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Isolation and Derivation of Mouse Embryonic Germinal Cells

The ability of embryonic germinal cells (EG) to differentiate into primordial germinal cells (PGCs) and later into gametes during early developmental ...

Mississippi State University

&#x96C4;&#x6FC0;&#x7D20;&#x5728;&#x7CBE;&#x5B50;&#x53D1;&#x751F;&#x4E2D;, &#x53D1;&#x6325;&#x5173;&#x952E;&#x4F5C;&#x7528;&#xFF0C;&#x4ED6;&#x4EEC;&#x53D1;&#x6325;&#x4ED6;&#x4EEC;&#x7684;&#x4F5C;&#x7528;&#x901A;&#x8FC7;&#x96C4;&#x6FC0;&#x7D20;&#x53D7;&#x4F53; (AR)&#x3002;AR &#x57FA;&#x56E0;&#x5916;&#x663E;&#x5B50; 1 &#x8FDB;&#x884C;&#x7F16;&#x7801; polyglutamine &#x547C;&#x5438;&#x9053;&#x6709;&#x4E00;&#x4E2A;&#x91CD;&#x590D;&#x7684; DNA &#x5E8F;&#x5217;&#x3002;&#x4E0D;&#x7A33;&#x5B9A; (CAG) &#x8C37;&#x6C28;&#x9170;&#x80FA;&#x7684;&#x91CD;&#x590D;&#x5355;&#x4F4D;&#x957F;&#x5EA6;&#x662F;&#x591A;&#x6001;&#x7684;&#x8DE8;&#x65CF;&#x88D4;&#x7FA4;&#x4F53;&#x3002;&#x4EE5;&#x524D;&#x5BF9;&#x91CD;&#x590D;&#x5355;&#x4F4D;&#x957F;&#x5EA6;&#x4E0E;&#x7537;&#x6027;&#x4E0D;&#x80B2;&#x7684;&#x5173;&#x7CFB;&#x7684;&#x7814;&#x7A76;&#x5DF2;&#x76F8;&#x4E92;&#x77DB;&#x76FE;&#x3002;&#x57C3;&#x53CA;&#x7537;&#x5B50;&#x5728;&#x5EFA;&#x7ACB;&#x91CE;&#x751F;&#x578B;&#x7B49;&#x4F4D;&#x57FA;&#x56E0;&#x7684;&#x8303;&#x56F4;&#xFF0C;&#x6211;&#x4EEC;&#x786E;&#x5B9A;&#x4EBA;&#x53E3;&#x901A;&#x5E38;&#x80A5;&#x6C83;&#x3001; &#x79CD;&#x65CF;&#x6240;&#x9009;&#x7684;&#x57C3;&#x53CA;&#x7537;&#x5B50;&#x5728;&#x91CD;&#x590D;&#x957F;&#x5EA6;&#x7684;&#x8303;&#x56F4;&#x3002;&#x6211;&#x4EEC;&#x8FD8;&#x8C03;&#x67E5;&#x4E86;&#x5185; AR &#x57FA;&#x56E0;&#x4E09;&#x6838;&#x82F7;&#x9178;&#x91CD;&#x590D;&#x957F;&#x5EA6;&#x4E4B;&#x95F4;&#x7684;&#x5173;&#x8054;&#x548C;&#x7537;&#x6027;&#x4E0D;&#x5B55;&#x75C7;&#x7684;&#x4EBA;&#x53E3;&#x79CD;&#x65CF;&#x9009;&#x62E9;&#x57C3;&#x53CA;&#x4E0D;&#x80B2;&#x7537;&#x4EBA;&#x4E0E;&#x80A5;&#x6C83;&#x3001; &#x6C11;&#x65CF;&#x7EC4;&#x5339;&#x914D;&#x548C;&#x5E74;&#x9F84;&#x5339;&#x914D;&#x63A7;&#x4EF6;&#x4F5C;&#x4E86;&#x6BD4;&#x8F83;&#x3002;&#x8FD9;&#x9879;&#x7814;&#x7A76;&#x5305;&#x62EC; 129 &#x4E34;&#x5E8A;&#x4E0A;&#x9009;&#x5B9A;&#x57C3;&#x53CA;&#x7537;&#x6027;&#x4E0D;&#x80B2;&#x60A3;&#x8005;&#x5728;&#x539F;&#x5B9A;&#x5375;&#x80DE;&#x6D46;&#x5185;&#x5355;&#x7CBE;&#x5B50;&#x663E;&#x5FAE;&#x6CE8;&#x5C04;&#x548C; 52 &#x79CD;&#x65CF;&#x5339;&#x914D;&#x80A5;&#x6C83;&#x7684;&#x63A7;&#x4EF6;&#x3002;&#x5B9E;&#x9A8C;&#x79CD;&#x7FA4;&#x5206;&#x4E3A;&#x7CBE;&#x5B50;&#x8BA1;&#x6570;&#x4ECE; nonobstructive &#x65E0;&#x7CBE;&#x75C7;&#x5230; normozoospermia&#x3002;CAG &#x91CD;&#x590D; AR &#x57FA;&#x56E0; N &#x7AEF;&#x57DF;&#x533A;&#x57DF;&#x5728;&#x5916;&#x5468;&#x8840; DNA&#xFF0C;&#x6269;&#x589E;&#x548C;&#x7B49;&#x4F4D;&#x57FA;&#x56E0;&#x5927;&#x5C0F;&#x7531;&#x7247;&#x6BB5;&#x5206;&#x6790;&#x786E;&#x5B9A;&#x3002;&#x51B3;&#x5B9A;&#x4E86;&#x4E2A;&#x522B;&#x653E;&#x5927;&#x7B49;&#x4F4D;&#x57FA;&#x56E0;&#x6D4B;&#x5E8F;&#x7684;&#x7B49;&#x4F4D;&#x57FA;&#x56E0;&#x5927;&#x5C0F;&#x548C;&#x5355;&#x6838;&#x82F7;&#x9178;&#x591A;&#x6001;&#x6027;&#x548C;&#x7A81;&#x53D8;&#x7387;&#x3002;&#x65E0;&#x7CBE;&#x5B50;&#x75C7;&#x7EC4;&#x4E2D; CAG &#x91CD;&#x590D;&#x957F;&#x5EA6;&#x7684;&#x5E73;&#x5747;&#x503C;&#x662F; 18.55 + /-2.0 &#xFF1B;&#x4E25;&#x91CD;&#x5C11;&#x7EC4;&#x5728; + /-3.42 &#xFF1B; 18.21&#x5728;&#x5C11;&#x7EC4; 18.27 + /-2.93 &#xFF1B;&#x548C;&#x4E0D;&#x80B2;&#x4E0E;&#x6B63;&#x5E38;&#x7CBE;&#x5B50;&#x8BA1;&#x6570;&#x7EC4;&#x5728; + /-2.0 17.72&#x3002;&#x5728;&#x63A7;&#x5236;&#x7EC4;&#x4E2D;&#xFF0C;CAG &#x91CD;&#x590D;&#x957F;&#x5EA6;&#x7684;&#x5E73;&#x5747;&#x503C;&#x662F; + /-3.63 18.18&#x3002;CAG &#x91CD;&#x590D;&#x957F;&#x5EA6;&#x4E0E;&#x57C3;&#x53CA;&#x7537;&#x5B50;&#x79CD;&#x65CF;&#x5B9A;&#x4E49;&#x4EBA;&#x53E3;&#x4E2D;&#x7537;&#x6027;&#x4E0D;&#x5B55;&#x75C7;&#x7684;&#x98CE;&#x9669;&#x4E4B;&#x95F4;&#x53D1;&#x73B0;&#x6CA1;&#x6709;&#x660E;&#x663E;&#x7684;&#x76F8;&#x5173;&#x6027;&#x3002;&#x7136;&#x800C;&#xFF0C;&#x8868;&#x73B0; CAG &#x91CD;&#x590D;&#x957F;&#x5EA6;&#x4E0E;&#x8840;&#x6E05;&#x777E;&#x916E;&#x6D53;&#x5EA6;&#x663E;&#x8457;&#x548C;&#x79EF;&#x6781;&#x7684;&#x76F8;&#x5173;&#x6027;&#x3002;&#x8FD9;&#x8868;&#x660E;&#x94FE;&#x63A5;&#x5230;&#x6B64;&#x533A;&#x57DF;&#x7684;&#x8868;&#x89C2;&#x9057;&#x4F20;&#x8C03;&#x63A7;&#x7684;&#x53C2;&#x4E0E;&#x3002;

&#x96C4;&#x6FC0;&#x7D20;&#x53D7;&#x4F53; CAG &#x7684;&#x957F;&#x5EA6;&#x5728;&#x751F;&#x80B2;&#x4E0E;&#x4E0D;&#x80B2;&#x7684;&#x57C3;&#x53CA;&#x7537;&#x5B50;&#x4E2D;&#x91CD;&#x590D;&#x3002;

Androgens play key roles in spermatogenesis, and they exert their effect via the androgen receptor (AR). The AR gene has a repetitive DNA sequence in exon 1 that encodes a polyglutamine tract. Instability in the glutamine (CAG) repeat unit length is polymorphic across ethnic groups. Previous studies of the relationship between the repeat unit length and male infertility have been contradictory. To establish the range of wild-type alleles in Egyptian men, we determined the range of repeat lengths in a population of normally fertile, ethnically selected Egyptian men. We also investigated the association between trinucleotide repeat length within the AR gene and male factor infertility in a population of ethnically selected Egyptian infertile men, who were compared with fertile, ethnic group-matched and age-matched controls. The study included 129 clinically selected infertile Egyptian men who were scheduled for intracytoplasmic sperm injection and 52 ethnically matched fertile controls. The experimental population was grouped according to sperm counts ranging from nonobstructive azoospermia to normozoospermia. The CAG repeat N-terminal domain region of the AR gene was amplified in peripheral blood DNA, and allele size was determined by fragment analysis. Allele size and single-nucleotide polymorphism and mutation rates were determined by sequencing individual amplified alleles. The mean CAG repeat length in the azoospermia group was 18.55 +/- 2.0; in the severe oligozoospermia group it was 18.21 +/- 3.42; in the oligozoospermia group it was 18.27 +/- 2.93; and in the infertile with normal sperm count group it was 17.72 +/- 2.0. In the control group, the mean CAG repeat length was 18.18 +/- 3.63. No significant correlation was found between CAG repeat length and the risk of male factor infertility in an ethnically defined population of Egyptian men. However, a significant and positive correlation between CAG repeat length and serum testosterone concentration was demonstrated. This suggests the involvement of epigenetic regulation linked to this region.

Length of androgen receptor-CAG repeats in fertile and infertile Egyptian men.

Les androg&#xE8;nes jouent un r&#xF4;le cl&#xE9; dans la spermatogen&#xE8;se, et ils exercent leur effet via le r&#xE9;cepteur des androg&#xE8;nes (AR). Le g&#xE8;ne AR a une s&#xE9;quence d&#x26;#39;ADN r&#xE9;p&#xE9;titive dans l&#x26;#39;exon 1 qui code pour un tube de polyglutamine. L&#x26;#39;instabilit&#xE9; de la glutamine (CAG) de longueur unit&#xE9; de r&#xE9;p&#xE9;tition est polymorphe entre les groupes ethniques. Des &#xE9;tudes ant&#xE9;rieures de la relation entre l&#x26;#39;unit&#xE9; de longueur de r&#xE9;p&#xE9;tition et l&#x26;#39;infertilit&#xE9; masculine ont &#xE9;t&#xE9; contradictoires. Pour &#xE9;tablir la gamme de type sauvage all&#xE8;les chez les hommes &#xE9;gyptiens, nous avons d&#xE9;termin&#xE9; la gamme de longueurs de r&#xE9;p&#xE9;tition dans une population de normalement fertiles, ethniquement s&#xE9;lectionn&#xE9;s hommes &#xE9;gyptiens. Nous avons &#xE9;galement &#xE9;tudi&#xE9; l&#x26;#39;association entre la longueur de r&#xE9;p&#xE9;titions de trinucl&#xE9;otides dans le g&#xE8;ne AR et l&#x26;#39;infertilit&#xE9; masculine dans une population de ethniquement s&#xE9;lectionn&#xE9;s &#xE9;gyptiens hommes infertiles, qui ont &#xE9;t&#xE9; compar&#xE9;s avec les contr&#xF4;les fertiles, groupe appari&#xE9; ethnique et appari&#xE9;s pour l&#x26;#39;&#xE2;ge. L&#x26;#39;&#xE9;tude a inclus 129 hommes infertiles cliniquement s&#xE9;lectionn&#xE9;s &#xE9;gyptiens qui ont &#xE9;t&#xE9; pr&#xE9;vues pour injection intracytoplasmique de spermatozo&#xEF;des et 52 t&#xE9;moins appari&#xE9;s ethniquement fertiles. La population exp&#xE9;rimentale a &#xE9;t&#xE9; regroup&#xE9;s en fonction de la num&#xE9;ration des spermatozo&#xEF;des azoospermie non obstructive allant de la normozoospermia. Le r&#xE9;gion de r&#xE9;p&#xE9;tition CAG domaine N-terminal du g&#xE8;ne AR a &#xE9;t&#xE9; amplifi&#xE9; dans le sang p&#xE9;riph&#xE9;rique d&#x26;#39;ADN, et la taille all&#xE8;le a &#xE9;t&#xE9; d&#xE9;termin&#xE9; par analyse de fragments. All&#xE8;les de taille et un seul nucl&#xE9;otide taux de polymorphisme et de la mutation ont &#xE9;t&#xE9; d&#xE9;termin&#xE9;es par s&#xE9;quen&#xE7;age individuelles all&#xE8;les amplifi&#xE9;s. La longueur moyenne de r&#xE9;p&#xE9;tition CAG dans le groupe azoospermie est 18,55 + / - 2,0; dans le groupe oligozoospermie s&#xE9;v&#xE8;re c&#x26;#39;est 18,21 + / - 3,42; dans le groupe oligozoospermie c&#x26;#39;est 18,27 + / - 2,93, et dans le groupe infertiles avec nombre de spermatozo&#xEF;des normale il &#xE9;tait 17,72 + / - 2,0. Dans le groupe t&#xE9;moin, la longueur moyenne de r&#xE9;p&#xE9;tition CAG &#xE9;tait 18,18 + / - 3.63. Aucune corr&#xE9;lation significative n&#x26;#39;a &#xE9;t&#xE9; trouv&#xE9;e entre la longueur de r&#xE9;p&#xE9;titions CAG et le risque de l&#x26;#39;infertilit&#xE9; masculine dans une population ethniquement d&#xE9;fini des hommes &#xE9;gyptiens. Cependant, une corr&#xE9;lation significative et positive entre la longueur de r&#xE9;p&#xE9;titions CAG et la concentration de testost&#xE9;rone s&#xE9;rique a &#xE9;t&#xE9; d&#xE9;montr&#xE9;e. Ceci sugg&#xE8;re l&#x26;#39;implication de la r&#xE9;gulation &#xE9;pig&#xE9;n&#xE9;tique li&#xE9; &#xE0; cette r&#xE9;gion.

Longueur du r&#xE9;cepteur aux androg&#xE8;nes-r&#xE9;p&#xE9;titions CAG dans fertiles et infertiles Les hommes &#xE9;gyptiens

Androgene spielen Schl&uuml;sselrollen in der Spermatogenese, und sie &uuml;ben ihre Wirkung &uuml;ber den Androgenrezeptor (AR). Das AR-Gen hat eine sich wiederholende DNA-Sequenz in Exon 1, die einen bei Polyglutamin-Trakt kodiert. Instabilit&auml;t in der Glutamin (CAG) wiederholen Sie L&auml;ngeneinheit polymorphe durch ethnischen Gruppen ist. Fr&uuml;here Studien der Beziehung zwischen der Wiederholung L&auml;ngeneinheit und M&auml;nnliche Infertilit&auml;t sind widerspr&uuml;chlich gewesen. Um das Spektrum der Wildtyp Allele in den &auml;gyptischen M&auml;nnern herzustellen, haben wir des Bereichs der Wiederholung L&auml;ngen bei einer Gesamtbev&ouml;lkerung von normalerweise fruchtbar, ethnisch ausgew&auml;hlten &auml;gyptischen M&auml;nnern festgestellt. Wir untersuchten auch die Zuordnung zwischen Trinucleotide Wiederholung L&auml;nge innerhalb des AR-Gens und Faktor der m&auml;nnlichen Unfruchtbarkeit bei einer Gesamtbev&ouml;lkerung von ethnisch ausgew&auml;hlt &auml;gyptischen unfruchtbare M&auml;nner, die mit fruchtbaren, ethnische Gruppe abgestimmt und altersbezogenen Kontrollen verglichen wurden. Die Studie umfasste 129 klinisch ausgew&auml;hlten unfruchtbaren &auml;gyptische M&auml;nner, die f&uuml;r Intrazytoplasmatische Spermieninjektion geplant wurden und 52 ethnisch abgestimmt fruchtbaren Steuerelemente. Die experimentelle Bev&ouml;lkerung wurde nach Spermienzahl von nichtbehindernde Azoospermie bis hin zu Normozoospermia gruppiert. Die CAG wiederholen Sie die N-terminalen Dom&auml;ne Region des AR-Gens wurde im peripheren Blut DNA verst&auml;rkt und Allel-Gr&ouml;&szlig;e durch Fragment Analyse bestimmt war. Allel-Gr&ouml;&szlig;e und Einzel-Nukleotid Polymorphie und Mutation Preise wurden durch Sequenzierung einzelner verst&auml;rkten Allele bestimmt. Die mittlere CAG wiederholen L&auml;nge in der Azoospermie-Gruppe war 18,55 +/-2.0; Es war in der schweren Oligozoospermia-Gruppe 18,21 +/-3,42; in der Oligozoospermia-Gruppe war es 18.27 +/-2,93; und es war in den unfruchtbaren mit normalen Spermien Z&auml;hlungsgruppe 17.72 +/-2.0. In der Kontrollgruppe war die mittlere CAG wiederholen L&auml;nge 18.18 +/-3,63. Keine signifikante Korrelation fand zwischen CAG wiederholen L&auml;nge und dem Risiko der Faktor der m&auml;nnlichen Unfruchtbarkeit in einer ethnisch definierten Population der &auml;gyptischen M&auml;nner. Jedoch zeigte sich eine deutliche und positive Korrelation zwischen CAG wiederholen L&auml;nge und Serum-Testosteron-Konzentration. Dies deutet auf die Beteiligung der epigenetischen Verordnung mit dieser Region verbunden.

L&auml;nge der Androgen-Rezeptor-CAG wiederholt in fruchtbaren und unfruchtbaren &auml;gyptische M&auml;nner.

Gli androgeni giocano un ruolo chiave nella spermatogenesi, ed essi esercitano il loro effetto attraverso il recettore degli androgeni (AR). Il gene AR ha una sequenza di DNA ripetitiva nell&#39;esone 1 che codifica un tratto delle poliglutamine. Instabilit&agrave; in glutammina (CAG) ripetere unit&agrave; di lunghezza &egrave; polimorfica tra i gruppi etnici. Precedenti studi del rapporto tra la lunghezza di unit&agrave; di ripetizione e infertilit&agrave; maschile sono stati contraddittori. Per stabilire l&#39;intervallo di alleli wild-type in uomini egiziani, abbiamo determinato l&#39;intervallo di ripetizione lunghezze in una popolazione di uomini egiziani normalmente fertile, etnicamente selezionati. Abbiamo inoltre esaminato l&#39;associazione tra lunghezza ripetizione di trinucleotide all&#39;interno del gene AR e infertilit&agrave; fattore maschile in una popolazione etnicamente selezionata uomini infertili egiziani, che sono stati confrontati con controlli fertili, etnici gruppo-matched e age-matched. Lo studio ha incluso 129 clinicamente selezionati uomini infertili egiziani che sono stati programmati per iniezione intracitoplasmatica di spermatozoi e 52 etnicamente abbinati controlli fertili. La popolazione sperimentale &egrave; stata raggruppata secondo la conta degli spermatozoi che vanno da azoospermia arteriose a normozoospermia. Il CAG ripetere regione del dominio N-terminale del gene AR &egrave; stato amplificato nel sangue periferico del DNA, e dimensione allele &egrave; stato determinato dall&#39;analisi di frammento. Dimensione di allele e polimorfismo a singolo nucleotide e tassi di mutazione sono stati determinati dal sequenziamento singoli alleli amplificati. La media lunghezza ripetizione CAG nel gruppo azoospermia &egrave; stata 1855 + /-2.0; nel gruppo di grave oligozoospermia era 18.21 + 3.42; nel gruppo di oligozoospermia era 18.27 + 2,93; e in sterili con sperma normale conteggio gruppo era 17.72 + /-2.0. Nel gruppo di controllo, la media della lunghezza di ripetizione CAG era 18.18 + 3.63. Nessuna correlazione significativa &egrave; stata trovata tra la lunghezza di ripetizione CAG e il rischio di infertilit&agrave; maschile fattore in una popolazione etnicamente definita degli uomini egiziani. Tuttavia, &egrave; stata dimostrata una correlazione positiva e significativa tra lunghezza ripetizione CAG e concentrazione di testosterone del siero. Questo suggerisce il coinvolgimento di regolazione epigenetica legata a questa regione.

Lunghezza del recettore androgeno-CAG ripetizioni in fertili e sterili gli uomini egiziani.

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-  2.0&#x3001;&#x91CD;&#x5EA6;&#x4E4F;&#x7CBE;&#x5B50;&#xB7;&#x30B0;&#x30EB;&#x30FC;&#x30D7;&#x306B;&#x306F;18.21&#x3060;&#x3063;&#x305F;+ /  -  3.42&#x3001;&#x4E4F;&#x7CBE;&#x5B50;&#xB7;&#x30B0;&#x30EB;&#x30FC;&#x30D7;&#x306B;&#x306F;18.27&#x3060;&#x3063;&#x305F;+ /  -  2.93&#x3001;&#x304A;&#x3088;&#x3073;&#x6B63;&#x5E38;&#x306A;&#x7CBE;&#x5B50;&#x306E;&#x6570;&#x30B0;&#x30EB;&#x30FC;&#x30D7;&#x3068;&#x4E0D;&#x598A;&#x306B;&#x305D;&#x308C;&#x304C;17.72&#x3067;&#x3042;&#x3063;&#x305F;+ /  -  2.0&#x3002;&#x5BFE;&#x7167;&#x7FA4;&#x3067;&#x306F;&#x3001;&#x5E73;&#x5747;CAG&#x30EA;&#x30D4;&#x30FC;&#x30C8;&#x306E;&#x9577;&#x3055;&#x306F;18.18&#x3067;&#x3057;&#x305F;+ /  -  3.63&#x3002;&#x6709;&#x610F;&#x306A;&#x76F8;&#x95A2;&#x304C;CAG&#x30EA;&#x30D4;&#x30FC;&#x30C8;&#x306E;&#x9577;&#x3055;&#x3068;&#x3001;&#x30A8;&#x30B8;&#x30D7;&#x30C8;&#x4EBA;&#x306E;&#x6C11;&#x65CF;&#x7684;&#x306B;&#x5B9A;&#x7FA9;&#x3055;&#x308C;&#x3066;&#x3044;&#x308B;&#x4EBA;&#x53E3;&#x306E;&#x7537;&#x6027;&#x56E0;&#x5B50;&#x4E0D;&#x598A;&#x75C7;&#x306E;&#x30EA;&#x30B9;&#x30AF;&#x3068;&#x306E;&#x9593;&#x3067;&#x898B;&#x3064;&#x304B;&#x308A;&#x307E;&#x305B;&#x3093;&#x3067;&#x3057;&#x305F;&#x3002;&#x3057;&#x304B;&#x3057;&#x3001;CAG&#x30EA;&#x30D4;&#x30FC;&#x30C8;&#x306E;&#x9577;&#x3055;&#x3068;&#x8840;&#x6E05;&#x30C6;&#x30B9;&#x30C8;&#x30B9;&#x30C6;&#x30ED;&#x30F3;&#x6FC3;&#x5EA6;&#x306E;&#x9593;&#x306B;&#x306F;&#x6709;&#x610F;&#x306A;&#x6B63;&#x306E;&#x76F8;&#x95A2;&#x304C;&#x793A;&#x3055;&#x308C;&#x305F;&#x3002;&#x3053;&#x308C;&#x306F;&#x3001;&#x3053;&#x306E;&#x9818;&#x57DF;&#x306B;&#x30EA;&#x30F3;&#x30AF;&#x3055;&#x308C;&#x3066;&#x3044;&#x308B;&#x30A8;&#x30D4;&#x30B8;&#x30A7;&#x30CD;&#x30C6;&#x30A3;&#x30C3;&#x30AF;&#x5236;&#x5FA1;&#x306E;&#x95A2;&#x4E0E;&#x3092;&#x793A;&#x5506;&#x3057;&#x3066;&#x3044;&#x308B;&#x3002;

&#x80A5;&#x6C83;&#x306A;&#x4E0D;&#x598A;&#x30A8;&#x30B8;&#x30D7;&#x30C8;&#x306E;&#x7537;&#x6027;&#x306B;&#x304A;&#x3051;&#x308B;&#x30A2;&#x30F3;&#x30C9;&#x30ED;&#x30B2;&#x30F3;&#x53D7;&#x5BB9;&#x4F53;&#x306E;CAG&#x30EA;&#x30D4;&#x30FC;&#x30C8;&#x306E;&#x9577;&#x3055;

Androgens spermatogenesis&#xC5D0; &#xD575;&#xC2EC; &#xC5ED;&#xD560; &#xADF8;&#xB9AC;&#xACE0; &#xADF8;&#xB4E4;&#xC740; &#xC548; &#xB4DC;&#xB85C; &#xAC90; &#xC218;&#xC6A9; &#xCCB4; (AR)&#xC744; &#xD1B5;&#xD574; &#xADF8;&#xB4E4;&#xC758; &#xD6A8;&#xACFC; &#xBC1C;&#xD718; &#xD569;&#xB2C8;&#xB2E4;. AR &#xC720;&#xC804;&#xC790; polyglutamine&#xB85C; &#xC778;&#xCF54;&#xB529;&#xD569;&#xB2C8;&#xB2E4; exon 1&#xC758; &#xBC18;&#xBCF5;&#xC801;&#xC778; DNA &#xC2DC;&#xD000;&#xC2A4;&#xAC00; &#xC788;&#xB2E4;. &#xAE00;&#xB8E8;&#xD0C0;&#xBBFC; (CAG)&#xC758; &#xBD88;&#xC548;&#xC815; &#xBC18;&#xBCF5; &#xB2E8;&#xC704; &#xAE38;&#xC774; &#xC778;&#xC885; &#xADF8;&#xB8F9;&#xC5D0; &#xAC78;&#xCCD0; &#xB2E4;&#xD615;&#xC131;. &#xBC18;&#xBCF5; &#xB2E8;&#xC704; &#xAE38;&#xC774; &#xB0A8;&#xC131; &#xBD88; &#xC784; &#xC99D;&#xC758; &#xAD00;&#xACC4;&#xC758; &#xC774;&#xC804; &#xC5F0;&#xAD6C; &#xBAA8;&#xC21C; &#xB418;&#xC5C8;&#xB2E4;. &#xC774;&#xC9D1;&#xD2B8; &#xB0A8;&#xC790;&#xC5D0;&#xC11C; &#xC57C;&#xC0DD; &#xD615; &#xB300;&#xB9BD; &#xBC94;&#xC704; &#xC124;&#xC815;, &#xC77C;&#xBC18;&#xC801;&#xC73C;&#xB85C; &#xBE44;&#xC625;&#xD55C;, &#xC778;&#xC885;&#xC801;&#xC73C;&#xB85C; &#xC120;&#xD0DD;&#xD55C; &#xC774;&#xC9D1;&#xD2B8; &#xC0AC;&#xB78C;&#xC758; &#xC778;&#xAD6C;&#xC5D0; &#xBC18;&#xBCF5; &#xAE38;&#xC774;&#xC758; &#xBC94;&#xC704; &#xACB0;&#xC815;. &#xC6B0;&#xB9AC; &#xB610;&#xD55C; AR &#xC720;&#xC804;&#xC790; &#xB0B4;&#xC758; trinucleotide &#xBC18;&#xBCF5; &#xAE38;&#xC774; &#xAC04;&#xC758; &#xC5F0;&#xACB0;&#xC744; &#xC870;&#xC0AC; &#xD558; &#xACE0; &#xB0A8;&#xC131; &#xC694;&#xC778; &#xBD88; &#xC784; &#xC778;&#xAD6C;&#xC5D0; &#xBBFC;&#xC871;&#xC801;&#xC73C;&#xB85C; &#xBE44;&#xC625;&#xD55C;, &#xC778;&#xC885; &#xADF8;&#xB8F9; &#xC77C;&#xCE58; &#xD558; &#xACE0; &#xC77C;&#xCE58; &#xD558;&#xB294; &#xB098;&#xC774; &#xCEE8;&#xD2B8;&#xB864;&#xACFC; &#xBE44;&#xAD50; &#xD588;&#xB2E4; &#xC774;&#xC9D1;&#xD2B8; &#xBD88; &#xC784; &#xB0A8;&#xC131;&#xC744; &#xC120;&#xD0DD;. &#xC5F0;&#xAD6C;&#xB294; intracytoplasmic &#xC815;&#xC790; &#xC8FC;&#xC785;&#xC744; &#xC704;&#xD574; &#xC608;&#xC815; &#xD588;&#xB2E4; &#xB204;&#xAC00; 129 &#xC784;&#xC0C1;&#xC801;&#xC73C;&#xB85C; &#xC120;&#xD0DD;&#xD55C; &#xBD88; &#xC784; &#xC774;&#xC9D1;&#xD2B8; &#xB0A8;&#xC790;&#xB97C; &#xD3EC;&#xD568; &#xD558; &#xACE0; &#xBE44;&#xC625;&#xD55C; &#xCEE8;&#xD2B8;&#xB864;&#xC744; &#xBBFC;&#xC871;&#xC801;&#xC73C;&#xB85C; &#xC77C;&#xCE58; &#xD558;&#xB294; 52. &#xC2E4;&#xD5D8;&#xC801;&#xC778; &#xC778;&#xAD6C; nonobstructive &#xC790;&#xC5D0;&#xC11C; normozoospermia&#xC5D0; &#xC774;&#xB974;&#xB294; &#xC815;&#xC790; &#xCE74;&#xC6B4;&#xD2B8; &#xBD84;&#xB958; &#xD588;&#xB2E4;. CAG &#xBC18;&#xBCF5; AR &#xC720;&#xC804;&#xC790;&#xC758; N &#xB9E8;&#xB05D; &#xB3C4;&#xBA54;&#xC778; &#xC601;&#xC5ED;&#xC5D0;&#xC11C; &#xB9D0; &#xCD08; &#xD608;&#xC561; DNA &#xC99D;&#xD3ED; &#xB418;&#xC5C8;&#xB2E4; &#xBC0F; &#xB300;&#xB9BD; &#xC720;&#xC804;&#xC790; &#xD06C;&#xAE30; &#xC870;&#xAC01; &#xBD84;&#xC11D;&#xC5D0; &#xC758;&#xD574; &#xACB0;&#xC815; &#xB418;&#xC5C8;&#xB2E4;. &#xB300;&#xB9BD; &#xC720;&#xC804;&#xC790; &#xD06C;&#xAE30; &#xBC0F; &#xB2E8;&#xC77C; &#xC5FC;&#xAE30; &#xB2E4;&#xD615;&#xC131;&#xACFC; &#xBCC0;&#xC774; &#xC18D;&#xB3C4; &#xAC1C;&#xBCC4; &#xC99D;&#xD3ED;&#xB41C; &#xB300;&#xB9BD; &#xC2DC;&#xD000;&#xC2F1;&#xC5D0; &#xC758;&#xD574; &#xACB0;&#xC815; &#xD588;&#xB2E4;. &#xD3C9;&#xADE0; &#xC790; &#xADF8;&#xB8F9;&#xC5D0; CAG &#xBC18;&#xBCF5; &#xAE38;&#xC774; 2.0; + 18.55 &#xC2EC;&#xD55C; oligozoospermia &#xADF8;&#xB8F9;&#xC5D0;&#xC11C; &#xADF8;&#xAC83;&#xC740; 3.42; + 18.21 oligozoospermia &#xADF8;&#xB8F9;&#xC5D0;&#xC11C; &plusmn; 2.93; 18.27 &#xD588;&#xB2E4; &#xADF8;&#xB9AC;&#xACE0; &#xC815;&#xC0C1;&#xC801;&#xC778; &#xC815;&#xC790; &#xCE74;&#xC6B4;&#xD2B8; &#xADF8;&#xB8F9;&#xC744; &#xBD88; &#xC784;&#xC5D0; 2.0 + 17.72 &#xD588;&#xB2E4;. &#xCEE8;&#xD2B8;&#xB864; &#xADF8;&#xB8F9;&#xC5D0;&#xC11C; CAG &#xBC18;&#xBCF5; &#xAE38;&#xC774; &#xD3C9;&#xADE0; 3.63 &plusmn; 18.18 &#xC774;&#xC5C8;&#xB2E4;. CAG &#xBC18;&#xBCF5; &#xAE38;&#xC774; &#xC774;&#xC9D1;&#xD2B8; &#xB0A8;&#xC790;&#xC758; &#xC778;&#xC885;&#xC801;&#xC73C;&#xB85C; &#xC815;&#xC758; &#xB41C; &#xC778;&#xAD6C;&#xC5D0;&#xC11C; &#xB0A8;&#xC131; &#xC694;&#xC778; &#xBD88; &#xC784; &#xC704;&#xD5D8; &#xC0AC;&#xC774;&#xC758; &#xC0C1;&#xB2F9;&#xD55C; &#xC0C1;&#xAD00; &#xAD00;&#xACC4;&#xAC00; &#xBC1C;&#xACAC; &#xB410;&#xB2E4;. &#xADF8;&#xB7EC;&#xB098;, CAG &#xBC18;&#xBCF5; &#xAE38;&#xC774; &#xBC0F; &#xD608; &#xCCAD; &#xB0A8;&#xC131; &#xD638;&#xB974;&#xBAAC; &#xB18D;&#xB3C4; &#xC0AC;&#xC774;&#xB294; &#xC911;&#xC694; &#xD558; &#xACE0; &#xAE0D;&#xC815;&#xC801;&#xC778; &#xC0C1;&#xAD00; &#xAD00;&#xACC4; &#xC785;&#xC99D; &#xB418;&#xC5C8;&#xB2E4;. &#xC774; &#xC601;&#xC5ED;&#xC5D0; &#xC5F0;&#xACB0; &#xB41C; &#xD6C4; &#xC131;&#xC801;&#xC778; &#xADDC;&#xCE59;&#xC758; &#xCC38;&#xC5EC;&#xB97C; &#xC81C;&#xC548; &#xD569;&#xB2C8;&#xB2E4;.

&#xC548; &#xB4DC;&#xB85C; &#xAC90; &#xC218;&#xC6A9; &#xCCB4;-CAG&#xC758; &#xAE38;&#xC774; &#xBD88; &#xC784; &#xBE44;&#xC625;&#xD55C; &#xC774;&#xC9D1;&#xD2B8; &#xB0A8;&#xC790;&#xC5D0; &#xBC18;&#xBCF5; &#xB429;&#xB2C8;&#xB2E4;.

Los andr&#xF3;genos desempe&#xF1;an un papel clave en la espermatog&#xE9;nesis, y ejercen su efecto a trav&#xE9;s del receptor de andr&#xF3;genos (AR). El gen AR tiene una secuencia de DNA repetitivo en el ex&#xF3;n 1 que codifica una poliglutamina. La inestabilidad en la glutamina (CAG) de longitud unidad de repetici&#xF3;n es polim&#xF3;rfica entre los grupos &#xE9;tnicos. Estudios anteriores de la relaci&#xF3;n entre la longitud de unidad de repetici&#xF3;n y la infertilidad masculina han sido contradictorios. Para establecer el rango de los alelos de tipo salvaje en los hombres egipcios, a fin de determinar el rango de longitudes de repetici&#xF3;n en una poblaci&#xF3;n de normalmente f&#xE9;rtiles, &#xE9;tnicamente seleccionados los hombres egipcios. Tambi&#xE9;n se investig&#xF3; la asociaci&#xF3;n entre la longitud de repetici&#xF3;n de trinucle&#xF3;tidos en el gen AR y la infertilidad por factor masculino en una poblaci&#xF3;n de etnia seleccionados los hombres egipcios inf&#xE9;rtiles, que fueron comparados con los controles del grupo de concordancia f&#xE9;rtil, &#xE9;tnica y de la misma edad. El estudio incluy&#xF3; a 129 hombres inf&#xE9;rtiles cl&#xED;nicamente seleccionados egipcios que se hab&#xED;an programado para la inyecci&#xF3;n intracitoplasm&#xE1;tica de espermatozoides y 52 controles pareados &#xE9;tnicamente f&#xE9;rtiles. La poblaci&#xF3;n experimental se agrupan de acuerdo con el n&#xFA;mero de espermatozoides que van desde la azoospermia no obstructiva de normozoospermia. La repetici&#xF3;n de CAG regi&#xF3;n N-terminal del dominio del gen AR fue amplificado en el ADN de sangre perif&#xE9;rica, y tama&#xF1;o de los alelos se determin&#xF3; por an&#xE1;lisis de los fragmentos. Tama&#xF1;o de los alelos de un solo nucle&#xF3;tido, y las tasas de polimorfismo y mutaci&#xF3;n se determinaron mediante secuenciaci&#xF3;n individuales alelos amplificados. La longitud de repetici&#xF3;n CAG media en el grupo de azoospermia fue 18.55 + / - 2,0; en el grupo de oligozoospermia severa fue 18.21 + / - 3,42; en el grupo de oligozoospermia fue 18.27 + / - 2,93, y en el grupo normal est&#xE9;ril con el conteo de espermatozoides fue 17,72 + / - 2,0. En el grupo control, la longitud de repetici&#xF3;n CAG media fue de 18,18 + / - 3,63. No se encontr&#xF3; correlaci&#xF3;n significativa entre la longitud de repetici&#xF3;n CAG y el riesgo de infertilidad por factor masculino en una poblaci&#xF3;n &#xE9;tnicamente definido de los hombres egipcios. Sin embargo, una correlaci&#xF3;n significativa y positiva entre la longitud de las repeticiones de CAG y la concentraci&#xF3;n s&#xE9;rica de testosterona se ha demostrado. Esto sugiere la participaci&#xF3;n de la regulaci&#xF3;n epigen&#xE9;tica vinculado a esta regi&#xF3;n.

Wael Badran

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