تقييم إدراج إكسون الناجمين عن طريق لصق تبديل النوكليوتيد العقاقير في SMA المريض الليفية

14K مشاهدة

استشهد بها 7

07:02 دقيقة

مايو 11, 2018

10.3791/57530-v

مايو 11, 2018

14K مشاهدة

Rika Maruyama¹ , Aleksander Touznik¹ , Toshifumi Yokota¹^,²

¹Department of Medical Genetics, University of Alberta Faculty of Medicine and Dentistry, ²Muscular Dystrophy Canada Research Chair, Department of Medical Genetics, University of Alberta Faculty of Medicine and Dentistry

أظهرت مختلف العقاقير النوكليوتيد (AONs) للحث على إدراج إكسون (تعديل الوصلة) وإنقاذ التعبير الجالي لضمور العضلات الشوكي (SMA). هنا، يمكننا وصف بروتوكول لايون ليبوترانسفيكشن للحث على إدراج إكسون في الجينات SMN2 وأساليب التقييم تحديد الكفاءة في SMA الليفية المريض.