تفسير المتغيرات السريرية باستخدام مستعرض الجينوميات التكاملي (IGV) لأخصائيي علم الأمراض الجزيئي

289 مشاهدة

04:04 دقيقة

أغسطس 14, 2026

289 مشاهدة

Eitan Halper-Stromberg^*¹ , Suguna Narayan^*² , Vincent Laufer^*² , Melvin Limson³ , Tracy Busse³ , Jeremy P. Segal⁴ , Dara L. Aisner⁵ , Jennifer J.D. Morrissette⁶ , Helga Thorvaldsdottir⁷ , James T. Robinson⁸ , Somak Roy⁹ , Melissa Y. Tjota⁴

¹University of Pennsylvania, Department of Pathology and Laboratory Medicine, ²University of Michigan, Department of Pathology, ³Genomics Organization for Academic Laboratories (GOAL), ⁴University of Chicago, Department of Pathology, ⁵University of Colorado, Department of Pathology, ⁶University of Pennsylvania, Department of Pathology and Laboratory Medicine, ⁷Broad Institute of MIT and Harvard, ⁸University of California San Diego, Department of Medicine, ⁹Cincinnati Children's Hospital Medical Center, Division of Pathology and Laboratory Medicine

^* These authors contributed equally

يوفر برنامج مستعرض الجينوميات المتكامل (IGV) نافذة غنية وبديهية للبيانات الأساسية المستخدمة في تحديد المتغيرات السريرية. نعرض هنا خمس حالات توضيحية تبين كيفية إجراء تمييز سريع بين الأحداث المسببة للأمراض الفعلية والشوائب التقنية، مما يعزز في النهاية الثقة التشخيصية للممارسين المشاركين في المراجعة النهائية للنتائج في فحوصات تسلسل الجيل القادم.