طريقة قابلة للتطوير قائمة على الخلايا للتقييم الوظيفي لمتغيرات Ube3a
1.8K مشاهدة
•
استشهد بها 2
•
06:35 دقيقة
•
أكتوبر 10, 2022
DOI :10.3791/64454-v
أكتوبر 10, 2022
•1.8K مشاهدة
تم تطوير طريقة بسيطة وقابلة للتطوير لتقييم الأهمية الوظيفية للمتغيرات الخاطئة في Ube3a ، وهو جين يرتبط فقدانه واكتسابه لوظيفته بكل من متلازمة أنجلمان واضطراب طيف التوحد.
استكشف المزيد من الفيديوهات
Chapters in this video
0:05
Introduction
1:04
Preparation and Transfection of Human Embryonic Kidney 293T (HEK293T) Cells
2:47
Measurement of Luciferase Activity
4:26
Results: Large-Scale Functional Screening of UBE3A Missense Variants Identifies Loss- and Gain-of-Function Mutations
5:56
Conclusion
Related Videos
حقوق الطبع والنشر © 2026 MyJoVE Corporation. جميع الحقوق محفوظة.