الأبحاث الوبائية والإمراض
يُعد خلع المرفق الخلقي المتكرر (CRHD) حالة تقويمية نادرة يمكن أن تظهر في جانب واحد أو في الجانبين، ويُقدر معدل حدوثها بنسبة 0.06% إلى 0.16%11,12. وبالنسبة للمرضى الجدد الذين زاروا معهد Alfred I. duPont، بلغت نسبة حدوث CRHD 0.15%، حيث عانى 27 من إجمالي 50 شخصاً مصاباً من خلع ثنائي الجانب، مما يعني أن إجمالي 77 مرفقاً تأثرت بـ CRHD10. ومن بين الـ 23 حالة أحادية الجانب الأخرى، كانت 11 حالة في الجانب الأيمن، بينما كانت 12 حالة في الجانب الأيسر10. وعلى الرغم من أن CRHD غير شائع نسبياً، إلا أن هذه النتائج تسلط الضوء على أهميته السريرية، حيث يمكن أن تترك هذه الحالة تأثيراً وظيفياً كبيراً على الأفراد المصابين6,7,13.
علاوة على ذلك، وبسبب عدم نضج مركز المشاشة في عظم العضد ورأس الكعبرة، فإن عملية التعظم لا تكتمل تماماً إلا في سن 5 سنوات تقريباً14. ومن ثم، يصعب استخدام أي من التقنيات التشخيصية التقليدية للحصول على تشخيص دقيق. وتوجد تباينات ديموغرافية (العمر، والجنس، والعرق) فيما يتعلق بوبائيات خلل التنسج الرأسي الكعبري (CRHD). ومع ذلك، وبناءً على التصنيف، يمكن أن يختلف العمر عند التشخيص بشكل كبير، حيث يتراوح من مرحلة الرضاعة حتى 18 عاماً، بمتوسط عمر عند التشخيص يبلغ 6 سنوات تقريباً10. ويوضح هذا النطاق العمري الواسع حالة عدم اليقين التي تنشأ عند مواجهة مرضى محتملين جدد، حيث تصبح الأعراض والخصائص الرئيسية لـ CRHD أكثر وضوحاً مع تقدم عمر الشخص المصاب. بالإضافة إلى ذلك، هناك تفاوتات بين الجنسين في انتشار CRHD، كما أظهرت دراسة Mardam-Bey التي شملت 50 مريضاً10؛ حيث كشفت المراجعة عن غلبة طفيفة للإناث، بواقع 29 أنثى و21 ذكراً. ومع ذلك، كشفت دراسات أخرى بشكل عام عن توزيع أكثر توازناً بين الجنسين في الفئة السكانية المصابة، مما يشير إلى أن CRHD لا يفضل جنساً معيناً بالضرورة، وأن هذا التوزيع يعتمد في الغالب على المجتمع وحجم العينة في الدراسة15,16.
لفهم الوبائيات العامة لمرض CRHD، يجب أيضاً استقصاء الدور الذي تلعبه العوامل الوراثية في الصورة العامة. وقد زودتنا الأبحاث التي تركز على الجوانب الوراثية لـ CRHD بفهم جديد للتأثير الشامل لأنماط الوراثة والطفرات الجينية على وبائيات CRHD6. وقد تم الإبلاغ عن ارتباط محتمل بين متلازمة حذف 6p25.3 وCRHD. ففي حالة مريض يعاني من حذف بمقدار 1.9 Mb في الكروموسوم 6p25.3، تم تشخيص إصابة ثنائية الجانب بـ CRHD في عمر 6 أشهر، إلى جانب سمات شملت فقدان السمع، وتأخراً نمائياً شاملاً، وتشوهات في القطاع الأمامي للعين8. وبينما تشير هذه الحالة إلى أن CRHD قد يكون جزءاً من الطيف المظهري لمتلازمة حذف 6p25.3، فإنها لا تثبت وجود علاقة سببية. كما حددت المتابعة طويلة المدى مظاهر إضافية، بما في ذلك تسنن غير طبيعي، وتشوهات في الجهاز التناسلي الأنثوي، وانخفاض مستمر في مستويات IgM8.
بالإضافة إلى ذلك، ترتبط اضطرابات الأنسجة الضامة المصاحبة لتشوهات الكولاجين، مثل متلازمة شبرينتزن-جولدبرج، ومتلازمة لويس-ديتز، ومتلازمة إهلرز-دانلوس، بخلع رأس الكعبرة الخلقي (CRHD) بسبب الارتخاء المفصلي العام وضعف السلامة الهيكلية للرباط الحلقي16. وتتضمن آلية مهمة أخرى مرتبطة بتطور CRHD حدوث اضطرابات في التعظم الغضروفي ونمو صفيحة النمو. ويلعب إشارات عامل نمو الخلايا الليفية (FGF) دوراً حاسماً في تنظيم تكاثر الخلايا الغضروفية وتمايزها ونضجها أثناء نمو العظام الطويلة. وتؤدي الطفرات في FGFR1 وFGFR2 وFGFR3، المرتبطة بالعديد من متلازمات خلل التنسج الهيكلي، بما في ذلك متلازمة أبيرت ومتلازمة فايفر والكظومية، إلى تعطيل النضج الطبيعي للخلايا الغضروفية وإعاقة التعظم الغضروفي. وقد تؤثر هذه التشوهات التنموية على شكل ومحاذاة المفصل الكعبري الرأسي، مما يجعل الأفراد عرضة لخلع رأس الكعبرة الخلقي أو التنموي17,18,19. كما تساهم الأخطاء في مسارات إشارات رئيسية أخرى مشاركة في التعظم الغضروفي، مثل مسار إشارات WNT، في حدوث CRHD. وتؤثر الطفرات في جينات مثل LMX1B (متلازمة الظفر-الرضفة) وFLNA (متلازمة الأذن-الحنك-الأصابع) على مسار WNT، مما يؤدي إلى تشوهات هيكلية، بما في ذلك خلع رأس الكعبرة20,21,22,23. ويعد النمو غير المتناسب بين الزند والكعبرة آلية أخرى تساهم في CRHD؛ حيث تظهر متلازمات مثل هولت-أورام وروثموند-ثومسون، التي تتميز بنقص الشعاع الكعبري، CRHD كسمة سريرية بشكل متكرر. وتؤدي الطفرات في جين TBX5 ذات تأثيرات اكتساب الوظيفة، كما لوحظ في متلازمة هولت-أورام غير النمطية، إلى نمو كعبري مفرط. ويعطل هذا النمو غير الطبيعي المحاذاة بين رأس الكعبرة والرؤيس، مما يؤدي في النهاية إلى الخلع24,25,26.
علاوة على ذلك، تُعد جينات HOX، وهي مجموعة فرعية من جينات الهوميو-بوكس (homeobox)، حاسمة لتطور الهيكل العظمي المحوري للفقاريات، والجهاز العصبي المركزي، وبالأخص الأطراف27. ويتجلى ذلك بوضوح في أدوار Hoxs A وD، واللذين يعدان ضروريين للتكوين السليم للطرف العلوي. ويخضع تقسيم المناطق المتميزة على طول المحور الداني-القاصي (proximal-distal axis) للتنشيط المتسلسل لجينات HOX خلال المراحل المبكرة من التطور الجنيني27. وتحديداً، يتم التعبير عن جينات HOX D1-3 في الأديم المتوسط الأمامي (الكعبري)، وفق نمط يوصف غالباً بأنه "الدمى الروسية”16,28. ويعد نمط التعبير هذا حاسماً للتطور السليم للأطراف في حالات CRHD، وقد ارتبطت تشوهات أخرى في الأطراف بتغيرات في جينات HOX D. على سبيل المثال، تُعد CRHD سمة سريرية حاسمة للمرض المعروف باسم خلل التنسج المتوسط للطرف في كانتابوترا (Kantaputra Mesomelic Dysplasia - KMD)9,29. وتتميز حالات KMD بقصر القامة، وقصر الزند والكعبرة، وتشوهات هيكلية أخرى9. وقد كشفت الاستقصاءات الجينية أن المسبب الكامن لهذه الحالة هو تضاعف في موقع HOXD على الكروموسوم 2q9. وتنتج التشوهات الهيكلية الملحوظة عن هذا التضاعف، الذي يتداخل مع التعبير الطبيعي لجينات HOXD. ولا يزال نمط الوراثة لـ CRHD، سواء كانت منعزلة أو متلازمية، غير واضح.
وفقاً لبعض الدراسات، قد يكون نمط وراثة مرض CRHD جسدياً، مع ظهور أنماط سائدة ومتنحية في ظل ظروف مختلفة2,30 (الشكل 2). وبخلاف الوراثة الجسدية السائدة، والتي تشير إلى أن الاضطراب قد ينتج عن نسخة واحدة من الجين المعيب من أحد الوالدين، تتطلب الوراثة الجسدية المتنحية أن يحمل كلا الوالدين الجين الطافر. وقد يتغير نمط الوراثة الدقيق بناءً على الطفرة الجينية المحددة والحالة المرتبطة بها2,30.
الفحوصات التشخيصية
تعد الأدوات التشخيصية مثل التصوير الشعاعي البسيط، والموجات فوق الصوتية، والتصوير المقطعي المحوسب (CT)، والتصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) مفيدة في استقصاء خلع الرأس الكعبري الخلقي (CRHD) والمتلازمات المصاحبة له. يعتمد التقييم الشعاعي الأولي لـ CRHD على التشوهات العظمية التي حددها McFarland في عام 1936، والتي تشمل تباينًا نسبيًا في طول الساعد (قصر الزند أو طول الكعبرة)، أو نقص تنسج أو غياب الرؤيس العضدي، أو بروز اللقيمة الزندية، أو وجود أخدود كعبري distal هيكلي، أو عدم تطور البكرة، ورأس كعبري على شكل قبة مع عنق مستطيل31. ولتحسين النوعية التشخيصية في التمييز عن الخلع المزمن الناتج عن الإصابات الرضحية، اعتمد Mardam-Bey و Ger (1979) إطار McFarland الشعاعي ولكنهم اقترحوا عوامل سريرية تكميلية. وتشمل هذه العوامل الإصابة في الجانبين، والظهور العائلي، وغياب الإصابات الرضحية السابقة، وعدم إمكانية الرد المغلق، والتوثيق عند الولادة، أو وجود تشوهات جهازية متزامنة32.
لإثبات مدى أهمية التصوير الشعاعي البسيط في تشخيص CRHD، من الضروري تسليط الضوء على أنه عند فحص الحالات المشتبه في إصابتها بـ CRHD، يكون التصوير الشعاعي البسيط أحد أولى الأدوات التشخيصية المستخدمة لفحص المريض32,33. ويرجع ذلك إلى ما يوفره من رؤى أولية مهمة حول التشوهات في البنى المرتبطة بهذه الحالة (الشكل 3A–B)34 بالإضافة إلى سرعته وسهولة الوصول إليه. علاوة على ذلك، يتوفر التصوير الشعاعي البسيط على نطاق أوسع ويُستخدم في مجموعة متنوعة من مرافق الرعاية الصحية لكونه أقل تكلفة من وسائط التصوير الأخرى. تضمنت هذه الحالة مريضاً ذكراً حضر في سن الثالثة وهو يعاني من تقييد خلقي ثنائي الجانب في دوران الساعد. وكشف التصوير الشعاعي عن وجود خلع أمامي في كلا الرأسين الكعبريّين. علاوة على ذلك، وُجد أن الكعبرة الدانية تعاني من نقص التنسج مقارنة بالزند الداني. وتسهل هذه النتائج التشخيص المبكر لحالات CRHD ثنائية الجانب35. ويُعد التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) والتصوير المقطعي المحوسب (CT) وسائط تصوير إضافية توفر معلومات تكميلية لا يستطيع التصوير الشعاعي البسيط توفيرها. وبفضل التباين الفائق للأنسجة الرخوة والتصور التشريحي الدقيق، يعد التصوير بالرنين المغناطيسي أداة قيمة في مجال التصوير الطبي36. كما يساعد التصوير بالرنين المغناطيسي في الحالات المعقدة التي قد تشمل الأربطة والأوتار والغضاريف (الشكل 4A–C). وقد ركزت دراسة تثبت هذه الفعالية على تقييم عملية قطع عظم دوران الزند لعلاج متغير الخلع الأمامي من CRHD37. بالإضافة إلى ذلك، يستطيع التصوير بالرنين المغناطيسي التمييز ما إذا كانت الثلمة الكعبرية للزند تقع في الجانب الأمامي الجانبي بدلاً من موقعها المعتاد في الجانب الجانبي، وقد ثبت أن الغضروف يغطي الثلمة الكعبرية ويكون سطحياً إلى حد ما37.
علاوة على ذلك، توفر الأشعة المقطعية (CT scans) صوراً تفصيلية للغاية للعظام وتعد وسيلة ممتازة لتقييم البنية ثلاثية الأبعاد للمرفق. ويمكن لهذه الصور أن تُظهر درجة من التشوهات، بما في ذلك تغيرات في الثلمة الكعبرية لعظمة الزند، أو نقص تنسج أو فرط نمو رأس الكعبرة. وتعد هذه الصور التفصيلية جزءاً أساسياً من التخطيط الجراحي، حيث تسمح بإجراء تقييم دقيق لمورفولوجيا العظام وتحديد العلاقة المكانية بين الرؤيس ورأس الكعبرة، وهو ما يظهر بوضوح في حالة خلع رأس الكعبرة الأمامي الثنائي (bilateral anterior CRHD). ومن خلال استخدام الأشعة المقطعية للمنطقة المصابة، تم وضع خطة علاجية أكثر تخصيصاً نظراً لأن الصور التي أنتجها الماسح المقطعي كانت مفصلة ومكنت الباحثين من اكتساب فهم أفضل لمدى الحركة والدوران، وما إذا كانت مقيدة وبأي مقدار، فضلاً عن فهم أفضل لمدى ضرورة التدخل الجراحي للمريض38.
التدبير غير الجراحي
تعتمد إدارة خلع رأس الكعبرة الخلقي (CRHD) بشكل أساسي على مستوى القصور الوظيفي لدى المريض، وشدة الألم، والعمر (الجدول 1). وبما أن CRHD قد يكون بدون أعراض لدى بعض الأفراد، فإن العديد من الحالات لا تستدعي تدخلاً فورياً، بل يتم التعامل معها تحفظياً من خلال المراقبة المنتظمة لوظيفة المفصل. وبوجه عام، يجد المرضى الذين يحتفظون بنطاق حركة طبيعي أن حالة CRHD يمكن السيطرة عليها. كما يمكن أن يحدث تباعد زند كعبري (cubitus valgus) تقدمي متزامن مع CRHD، وربما يعود ذلك إلى الضغط على الصفيحة المشائية الجانبية الناتج عن الإزاحة الأمامية لرأس الكعبرة. وفي حالة عدم وجود أعراض أو قيود وظيفية، غالباً ما يكون النهج غير الجراحي الذي يتضمن الملاحظة السريرية كافياً ويمكن أن يؤدي إلى نتائج مرضية34. ويعد نهج علاج CRHD موضوعاً للنقاش والتطور المستمرين. وبشكل عام، يُنصح بمراقبة المرضى، ولا سيما الأطفال، بدلاً من اختيار التصحيح الجراحي، وذلك بسبب المخاطر المحتملة لإعادة الخلع والمضاعفات المرتبطة بها39. علاوة على ذلك، من الأفضل تخصيص دواعي الجراحة لكل مريض على حدة. ويجب الحصول على موافقة كل من المريض ووالديه، كما يجب الحفاظ على التواصل الفعال بين المريض والوالدين والجراح لضمان الفهم الواضح لخطة العلاج والنتائج المتوقعة.
التقنيات الجراحية
غالباً ما يحتاج المرضى الذين يعانون من أعراض إلى علاج جراحي لتحسين الوظيفة وتقليل الشعور بعدم الراحة. ويعد استئصال رأس الكعبرة خياراً جراحياً شائع الاستخدام لحالات خلع رأس الكعبرة الخلقي (CRHD)12,32,40. ومع ذلك، عندما يتم إجراء هذه العملية قبل سن 15 عاماً، كان هناك ميل ملحوظ لإعادة نمو الجزء الداني من الكعبرة، بينما عند إجرائها بعد سن 15 عاماً، أدت بفعالية إلى تقليل الألم وتحسين المظهر، رغم أن تأثيرها على الحركة كان ضئيلاً6. قام Miao وزملاؤه بتقييم تراجعي لـ 20 طفلاً يعانون من خلع رأس الكعبرة الخلقي والذين عولجوا عن طريق قطع عظمي دوراني للجزء الداني من الزند. وعند متوسط فترة متابعة بلغت 33.9 شهراً، لم يتم ملاحظة أي حالات خلع متكررة أو مضاعفات رئيسية؛ حيث تحسن ثني المرفق بشكل ملحوظ، مع الحفاظ على دوران الساعد؛ وحقق 85% من المرضى نتائج شعاعية ووظيفية ممتازة. وتشير هذه النتائج إلى أن قطع العظم الدوراني للجزء الداني من الزند يعد خياراً جراحياً آمناً وفعالاً لحالات مختارة من حالات خلع رأس الكعبرة الخلقي (CRHD) الأمامي41. ويمكن أيضاً إجراء رد مفتوح لرأس الكعبرة، مقترناً بقطع عظمي للزند وإعادة بناء الرباط الحلقي. ويمكن إعادة بناء الرباط الحلقي عبر طعم وتر حر، أو وتر العضلة ثلاثية الرؤوس، أو لفافة الساعد، أو لفافة العضلة الزندية الباسطة للرسغ، والتي يمكن الوصول إليها عبر الزند13. وتعد إعادة بناء الرباط الحلقي باستخدام مرساة خياط تقنية أخرى عالية الفعالية لاستعادة الرباط وتمكين التعافي الوظيفي الكامل لدى الأطفال المصابين بخلع رأس الكعبرة42. ومع ذلك، فقد اعتبر نهج الرد المفتوح هذا سابقاً غير موثوق لجميع المرضى، حتى عند تدعيمه بقطع عظمي للزند أو الكعبرة أو إعادة بناء الرباط الحلقي، وذلك بسبب ارتفاع خطر تكرار الخلع. وتشمل العوامل المسببة لذلك نقص تنسج أو غياب الرؤيس العضدي أو كون رأس الكعبرة مقبباً. بالإضافة إلى ذلك، فإن وجود تشوهات كبيرة في رأس الكعبرة، والتي غالباً ما ترتبط بخلع الكعبرة الخلفي، يعد مانعاً للرد المفتوح. وفي نهاية المطاف، فإن الجمع بين قطع عظم الزند وإعادة بناء الرباط الحلقي يوفر طريقة أكثر فعالية لتثبيت رؤوس الكعبرة وتحقيق نتائج إيجابية13. ولعلاج المضاعفات المحتملة الناتجة عن عملية قطع عظم واحد، مثل الورم الدموي، والتخثر، والعدوى، وحتى القصور الوظيفي، تم اقتراح إجراء قطع عظمي مزدوج للجزء الداني من الزند لمرضى خلع رأس الكعبرة الخلقي (CRHD)5. وبدلاً من ذلك، يمكن إجراء عملية جراحية لتسهيل رد وتثبيت المفصل الكعبري الرؤيسي باستخدام "نهج الشقين". يخصص الشق الأول لتقصير الكعبرة، بينما يستخدم الشق الثاني للرد المفتوح للمفصل الكعبري الرؤيسي1. وأخيراً، عندما يصبح الرباط الحلقي محاصراً بين رأس الكعبرة المزاح والرؤيس، يمكن أن يؤدي ذلك إلى شعور بـ "طقطقة" تحد بشكل ملحوظ من الحركة وتقلل بشكل كبير من جودة الحياة. وينتج هذا القصور عن "ظاهرة كبح اللجام،" حيث يحيط الرباط الحلقي بعنق الكعبرة بإحكام. وقد أظهرت التدخلات الجراحية، بما في ذلك تحرير الرباط المحاصر أو استئصال الرباط الحلقي، نتائج إيجابية في هذه السيناريوهات المحددة43.
نتائج العلاج
تتباين النتائج السريرية والوظيفية الواردة في الدراسات المنشورة بشكل كبير اعتماداً على الاستراتيجية الجراحية المختارة، والخصائص الديموغرافية للمرضى، ومدة المتابعة. وقد قامت مراجعة شملت 16 مريضاً، عولج 10 منهم جراحياً و6 بطرق غير جراحية، بتقييم النتائج على مدار متوسط 10 سنوات للمجموعة الجراحية و16 سنة للمجموعة غير الجراحية. وكان من بين هؤلاء المرضى 8 يعانون من خلع ثنائي الجانب. وكشفت الدراسة أنه بينما ظل ثني المرفق دون تغيير في المجموعة التي عولجت جراحياً، فقد تحسن دوران الساعد بشكل ملحوظ. وكانت زاوية الحمل متقاربة بين المجموعتين الجراحية وغير الجراحية، إلا أن المرضى الذين عولجوا جراحياً أظهروا تبايناً زندياً ملحوظاً قدره +4.9 mm، مقارنة بـ -0.4 mm في المجموعة غير الجراحية. ومن الجدير بالذكر أن المجموعة الجراحية شهدت تخفيفاً كبيراً في آلام المرفق بعد استئصال رأس الكعبرة. ومع ذلك، فإن 25% من هؤلاء المرضى يعانون من آلام في المعصم، والتي يعزى ذلك على الأرجح إلى زيادة التباين الزندي، ويتطلب الأمر تصحيحاً جراحياً إضافياً12. وبحثت دراسة شملت ثمانية مرافق مصابة بـ CRHD لدى ستة مرضى بمتوسط عمر 13 سنة في نتائج استئصال رأس الكعبرة على مدى فترة متابعة استمرت سبع سنوات. وبعد الجراحة، تحسن ثني وبسط المرفق بشكل طفيف بمقدار 11°، بينما أظهر دوران الساعد زيادة ملحوظة قدرها 53°. وأفاد جميع المشاركين بزوال الألم بعد الإجراء. وقُيمت النتائج الإجمالية بأنها جيدة في 5 مرافق، ومقبولة في 2، وضعيفة في مرفق واحد. وتطلبت النتيجة الضعيفة إعادة الاستئصال بعد إعادة التشكيل40. وقد أدى استئصال رأس الكعبرة للمرضى الذين يعانون من CRHD منعزل وأعراض مرتبطة به إلى تخفيف الألم بفعالية، مما أدى إلى مستويات عالية من رضا المرضى. ومع ذلك، وبينما تحسن دوران الساعد قليلاً، لم يكن هناك تحسن ملحوظ في ثني أو بسط مفصل المرفق12,32. وأدى الرد المفتوح لرأس الكعبرة مقترناً بقطع عظم الزند في صبي يبلغ من العمر خمس سنوات مصاب بـ CRHD إلى تخفيف الألم، وتحسن ملحوظ في حركة المرفق، وعدم ظهور علامات التهاب المفاصل التنكسي بعد متابعة استمرت 10 سنوات5. علاوة على ذلك، كشفت دراسة شملت 14 طفلاً مصاباً بـ CRHD خضعوا لقطع عظمي مزدوج في الجزء القريب من الزند أنه بعد تدوير المفصل الكعبري الزندي القريب خلفياً وحشياً عقب قطوع الزند، شهد جميع المشاركين تحسناً كبيراً في حركة المرفق وتصحيح زاوية الحمل إلى وضعها الطبيعي. كما تحسن الثني والبسط والدوران بشكل ملحوظ، ولم تُلاحظ أي مضاعفات رئيسية أو تلف في الأعصاب أو خلع متكرر أثناء المتابعة. وبالتالي، أظهر القطع العظمي المزدوج للجزء القريب من الزند نتائج متفوقة وزيادة في رضا المرضى مع مضاعفات أقل5. وبالنسبة للإجراء الجراحي الذي أُجري لشخص سليم يبلغ من العمر 8 سنوات باستخدام "نهج الشقين"، بعد سنة واحدة من المتابعة، أظهر مرفق المريض استقراراً دون تشوه فحلي أو مشكلات ثني ثابت. وتحسن الاستلقاء بشكل ملحوظ من 1° إلى 40°. وكشف التقييم الشعاعي عن إعادة تشكيل رأس الكعبرة، ومحاذاة المفصل بشكل صحيح، وتصحيح تقوس الكعبرة1. ويعد الخلع المتكرر لرأس الكعبرة مضاعفة شائعة بعد قطع عظم الزند التصحيحي. ومع ذلك، لا يزال السبب الكامن وراء الخلع المتكرر غير واضح، وهناك جدل مستمر حول فعالية إعادة الجراحة كنهج علاجي.
التحديات التشخيصية والاعتبارات المستقبلية
تجعل الطبيعة الطفيفة للأعراض في مرحلة مبكرة من العمر تشخيص خلع رأس الكعبرة الخلقي (CRHD) أمراً صعباً. وفي بعض الأحيان، يتم اكتشاف CRHD عن طريق الصدفة عندما يظهر الأطفال قيوداً في حركة المرفق أو ألماً خلال فترة المراهقة أو أثناء التقييمات لأمراض أخرى. وتكون التشوهات محجوبة إشعاعياً بسبب مراكز المشاش غير الناضجة في رأس الكعبرة والرأس الكروي (capitulum) لدى الأطفال الصغار. وتصبح هذه التغييرات أكثر وضوحاً بعد التعظم، عادةً في سن 5 سنوات تقريباً. ونتيجة لذلك، قد لا تكشف الصور الشعاعية المبكرة عن الخصائص المميزة لـ CRHD، مما يؤدي إلى تأخير التشخيص. وعلى الرغم من أهميته، فإن الفحص السريري يتطلب غالباً تصويراً تأكيدياً لأن بعض الخصائص، مثل عنق الكعبرة الطويل والضيق أو رأس الكعبرة القبي، قد تكون غير واضحة ومربكة مع أمراض أخرى. ويُعد التاريخ المرضي الشامل، بما في ذلك غياب الصدمات والحالات العائلية، والفحص السريري ضروريين لتشخيص CRHD. وللتمييز بين CRHD والخلع الناتج عن الصدمات، من المهم مراعاة عوامل مثل الخلع الثنائي، والتشوهات الخلقية المصاحبة، وغياب تاريخ الصدمات، وعدم إمكانية الرد32. كما أن حدوث أعراض فرقعة أو انغلاق في حالات الخلع الأمامي، كما ورد في الدراسات، يزيد من تعقيد الصورة السريرية بشكل كبير39. علاوة على ذلك، قد يكون التعرف على CRHD في المراهقة أو البلوغ صعباً بشكل خاص في المرضى الذين يراجعون بعد تعرض المرفق لصدمة، حيث يمكن أن تظهر حالات خلع رأس الكعبرة الخلقية والصدمية ملامح سريرية وإشعاعية متداخلة. وقد يؤدي التشخيص الخاطئ إلى محاولات رد غير مناسبة وتدخلات غير ضرورية. وفي الحالات غير الحاسمة، يمكن للتصوير المتقدم أن يوفر معلومات تشخيصية قيمة44. حيث يسهل التصوير المقطعي المحوسب (CT) التقييم التفصيلي للشكل العظمي، بينما يمكن للتصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) تحديد التغييرات في الأربطة والغضاريف ونخاع العظام التي تشير إلى إصابة حادة. وقد يساعد تصوير المفاصل (Arthrography) أيضاً من خلال التمييز بين وضعية رأس الكعبرة داخل المحفظة أو خارجها39,44. مؤخراً، تم اقتراح إطار تشخيصي مزدوج الخوارزميات يدمج التاريخ السريري والنتائج الشعاعية وأنماط التصوير المتقدمة لتحسين التمييز بين خلع رأس الكعبرة الخلقي والصدمي ودعم اتخاذ القرار السريري في الحالات المعقدة44. ومع ذلك، قد تكون المظاهر السريرية طفيفة في بعض الأحيان. وعندما تكون الأعراض خفيفة، يُوصى عموماً بتأجيل العلاج حتى النضج الهيكلي، ما لم يستلزم الضعف الوظيفي الكبير تدخلاً فورياً. ولتشخيص CRHD بدقة وإدارته بفعالية، يجب دمج تقنيات التصوير الحديثة مثل MRI وتصوير المفاصل مع تقييم سريري شامل.