الدراسات المقارنة بين الأجنة الذين يعانون من وذمة متلازمة المرآة وبدون وذمة متلازمة المرآة أن مجموعة متلازمة المرآة لا تظهر فقط وذمة تم تشخيصها مبكرا في مرحلة الحمل ووذمة أكثر حدة، بل لديها أيضا مستويات مرتفعة من hCG في المصل، حمض اليوريك، ديهيدروجيناز اللاكتات، ومستويات D-دايمر، بالإضافة إلى فقر دم مخفف أكثر وضوحا. قد تعمل هذه العلامات الحيوية كمؤشرات تنبؤية لوذمة متلازمة المرآة في الأجنة7،8.
تم اقتراح فرضيتين حول الآليات المرضية المحتملة لمتلازمة المرآة. أولا، عند الظهور بشكل أساسي مع ارتفاع ضغط الدم والبروتين في البول (أي تغيرات تشبه تسمم الحمل)، دفع التشابه في المظاهر السريرية بعض الباحثين إلى اقتراح أن الآليات الفسيولوجية المرضية لتسمم الحمل قد تسهم أيضا في حدوث متلازمة المرآة 5,9,10. تشبه هذه العملية المرضية تسمم الحمل، مما يعقد عملية التشخيص. تتميز الفحوصات المخبرية لتسمم الحمل بتركيز الدموي، مع وجود دماتوكريت طبيعي، وارتفاع ضغط الدم الشديد، والبروتين في البول. وعلى العكس، تشمل النتائج المخبرية في متلازمة المرآة تخفيف الدم، بما في ذلك فقر الدم التخفيف، وانخفاض الهيماتوكريت وانخفاض مستويات الألبومين في المصل. عادة ما يتم تشخيص تسمم الحمل بعد 20 أسبوعا من الحمل، بينما يمكن أن تظهر متلازمة المرآة في وقت مبكر يصل إلى الأسبوع 16 أو11. قد تتزامن متلازمة المرآة مع الاستسقاء الجنيني، والبوليهيدراميوس، وتضخم المشيمة، بينما غالبا ما يظهر تسمم الحمل مع تقييد نمو داخل الرحم، وانخفاض السائل الأمنيوسي، ووجود مشيمة صغيرة. التمييز بين متلازمة المرآة وتسمم الحمل أمر بالغ الأهمية، حيث تختلف طرق العلاج وتوقعات الجنين بشكل كبير. على الرغم من أن متلازمة المرآة تشترك في تشابهات سريرية مع تسمم الحمل، إلا أن اضطرابات تكوين المشيمة ليست العامل الأساسي المسبب. المشيمة التالفة ليست سوى مصدر محتمل لبعض الوسطاء الجزيئيين، ولا يمكن تفسير سبب متلازمة المرآة بالكامل بالآليات الكامنة وراء تسمم الحمل.
ثانيا، عندما تكون الوذمة هي المظهر الأساسي، تتضخم المشيمة، ويكشف علم النسيجات عن وذمة خلالية كبيرة في الزغابات المشيمية8. تؤدي الإصابة التغذوية الناتجة عن وذمة المشيمة إلى اختلال في توازن العوامل المؤيدة للأوعية الدموية مثل مستقبل عامل النمو البطاني الداخلي القابل للذوبان داخل الأوعية الدموية 1 (sFlt-1)، وعامل نمو المشيمة (PIGF)، والعوامل المضادة للوعاءات، والبروتين الجليكوبوروتيني البطاني القابل للذوبان (sEng). يؤدي ذلك في النهاية إلى خلل في وظيفة بطانة الأم والمظاهر السريرية لمتلازمة المرآة، بما في ذلك ارتفاع ضغط الدم والبروتينيةالبولية 12–17، وقد يسبب وذمة الأم. تشير تقارير الأدبيات إلى ارتفاع ملحوظ في مستويات hCG في مصل الأم في متلازمة المرآة، والتي قد ترتبط بإصابة إقفارية المشيمة الناتجة عن تغيرات وذمة الأنسجة 7,18,19. مقارنة بتسمم الحمل، تكون وذمة الأم في متلازمة المرآة أكثر وضوحا من ارتفاع ضغط الدم والبروتينية البولية، والتي قد تكون مرتبطة بارتفاع مستويات hCG في المصل20.
في هذا السياق، تجري الدراسة الحالية تحليلا استعاديا ل 13 حالة من متلازمة المرآة التي أدارت في مؤسستنا الطبية. الهدف الأساسي من هذا البحث هو توفير أساس لتعزيز دقة التشخيص واستراتيجيات الإدارة العلاجية للمرضى المصابين بهذه الحالة.
أجريت هذه الدراسة وفقا لإعلان هلسنكي وتمت الموافقة عليها من قبل لجنة الأخلاقيات الطبية في مستشفى النساء بكلية الطب بجامعة تشجيانغ (رقم الموافقة: IRB-20250409-R). تم اتباع مبدأ الموافقة المستنيرة طوال الدراسة، وتم الحصول على الموافقة. المعدات المستخدمة في هذه الدراسة مدرجة في جدول المواد.
كانت هذه دراسة استعادية مركزية واحدة تشمل الحالات المؤهلة المتتالية التي تم تشخيصها بمتلازمة المرآة في مستشفى النساء بكلية الطب بجامعة تشجيانغ من يناير 2020 إلى يوليو 2025. تم تحديد المرضى من السجلات الطبية الإلكترونية، وقاعدة بيانات الموجات فوق الصوتية التوليدية، ونظام التسجيل المحيطي بالولادة باستخدام معايير تشخيصية موحدة.
تم تنفيذ عملية الدمج على مراحل. في البداية، تم فحص جميع الحالات المشتبه بها بمتلازمة المرآة. تم الاحتفاظ فقط بالمرضى الذين أكملوا فحوصات الموجات فوق الصوتية الموحدة قبل الولادة وفقا لإرشادات ISUOG ولديهم بيانات طبية شاملة. شملت معايير الاستبعاد السجلات الطبية غير المكتملة، ارتفاع ضغط الدم المزمن قبل الحمل، السكري، أمراض القلب، أمراض الكبد، أو أمراض الكلى. تم تسجيل جميع الحالات المؤهلة بشكل متتالي لمنع التحيز في الاختيار. وبالنظر إلى التصميم الاستعادي، تم التعرف على احتمال التحيز الانتقائي الناتج عن بيانات مفقودة أو أنماط إحالة؛ ومع ذلك، تم تطبيق فحص موحد، ومراجعة شاملة للبيانات، وتسجيل متتابع لتقليل هذا التحيز.
معايير التشخيص لمتلازمة المرآة
تم تأسيس تشخيص متلازمة المرآة (متلازمة بالانتاين) بناء على الثلاثي الكلاسيكي المعترف به على نطاق واسع في الأدبيات4˒6˒21. جميع الحالات المسجلة كانت تفي بدقة بجميع المكونات الثلاثة للتعريف المعياري؛ لم يتم تشخيص أي حالات باستخدام معايير جزئية أو غير مكتملة.
تم تعريف الثلاثي التشخيصي الموحد كما يلي. شملت المظاهر الأمومية وذمة عامة أو في الأطراف السفلية، بالإضافة إلى ارتفاع ضغط الدم و/أو بروتينية بولية. تم تعريف استسقاء الجنين بأنه دليل الموجات فوق الصوتية على وجود تجمعين غير طبيعيين على الأقل في السوائل (الجنبي، الصفاقي، أو التامور القلبي) أو وذمة جلدية عامة. تم تعريف الاستسقاء المشيمي بأنه سمك المشيمة > 4 سم قبل الأسبوع العشرين من الحمل و> 6 سم بعد 21 أسبوعا من الحمل، مع تأكيد مرضي للوذمة الغربية عند توفرها.
تم تطبيق هذه المعايير بشكل موحد على جميع الحالات الثلاثة عشر لضمان التوحيد التشخيصي وقابلية التكرار.
تقييم الموجات فوق الصوتية وارتباطه باتخاذ القرار التشخيصي
تم دمج جميع نتائج الموجات فوق الصوتية بشكل منهجي في معايير التشخيص لمتلازمة المرآة. تم قياس وذمة الجنين وسمك المشيمة والانصباب كمية وتحويلها إلى عتبات تشخيصية موضوعية كما هو معرف سابقا.
تم تشخيص وذمة الجنين عندما كشفت الأشعة الصوتية عن وجود تجمعين غير طبيعيين للسوائل أو وذمة جلدية عامة. تم قياس سمك المشيمة في أكثر مواقع غير الحبل السري سمكا، وتم اعتماد عتبات > 4 سم قبل الأسبوع العشرين من الحمل و> 6 سم عند أو بعد 21 أسبوعا من الحمل كمعايير تصوير بالموجات فوق الصوتية لاستسقاء المشيمة. شكلت هذه القياسات بشكل مباشر المكونات الجنينية والمشيمة للثلاثي الكلاسيكي.
لضمان التوحيد والاتساق بين المشغلين، أجريت جميع الفحوصات وفقا لإرشادات ISUOG الخاصة بالموجات فوق الصوتية المنهجية للجنين. شارك جميع أطباء الموجات فوق الصوتية في تدريب موحد واستخدموا نفس الإعدادات المسبقة للجهاز، وطرق القياس، وأجهزة المسح. تم إجراء قياسات لسمك المشيمة ووذمة الجنين باستخدام تقنيات موحدة لتقليل التباين بين المراقبين. تم تخزين جميع الصور ومراجعتها من قبل طبيب كبير لتأكيد دقة التشخيص.
استراتيجية الاختبار الجيني
تم تطبيق خوارزمية اختبار جيني موحدة خطوة بخطوة لجميع الأجنة التي تظهر نتائج الاستسقاء بالموجات فوق الصوتية، وفقا للإرشادات السريرية لاستسقاء الاستسقاء الجنيني. أعطت الفحوصات الأولية الأولوية لتصنيف الكروموسومات وتحليل المصفوفة الدقيقة الكروموسومية (CMA) لاكتشاف الاختلالات الصبغية الشائعة وتغيرات عدد النسخ. تم إجراء تسلسل الإكسوم الكامل (WES) بشكل انتقائي في الحالات التي كانت نتائجها طبيعية في الكاريوتايبيب وCMA ولكن كانت هناك أسباب وراثية مشتبه بها بشدة. تم استخدام اختبارات ما قبل الولادة غير الجراحية (NIPT) فقط للفحص الأولي قبل الإجراءات الغازية ولم تعتبر تشخيصية. لذلك، كانت استراتيجية الاختبار مدفوعة بالبروتوكول وليست عشوائية، حيث تم تحديد اختيار الطريقة بناء على عمر الحمل، والنتائج السابقة، والضرورة السريرية لتعظيم النتيجة التشخيصية مع تحقيق التوازن بين التوغل والتكلفة.
1. اختيار المحول
2. إعدادات الجهاز ومكانه
3. وضعية المرأة الحامل
4. تعديل الصورة بوضع B (ثنائي الأبعاد) (أساسي)
5. تعديل دوبلر (تقييم تدفق الدم)
6. مسح الجهاز الجنيني
7. أرشفة الصور
8. جمع البيانات وتخزينها
9. مراجعة الصور / أرشيف
10. التحليل الجيني
11. التحليل المرضي للمشيمة
تم إجراء تحليل شمل 13 مريضا تم تشخيصهم بمتلازمة المرآة وتم إدخالهم إلى مستشفى النساء بكلية الطب بجامعة تشجيانغ من يناير 2020 إلى يوليو 2025. تم فحص المعلومات الطبية لهؤلاء المرضى، شملت الخصائص السريرية، وتقييم حالة الأطراف الجنينية والجنينية، والتحليلات المخبرية، ونتائج ما حول الولادة. جميع النساء الحوامل لم يكن لديهن تاريخ من ارتفاع ضغط الدم المزمن أو أمراض القلب أو الكبد أو الكلى. كانت عمر النساء الحوامل بين 24 و39 سنة، بمتوسط عمر (30.5 ± 3.59) سنة؛ 12 حالة كانت حملا بمفرد، وحالة واحدة كانت حملا توأميا. كانت اثنتا عشرة حالة تلقيح طبيعي، وحالة واحدة تتعلق بالتكاثر المساعد. تراوح عمر الحمل عند التشخيص بين 23+ و36+.
كانت معايير التشخيص لمتلازمة المرآة الثلاثية الكلاسيكية كما يلي. وذمة الأمومة: "+" تشير إلى عرض إذا كانت الحالة محدودة بالمنطقة أسفل الركبة؛ "++" تشير إلى التمدد إلى الفخذ؛ "+++" يشير إلى امتداد الفرج وجدار البطن؛ و"++++" تشير إلى وذمة أو وذمة معممة مصحوبة بداء النسي. وذمة الجنين: نتائج الموجات فوق الصوتية لوجود تجميعين غير طبيعيين على الأقل في السوائل في الجنين أو انصباب مصلي واحد، بما في ذلك الانفجار الجنبي، الانصباب الصفاقي، الانزجار التاموري، والوذمة الجلدية العامة. وذمة المشيمة: أظهر الموجات فوق الصوتية سمك المشيمة > 4 سم حتى الأسبوع العشرين من الحمل > 6 سم بعد 21 أسبوعا. تم تأكيد تشخيص الوذمة الزرية من خلال الفحص البصري، والوزن، والفحص المرضي للمشيمة.
شملت مؤشرات الملاحظة عمر الأم، وسن الحمل عند اكتشاف الاستحمام، وأسباب الاستسقاء الجنني، ونتائج الموجات فوق الصوتية، والمظاهر السريرية، والاختبارات المخبرية، وتحليل الكروموسومات والنوايا الجنينية، وعلم الأمراض المشيمي، وطرق العلاج، والنتائج حول الولادة. من بين أربعة عشر جنينا تم فحصهم، أظهر ثلاثة منها تشوهات كروموسوماتية، وتم تشخيص أحدهم بعظمة عنقية مغامية، وظهر آخر باضطرابات قلبية. بالإضافة إلى ذلك، كان هناك توأمان، ونجا أربعة منها.
المظاهر السريرية لدى الأم ونتائج الفحوصات المخبرية: شملت المظاهر السريرية السائدة وذمة الأطراف السفلية الثنائية (100٪)، ارتفاع ضغط الدم (84.6٪)، فقر الدم (69.2٪)، والبروتينية في البول (38.4٪). تقريبا جميع الحالات ظهرت مع انخفاض في مستويات الهيماتوكريت والألبومين في المصل.
في الدراسة، أظهرت 13 حالة سمكا للمشيمة > 4 سم، بينما أظهرت 11 حالة سمكا للمشيمة > 6 سم. كشف الفحص المرضي للمشيمة عن وذمة زغبية في ثماني حالات. تم إجراء فحص لفيروس TORCH وفيروس بارفو B19 في ثماني حالات، حيث ثبتت حالة واحدة إيجابية لكل من فيروس ضخم الخلايا IgG وIgM. تظهر المظاهر السريرية لدى الأم والاختبارات المخبرية في الجدول 1. الخصائص قبل الولادة والنتائج المحيطة بالولادة ل 13 حالة من متلازمة المرآة موضحة في الجدول 2.
تم تشخيص امرأة تبلغ من العمر 28 عاما بإصباب جنبي جنبي في الأسبوع 24 عند الأسبوع 24. أظهر الجنين وذمة نسيج رخو تحت الجلد الجهازية (الشكل 1A–C)، وانصرابا جنبيا (الشكل 1D)، وانصرابا الصفاقي (الشكل 1E)، ومؤشر سائل السلى 29.8 سم (الشكل 1G)، وتدفق دم غير طبيعي في الشريان السري (الشكل 1H). لم تسفر الإجراءات التشخيصية، بما في ذلك بزل السلى (CMA+)، وتسلسل الإكسوم الكامل، عن نتائج ذات دلالة. ظهر المريض وهو يعاني من وذمة شديدة في الأطراف السفلية. بعد تحفيز المخاض، تم توليد طفلة أنثى وزنها 2820 جرام. أظهر الفحص المشيمي أن الزغابات كانت متوافقة مع عمر الحمل، بوزن 437 جراما، وتقع ضمن النسبة المئوية 90 إلى 95، وأظهرت علامات وذمة زغبية وترسيب فيبرين محيطي (الشكل 1I، J). بلغ قطر الحبل السري بين 1–1.2 سم وأظهر وذمة. أظهر الفحص بعد الوفاة للرضيع وذمة تحت الجلد كبيرة وانصرابات في تجاويف الجنبي والبريتوني، وهي نتائج تتوافق مع متلازمة الصورة المعكوسة.
| القضية | عمر الأم | الحمل و الولادة | قبل الحمل مؤشر كتلة الجسم (كجم/متر مربع) | زيادة الوزن خلال فترة الحمل | من جهة الأم الوذمة | الحمل العمر في بداية من جهة الأم الوذمة (أسابيع) | الدم الضغط (ممم زئبق) | هيموغ فص الفص (g/L) | هيماتوكريت (%) | المصل ألبومين (g/L) | الألبوم إينوريا |
العدوى العرض النتائج |
| 1 | 32 | G1P0 | 23.2 | 13 كجم | ++ | 29 | 139/78 | 84 | 25.7 | 28.8 | + | |
| 2 | 29 | G1P0 | 24.4 | 6 كجم | + | 27 | 136/81 | 113 | 34.2 | 38.5 | - | |
| 3 | 28 | G1P0 | 17.8 | 19 كجم | ++ | 36 | 143/89 | 106 | 32.8 | 31.8 | + | |
| 4 | 30 | G3P0 | 25.6 | 17 كجم | +++ | 20 | 137/79 | 109 | 33.5 | 35.9 | - | |
| 5 | 28 | G1P0 | 18.5 | 15 كجم | +++ | 30 | 137/95 | 96 | 29.4 | 26.9 | - | |
| 6 | 33 | G1P0 | 24.3 | 22 كجم | +++ | 28 | 133/90 | 104 | 29.6 | 30.1 | - | |
| 7 | 24 | G1P0 | 21.3 | 10.5 كجم | ++ | 28 | 112/74 | 92 | 26.1 | 31.6 | - | IgG و IgM الإيجابي |
| 8 | 29 | G1P0 | 20.4 | 15 كجم | + | 29 | 137/61 | 91 | 27.5 | 31.8 | - | |
| 9 | 35 | G2P1 | 22.6 | 9 كجم | + | 29 | 149/92 | 82 | 25.7 | 27.4 | + | |
| 10 | 39 | G5P2 | 24.3 | 17.5 كجم | +++ | 30 | 139/77 | 108 | 33.2 | 30.7 | - | |
| 11 | 31 | G3P1 | 19.5 | 2.5 كجم | +++ | 23 | 146/107 | 103 | 30.7 | 31 | + | |
| 12 | 28 | G2P0 | 22 | 25 كجم | ++ | 28 | 146/82 | 113 | 33,3 | 28.2 | + | |
| 13 | 30 | G5P1 | 27.8 | 12.5 كجم | ++ | 36 | 137/79 | 115 | 35.6 | 33.8 | - |
الجدول 1: المظاهر السريرية للأم والاختبارات المخبرية. المظاهر السريرية للأم والاختبارات المخبرية ل 13 مريضا يعانون من متلازمة المرآة، بما في ذلك عمر الأم، التاريخ التوليدي، مؤشر كتلة الجسم قبل الحمل، زيادة الوزن أثناء الحمل، درجة الوذمة الأمومية، عمر الحمل عند بداية الوذمة، ضغط الدم، مستوى الهيموغلوبين، الهيماتوكريت، والألبومين في المصل.
| القضية |
عمر الحمل في البداية العرض استسقاء الجنين (أسابيع) | أسباب الاستسقاء الجيني | الموجات فوق الصوتية الجنينية النتائج | مؤشر السائل الأمنيوسي (cm) | الاختبارات الجينية | الحمل العمر في التسليم (أسابيع) | طريقة التوصيل | متابعة حديثي الولادة (وزن الولادة :g) |
| 1 | 29 | غير معروف | وذمة تحت الجلد، انصباب جنبي | 33.3 | يقترح WES: طفرة متغاير الزيجوت SHOC2، تشكيلة AD، بداية جديدة، ممرضة. | 29 | العملية القيصرية | أنثى، 1690 جرام. توفيت بعد 5 أيام من الولادة |
| 2 | 24 | غير معروف | وذمة تحت الجلد، وانفجار جنبي، وانفجار بريتوني | 12.7 | نمط الكروموسوم طبيعي. المصفوفة تقترح: لا زيادة أو فقدان في عدد نسخ الكروموسومات. يقترح WES: del(16p13.3)(15.12kb)*0 | 24 | تحفيز العمل | أنثى، ولادة ميتة 900 جرام |
| 3 | 24 | غير معروف | وذمة تحت الجلد، وانفجار جنبي، وانفجار بريتوني | 33.8 | تحليل الكاريوتايبيب الجيني + مصفوفة + إكسوم كامل لم يظهر أي شذوذات واضحة | 36 | العملية القيصرية | أنثى، 3500 جرام، في حالة جيدة حاليا |
| 4 | 36 | غير معروف | وذمة تحت الجلد، وانفجار جنبي، وانفجار بريتوني | 35.3 | اختبار NIPT منخفض المخاطر | 36 | العملية القيصرية | أنثى، 2900 جرام، في حالة جيدة حاليا |
| 5 | 32 | غير معروف | وذمة تحت الجلد، وانفجار جنبي، وانفجار بريتوني | 29.8 | تحليل الكاريوتايبيب الجيني + مصفوفة + إكسوم كامل لم يظهر أي شذوذات واضحة | 32 | تحفيز العمل | أنثى، 2820 جرام، ولادة ميت |
| 6 | 27 | التيوروم العجزية العجزية | وذمة تحت الجلد، وانفجار جنبي، وانفجار بريتوني | 22.4 | الفحص المبكر للكشف عن المخاطر المنخفضة | 27 | العملية القيصرية | أنثى، وزنها 2000 جرام، فشل قلبي حديث الولادة، ورم عظيمي في العجز المغضوي، عائلتها رفضت العلاج الوليدي |
| 7 | 30 | اضطرابات القلب | وذمة تحت الجلد وانصباب الصفاق | 21.5 | لم يتم التحقق منها | 30 | تحفيز العمل | أنثى، 1550 جرام، ولادة ميتة |
| 8 | 29 | غير معروف | وذمة تحت الجلد، وانفجار جنبي، وانفجار بريتوني | 12.8 | تحليل الكاريوتايبيب الجيني + مصفوفة + إكسوم كامل لم يظهر أي شذوذات واضحة | 29 | تحفيز العمل | أنثى، 1700 جرام، ولادة ميتة |
| 9 | 29 | غير معروف | تضخم القلب الجنيني مع كمية صغيرة من انصباب التامور، ثلاثي القطب الخفيف إلى المتوسط الاسترجاع، هيباتوسب التضخيم الصغير مع كمية صغيرة الانصباب البريتوني | 12.5 | اختبار NIPT منخفض المخاطر | 29 | تحفيز العمل | أنثى، 1380 جرام، ولادة ميتة |
| 10 | 30 | غير معروف | الانصباب الصفاقي | 35.8 | تشير CMA إلى أن العينة التي تم اختبارها تحتوي على حذف شظية بحجم 3.3 ميجابايت في مقطع Yp11.2 من كروموسوم Y | 30 | العملية القيصرية | ذكر، وزني 2380 جرام، في حالة جيدة حاليا |
| 11 | 27 | غير معروف | FGR في كلا التوأمين، مع sIUGR النوع الثالث | أكبر مقطع مسطح من السائل الأمنيوسي: 3.3 سم و5.8 سم | اختبار NIPT منخفض المخاطر | 27 | تحفيز العمل | أنثى، 630 جرام، ولادة ميتة |
| أنثى، 690 جرام، ولادة ميتة | ||||||||
| 12 | 28 | غير معروف | وذمة تحت الجلد وانصباب الصفاق | 12.2 | اختبار NIPT منخفض المخاطر | 28 | تحفيز العمل | ذكر، 1270 جرام، ولادة ميتة |
| 13 | 36 | غير معروف | وذمة تحت الجلد، وانفجار جنبي، وانفجار بريتوني | 35.3 | اختبار NIPT منخفض المخاطر | 36 | العملية القيصرية | أنثى، وزنها 2900 جرام، وفي حالة جيدة حاليا |
الجدول 2: الخصائص قبل الولادة والنتائج المحيطة بالولادة ل 13 حالة من متلازمة المرآة. الخصائص قبل الولادة والنتائج المحيطة بالولادة ل 13 حالة من متلازمة المرآة، بما في ذلك عمر الحمل عند الظهور، وأسباب الاستسقاء الجنني، ونتائج الموجات فوق الصوتية، ومؤشر السائل الأمنيوسي، ونتائج الفحوصات الجينية، وعمر الحمل عند الولادة، وطريقة الولادة، ونتائج حديثي الولادة.

الشكل 1: نتائج تصوير ممثلة في متلازمة المرآة. (A–C) وذمة الأنسجة الرخوة تحت الجلد الجنينية؛ (د) الانصباب الجنبي؛ (ه) الانصباح الصفاقي؛ (و) رؤية إضافية لاستسقاء الاستسقاء الجنيني؛ (ز) زيادة مؤشر السائل الأمنيوسي (29.8 سم)؛ (ح) تدفق دم دوبلر غير طبيعي في الشريان السري؛ (I–J) علم النسيج المرضي للمشيمة يظهر وذمة زغبية وترسيب فيبرين محيطي (تلوين الهيماتوكسيلين والإيوزين، التكبير الأصلي ×200). يرجى الضغط هنا لعرض نسخة أكبر من هذا الشكل.
تقدم هذه الدراسة تحليلا استعاديا ل 13 حالة من متلازمة المرآة (MS) تم إدخالها إلى مستشفى التوليد وأمراض النساء التابع لكلية الطب بجامعة تشجيانغ من يناير 2020 إلى يوليو 2025. يستكشف بشكل منهجي القيمة التشخيصية للموجات فوق الصوتية قبل الولادة في متلازمة المرآة، إلى جانب الخصائص السريرية للمرض ونتائج ما قبل الولادة بين الأم والجنين. من خلال دمج الفحص المرضي وتحليل المعلمات المختبرية، تم تحديد النتائج الرئيسية وتوضيح أهميتها السريرية. توفر هذه النتائج مراجع عملية لتشخيص وإدارة هذه الحالة.
المظاهر السريرية مميزة، ويمكن للمؤشرات الدموية لدى الأم أن تدعم التشخيص. تشمل السمات السريرية الرئيسية لدى الأم وذمة الطرف السفلي الثنائي (100٪)، تليها ارتفاع ضغط الدم (84.6٪)، فقر الدم (69.2٪)، والبروتين في البول (38.4٪). تظهر نتائج المختبر وجود تخفيف، حيث أظهرت معظم الحالات انخفاضا في مستويات الهيماتوكريت والألبومين في المصل. وهذا يتناقض مع تركيز الدم وارتفاع ضغط الدم والبروتين في البول الأكثر حدة الذي لوحظ في تسمم الحمل، مما يعد ميزة تشخيصية تفاضلية مهمة. بالإضافة إلى ذلك، ترتبط الحالة باضطرابات شكلية ملحوظة في المشيمة: جميع المرضى ال 13 لديهم سمك مشيمة > 4 سم، و11 حالة > 6 سم، وتم تأكيد وجود وذمة شغبية مرضيا 8 حالات. تمثل وذمة المشيمة والوذمة الزهرية السمات المرضية الرئيسية للمرض.
تلعب الموجات فوق الصوتية قبل الولادة دورا مركزيا في الكشف المبكر عن متلازمة المرآة. يتيح التعرف على النتائج المميزة، بما في ذلك وذمة الجنين (على الأقل تراكم غير طبيعي للسائل أو انصباب واحد في التجويف المصلي)، وزيادة سمك المشيمة، وحجم غير طبيعي في السائل الأمنيوسي. تسمح تقنيات دوبلر بتقييم ديناميكا الدم الجنينية، بما في ذلك الشريان السري والشريان الدماغي الأوسط، مع تسهيل التقييم الشامل للبنية الجنينية لاكتشاف التشوهات المرتبطة مثل التشوهات القلبية والورم العصبي العجزي. استنادا إلى نتائج الأشعة فوق الصوتية لذمة الجنين، يمكن إجراء المزيد من الفحوصات مثل تحليل النواة النوبية وتحليل المصفوفة الدقيقة الكروموسومترية (CMA) لتحديد السبب. في هذه الدراسة، بين 14 جنينا (بما في ذلك حمل توأم واحد)، أظهرت ثلاث حالات تشوهات كروموسوماتية، وحالة واحدة كان لديها ورم عظيمي في العصب المغضوي، وحالة واحدة ظهرت فيها شذوذات قلبية.
توقعات الجنين ضعيفة، بينما النتائج الأمومة عادة ما تكون مواتية. تعافت جميع الأمهات الثلاث عشرة وتم إخراجهن دون مضاعفات خطيرة أو وفاة. من بين الأجنة الأربعة عشر، نجا أربعة فقط، وهو معدل وفيات حديثي الولادة يبلغ حوالي 71.4٪، وهو معدل لا يزال أعلى بكثير من معدل الحمل الطبيعي. على الرغم من أن هذا يمثل تحسنا مقارنة بمعدل بقاء الجنين المبلغ سابقا البالغ 7.7٪21، إلا أن النتائج السلبية للجنين لا تزال شائعة. يرتبط التشخيص بعمر الحمل عند بداية المرض والأسباب الكامنة وراء السبب. يرتبط ظهور الظروف المبكرة ووجود تشوهات كروموسوماتية أو بنيوية بنتائج أسوأ. في هذه المجموعة، أدت حالات الحمل التوأم المعقدة بتقييد النمو الانتقائي داخل الرحم (sIUGR) إلى ولادة ميتة، مما يشير إلى أن أنواع معينة من الحمل قد تمثل عوامل خطر إضافية.
أسباب وذمة الجنين معقدة، حيث تكون العوامل غير المناعية هي المساهمين الرئيسيين. في هذه الدراسة، كانت معظم الحالات ذات أصل غير معروف، مع أسباب إضافية تشمل تشوهات كروموسوماتية، وتشوهات هيكلية خلقية (قلبية وعقيرة عجز السيرو)، وعدوى داخل الرحم (مثل الفيروس الضخم الخلوي)، ومضاعفات الحمل التوأمي، جميعها مصنفة كعوامل غير مناعية. تتوافق هذه النتائج مع الأدبيات الموجودة، مما يؤكد أن الوذمة الجنينية غير المناعية هي المحفز الرئيسي لمتلازمة المرآة3.
أظهرت التقارير أن العلاج الفعال داخل الرحم يمكن أن يطيل الحمل في أكثر من ثلث (38٪) من الحالات22. لذلك، فإن الإجراءات التدخلية الموجهة بالموجات فوق الصوتية لها قيمة سريرية مهمة. توفر الموجات فوق الصوتية إرشادات فورية لإجراءات مثل بزل السلى وأخذ عينات دم الحبل السري، مما يمكن من التشخيص الوراثي والسببي. كما يسهل التدخلات داخل الرحم، بما في ذلك تصريف الصدر البطني والتصغير الانتقائي للجنين. قد يسهل الفحص بالموجات فوق الصوتية المبكر (مثل شفافية الرقبة والتقييم البنيوي) مع التدخل في الوقت المناسب الكشف المبكر عن الشذوذات الجنينية ويساعد في تخفيف وذمة الجنين.
توضح هذه الدراسة الدور التشخيصي والسريري للموجات فوق الصوتية قبل الولادة. على الرغم من أن الموجات فوق الصوتية تظهر فائدة كبيرة في تحديد وذمة الجنين، وسماكة المشيمة، واضطرابات السائل الأمنيوسي، إلا أن نتائج هذه الدراسة تدعم تطبيق مؤشرات التشخيص القائمة على الموجات فوق الصوتية بدلا من وضع معايير تشخيصية جديدة. تم اشتقاق العتبات المستخدمة لسمك المشيمة ووذمة الجنين من تعريفات مقبولة على نطاق واسع، وتوفر النتائج الحالية أدلة واقعية تدعم جدوى وتكرار النتائج. ومع ذلك، فإن إنشاء معايير تشخيصية موحدة يتطلب مزيدا من التحقق من الصحة من خلال دراسات أكبر ومتعددة المراكز.
تسلط هذه الدراسة الضوء أيضا على السمات التشخيصية التفاضلية الرئيسية بين متلازمة المرآة وتسمم الحمل. يمثل التخفيف الهيموكريتي (انخفاض الهيماتوكريت وألبومين المصل) سمة مميزة في المختبر. بالإضافة إلى ذلك، تساهم الفروقات في شكل المشيمة (تكثيف المشيمة مقابل نقص التنسج الجزئي)، وحجم السائل الأمنيوسي (متعدد الهيدرامينيوهات مقابل أوليغوهايدرامينيو)، وأنماط نمو الجنين (غياب مقابل وجود تقييد نمو الجنين) في تحسين دقة التشخيص عند دمجها في إطار مشترك من النتائج السريرية والمخبرية والموجات فوق الصوتية.
من منظور الإدارة السريرية، يجب أن تركز استراتيجيات العلاج على السبب الكامن وراء وذمة الجنين. قد تؤدي التدخلات الموجهة بالموجات فوق الصوتية داخل الرحم لأسباب قابلة للعلاج إلى إطالة فترة الحمل وتحسن النتائج. في الحالات التي تحتوي على أسباب غير محددة، أو سن الحمل المبكر، أو توقعات جنينية ضعيفة، قد يكون من الضروري إنهاء الحمل في الوقت المناسب لضمان سلامة الأم. تشمل عوامل الخطر المحددة للنتائج السيئة بداية الحمل المبكرة، والاضطرابات الكروموسومالية أو الهيكلية، وحمل التوائم.
تلعب الموجات فوق الصوتية أيضا دورا شاملا في إدارة فترة ما حول الولادة، بما في ذلك التشخيص، وتوجيه التدخلات، ومراقبة تقدم المرض، وتقييم الاستجابة العلاجية، وتحديد التوقيت الأمثل للولادة. فوائده، بما في ذلك نقص الإشعاع، وقابلية التكرار، والفعالية من حيث التكلفة، يجعله أداة أساسية في إدارة متلازمة المرآة.
القيود
هذه الدراسة هي سلسلة حالات رصدية بأثر رجعي من مركز واحد بدون مجموعة ضابطة. غياب مجموعة ضابطة يحد من القوة الإحصائية ويقيد القدرة على تقييم الأداء التشخيصي وتحديد الروابط السببية. هذه القيود متأصلة نظرا لندرة متلازمة المرآة. ومع ذلك، توفر هذه الدراسة بيانات سريرية واقعية من سلسلة حالات كبيرة نسبيا. يجب تفسير النتائج بحذر، وهناك حاجة إلى دراسات مستقبلية متعددة المراكز ذات عينات أكبر للتحقق من صحة هذه النتائج والتحقيق بشكل أكبر في العوامل التنبؤية.
الخاتمة
تظهر هذه الدراسة الدور المهم للموجات فوق الصوتية قبل الولادة في تشخيص وتشخيص وإدارة متلازمة المرآة. يصف السمات السريرية والمخبرية للمرض، ويحدد العوامل التنبؤية الرئيسية، ويوفر أدلة ذات صلة سريرية لدعم التشخيص المبكر والإدارة الفردية. هناك حاجة إلى مزيد من البحث لفهم أفضل لعلم الأمراض لمتلازمة المرآة وتحسين استراتيجيات التشخيص والعلاج.
لم يتم تلقي أي تمويل لهذه الدراسة. يعلن المؤلفون عدم وجود تضارب مصالح.
| الاسم | الشركة | رقم فهرسي | التعليقات |
|---|---|---|---|
| سامسونج WS80A | سامسونج ميديسون | WS80A | سامسونج WS80A هو نظام تشخيص موجات فوق صوتية ذكي فائق الجودة ملون من نوع دوبلر عالي الجودة من نوع 5D أطلقته سامسونج ميديسون. وبفضل تصنيفها ك "متقدم للغاية مخصص لطب النساء والتوليد والولادة"، يركز على الاحتياجات التشخيصية والبحث والتدريس للحالات المعقدة عبر عدة أقسام بما في ذلك التوليد/أمراض النساء وحديثي الولادة. يمثل هذا أحد الطرازات الراقية الرائدة من سامسونج في مجال الموجات فوق الصوتية. |
| GE-E8 | شركة جنرال إلكتريك | Voluson & trade؛ E8 | ذا فولوسون وتريد؛ E8 هو جهاز موجات فوق صوتية ملون عالي الجودة أطلقته شركة GE Healthcare، متخصص في وظائف "الموجات فوق الصوتية الملونة رباعية الأبعاد". يستخدم على نطاق واسع في مجالات التوليد، وأمراض النساء، وطب الأطفال، ومجالات أخرى، ويعد أداة تشخيصية رائدة عالميا لتصوير الجنين. |
| GE-E10 | شركة جنرال إلكتريك | Voluson & trade؛ E10 | فولوسون E10 هو جهاز ذكي عالي الجودة أطلقته شركة جنرال إلكتريك لتشخيص الموجات فوق الصوتية في التوليد والنساء، مع "التصوير الديناميكي عالي الدقة" و"فحص التشوهات الدقيقة" كميزاته الأساسية. يدعم المراقبة الشاملة من تأكيد الحمل في الثلث الأول من الحمل حتى تقييم الجنين قبل الولادة، مما يجعله أحد أدوات تصوير الجنين المفضلة في الممارسة السريرية. |