derivation-of-thymic-lymphoma-t-cell-lines-from-atm-and-p53-mice

Derivation of Thymic Lymphoma T-cell Lines from Atm-/- and p53-/- Mice

Established cell lines are a critical research tool that can reduce the use of laboratory animals in research. Certain strains of genetically modified ...

Cornell University

La alt&iacute;sima tasa de karyotypic evoluci&oacute;n que caracteriza a las musara&ntilde;as del grupo Sorex araneus hace de este grupo un modelo excepcionalmente interesante para gen&eacute;tica de poblaciones y estudios evolutivos. Aqu&iacute;, hemos intentado mapa 46 marcadores microsat&eacute;lites en el nivel de brazo de cromosoma mediante los cromosomas ordenados por el flujo de tres karyotypically diferentes taxones del grupo Sorex araneus (S. granarius y las razas de cromosoma Cordon y Novosibirsk de S. araneus). Las localizaciones m&aacute;s probables fueron proporcionados para 35 marcadores, entre los cuales 25 fueron cada uno inequ&iacute;vocamente asignado a un locus en el cromosoma correspondiente en los tres taxa, cubriendo los tres cromosomas sexuales (XY1Y2) y nueve de los brazos de un autosoma 18 del Grupo S. araneus. Los resultados proporcionan m&aacute;s evidencia de un alto grado de conservaci&oacute;n en la organizaci&oacute;n del genoma en el grupo de araneus S. pese a la presencia de numerosos cambios de Robertsonian. Estos marcadores por lo tanto pueden utilizarse para comparar la estructura gen&eacute;tica entre taxa del grupo araneus S. en el nivel del cromosoma y para estudiar el papel de los cambios cromos&oacute;micos en la diversificaci&oacute;n gen&eacute;tica y proceso de especiaci&oacute;n de este grupo.

Localizaci&oacute;n cromos&oacute;mica de los marcadores del microsatellite en las musara&ntilde;as del grupo Sorex araneus.

&#x7387;&#x6781;&#x9AD8;&#x7684;&#x7279;&#x70B9;&#x9996;&#x9510;&#x710A;&#x6750;&#x5DE5;&#x4E1A;&#x5927;&#x96C6;&#x56E2;&#x7684;&#x9F29;&#x7684;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x8FDB;&#x5316;&#x4F7F;&#x8FD9;&#x7EC4;&#x4EBA;&#x53E3;&#x9057;&#x4F20;&#x5B66;&#x548C;&#x8FDB;&#x5316;&#x7814;&#x7A76;&#x683C;&#x5916;&#x6709;&#x8DA3;&#x7684;&#x6A21;&#x578B;&#x3002;&#x5728;&#x8FD9;&#x91CC;&#xFF0C;&#x6211;&#x4EEC;&#x8BD5;&#x56FE;&#x6620;&#x5C04;&#x4F7F;&#x7528;&#x6D41;&#x91CF;&#x6392;&#x5E8F;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x4ECE;&#x9996;&#x9510;&#x710A;&#x6750;&#x5DE5;&#x4E1A;&#x5927;&#x96C6;&#x56E2; (S.granarius &#x548C;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x79CD;&#x65CF;&#x8B66;&#x6212;&#x548C; S.&#x5927;&#x897F;&#x4F2F;&#x5229;&#x4E9A;) &#x4E09;&#x4E2A; karyotypically &#x4E0D;&#x540C;&#x7C7B;&#x7FA4;&#x7684;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x81C2;&#x4E00;&#x7EA7; 46 &#x5FAE;&#x536B;&#x661F;&#x6807;&#x8BB0;&#x3002;&#x6700;&#x6709;&#x53EF;&#x80FD;&#x7684;&#x5B9A;&#x4F4D;&#x4E5F;&#x63D0;&#x4F9B; 35 &#x6807;&#x8BB0;&#xFF0C;&#x5176;&#x4E2D; 25 &#x540D;&#x4E4B;&#x95F4;&#x6BCF;&#x6BEB;&#x4E0D;&#x542B;&#x7CCA;&#x5730;&#x6620;&#x5C04;&#x5230;&#x5355;&#x4E2A;&#x8F68;&#x8FF9;&#x7684;&#x4E09;&#x4E2A;&#x7C7B;&#x7FA4;&#xFF0C;&#x6DB5;&#x76D6;&#x4E09;&#x4E2A;&#x7684;&#x6027;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53; (XY1Y2) &#x548C;&#x4E5D; S.&#x5927;&#x7EC4; 18 &#x7684;&#x5E38;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x663E;&#x6027;&#x9057;&#x4F20;&#x6000;&#x62B1;&#x7684;&#x76F8;&#x5E94;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x3002;&#x7ED3;&#x679C;&#x8FDB;&#x4E00;&#x6B65;&#x63D0;&#x4F9B;&#x9AD8;&#x5EA6;&#x7684;&#x517B;&#x62A4;&#x4E2D;&#x5C3D;&#x7BA1;&#x5B58;&#x5728;&#x7684;&#x65E0;&#x6570;&#x7F57;&#x4F2F;&#x900A;&#x91CD;&#x6392; S.&#x5927;&#x7EC4;&#x4E2D;&#x7684;&#x57FA;&#x56E0;&#x7EC4;&#x7EC4;&#x7EC7;&#x7684;&#x8BC1;&#x636E;&#x3002;&#x6BD4;&#x8F83;&#x4E4B;&#x95F4; S.&#x5927;&#x7EC4;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x4E00;&#x7EA7;&#x7C7B;&#x7FA4;&#x7684;&#x9057;&#x4F20;&#x7ED3;&#x6784;&#xFF0C;&#x5E76;&#x7814;&#x7A76;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x91CD;&#x6392;&#x7684;&#x9057;&#x4F20;&#x591A;&#x6837;&#x5316;&#x7684;&#x4F5C;&#x7528;&#x4E0E;&#x5F62;&#x6001;&#x8FD9;&#x4E00;&#x7FA4;&#x4F53;&#x7684;&#x8FC7;&#x7A0B;&#xFF0C;&#x56E0;&#x6B64;&#x53EF;&#x4EE5;&#x4F7F;&#x7528;&#x8FD9;&#x4E9B;&#x6807;&#x8BB0;&#x3002;

&#x9F29;&#x9996;&#x9510;&#x710A;&#x6750;&#x5DE5;&#x4E1A;&#x5927;&#x96C6;&#x56E2;&#x7684;&#x5FAE;&#x536B;&#x661F;&#x6807;&#x8BB0;&#x7684;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x5B9A;&#x4F4D;&#x3002;

The extremely high rate of karyotypic evolution that characterizes the shrews of the Sorex araneus group makes this group an exceptionally interesting model for population genetics and evolutionary studies. Here, we attempted to map 46 microsatellite markers at the chromosome arm level using flow-sorted chromosomes from three karyotypically different taxa of the Sorex araneus group (S. granarius and the chromosome races Cordon and Novosibirsk of S. araneus). The most likely localizations were provided for 35 markers, among which 25 were each unambiguously mapped to a single locus on the corresponding chromosomes in the three taxa, covering the three sexual chromosomes (XY1Y2) and nine of the 18 autosomal arms of the S. araneus group. The results provide further evidence for a high degree of conservation in genome organization in the S. araneus group despite the presence of numerous Robertsonian rearrangements. These markers can therefore be used to compare the genetic structure among taxa of the S. araneus group at the chromosome level and to study the role of chromosomal rearrangements in the genetic diversification and speciation process of this group.

Chromosome localization of microsatellite markers in the shrews of the Sorex araneus group.

Le taux extr&ecirc;mement &eacute;lev&eacute; d&#39;&eacute;volution caryotypique qui caract&eacute;rise les musaraignes du groupe Sorex araneus en fait un mod&egrave;le particuli&egrave;rement int&eacute;ressant pour la g&eacute;n&eacute;tique des populations et des &eacute;tudes sur l&#39;&eacute;volution du groupe. Ici, nous avons tent&eacute; de carte 46 marqueurs microsatellites au niveau de bras du chromosome &agrave; l&#39;aide de flux-tri des chromosomes de trois caryotype diff&eacute;rents taxons du groupe Sorex araneus (S. granarius et les courses de chromosome Cordon et Novossibirsk de S. araneus). Les localisations plus probables ont &eacute;t&eacute; fournis pour 35 marqueurs, parmi lesquelles 25 se trouvaient chacun sans ambigu&iuml;t&eacute; mapp&eacute; &agrave; un seul locus sur les chromosomes correspondants &agrave; trois taxons, couvrant les trois chromosomes sexuels (XY1Y2) et neuf des 18 bras autosomiques du groupe S. araneus. Les r&eacute;sultats apportent une preuve d&#39;un degr&eacute; &eacute;lev&eacute; de conservation dans l&#39;organisation du g&eacute;nome au groupe S. araneus malgr&eacute; la pr&eacute;sence de nombreuses transpositions robertsonienne suppl&eacute;mentaire. Ces marqueurs peuvent donc servir &agrave; comparer la structure g&eacute;n&eacute;tique entre les taxons du groupe S. araneus au niveau du chromosome et d&#39;&eacute;tudier le r&ocirc;le des r&eacute;arrangements chromosomiques dans la diversification g&eacute;n&eacute;tique et des processus de sp&eacute;ciation de ce groupe.

Localisation chromosomique des microsatellites dans les musaraignes du groupe Sorex araneus.

Die extrem hohe Rate der karyotypic Evolution, die die Spitzm&auml;use der Sorex Araneus Gruppe charakterisiert dadurch ein besonders interessantes Modell f&uuml;r Populationsgenetik und evolution&auml;ren Studien zu gruppieren. Hier haben wir versucht, 46 Microsatellite Markierungen auf Chromosom Arm Ebene mithilfe von Fluss-sortiert Chromosomen von drei karyotypisch verschiedene Taxa der Sorex Araneus Gruppe (S. Granarius und die Chromosom-Rennen, Cordon und Nowosibirsk in S. Araneus) zuzuordnen. Die wahrscheinlichsten Lokalisierungen waren vorausgesetzt f&uuml;r 35 Marker, unter denen 25 waren jeweils eindeutig einem einzigen Locus auf den entsprechenden Chromosomen in den drei Taxa, die drei sexuellen Chromosomen (XY1Y2) und neun der 18 autosomal Arme der S. Araneus Gruppe zugeordnet. Die Ergebnisse liefern weitere Beweise f&uuml;r ein hohes Ma&szlig; an Erhaltung in Genom-Organisation in der S. Araneus Gruppe trotz der Anwesenheit der zahlreichen Robertsonian Umlagerungen. Diese Marker k&ouml;nnen daher die genetische Struktur zwischen den Taxa der S. Araneus Gruppe auf der Ebene der Chromosomen zu vergleichen und die Rolle der chromosomalen Rearrangements in die genetische Diversifikation und Artbildung Prozess dieser Gruppe lernen verwendet werden.

Chromosom Lokalisierung von Microsatellite Markierungen in die Spitzm&auml;use die Sorex Araneus-Gruppe.

Il tasso estremamente alto di karyotypic evoluzione che caratterizza i toporagni del gruppo Sorex araneus rende questo gruppo un modello particolarmente interessante per la genetica di popolazione e di studi evoluzionistici. Qui, abbiamo tentato di mappa 46 marcatori microsatellite a livello di braccio cromosoma utilizzando cromosomi ordinati di flusso da tre taxa differenti aberrazioni del gruppo Sorex araneus (S. granarius e le gare di cromosoma Cordon e Novosibirsk di S. araneus). Le localizzazioni pi&ugrave; probabile sono stati forniti per 35 marcatori, tra i quali 25 ciascuno inequivocabilmente mappato a un singolo locus sui cromosomi corrispondenti in tre taxa, che coprono i tre cromosomi sessuali (XY1Y2) e nove di 18 braccia autosomal del gruppo S. araneus. I risultati forniscono ulteriori prove per un alto grado di conservazione nell&#39;organizzazione del genoma nel gruppo S. araneus nonostante la presenza di numerosi Robertsoniana riarrangiamenti. Questi marcatori pertanto possono essere utilizzati per confrontare la struttura genetica tra taxa del gruppo S. araneus a livello del cromosoma e di studiare il ruolo di riarrangiamenti cromosomici nella diversificazione genetica e processo di speciazione di questo gruppo.

Localizzazione cromosomica di marcatori microsatellite nei toporagni del gruppo Sorex araneus.

&#x30BD;&#x30EC;&#x30C3;&#x30AF;&#x30B9; araneus &#x30B0;&#x30EB;&#x30FC;&#x30D7;&#x306E;&#x30C8;&#x30AC;&#x30EA;&#x30CD;&#x30BA;&#x30DF;&#x3092;&#x7279;&#x5FB4;&#x3065;&#x3051;&#x308B;&#x30D2;&#x30DF;&#x30BA;&#x306E;&#x975E;&#x5E38;&#x306B;&#x9AD8;&#x3044;&#x7387;&#x3053;&#x308C;&#x96C6;&#x56E3;&#x907A;&#x4F1D;&#x5B66;&#x3068;&#x9032;&#x5316;&#x7814;&#x7A76;&#x306E;&#x975E;&#x5E38;&#x306B;&#x8208;&#x5473;&#x6DF1;&#x3044;&#x30E2;&#x30C7;&#x30EB;&#x306F;&#x3001;&#x30B0;&#x30EB;&#x30FC;&#x30D7;&#x306B;&#x306A;&#x308A;&#x307E;&#x3059;&#x3002;&#x3053;&#x3053;&#x3067;&#x306F;&#x3001;&#x6211;&#x3005; 46 &#x306E;&#x30DE;&#x30A4;&#x30AF;&#x30ED; &#x30B5;&#x30C6;&#x30E9;&#x30A4;&#x30C8; &#x30DE;&#x30FC;&#x30AB;&#x30FC;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x304B;&#x3089; 3 &#x3064;&#x306E; karyotypically &#x7570;&#x306A;&#x308B;&#x30BF;&#x30AF;&#x30B5; &#x30C8;&#x30AC;&#x30EA;&#x30CD;&#x30BA;&#x30DF; araneus &#x30B0;&#x30EB;&#x30FC;&#x30D7; (S. granarius &#x3068;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x30EC;&#x30FC;&#x30B9;&#x975E;&#x5E38;&#x7DDA;&#x3068;&#x30CE;&#x30DC;&#x30B7;&#x30D3;&#x30EB;&#x30B9;&#x30AF; S. araneus &#x306E;) &#x306E;&#x30D5;&#x30ED;&#x30FC;&#x306B;&#x4E26;&#x3079;&#x66FF;&#x3048;&#x3092;&#x4F7F;&#x7528;&#x3057;&#x3066;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x8155;&#x30EC;&#x30D9;&#x30EB;&#x3092;&#x30DE;&#x30C3;&#x30D7;&#x3057;&#x3088;&#x3046;&#x3068;&#x3057;&#x307E;&#x3057;&#x305F;&#x3002;35 &#x30DE;&#x30FC;&#x30AB;&#x30FC;&#x3067;&#x306F;&#x3069;&#x306E; 25 &#x9593;&#x3067;&#x305D;&#x308C;&#x305E;&#x308C;&#x660E;&#x78BA; 3 &#x306E;&#x6027;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53; (XY1Y2) &#x3068; 9 S. araneus &#x30B0;&#x30EB;&#x30FC;&#x30D7;&#x306E; 18 &#x306E;&#x5E38;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x8155;&#x306E;&#x30AB;&#x30D0;&#x30FC;&#x3059;&#x308B; 3 &#x3064;&#x306E;&#x5206;&#x985E;&#x306B;&#x5BFE;&#x5FDC;&#x3059;&#x308B;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x5EA7;&#x4F4D;&#x306B;&#x30DE;&#x30C3;&#x30D7;&#x3055;&#x308C;&#x305F;&#x63D0;&#x4F9B;&#x6700;&#x3082;&#x53EF;&#x80FD;&#x6027;&#x306E;&#x9AD8;&#x3044;&#x30ED;&#x30FC;&#x30AB;&#x30E9;&#x30A4;&#x30BA;&#x3055;&#x308C;&#x307E;&#x3057;&#x305F;&#x3002;&#x7D50;&#x679C;&#x306F;&#x3055;&#x3089;&#x306B;&#x9AD8;&#x5EA6;&#x306B;&#x304A;&#x3051;&#x308B;&#x30B2;&#x30CE;&#x30E0;&#x69CB;&#x6210;&#x306E;&#x5B58;&#x5728;&#x306B;&#x3082;&#x304B;&#x304B;&#x308F;&#x3089;&#x305A;&#x3001;S. araneus &#x30B0;&#x30EB;&#x30FC;&#x30D7;&#x591A;&#x6570;&#x306E;&#x30ED;&#x30D0;&#x30FC;&#x30C8;&#x30BD;&#x30F3;&#x578B;&#x306E;&#x8A9E;&#x9806;&#x63DB;&#x3048;&#x306E;&#x4FDD;&#x5168;&#x306E;&#x305F;&#x3081;&#x306E;&#x8A3C;&#x62E0;&#x3092;&#x63D0;&#x4F9B;&#x3057;&#x307E;&#x3059;&#x3002;&#x3053;&#x308C;&#x3089;&#x306E;&#x30DE;&#x30FC;&#x30AB;&#x30FC;&#x306F;&#x3001;S. araneus &#x30B0;&#x30EB;&#x30FC;&#x30D7;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x30EC;&#x30D9;&#x30EB;&#x3067;&#x306E;&#x5206;&#x985E;&#x7FA4;&#x9593;&#x306E;&#x907A;&#x4F1D;&#x7684;&#x69CB;&#x9020;&#x3092;&#x6BD4;&#x8F03;&#x3057;&#x3001;&#x3053;&#x306E;&#x30B0;&#x30EB;&#x30FC;&#x30D7;&#x306E;&#x7A2E;&#x5206;&#x5316;&#x904E;&#x7A0B;&#x3068;&#x907A;&#x4F1D;&#x7684;&#x591A;&#x69D8;&#x5316;&#x306B;&#x304A;&#x3051;&#x308B;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x518D;&#x914D;&#x5217;&#x306E;&#x5F79;&#x5272;&#x3092;&#x7814;&#x7A76;&#x3059;&#x308B;&#x305F;&#x3081;&#x4F7F;&#x7528;&#x3067;&#x304D;&#x307E;&#x3059;&#x3002;

&#x30BD;&#x30EC;&#x30C3;&#x30AF;&#x30B9; araneus &#x30B0;&#x30EB;&#x30FC;&#x30D7;&#x306E;&#x30C8;&#x30AC;&#x30EA;&#x30CD;&#x30BA;&#x30DF;&#x306B;&#x304A;&#x3051;&#x308B;&#x30DE;&#x30A4;&#x30AF;&#x30ED; &#x30B5;&#x30C6;&#x30E9;&#x30A4;&#x30C8; &#x30DE;&#x30FC;&#x30AB;&#x30FC;&#x306E;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x306E;&#x5C40;&#x5728;&#x3002;

Sorex araneus &#xADF8;&#xB8F9; shrews &#xD2B9;&#xC9D5; karyotypic &#xC9C4;&#xD654;&#xC758; &#xB9E4;&#xC6B0; &#xB192;&#xC740; &#xBE44;&#xC728;&#xC774; &#xC9D1;&#xB2E8; &#xC720;&#xC804;&#xD559;&#xACFC; &#xC9C4;&#xD654; &#xC5F0;&#xAD6C;&#xC5D0; &#xB300; &#xD55C; &#xB9E4;&#xC6B0; &#xD765;&#xBBF8;&#xB85C;&#xC6B4; &#xBAA8;&#xB378; &#xADF8;&#xB8F9;&#xC73C;&#xB85C; &#xB9CC;&#xB4ED;&#xB2C8;&#xB2E4;. &#xC5EC;&#xAE30;, &#xC6B0;&#xB9AC; Sorex araneus &#xADF8;&#xB8F9; (S. granarius &#xBC0F; &#xC5FC;&#xC0C9;&#xCCB4; &#xACBD;&#xC8FC; &#xCF54;&#xB974; &#xB3D9; &#xBC0F; S. araneus&#xC758; &#xB178;&#xBCF4;&#xC2DC;&#xBE44;&#xB974;&#xC2A4;&#xD06C;)&#xC758; &#xC138; &#xAC00;&#xC9C0; karyotypically &#xB2E4;&#xB978; taxa&#xC5D0;&#xC11C; &#xC5FC;&#xC0C9;&#xCCB4; &#xD750;&#xB984; &#xBD84;&#xB958;&#xB97C; &#xC0AC;&#xC6A9; &#xD558; &#xC5EC; &#xC5FC;&#xC0C9;&#xCCB4; &#xD314; &#xC218;&#xC900; 46 microsatellite &#xB9C8;&#xCEE4;&#xB97C; &#xC9C0;&#xB3C4; &#xD558;&#xB824;&#xACE0; &#xACB0;&#xC815; &#xD588;&#xC2B5;&#xB2C8;&#xB2E4;. &#xAC00;&#xC7A5; &#xAC00;&#xB2A5;&#xC131;&#xC774; &#xC788;&#xC5B4; 35 &#xD45C;&#xC2DD;&#xC5D0; &#xB300; &#xD55C; &#xC5B4;&#xB5A4; 25 &#xD588;&#xB2E4; &#xAC00;&#xC6B4;&#xB370; &#xAC01;&#xAC01; &#xBA85;&#xD655; &#xD558; &#xAC8C; &#xB9E4;&#xD551;&#xB429;&#xB2C8;&#xB2E4; 3 &#xAC1C;&#xC758; &#xC131; &#xC5FC;&#xC0C9;&#xCCB4; (XY1Y2)&#xC640; 9 &#xBBF8; araneus &#xADF8;&#xB8F9;&#xC758; 18 autosomal &#xBB34;&#xAE30; &#xB2E4;&#xB8E8;&#xB294; 3 &#xAC1C;&#xC758; taxa&#xC5D0; &#xD574;&#xB2F9; &#xC5FC;&#xC0C9;&#xCCB4;&#xC5D0; &#xB2E8;&#xC77C; &#xB85C;&#xCEE4; &#xC2A4; &#xC81C;&#xACF5; &#xD588;&#xB2E4;. &#xACB0;&#xACFC; &#xB354; &#xB192;&#xC740; &#xC218;&#xC900;&#xC758; &#xAC8C;&#xB188; &#xC870;&#xC9C1;&#xC758; &#xC218;&#xB9CE;&#xC740; Robertsonian &#xC7AC;&#xBC30;&#xC5F4;&#xC758; &#xC874;&#xC7AC;&#xC5D0;&#xB3C4; &#xBD88;&#xAD6C; &#xD558; &#xACE0; S. araneus &#xADF8;&#xB8F9;&#xC5D0;&#xC11C; &#xD658;&#xACBD; &#xBCF4;&#xC874;&#xC5D0; &#xB300; &#xD55C; &#xC99D;&#xAC70;&#xB97C; &#xC81C;&#xACF5;. &#xC774;&#xB7EC;&#xD55C; &#xB9C8;&#xCEE4;&#xB294; &#xC5FC;&#xC0C9;&#xCCB4; &#xC218;&#xC900;&#xC5D0;&#xC11C; S. araneus &#xADF8;&#xB8F9;&#xC758; taxa &#xAC00;&#xC6B4;&#xB370; &#xC720;&#xC804;&#xC790; &#xAD6C;&#xC870;&#xB97C; &#xBE44;&#xAD50; &#xD558; &#xACE0; &#xC720;&#xC804; &#xB2E4;&#xBCC0;&#xD654;&#xC5D0;&#xC11C; &#xC5FC;&#xC0C9;&#xCCB4; &#xC7AC;&#xBC30;&#xC5F4;&#xC758; &#xC5ED;&#xD560;&#xC774;&#xC774; &#xADF8;&#xB8F9;&#xC758; &#xC885; &#xBD84;&#xD654; &#xACFC;&#xC815;&#xC744; &#xACF5;&#xBD80; &#xD558; &#xACE0; &#xB530;&#xB77C;&#xC11C; &#xC0AC;&#xC6A9;&#xD560; &#xC218; &#xC788;&#xC2B5;&#xB2C8;&#xB2E4;.

Sorex araneus &#xADF8;&#xB8F9; shrews microsatellite &#xB9C8;&#xCEE4;&#xC758; &#xC5FC;&#xC0C9;&#xCCB4; &#xC9C0;&#xC5ED;&#xD654;.

&#x9A86;&#x9A7C;&#x3001; &#x725B;&#x3001; &#x732A;&#xFF0C;&#x4E09;&#x4E2A;&#x91CD;&#x8981;&#x7684;&#x5BB6;&#x755C;&#xFF0C;&#x5927;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x7684;&#x5DEE;&#x5F02;&#x5DF2;&#x7ECF;&#x6BD4;&#x8F83;&#x7EC6;&#x80DE;&#x9057;&#x4F20;&#x5B66;&#x7814;&#x7A76;&#x57FA;&#x4E8E;&#x4F20;&#x7EDF;&#x7684;&#x7EC6;&#x80DE;&#x9057;&#x4F20;&#x5B66;&#x65B9;&#x6CD5;&#x9762;&#x4E34;&#x7684;&#x4E00;&#x4E2A;&#x6311;&#x6218;&#x3002;&#x8981;&#x6784;&#x5EFA;&#x8FD9;&#x4E9B;&#x5076;&#x8E44;&#x7C7B;&#x52A8;&#x7269;&#x4E4B;&#x95F4;&#x7684;&#x5168;&#x57FA;&#x56E0;&#x7EC4;&#x6BD4;&#x8F83;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x5730;&#x56FE;&#xFF0C;&#x6211;&#x4EEC;&#x63D0;&#x51FA;&#x7684;&#x4E00;&#x7EC4;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x7ED8;&#x753B;&#x63A2;&#x6D4B;&#x5668;&#x4ECE;&#x9A86;&#x9A7C;&#x9A86;&#x9A7C; (&#x53CC;&#x5CF0; dromedarius) &#x6D41;&#x6392;&#x5E8F;&#x548C;&#x7B80;&#x5E76;&#x5BE1;&#x6838;&#x82F7;&#x9178;&#x5F15;&#x7269; PCR&#x3002;&#x7ED8;&#x753B;&#x63A2;&#x6D4B;&#x5668;&#x9996;&#x6B21;&#x88AB;&#x7528;&#x6765;&#x63CF;&#x7ED8;&#x7684;&#x9A86;&#x9A7C;&#x9A86;&#x9A7C; (C.dromedarius)&#x3001; &#x53CC;&#x5CF0;&#x9A7C; (C.&#x9A7C;&#xFF09;&#x3001; &#x6307;&#x5BFC; (Lama guanicoe)&#x3001; &#x7F8A;&#x9A7C; (L.&#x6C99;&#x5DF4;&#xFF09; &#x548C;&#x9A86;&#x9A7C; x &#x6307;&#x5BFC;&#x6742;&#x4EA4;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x6838;&#x578B;&#x6838;&#x578B; &#xFF08;&#x6240;&#x6709;&#x4E0E; 2n = 74&#xFF09;&#x3002;&#x8FD9;&#x4E9B;&#x9C7C;&#x5B9E;&#x9A8C;&#x542F;&#x7528; GTG &#x9576;&#x8FB9;&#x7684;&#x9AD8;&#x5206;&#x8FA8;&#x7387;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#xFF0C;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x547D;&#x540D;&#x548C;&#x56FE; C.dromedarius&#xFF0C;&#x4E3A;&#x5EFA;&#x7ACB;&#x548C;&#x63ED;&#x793A;&#x8FD9;&#x4E9B;&#x9A86;&#x9A7C;&#x79D1;&#x52A8;&#x7269;&#x7269;&#x79CD;&#x5DF2;&#x7ECF;&#x51E0;&#x4E4E;&#x5B8C;&#x5168;&#x76F8;&#x540C;&#x7684;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x6838;&#x578B;&#xFF0C;&#x5F02;&#x67D3;&#x8272;&#x8D28;&#x7684;&#x6570;&#x91CF;&#x548C;&#x5206;&#x5E03;&#x6A21;&#x5F0F;&#x53EA;&#x7565;&#x6709;&#x5DEE;&#x522B;&#x3002;&#x8FDB;&#x4E00;&#x6B65;&#x8DE8;&#x7269;&#x79CD;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x6CB9;&#x6F06;&#x9A86;&#x9A7C;&#x3001; &#x725B;&#x3001; &#x732A;&#x4E4B;&#x95F4;&#x548C;&#x4EBA;&#x4E0E;&#x7ED8;&#x753B;&#x4ECE;&#x9A86;&#x9A7C;&#x548C;&#x4EBA;&#x7C7B;&#x5168;&#x57FA;&#x56E0;&#x7EC4;&#x6BD4;&#x8F83;&#x56FE;&#x5EFA;&#x7ACB;&#x4E86;&#x63A2;&#x6D4B;&#x5668;&#x3002;&#x4EBA;&#x6743;&#x548C;&#x9A86;&#x9A7C;&#x3001; &#x732A;&#x548C;&#x9A86;&#x9A7C;&#xFF0C;&#x548C;&#x725B;&#x548C;&#x9A86;&#x9A7C; 47&#xFF0C;&#x4E4B;&#x95F4; 53 53 &#x7684;&#x5E38;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x663E;&#x6027;&#x9057;&#x4F20;&#x4FDD;&#x5B88;&#x7684;&#x9636;&#x5C42;&#x88AB;&#x5206;&#x522B;&#x68C0;&#x6D4B;&#x3002;&#x4E0E;&#x4EE5;&#x524D;&#x51FA;&#x7248;&#x7684;&#x6BD4;&#x8F83;&#x5730;&#x56FE;&#x7684;&#x4EBA;&#x6743;/&#x732A;/&#x725B;&#x7EFC;&#x5408;&#x7684;&#x5206;&#x6790;&#x4F7F;&#x6211;&#x4EEC;&#x5EFA;&#x8BAE;&#x5076;&#x8E44;&#x7956;&#x5148;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x6838;&#x578B;&#x548C;&#x8BA8;&#x8BBA;&#x65E9;&#x671F;&#x7684;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x6838;&#x578B;&#x6F14;&#x5316;&#x7684;&#x5076;&#x8E44;&#x3002;&#x6B64;&#x5916;&#xFF0C;&#x8FD9;&#x4E9B;&#x5730;&#x56FE;&#x5C06;&#x6709;&#x52A9;&#x4E8E;&#x901A;&#x8FC7;&#x534F;&#x52A9;&#x7684;&#x6620;&#x5C04;&#x4FE1;&#x606F;&#x7684;&#x8DE8;&#x7269;&#x79CD;&#x8F6C;&#x79FB;&#x57FA;&#x56E0;&#x7684;&#x5B9A;&#x4F4D;&#x514B;&#x9686;&#x3002;

&#x9A86;&#x9A7C;&#x3001; &#x725B;&#x3001; &#x732A;&#x548C;&#x4EBA;&#x7C7B;&#x4E4B;&#x95F4;&#x7684;&#x8DE8;&#x7269;&#x79CD;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x7ED8;&#x753B;&#xFF1A; &#x8FDB;&#x4E00;&#x6B65;&#x5047;&#x5B9A;&#x5076;&#x8E44;&#x7956;&#x5148;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x6838;&#x578B;&#x7684;&#x89C1;&#x89E3;&#x3002;

The great karyotypic differences between camel, cattle and pig, three important domestic animals, have been a challenge for comparative cytogenetic studies based on conventional cytogenetic approaches. To construct a genome-wide comparative chromosome map among these artiodactyls, we made a set of chromosome painting probes from the dromedary camel (Camelus dromedarius) by flow sorting and degenerate oligonucleotide primed-PCR. The painting probes were first used to characterize the karyotypes of the dromedary camel (C. dromedarius), the Bactrian camel (C. bactrianus), the guanaco (Lama guanicoe), the alpaca (L. pacos) and dromedary x guanaco hybrid karyotypes (all with 2n = 74). These FISH experiments enabled the establishment of a high-resolution GTG-banded karyotype, together with chromosome nomenclature and idiogram for C. dromedarius, and revealed that these camelid species have almost identical karyotypes, with only slight variations in the amount and distribution patterns of heterochromatin. Further cross-species chromosome painting between camel, cattle, pig and human with painting probes from the camel and human led to the establishment of genome-wide comparative maps. Between human and camel, pig and camel, and cattle and camel 47, 53 and 53 autosomal conserved segments were detected, respectively. Integrated analysis with previously published comparative maps of human/pig/cattle enabled us to propose a Cetartiodactyla ancestral karyotype and to discuss the early karyotype evolution of Cetartiodactyla. Furthermore, these maps will facilitate the positional cloning of genes by aiding the cross-species transfer of mapping information.

Cross-species chromosome painting among camel, cattle, pig and human: further insights into the putative Cetartiodactyla ancestral karyotype.

Les grandes diff&eacute;rences caryotypiques entre des chameaux, des bovins et des porcs, trois importantes des animaux domestiques, ont &eacute;t&eacute; un d&eacute;fi pour des &eacute;tudes cytog&eacute;n&eacute;tiques comparatives bas&eacute;e sur des approches de cytog&eacute;n&eacute;tiques conventionnelles. Pour construire une carte chromosomique comparative genome-wide parmi ces artiodactyles, nous avons fait un ensemble de sondes de peinture chromosomique de chameau dromadaire (Camelus dromedarius) par flux tri et oligonucl&eacute;otides d&eacute;g&eacute;n&eacute;r&eacute;s appr&ecirc;t&eacute;-PCR. Les sondes de peinture ont &eacute;t&eacute; utilis&eacute;es pour caract&eacute;riser les caryotypes de chameau dromadaire (dromedarius c.), le chameau de Bactriane (c. bactrianus), le guanaco (Lama guanicoe), alpaga (L. pacos) et dromadaire x caryotypes hybride guanaco (toutes avec 2n = 74). Ces exp&eacute;riences de poissons a permis la cr&eacute;ation d&#39;une haute r&eacute;solution GTG caryotype, ainsi que la nomenclature de chromosome et idiogramme pour c. dromedarius et a r&eacute;v&eacute;l&eacute; que ces esp&egrave;ces de cam&eacute;lid&eacute;s ont des caryotypes presque identiques, avec seulement de l&eacute;g&egrave;res variations dans les mod&egrave;les de montant et de la distribution de l&#39;h&eacute;t&eacute;rochromatine. Outre h&eacute;t&eacute;rosp&eacute;cifique chromosome peinture entre les chameaux, bovins, porcs et humaine avec la peinture des sondes du chameau et l&#39;homme ont conduit &agrave; la cr&eacute;ation de cartes comparatives genome-wide. Entre l&#39;homme et camel, cochon et chameau et b&eacute;tail et chameau 47, 53 et 53 segments conserv&eacute;s autosomique ont &eacute;t&eacute; d&eacute;tect&eacute;, respectivement. Analyse int&eacute;gr&eacute;e avec des cartes comparatives publi&eacute;es ant&eacute;rieurement des bovins/porcs/homme nous a permis de proposer un caryotype ancestral Cetartiodactyla et de discuter de l&#39;&eacute;volution du caryotype pr&eacute;coce des Cetartiodactyla. En outre, ces cartes facilitera le clonage positionnel de g&egrave;nes en aidant le transfert h&eacute;t&eacute;rosp&eacute;cifique des renseignements cartographiques.

Peinture chromosomique intersp&eacute;cifique entre camel, bovins, porcins et humains : autres aper&ccedil;us de la putatif caryotype ancestral Cetartiodactyla.

Die gro&szlig;e karyotypic Unterschiede zwischen Kamel, Rind und Schwein, drei wichtige Domestizierte Tiere, wurden eine Herausforderung f&uuml;r vergleichende zytogenetische Untersuchungen &uuml;ber konventionelle zytogenetische Ans&auml;tze. Konstruieren eine genomweiten vergleichende Chromosom-Karte unter diese Paarhufer haben wir eine Reihe von Chromosom Malerei Sonden aus dem Dromedar (Camelus Dromedarius) durch Str&ouml;mung zu sortieren und degenerierte Oligonukleotid-grundiert-PCR. Die Malerei-Sonden wurden zuerst verwendet, um den Karyotyp der Dromedar (C. Dromedarius), das baktrische Kamel (C. Bactrianus), das Guanako (Lama Guanicoe), Alpaka (L. Pacos) und Dromedar x Guanako Hybrid Karyotyp zu charakterisieren (alle mit 2n = 74). Diese Fisch-Experimente aktiviert die Errichtung einer hochaufl&ouml;senden GTG-geb&auml;ndert Karyotyp, zusammen mit Chromosom Nomenklatur und Idiogram f&uuml;r C. Dromedarius, und ergab, dass diese kameliden-Arten fast identische Karyotyp mit nur geringf&uuml;gige Abweichungen in der Menge und Verteilung Muster von Heterochromatin haben. Weitere Kreuz-Arten Chromosom Malerei zwischen Kamel, Rind, Schwein und Mensch mit Malerei Sonden vom Kamel und Menschen f&uuml;hrte zur Gr&uuml;ndung der genomweiten vergleichende Karten. Zwischen Mensch und Kamel, Schwein und Kamel, und Vieh und Kamel 47 53 und 53 autosomal konservierten Segmente, bzw. gefunden. Integrierte Analyse mit bereits ver&ouml;ffentlichten vergleichenden Maps Mensch/Schweine/Rinder konnten wir eine Cetartiodactyla ancestral Karyotyp vorzuschlagen und die fr&uuml;he Evolution der Karyotyp der Cetartiodactyla zu diskutieren. Dar&uuml;ber hinaus werden diese Karten erleichtern die Positionsklonen Gene durch F&ouml;rderung der Kreuz-Arten-&Uuml;bertragung von mapping-Informationen.

Cross-Spezies Chromosom Malerei unter Kamel, Rind, Schwein und Mensch: weitere Einblicke in die vermeintliche Cetartiodactyla ancestral Karyotyp.

Le grandi differenze karyotypic tra cammelli, bovini e suini, tre importanti animali domestici, sono state una sfida per gli studi di citogenetici comparativi basata su approcci citogenetici convenzionali. Per costruire una mappa cromosomica comparative genome-wide tra questi artiodattili, abbiamo fatto un set di sonde painting cromosoma da cammello dromedario (Camelus dromedarius) dal flusso di ordinamento e degenere del oligonucleotide primer-PCR. Le sonde di pittura sono state utilizzate per caratterizzare il cariotipo di cammello dromedario (c. dromedarius), il cammello battriano (c. bactrianus), il guanaco (Lama guanicoe), l&#39;alpaca (L. pacos) e dromedario x cariotipo ibrido guanaco (tutte con 2n = 74). Questi esperimenti di pesce abilitato la creazione di un cariotipo ad alta risoluzione GTG banded, insieme al cromosoma nomenclatura e idiogram per c. dromedarius e ha rivelato che queste specie di camelide hanno cariotipi quasi identici, con solo lievi variazioni nei modelli di distribuzione e quantit&agrave; di eterocromatina. Ulteriore cross-specie cromosoma pittura tra cammelli, bovini, suini e umano con pittura sonde dal cammello e umani ha portato alla creazione di mappe comparative genome-wide. Tra uomo e cammello, maiale e cammello e bestiame e cammello 47, 53 e 53 autosomico conservati segmenti rilevati, rispettivamente. Analisi integrata con le mappe precedentemente pubblicati comparative di umani/suini/bovini ci ha permesso di proporre un cariotipo ancestrale Cetartiodactyla e discutere l&#39;evoluzione precoce cariotipo dei Cetartiodactyla. Inoltre, queste mappe faciliter&agrave; la clonazione posizionale dei geni favorendo il trasferimento di cross-specie di mappatura informazioni.

Pittura cromosoma cross-specie tra cammelli, bovini, suini e umani: ulteriori approfondimenti putativo Cetartiodactyla ancestrale cariotipo.

&#x30E9;&#x30AF;&#x30C0;&#x3001;&#x725B;&#x3001;&#x8C5A;&#x3001;3 &#x3064;&#x306E;&#x91CD;&#x8981;&#x306A;&#x56FD;&#x5185;&#x306E;&#x52D5;&#x7269;&#x306E;&#x5049;&#x5927;&#x306A;&#x6838;&#x9055;&#x3044;&#x306F;&#x3001;&#x5F93;&#x6765;&#x306E;&#x7D30;&#x80DE;&#x907A;&#x4F1D;&#x5B66;&#x7684;&#x30A2;&#x30D7;&#x30ED;&#x30FC;&#x30C1;&#x306B;&#x57FA;&#x3065;&#x304F;&#x6BD4;&#x8F03;&#x306E;&#x7D30;&#x80DE;&#x907A;&#x4F1D;&#x5B66;&#x7684;&#x7814;&#x7A76;&#x306E;&#x305F;&#x3081;&#x306E;&#x6311;&#x6226;&#x3055;&#x308C;&#x3066;&#x3044;&#x307E;&#x3059;&#x3002;&#x3053;&#x308C;&#x3089;&#x306E;&#x5076;&#x9593;&#x30B2;&#x30CE;&#x30E0;&#x6BD4;&#x8F03;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x5730;&#x56F3;&#x3092;&#x69CB;&#x7BC9;&#x3059;&#x308B;&#x306B;&#x306F;&#x3001;&#x6211;&#x3005; &#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x7D75;&#x753B;&#x30D7;&#x30ED;&#x30FC;&#x30D6;&#x306E;&#x30BB;&#x30C3;&#x30C8; &#x30D2;&#x30C8;&#x30B3;&#x30D6;&#x30E9;&#x30AF;&#x30C0; &#xFF08;&#x30E9;&#x30AF;&#x30C0;&#x5C5E; dromedarius&#xFF09; &#x304B;&#x3089;&#x6D41;&#x308C;&#x3092;&#x4E26;&#x3079;&#x66FF;&#x3048;&#x3068;&#x9000;&#x5316;&#x306E;&#x30AA;&#x30EA;&#x30B4;&#x30CC;&#x30AF;&#x30EC;&#x30AA;&#x30C1;&#x30C9;&#x306E;&#x30D7;&#x30E9;&#x30A4;&#x30DE;&#x30FC; PCR &#x306B;&#x3088;&#x3063;&#x3066;&#x4F5C;&#x3063;&#x305F;&#x3002;&#x7D75;&#x753B;&#x30D7;&#x30ED;&#x30FC;&#x30D6;&#x306F;&#x6700;&#x521D;&#x306E;&#x30D2;&#x30C8;&#x30B3;&#x30D6;&#x30E9;&#x30AF;&#x30C0; (c. dromedarius)&#x3001;&#x30D5;&#x30BF;&#x30B3;&#x30D6;&#x30E9;&#x30AF;&#x30C0; (c. bactrianus)&#x3001;&#x30B0;&#x30A2;&#x30CA;&#x30B3; &#xFF08;&#x30E9;&#x30DE; guanicoe&#xFF09;&#x3001;&#x30A2;&#x30EB;&#x30D1;&#x30AB; (L. pacos) &#x3068;&#x30D2;&#x30C8;&#x30B3;&#x30D6;&#x30E9;&#x30AF;&#x30C0; &#x30B0;&#x30A2;&#x30CA;&#x30B3; &#x30CF;&#x30A4;&#x30D6;&#x30EA;&#x30C3;&#x30C9;&#x6838;&#x578B; x &#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x3092;&#x7279;&#x5FB4;&#x4ED8;&#x3051;&#x308B;&#x305F;&#x3081;&#x306B;&#x4F7F;&#x7528;&#x3055;&#x308C;&#x305F; &#xFF08;&#x3059;&#x3079;&#x3066; 2 n &#x30A6;&#x30A7;&#x30A4;&#x30C8;&#x3001;74 =&#xFF09;&#x3002;&#x3053;&#x308C;&#x3089;&#x306E;&#x9B5A;&#x306E;&#x5B9F;&#x9A13;&#x9AD8;&#x89E3;&#x50CF;&#x5EA6;&#x3001;GTG &#x30D0;&#x30F3;&#x30C7;&#x30C3;&#x30C9;&#x6838;&#x3001;&#x4E00;&#x7DD2;&#x306B;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x306E;&#x547D;&#x540D;&#x6CD5;&#x3068; c. dromedarius &#x306E;&#x30A4;&#x30C7;&#x30A3;&#x30AA; &#x30B0;&#x30E9;&#x30E0;&#x306E;&#x78BA;&#x7ACB;&#x3092;&#x6709;&#x52B9;&#x306B;&#x3001;&#x3053;&#x308C;&#x3089;&#x306E;&#x30E9;&#x30AF;&#x30C0;&#x79D1;&#x306E;&#x7A2E;&#x307B;&#x307C;&#x540C;&#x4E00;&#x6838;&#x578B;, &#x7570;&#x8CEA;&#x67D3;&#x8272;&#x8CEA;&#x306E;&#x91CF;&#x3068;&#x5206;&#x5E03;&#x30D1;&#x30BF;&#x30FC;&#x30F3;&#x3067;&#x306E;&#x307F;&#x308F;&#x305A;&#x304B;&#x306A;&#x30D0;&#x30EA;&#x30A8;&#x30FC;&#x30B7;&#x30E7;&#x30F3;&#x304C;&#x3042;&#x308B;&#x3053;&#x3068;&#x3092;&#x660E;&#x3089;&#x304B;&#x306B;&#x3057;&#x307E;&#x3057;&#x305F;&#x3002;&#x3055;&#x3089;&#x306B;&#x7570;&#x7A2E;&#x67D3;&#x8272;&#x7D75;&#x753B;&#x9593;&#x30E9;&#x30AF;&#x30C0;&#x3001;&#x725B;&#x3001;&#x8C5A;&#x3001;&#x30E9;&#x30AF;&#x30C0;&#x3068;&#x4EBA;&#x9593;&#x306E;&#x30B2;&#x30CE;&#x30E0;&#x6BD4;&#x8F03;&#x30DE;&#x30C3;&#x30D7;&#x306E;&#x8A2D;&#x7ACB;&#x306B;&#x3064;&#x306A;&#x304C;&#x3063;&#x305F;&#x304B;&#x3089;&#x30D7;&#x30ED;&#x30FC;&#x30D6;&#x3092;&#x7D75;&#x753B;&#x3068;&#x4EBA;&#x9593;&#x3002;&#x4EBA;&#x9593;&#x3068;&#x30E9;&#x30AF;&#x30C0;&#x3001;&#x8C5A;&#x3068;&#x30E9;&#x30AF;&#x30C0;&#x3001;&#x725B;&#x3001;&#x30E9;&#x30AF;&#x30C0; 47 &#x9593;&#x3001;53 &#x304A;&#x3088;&#x3073; 53 &#x5E38;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x512A;&#x6027;&#x306E;&#x4FDD;&#x5B58;&#x3055;&#x308C;&#x305F;&#x30BB;&#x30B0;&#x30E1;&#x30F3;&#x30C8;&#x305D;&#x308C;&#x305E;&#x308C;&#x691C;&#x51FA;&#x3055;&#x308C;&#x305F;.&#x7D71;&#x5408;&#x4EBA;&#x9593;&#x3001;&#x8C5A;&#x3001;&#x725B;&#x306E;&#x4EE5;&#x524D;&#x306B;&#x767A;&#x884C;&#x3055;&#x308C;&#x305F;&#x6BD4;&#x8F03;&#x30DE;&#x30C3;&#x30D7;&#x306B;&#x3088;&#x308B;&#x89E3;&#x6790; Cetartiodactyla &#x5148;&#x7956;&#x6838;&#x578B;&#x3092;&#x63D0;&#x6848;&#x3057;&#x3066; Cetartiodactyla &#x306E;&#x521D;&#x671F;&#x306E;&#x6838;&#x578B;&#x9032;&#x5316;&#x3092;&#x8B70;&#x8AD6;&#x3059;&#x308B;&#x79C1;&#x305F;&#x3061;&#x3092;&#x6709;&#x52B9;&#x306B;&#x3002;&#x3055;&#x3089;&#x306B;&#x3001;&#x3053;&#x308C;&#x3089;&#x306E;&#x30DE;&#x30C3;&#x30D7;&#x306F;&#x3001;&#x30DE;&#x30C3;&#x30D4;&#x30F3;&#x30B0;&#x60C5;&#x5831;&#x306E;&#x30AF;&#x30ED;&#x30B9;&#x7A2E;&#x306E;&#x8EE2;&#x9001;&#x3092;&#x652F;&#x63F4;&#x3059;&#x308B;&#x3053;&#x3068;&#x3067;&#x4F4D;&#x7F6E;&#x6307;&#x5B9A;&#x907A;&#x4F1D;&#x5B50;&#x306E;&#x30AF;&#x30ED;&#x30FC;&#x30CB;&#x30F3;&#x30B0;&#x3092;&#x4FC3;&#x9032;&#x3057;&#x307E;&#x3059;&#x3002;

&#x30E9;&#x30AF;&#x30C0;&#x3001;&#x725B;&#x3001;&#x8C5A;&#x3068;&#x4EBA;&#x9593;&#x306E;&#x9593;&#x3067;&#x30AF;&#x30ED;&#x30B9;&#x7A2E;&#x306E;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x7D75;&#x753B;: &#x3055;&#x3089;&#x306B;&#x63A8;&#x5B9A; Cetartiodactyla &#x5148;&#x7956;&#x6838;&#x578B;&#x306B;&#x6D1E;&#x5BDF;&#x529B;&#x3002;

&#xB099; &#xD0C0;, &#xC18C;&#xC640; &#xB3FC;&#xC9C0;, &#xC138; &#xAC00;&#xC9C0; &#xC911;&#xC694; &#xD55C; &#xAC00;&#xCD95; &#xAC04;&#xC758; &#xD070; karyotypic &#xCC28;&#xC774; &#xAE30;&#xC874;&#xC758; cytogenetic &#xC811;&#xADFC; &#xBC29;&#xC2DD;&#xC5D0; &#xB530;&#xB77C; &#xBE44;&#xAD50; cytogenetic &#xC5F0;&#xAD6C;&#xC5D0; &#xB300; &#xD55C; &#xB3C4;&#xC804;&#xC774; &#xB418;&#xC5C8;&#xC2B5;&#xB2C8;&#xB2E4;. &#xC774;&#xB7EC;&#xD55C; artiodactyls &#xAC00;&#xC6B4;&#xB370; &#xAC8C;&#xB188; &#xB113;&#xC740; &#xBE44;&#xAD50; &#xC5FC;&#xC0C9;&#xCCB4; &#xC9C0;&#xB3C4; &#xC0DD;&#xC131; &#xD558;&#xB824;&#xBA74; &#xC6B0;&#xB9AC; &#xD750;&#xB984; &#xC815;&#xB82C; &#xBC0F; &#xD0C0;&#xB77D; &#xD55C; oligonucleotide &#xC561; PCR&#xC5D0; &#xC758;&#xD574; dromedary &#xB099; &#xD0C0; (Camelus dromedarius)&#xC5D0;&#xC11C; &#xC5FC;&#xC0C9;&#xCCB4; &#xADF8;&#xB9BC; &#xD504;&#xB85C;&#xBE0C; &#xC9D1;&#xD569;&#xC744; &#xD588;&#xB2E4;. &#xADF8;&#xB9BC; &#xD504;&#xB85C;&#xBE0C; &#xD588;&#xB2E4; dromedary &#xB099; &#xD0C0; (C. dromedarius), &#xBC15;&#xD2B8;&#xB9AC;&#xC544; &#xB099; &#xD0C0; (C. bactrianus), guanaco (&#xB77C;&#xB9C8; guanicoe), &#xC54C;&#xD30C; &#xCE74; (L. pacos)&#xC640; guanaco &#xD558;&#xC774;&#xBE0C;&#xB9AC;&#xB4DC; karyotypes x dromedary&#xC758; karyotypes &#xD2B9;&#xC131;&#xC744; &#xC0AC;&#xC6A9; &#xD558;&#xB294; &#xAC83;&#xC774; &#xBA3C;&#xC800; (&#xBAA8;&#xB450; 2n = 74). &#xC774; &#xBB3C;&#xACE0;&#xAE30; &#xC2E4;&#xD5D8; &#xC5FC;&#xC0C9;&#xCCB4; &#xBA85;&#xBA85;&#xBC95; &#xBC0F; idiogram C. dromedarius&#xC5D0; &#xB300; &#xD55C; &#xD558;&#xB294; &#xACE0;&#xD574;&#xC0C1;&#xB3C4; GTG &#xC904;&#xBB34;&#xB2AC; karyotype, &#xC124;&#xB9BD; &#xAC00;&#xB2A5; &#xD558; &#xACE0; &#xC774;&#xB7EC;&#xD55C; camelid &#xC885; &#xC12C;&#xC73C;&#xB85C;&#xC758; &#xC591;&#xACFC; &#xBD84;&#xD3EC; &#xD328;&#xD134;&#xC5D0;&#xB9CC; &#xC57D;&#xAC04;&#xC758; &#xBCC0;&#xD654;&#xAC00;&#xC640; &#xAC70;&#xC758; &#xB3D9;&#xC77C;&#xD55C; karyotypes&#xB294; &#xBC1D;&#xD614;&#xB2E4;. &#xB354; &#xD06C;&#xB85C;&#xC2A4;-&#xC885; &#xC5FC;&#xC0C9;&#xCCB4; &#xC0AC;&#xC774; &#xB099; &#xD0C0;, &#xC18C;, &#xB3FC;&#xC9C0; &#xADF8;&#xB9BC; &#xBC0F; &#xADF8;&#xB9BC; &#xB099; &#xD0C0;&#xC640; &#xC778;&#xAC04; &#xAC8C;&#xB188; &#xC804;&#xCCB4; &#xBE44;&#xAD50; &#xC9C0;&#xB3C4; &#xC124;&#xB9BD;&#xC744; &#xC8FC;&#xB3C4;&#xC5D0;&#xC11C; &#xD504;&#xB85C;&#xBE0C;&#xC640; &#xC778;&#xAC04;&#xC758;. &#xC778;&#xAC04; &#xD558; &#xACE0; &#xB099; &#xD0C0;, &#xB3FC;&#xC9C0;&#xC640; &#xB099; &#xD0C0;, &#xADF8;&#xB9AC;&#xACE0; &#xAC00;&#xCD95;&#xACFC; &#xB099; &#xD0C0; 47, &#xC0AC;&#xC774; 53 53 autosomal &#xBCF4;&#xC874;&#xB41C; &#xC138;&#xADF8;&#xBA3C;&#xD2B8; &#xAC80;&#xC0C9; &#xB41C;, &#xAC01;&#xAC01;. &#xC778;&#xAC04;/&#xB3FC;&#xC9C0;/&#xC18C;&#xC758; &#xBE44;&#xAD50; &#xC774;&#xC804;&#xC5D0; &#xAC8C;&#xC2DC; &#xB41C; &#xC9C0;&#xB3C4; &#xD568;&#xAED8; &#xD1B5;&#xD569;&#xB41C; &#xBD84;&#xC11D; Cetartiodactyla &#xC870;&#xC0C1; karyotype &#xC81C;&#xC548; &#xD558; &#xACE0; Cetartiodactyla&#xC758; &#xCD08;&#xAE30; karyotype &#xC9C4;&#xD654;&#xC5D0; &#xB300;&#xD574; &#xC0AC;&#xC6A9;&#xD560; &#xC218; &#xC788;&#xC2B5;&#xB2C8;&#xB2E4;. &#xAC8C;&#xB2E4;&#xAC00;,&#xC774; &#xC9C0;&#xB3C4; &#xAC04; &#xC885; &#xC804;&#xC1A1;&#xC758; &#xB9E4;&#xD551; &#xC815;&#xBCF4;&#xB97C; &#xC740;&#xB2C9; &#xD558; &#xC5EC; &#xC720;&#xC804;&#xC790;&#xC758; &#xC704;&#xCE58; &#xBCF5;&#xC81C; &#xC6A9;&#xC774; &#xD558; &#xAC8C; &#xD55C;&#xB2E4;.

&#xB099; &#xD0C0;, &#xC18C;, &#xB3FC;&#xC9C0;&#xC640; &#xC778;&#xAC04;&#xC758; &#xC0AC;&#xC774;&#xC5D0;&#xC11C; &#xAC04; &#xC885; &#xC5FC;&#xC0C9;&#xCCB4; &#xADF8;&#xB9BC;: &#xC0C1; Cetartiodactyla &#xC870;&#xC0C1; karyotype&#xC5D0; &#xD1B5;&#xCC30;&#xB825;&#xC744; &#xCD94;&#xAC00; &#xD569;&#xB2C8;&#xB2E4;.

Las grandes diferencias karyotypic entre camellos, ganado y cerdo, tres importantes los animales dom&eacute;sticos, han sido un reto para los estudios citogen&eacute;ticos comparativos basados en enfoques citogen&eacute;ticos convencionales. Para construir un mapa del genoma comparativo cromosoma entre estos artiod&aacute;ctilos, hicimos un conjunto de sondas de pintura de cromosoma del camello dromedario (Camelus dromedarius) por flujo clasificaci&oacute;n y oligonucle&oacute;tidos degenerados preparado-PCR. Las sondas de pintura primero fueron utilizadas para caracterizar los cariotipos de camello dromedario (C. dromedarius), el Camello Bactriano (C. bactrianus), el guanaco (Lama guanicoe), la alpaca (L. pacos) y dromedario x cariotipos h&iacute;brido de guanaco (todas con 2n = 74). Estos experimentos de pescado permiti&oacute; el establecimiento de un cariotipo con bandas GTG alta resoluci&oacute;n, junto con la nomenclatura de cromosoma y idiogram para C. dromedarius y revelaron que estas especies de cam&eacute;lidos tienen cariotipos casi id&eacute;nticos, con s&oacute;lo ligeras variaciones en los patrones de la cantidad y distribuci&oacute;n de la heterocromatina. Otra especie cromosoma pintura entre camellos, ganado, cerdos y humano con sondas del camello y humanos conducido al establecimiento de mapas comparativos del genoma de la pintura. Entre humanos y camello, cerdo y camello y ganado y camello 47, se detectaron segmentos conservados de un autosoma 53 y 53, respectivamente. An&aacute;lisis integrado con mapas comparativos previamente publicados de humanos/cerdo/ganado permitido proponer un cariotipo ancestral Cetartiodactyla y discutir la evoluci&oacute;n temprana del cariotipo de Cetartiodactyla. Adem&aacute;s, estos mapas facilitar&aacute; la clonaci&oacute;n posicional de genes por ayudar a la transferencia de la especie de mapeo de informaci&oacute;n.

Pintura de cromosomas de la especie entre el camello, ganado, cerdos y humanos: arrojaron en el cariotipo ancestral de supuesta Cetartiodactyla nuevas.

&#x9175;&#x6BCD; Slx4&#xFF0C;BTBD12&#xFF0C;&#x54FA;&#x4E73;&#x52A8;&#x7269; ortholog &#x662F; ATM &#x886C;&#x5E95;&#xFF0C;&#x5176;&#x529F;&#x80FD;&#x4E3A;&#x652F;&#x67B6;&#x7684; DNA &#x4FEE;&#x590D;&#x7684;&#x5404;&#x79CD;&#x6D3B;&#x52A8;&#x3002;&#x8303;&#x53EF;&#x5C3C;&#x8D2B;&#x8840;&#x60A3;&#x8005;&#x65B0;&#x5B50;&#x5728;&#x5DF2;&#x62A5;&#x544A;&#x7684;&#x4EBA;&#x7C7B; BTBD12 &#x57FA;&#x56E0;&#x7A81;&#x53D8;&#x3002;&#x6700;&#x8FD1;&#x7684;&#x7814;&#x7A76;&#x6709;&#x7275;&#x8FDE;&#x98DE;&#x548C;&#x8815;&#x866B;&#x75C5;&#x6BD2; orthologs&#x3001; MUS312 &#x548C; HIM-18 &#x51CF;&#x6570;&#x6742;&#x4EA4;&#x6240;&#x4EA7;&#x751F;&#x7684;&#x53CC;&#x94FE;&#x65AD;&#x88C2; (DSB) &#x53D1;&#x8D77;&#x4E8B;&#x4EF6;&#x7684;&#x8C03;&#x63A7;&#x548C;&#x8FD8;&#x5728;&#x51CF;&#x6570;&#x5206;&#x88C2;&#x524D;&#x57FA;&#x56E0;&#x7EC4;&#x7A33;&#x5B9A;&#x6027;&#x3002;&#x6211;&#x4EEC;&#x4F7F;&#x7528; Btbd12 &#x7684;&#x7A81;&#x53D8;&#x5C0F;&#x9F20;&#xFF0C;&#x5206;&#x6790;&#x4E86;&#x54FA;&#x4E73;&#x52A8;&#x7269;&#x914D;&#x5B50;&#x5728; BTBD12 &#x7684;&#x4F5C;&#x7528;&#x3002;BTBD12 &#x672C;&#x5730;&#x5316;&#x5411; pre-meiotic &#x7CBE;&#x539F;&#x7EC6;&#x80DE;&#x548C; tn &#x91CE;&#x6BD2;&#x7537;&#x6027;&#x7CBE;&#x6BCD;&#x7EC6;&#x80DE;&#x51CF;&#x6570;&#x5206;&#x88C2;&#x3002;Btbd12 &#x57FA;&#x56E0;&#x7A81;&#x53D8;&#x5C0F;&#x9F20;&#x5C11;&#x4E8E; 15%&#x6B63;&#x5E38;&#x7CBE;&#x5B50;&#xFF0C;&#x662F; subfertile&#x3002;BTBD12 &#x80DA;&#x80CE;&#x53D1;&#x751F;&#x8FC7;&#x7A0B;&#x4E2D;&#x7684;&#x635F;&#x8017;&#x4F1A;&#x5BFC;&#x81F4;&#x53D7;&#x635F;&#x539F;&#x59CB;&#x751F;&#x6B96;&#x7EC6;&#x80DE;&#x589E;&#x6B96;&#x548C;&#x589E;&#x52A0;&#x7EC6;&#x80DE;&#x51CB;&#x4EA1;&#xFF0C;&#x4ECE;&#x800C;&#x964D;&#x4F4E;&#x4E86;&#x65E9;&#x671F;&#x4EA7;&#x540E;&#x777E;&#x4E38;&#x7CBE;&#x539F;&#x6C60;&#x3002;&#x671F;&#x95F4;&#x6211; DSBs &#x5728; Btbd12 &#x7A81;&#x53D8;&#x4F53;&#x52A8;&#x7269;&#x901A;&#x5E38;&#x542F;&#x52A8;&#x7684;&#x524D;&#x671F;&#x3002;&#x7136;&#x800C;&#xFF0C;DSB &#x4FEE;&#x590D;&#x51FA;&#x73B0;&#x5EF6;&#x8FDF;&#x6216;&#x963B;&#x788D;&#xFF0C;&#x9020;&#x6210;&#x6301;&#x4E45;&#x6027;&#x7684; &gamma;H2AX &#x548C; RAD51&#xFF0C;&#x5E76;&#x4FEE;&#x590D;&#x9014;&#x5F84;&#x7684;&#x9009;&#x62E9;&#x53EF;&#x80FD;&#x4F1A;&#x6539;&#x53D8;&#xFF0C;&#x5BFC;&#x81F4;&#x5728; pachynema &#x7684;&#x9AD8;&#x67B6; MLH1/MLH3 &#x7126;&#x70B9;&#x6570;&#x5B57;&#x3002;&#x5176;&#x7ED3;&#x679C;&#x662F;&#x901A;&#x8FC7;&#x524D;&#x671F;&#x7684;&#x7EC6;&#x80DE;&#x51CB;&#x4EA1;&#x589E;&#x52A0;&#x6211;&#x548C;&#x8D85;&#x8D8A;&#x3002;&#x4E0D;&#x540C;&#x9175;&#x6BCD; Slx4&#xFF0C;&#x56E0;&#x6B64;&#xFF0C;BTBD12 &#x663E;&#x793A;&#x7684;&#x529F;&#x80FD;&#x5728;&#x51CF;&#x6570;&#x5206;&#x88C2;&#x524D;&#x671F;&#x6211;&#xFF0C;&#x53EF;&#x80FD;&#x5BFC;&#x81F4;&#x9053;&#x5C94;&#x751F;&#x4EA7;&#x7684;&#x91CD;&#x7EC4;&#x4E8B;&#x4EF6;&#x671F;&#x95F4;&#x3002;&#x6839;&#x636E; ATM &#x6FC0;&#x9176;&#x53CA;&#x5176;&#x9884;&#x671F;&#x8C03;&#x63A7;&#xFF0C;BTBD12 &#x86CB;&#x767D;&#x51CF;&#x5C11;&#x7684; Atm(-/-) &#x7537;&#x6027;&#x777E;&#x4E38;&#x548C; Btbd12 &#x57FA;&#x56E0;&#x7A81;&#x53D8;&#x5C0F;&#x9F20;&#x8868;&#x73B0;&#x51FA;&#x589E;&#x52A0;&#x57FA;&#x56E0;&#x7EC4;&#x4E0D;&#x7A33;&#x5B9A;&#x6027;&#x7684;&#x63D0;&#x5347;&#x7684;&#x8840;&#x6DB2;&#x7EC6;&#x80DE;&#x5FAE;&#x6838;&#x5F62;&#x6210;&#x7C7B;&#x4F3C; Atm(-/-) &#x7537;&#x6027;&#x4E2D;&#x89C2;&#x5BDF;&#x5230;&#x7684;&#x7A97;&#x4F53;&#x4E2D;&#x3002;&#x4E24;&#x8005;&#x5408;&#x8BA1;&#xFF0C;&#x8FD9;&#x4E9B;&#x6570;&#x636E;&#x8868;&#x660E; BTBD12 &#x51FD;&#x6570;&#x5728;&#x7EF4;&#x6301;&#x57FA;&#x56E0;&#x7EC4;&#x7A33;&#x5B9A;&#x6027;&#x7684;&#x914D;&#x5B50;&#xFF0C;&#x6574;&#x4E2A;&#x53EF;&#x80FD;&#x7531;&#x7EDF;&#x7B79;&#x7EF4;&#x4FEE;&#x6D41;&#x7A0B;&#x6216;&#x901A;&#x8FC7;&#x94FE;&#x63A5; DNA &#x4FEE;&#x590D;&#x5230;&#x901A;&#x8FC7; ATM &#x7684;&#x7EC6;&#x80DE;&#x5468;&#x671F;&#x4E8B;&#x4EF6;&#x3002;

&#x54FA;&#x4E73;&#x52A8;&#x7269; BTBD12 (SLX4) &#x5728;&#x54FA;&#x4E73;&#x52A8;&#x7269;&#x7684;&#x7CBE;&#x5B50;&#x53D1;&#x751F;&#x8FC7;&#x7A0B;&#x4E2D;&#x4FDD;&#x62A4;&#x5BF9;&#x57FA;&#x56E0;&#x7EC4;&#x4E0D;&#x7A33;&#x5B9A;&#x3002;

The mammalian ortholog of yeast Slx4, BTBD12, is an ATM substrate that functions as a scaffold for various DNA repair activities. Mutations of human BTBD12 have been reported in a new sub-type of Fanconi anemia patients. Recent studies have implicated the fly and worm orthologs, MUS312 and HIM-18, in the regulation of meiotic crossovers arising from double-strand break (DSB) initiating events and also in genome stability prior to meiosis. Using a Btbd12 mutant mouse, we analyzed the role of BTBD12 in mammalian gametogenesis. BTBD12 localizes to pre-meiotic spermatogonia and to meiotic spermatocytes in wildtype males. Btbd12 mutant mice have less than 15% normal spermatozoa and are subfertile. Loss of BTBD12 during embryogenesis results in impaired primordial germ cell proliferation and increased apoptosis, which reduces the spermatogonial pool in the early postnatal testis. During prophase I, DSBs initiate normally in Btbd12 mutant animals. However, DSB repair is delayed or impeded, resulting in persistent Î³H2AX and RAD51, and the choice of repair pathway may be altered, resulting in elevated MLH1/MLH3 focus numbers at pachynema. The result is an increase in apoptosis through prophase I and beyond. Unlike yeast Slx4, therefore, BTBD12 appears to function in meiotic prophase I, possibly during the recombination events that lead to the production of crossovers. In line with its expected regulation by ATM kinase, BTBD12 protein is reduced in the testis of Atm(-/-) males, and Btbd12 mutant mice exhibit increased genomic instability in the form of elevated blood cell micronucleus formation similar to that seen in Atm(-/-) males. Taken together, these data indicate that BTBD12 functions throughout gametogenesis to maintain genome stability, possibly by co-ordinating repair processes and/or by linking DNA repair events to the cell cycle via ATM.

Mammalian BTBD12 (SLX4) protects against genomic instability during mammalian spermatogenesis.

Le mammif&egrave;res orthologue de levure Slx4, BTBD12, est un substrat de l&#39;ATM qui fonctionne comme un &eacute;chafaudage pour diverses activit&eacute;s de r&eacute;paration de l&#39;ADN. Mutations de le BTBD12 humaine ont &eacute;t&eacute; signal&eacute;es dans un nouveau sous-type de patients de l&#39;an&eacute;mie de Fanconi. Des &eacute;tudes r&eacute;centes ont mis en cause les mouche et ver orthologues, MUS312 et HIM-18, dans la r&eacute;glementation des v&eacute;hicules multisegments m&eacute;iotiques, d&eacute;coulant de la cassure de double brin (DSB) &eacute;v&eacute;nements et dans la stabilit&eacute; du g&eacute;nome avant la m&eacute;iose. &Agrave; l&#39;aide d&#39;une souris mutante Btbd12, nous avons analys&eacute; le r&ocirc;le de BTBD12 dans la gam&eacute;togen&egrave;se chez les mammif&egrave;res. BTBD12 se localise pr&eacute;-m&eacute;iotiques spermatogonies et des spermatocytes m&eacute;iotiques chez les m&acirc;les de type sauvage. Btbd12 souris mutantes ont moins de 15 % de spermatozo&iuml;des normaux et sont subfertile. Perte de BTBD12 au cours de l&#39;embryogen&egrave;se entra&icirc;ne la prolif&eacute;ration des cellules germinales primordiales ayant une d&eacute;ficience et d&#39;apoptose accrue, ce qui r&eacute;duit le nombre de spermatogonies dans le testicule postnatal pr&eacute;coce. Pendant la prophase, CDB lancer normalement en Btbd12 animaux mutants. Cependant, r&eacute;paration ORD est retard&eacute;e ou entrav&eacute;e, r&eacute;sultant en &gamma;H2AX persistants RAD51 et le choix de la voie de r&eacute;paration peut-&ecirc;tre &ecirc;tre modifi&eacute;, entra&icirc;nant nombre de focus MLH1/MLH3 &eacute;lev&eacute;es au pachyt&egrave;ne. Il en r&eacute;sulte une augmentation de l&#39;apoptose par le biais de la prophase I et au-del&agrave;. Contrairement &agrave; la levure Slx4, par cons&eacute;quent, BTBD12 semble fonctionner en prophase m&eacute;iotique I, peut-&ecirc;tre pendant les &eacute;v&eacute;nements de recombinaison qui conduisent &agrave; la production de v&eacute;hicules multisegments. Conform&eacute;ment &agrave; sa r&eacute;glementation pr&eacute;vue par la kinase ATM, BTBD12 prot&eacute;ine est r&eacute;duite dans les testicules des m&acirc;les Atm(-/-), et Btbd12 souris mutantes pr&eacute;sentent une instabilit&eacute; g&eacute;nomique accrue sous la forme de la formation de micronoyaux &eacute;lev&eacute;e de globules, similaire &agrave; celle observ&eacute;e chez les m&acirc;les Atm(-/-). Pris ensemble, ces donn&eacute;es indiquent que BTBD12 fonctions tout au long de la gam&eacute;togen&egrave;se &agrave; maintenir la stabilit&eacute; du g&eacute;nome, &eacute;ventuellement en les coordonnant processus de r&eacute;paration et/ou en liant l&#39;ADN de la r&eacute;paration des &eacute;v&eacute;nements du cycle cellulaire via ATM.

BTBD12 chez les mammif&egrave;res (SLX4) prot&egrave;ge contre l&#39;instabilit&eacute; g&eacute;nomique au cours de la spermatogen&egrave;se chez les mammif&egrave;res.

Die S&auml;ugetier-Ortholog Hefe Slx4, BTBD12, ist ein ATM-Substrat, das als ein Ger&uuml;st f&uuml;r verschiedene DNA-Reparatur-Aktivit&auml;ten dient. In einem neuen Subtyp der Fanconi-An&auml;mie-Patienten wurden Mutationen des menschlichen BTBD12 beschrieben. J&uuml;ngste Studien haben die Fliege und Wurm Orthologen, MUS312 und HIM-18, bei der Regulierung der meiotischen Frequenzweichen aus Doppel-Strang Pause (DSB) initiieren Veranstaltungen und auch in Genomstabilit&auml;t vor der Meiose verwickelt. Mit einer Btbd12-Mutante-Maus, analysierten wir die Rolle des BTBD12 bei S&auml;ugetieren Gametogenese. BTBD12 lokalisiert pre-meiotic Spermatogonien und meiotischen kann bei Wildtyp M&auml;nnchen. Btbd12 mutierte M&auml;use sind weniger als 15 % normal Samenzellen und subfertile. Verlust der BTBD12 w&auml;hrend der Embryogenese f&uuml;hrt zu gest&ouml;rter primordiale Keimzellen Proliferation und erh&ouml;hte Apoptose, die den Spermatogonien Pool in den fr&uuml;hen postnatalen Hoden reduziert. W&auml;hrend der Prophase, die ich, DSBs normalerweise in Btbd12 mutierte Tiere zu initiieren. Allerdings DSB-Reparatur ist verz&ouml;gert oder behindert, was zu anhaltenden &gamma;H2AX und RAD51 und die Wahl des Reparatur-Signalweges kann ge&auml;ndert werden, was zu erh&ouml;hten MLH1/MLH3 Fokus Zahlen im Pachynema. Das Ergebnis ist ein Anstieg der Apoptose durch Prophase ich und dar&uuml;ber hinaus. Im Gegensatz zu Hefe Slx4 erscheint daher BTBD12 funktionieren in meiotischen Prophase I, m&ouml;glicherweise w&auml;hrend der Rekombination-Ereignisse, die zur Herstellung von Frequenzweichen f&uuml;hren. Entsprechend ihrer erwarteten Verordnung von ATM-Kinase BTBD12 Protein wird in den Hoden der m&auml;nnlichen Atm(-/-) reduziert und Btbd12 mutierte M&auml;use zeigen zunehmende genomischen Instabilit&auml;t in Form von Bildung-wie man in Atm(-/-) M&auml;nner erh&ouml;hten Blutk&ouml;rperchen-Mikrokerntest bei. Zusammengenommen zeigen diese Daten, dass BTBD12 Funktionen im gesamten Gametogenese Genomstabilit&auml;t beibehalten, m&ouml;glicherweise durch koordinierende Reparaturprozesse und/oder Ereignisse des Zellzyklus per ATM durch die Verkn&uuml;pfung von DNA zu reparieren.

S&auml;ugetier-BTBD12 (SLX4) sch&uuml;tzt vor genomische Instabilit&auml;t beim S&auml;ugetier-Spermatogenese.

Il mammifero ortholog di lievito Slx4, BTBD12, &egrave; un substrato di ATM che funziona come un&#39;impalcatura per varie attivit&agrave; di riparazione del DNA. In un nuovo sottotipo di pazienti l&#39;anemia di Fanconi sono state riportate mutazioni di BTBD12 umana. Studi recenti hanno implicato il volo e vite senza fine orthologs, MUS312 e lui-18, nella regolazione del crossover meiotic derivanti da double-strand break (DSB) avvio di eventi e anche nella stabilit&agrave; del genoma prima della meiosi. Utilizzando un topo mutante Btbd12, abbiamo analizzato il ruolo di BTBD12 in mammiferi gametogenesis. BTBD12 localizza pre-meiotic spermatogoni e spermatociti meiotica nei maschi wildtype. Btbd12 topi mutanti hanno meno di 15% di spermatozoi normali e sono subfertili. Perdita di BTBD12 durante l&#39;embriogenesi risultati nella proliferazione delle cellule germinali primordiali alterata e aumentata apoptosi, che riduce il pool di spermatogoni nel testicolo postnatale precoce. Durante la profase che i, DSBs avviare normalmente in Btbd12 animali mutanti. Tuttavia, riparazione DSB &egrave; ritardata o impedita, con conseguente persistente &gamma;H2AX e RAD51 e la scelta del percorso di riparazione pu&ograve; essere alterato, con conseguente elevati numeri di focus MLH1/MLH3 a pachynema. Il risultato &egrave; un aumento di apoptosi attraverso la profase I e oltre. A differenza del lievito Slx4, pertanto, BTBD12 sembra funzionare nella profase meiotica, possibilmente durante gli eventi di ricombinazione che portano alla produzione di crossover. In linea con il regolamento previsto da chinasi ATM, BTBD12 proteina &egrave; ridotta nel testicolo di Atm(-/-) maschi e Btbd12 topi mutanti presentano maggiore instabilit&agrave; genomica sotto forma di formazione di micronuclei elevati delle cellule del sangue simile a quello osservato nei maschi Atm(-/-). Presi insieme, questi dati indicano che BTBD12 funzioni durante gametogenesis di mantenere la stabilit&agrave; del genoma, eventualmente coordinando i processi di riparazione o collegando DNA ripristino gli eventi del ciclo cellulare tramite ATM.

BTBD12 dei mammiferi (SLX4) protegge contro instabilit&agrave; genomica durante la spermatogenesi nei mammiferi.

&#x54FA;&#x4E73;&#x985E;&#x306E;&#x76F8;&#x540C;&#x9175;&#x6BCD; Slx4&#x3001;BTBD12&#x3001;&#x69D8;&#x3005; &#x306A; DNA &#x4FEE;&#x5FA9;&#x6D3B;&#x52D5;&#x306E;&#x8DB3;&#x5834;&#x3068;&#x3057;&#x3066;&#x6A5F;&#x80FD;&#x3059;&#x308B; ATM &#x57FA;&#x677F;&#x3067;&#x3059;&#x3002;&#x4EBA;&#x9593;&#x306E; BTBD12 &#x306E;&#x5909;&#x7570;&#x306F;&#x3001;&#x30D5;&#x30A1;&#x30F3;&#x30B3;&#x30CB;&#x8CA7;&#x8840;&#x60A3;&#x8005;&#x306E;&#x65B0;&#x3057;&#x3044;&#x30B5;&#x30D6;&#x30BF;&#x30A4;&#x30D7;&#x3067;&#x5831;&#x544A;&#x3055;&#x308C;&#x3066;&#x3044;&#x307E;&#x3059;&#x3002;&#x6700;&#x8FD1;&#x306E;&#x7814;&#x7A76;&#x306F;&#x3001;&#x30D5;&#x30E9;&#x30A4;&#x3068;&#x30EF;&#x30FC;&#x30E0; &#x30AA;&#x30EB;&#x30BD;&#x30ED;&#x30B0;&#x3001;MUS312 &#x3068; HIM 18 &#x30A4;&#x30D9;&#x30F3;&#x30C8;&#x958B;&#x59CB;&#x306E;&#x4E8C;&#x91CD;&#x9396;&#x5207;&#x65AD;&#x304B;&#x3089; &#xFF08;DSB&#xFF09; &#x3092;&#x751F;&#x3058;&#x308B;&#x6E1B;&#x6570;&#x5206;&#x88C2;&#x306E;&#x30AF;&#x30ED;&#x30B9; &#x30AA;&#x30FC;&#x30D0;&#x30FC;&#x306E;&#x8ABF;&#x7BC0;&#x3068;&#x30B2;&#x30CE;&#x30E0;&#x5B89;&#x5B9A;&#x6027;&#x6E1B;&#x6570;&#x5206;&#x88C2;&#x524D;&#x95A2;&#x4E0E;&#x3044;&#x307E;&#x3059;&#x3002;Btbd12 &#x5909;&#x7570;&#x30DE;&#x30A6;&#x30B9;&#x3092;&#x7528;&#x3044;&#x3066;&#x3001;&#x54FA;&#x4E73;&#x985E;&#x306E;&#x914D;&#x5076;&#x5B50;&#x5F62;&#x6210;&#x306B;&#x304A;&#x3051;&#x308B; BTBD12 &#x306E;&#x5F79;&#x5272;&#x3092;&#x5206;&#x6790;&#x3057;&#x307E;&#x3057;&#x305F;&#x3002;BTBD12 &#x306F;&#x3001;pre-meiotic &#x7CBE;&#x7956;&#x7D30;&#x80DE;&#x3078;&#x3068;&#x91CE;&#x751F;&#x578B;&#x7537;&#x6027;&#x6E1B;&#x6570;&#x5206;&#x88C2;&#x7CBE;&#x6BCD;&#x7D30;&#x80DE;&#x306B;&#x30ED;&#x30FC;&#x30AB;&#x30E9;&#x30A4;&#x30BA;&#x3057;&#x307E;&#x3059;&#x3002;Btbd12 &#x5909;&#x7570;&#x30DE;&#x30A6;&#x30B9;&#x672A;&#x6E80; 15% &#x901A;&#x5E38;&#x7CBE;&#x5B50;&#x3092;&#x6301;&#x3061;&#x3001;subfertile &#x3067;&#x3059;&#x3002;BTBD12 &#x80DA;&#x5F62;&#x6210;&#x904E;&#x7A0B;&#x306B;&#x304A;&#x3051;&#x308B;&#x969C;&#x5BB3;&#x8005;&#x306E;&#x59CB;&#x539F;&#x751F;&#x6B96;&#x7D30;&#x80DE;&#x306E;&#x5897;&#x6B96;&#x3068;&#x521D;&#x671F;&#x751F;&#x5F8C;&#x7CBE;&#x5DE3;&#x306E;&#x7CBE;&#x539F;&#x30D7;&#x30FC;&#x30EB;&#x304C;&#x6E1B;&#x5C11;&#x5897;&#x52A0;&#x30A2;&#x30DD;&#x30C8;&#x30FC;&#x30B7;&#x30B9;&#x3067;&#x5931;&#x308F;&#x308C;&#x307E;&#x3059;&#x3002;&#x79C1;&#x306F;&#x3001;Dsb &#x306F;&#x901A;&#x5E38; Btbd12 &#x5909;&#x7570;&#x52D5;&#x7269;&#x3067;&#x958B;&#x59CB;&#x524D;&#x671F;&#x4E2D;&#x3002;&#x3057;&#x304B;&#x3057;&#x3001;DSB &#x306E;&#x4FEE;&#x5FA9;&#x3092;&#x9045;&#x5EF6;&#x307E;&#x305F;&#x306F;&#x59A8;&#x3052;&#x3001;&#x6C38;&#x7D9A;&#x7684;&#x306A; &gamma;H2AX &#x3068; RAD51 &#x3068;&#x4FEE;&#x5FA9;&#x7D4C;&#x8DEF;&#x306E;&#x9078;&#x629E;&#x306E;&#x7D50;&#x679C;&#x3001;&#x9AD8;&#x67B6;&#x306E; MLH1/MLH3 &#x30D5;&#x30A9;&#x30FC;&#x30AB;&#x30B9;&#x756A;&#x53F7; pachynema &#x3067;&#x7D42;&#x3063;&#x3066;&#x5909;&#x308F;&#x308B;&#x5834;&#x5408;&#x304C;&#x3042;&#x308A;&#x307E;&#x3059;&#x3002;&#x524D;&#x671F;&#x3092;&#x4ECB;&#x3057;&#x3066;&#x30A2;&#x30DD;&#x30C8;&#x30FC;&#x30B7;&#x30B9;&#x306E;&#x5897;&#x52A0;&#x306E;&#x7D50;&#x679C;&#x3067;&#x306F;&#x79C1;&#x3092;&#x8D85;&#x3048;&#x3066;&#x3002;Slx4 &#x9175;&#x6BCD;&#x3068;&#x306F;&#x7570;&#x306A;&#x308A;&#x3001;&#x3057;&#x305F;&#x304C;&#x3063;&#x3066;&#x3001;&#x6A5F;&#x80FD;&#x3059;&#x308B;&#x6E1B;&#x6570;&#x5206;&#x88C2;&#x524D;&#x671F;&#x3067;&#x79C1;&#x306F;&#x3001;&#x304A;&#x305D;&#x3089;&#x304F;&#x30AF;&#x30ED;&#x30B9; &#x30AA;&#x30FC;&#x30D0;&#x30FC;&#x306E;&#x751F;&#x7523;&#x306B;&#x3064;&#x306A;&#x304C;&#x308B;&#x7D44;&#x63DB;&#x3048;&#x30A4;&#x30D9;&#x30F3;&#x30C8;&#x4E2D;&#x306B; BTBD12 &#x304C;&#x8868;&#x793A;&#x3055;&#x308C;&#x307E;&#x3059;&#x3002;&#x305D;&#x306E;&#x4E88;&#x60F3;&#x3055;&#x308C;&#x308B;&#x898F;&#x5236; ATM &#x30AD;&#x30CA;&#x30FC;&#x30BC;&#x306B;&#x3088;&#x308B;&#x306B;&#x6CBF;&#x3063;&#x3066; BTBD12 &#x30BF;&#x30F3;&#x30D1;&#x30AF;&#x8CEA; Atm(-/-) &#x306E;&#x7537;&#x6027;&#x306E;&#x7CBE;&#x5DE3;&#x306B;&#x524A;&#x6E1B;&#x3055;&#x308C;&#x3001;&#x6607;&#x683C;&#x3055;&#x308C;&#x305F;&#x8840;&#x6DB2;&#x7D30;&#x80DE;&#x5C0F;&#x6838;&#x5F62;&#x6210; Atm(-/-) &#x306E;&#x7537;&#x6027;&#x306B;&#x898B;&#x3089;&#x308C;&#x308B;&#x985E;&#x4F3C;&#x306E;&#x5F62;&#x5F0F;&#x3067;&#x30B2;&#x30CE;&#x30E0;&#x4E0D;&#x5B89;&#x5B9A;&#x5316; Btbd12 &#x5909;&#x7570;&#x30DE;&#x30A6;&#x30B9;&#x3092;&#x5C55;&#x793A;&#x3057;&#x307E;&#x3059;&#x3002;&#x4E00;&#x7DD2;&#x306B;&#x53D6;&#x3089;&#x308C;&#x3066;&#x3001;&#x3053;&#x308C;&#x3089;&#x306E;&#x30C7;&#x30FC;&#x30BF; BTBD12 &#x95A2;&#x6570;&#x3092;&#x901A;&#x3057;&#x3066;&#x914D;&#x5076;&#x5B50;&#x5F62;&#x6210;&#x30B2;&#x30CE;&#x30E0;&#x306E;&#x5B89;&#x5B9A;&#x6027;&#x3092;&#x7DAD;&#x6301;&#x3059;&#x308B;&#x305F;&#x3081;&#x306B;&#x3001;&#x30B3;&#x30FC;&#x30C7;&#x30A3;&#x30CD;&#x30FC;&#x30C8;&#x306B;&#x3088;&#x3063;&#x3066;&#x304A;&#x305D;&#x3089;&#x304F;&#x4FEE;&#x5FA9;&#x904E;&#x7A0B;&#x3084; DNA &#x3092;&#x30EA;&#x30F3;&#x30AF;&#x3059;&#x308B;&#x3053;&#x3068;&#x306B;&#x3088;&#x3063;&#x3066;&#x30A4;&#x30D9;&#x30F3;&#x30C8;&#x306E; ATM &#x3092;&#x4ECB;&#x3057;&#x3066;&#x7D30;&#x80DE;&#x5468;&#x671F;&#x3092;&#x4FEE;&#x5FA9;&#x3053;&#x3068;&#x3092;&#x793A;&#x3057;&#x307E;&#x3059;&#x3002;

&#x54FA;&#x4E73;&#x985E;&#x306E; BTBD12 (SLX4) &#x306F;&#x54FA;&#x4E73;&#x985E;&#x306E;&#x7CBE;&#x5B50;&#x5F62;&#x6210;&#x6642;&#x306B;&#x30B2;&#x30CE;&#x30E0;&#x4E0D;&#x5B89;&#x5B9A;&#x6027;&#x306B;&#x5BFE;&#x3059;&#x308B;&#x3092;&#x4FDD;&#x8B77;&#x3057;&#x307E;&#x3059;&#x3002;

&#xD6A8; Slx4, BTBD12, &#xD3EC;&#xC720;&#xB958; ortholog &#xB2E4;&#xC591; &#xD55C; DNA &#xBCF5;&#xAD6C; &#xD65C;&#xB3D9;&#xC5D0; &#xB300; &#xD55C; &#xBE44; &#xACC4;&#xB85C; &#xAE30;&#xB2A5; &#xD558;&#xB294; ATM &#xAE30;&#xD310; &#xC774;&#xB2E4;. &#xB3CC;&#xC5F0;&#xBCC0;&#xC774; &#xC778;&#xAC04; btbd12&#xC758; &#xC0C8;&#xB85C;&#xC6B4; &#xD558;&#xC704; Fanconi &#xBE48; &#xD608; &#xD658;&#xC790;&#xC5D0;&#xC11C;&#xC5D0;&#xC11C; &#xBCF4;&#xACE0; &#xB418;&#xC5C8;&#xC2B5;&#xB2C8;&#xB2E4;. &#xCD5C;&#xADFC; &#xC5F0;&#xAD6C;&#xB294; &#xBE44;&#xD589; &#xBC0F; &#xC6DC; orthologs, MUS312 &#xBC0F; &#xADF8; 18 meiotic &#xD06C;&#xB85C;&#xC2A4; &#xB354;&#xBE14;-&#xC2A4;&#xD2B8;&#xB79C;&#xB4DC; &#xB098;&#xB204;&#xAE30; (DSB) &#xC774;&#xBCA4;&#xD2B8;&#xB97C; &#xC2DC;&#xC791;&#xC5D0;&#xC11C; &#xBC1C;&#xC0DD; &#xD558;&#xB294; &#xADDC;&#xC81C; &#xBC0F; &#xAC8C;&#xB188; &#xC548;&#xC815;&#xC131; meiosis &#xC804;&#xC5D0; &#xC5F0;&#xB8E8; &#xC788;&#xB2E4;. Btbd12 &#xB3CC;&#xC5F0;&#xBCC0;&#xC774; &#xB9C8;&#xC6B0;&#xC2A4;&#xB97C; &#xC0AC;&#xC6A9; &#xD558; &#xC5EC;, &#xC6B0;&#xB9AC; &#xD3EC;&#xC720;&#xB958; gametogenesis btbd12&#xC758; &#xC5ED;&#xD560;&#xC744; &#xBD84;&#xC11D; &#xD588;&#xB2E4;. BTBD12 pre-meiotic spermatogonia&#xC640; wildtype &#xB0A8;&#xC131; meiotic spermatocytes localizes. Btbd12 &#xB3CC;&#xC5F0;&#xBCC0;&#xC774; &#xC0DD;&#xC950; 15% &#xC815;&#xC0C1; &#xC815;&#xC790; &#xACE0; subfertile &#xC788;&#xC2B5;&#xB2C8;&#xB2E4;. Embryogenesis &#xC911; btbd12&#xC758; &#xC190;&#xC2E4; &#xC7A5;&#xC560; &#xC6D0;&#xC2DC; &#xC138;&#xADE0; &#xC138;&#xD3EC; &#xC99D;&#xC2DD; &#xBC0F; spermatogonial &#xC218;&#xC601;&#xC7A5; &#xC774;&#xB978; &#xCD9C;&#xC0DD; &#xD6C4; &#xACE0;&#xD658;&#xC5D0;&#xC11C; &#xAC10;&#xC18C; &#xC99D;&#xAC00; apoptosis&#xC5D0; &#xBC1C;&#xC0DD; &#xD569;&#xB2C8;&#xB2E4;. &#xB3D9;&#xC548; &#xC758;&#xD5A5; &#xB098; DSBs Btbd12 &#xB3CC;&#xC5F0;&#xBCC0;&#xC774; &#xB3D9;&#xBB3C;&#xC5D0;&#xC11C; &#xC815;&#xC0C1;&#xC801;&#xC73C;&#xB85C; &#xC2DC;&#xC791; &#xD569;&#xB2C8;&#xB2E4;. &#xADF8;&#xB7EC;&#xB098;, DSB &#xC218;&#xB9AC; &#xC9C0;&#xC5F0; &#xB418;&#xAC70;&#xB098; &#xC7A5;&#xC560;&#xAC00;, &#xC601;&#xAD6C; &Gamma;h2ax&#xC640; RAD51, &#xADF8;&#xB9AC;&#xACE0; &#xC218;&#xB9AC; &#xD1B5;&#xB85C;&#xC758; &#xC120;&#xD0DD;&#xC758; &#xACB0;&#xACFC;&#xB85C; &#xBCC0;&#xACBD; &#xB420; &#xC218; &#xC788;&#xC2B5;&#xB2C8;&#xB2E4;, pachynema&#xC5D0; &#xB192;&#xC740; MLH1/MLH3 &#xCD08;&#xC810; &#xC22B;&#xC790; &#xACB0;&#xACFC;. &#xACB0;&#xACFC; &#xC758;&#xD5A5;&#xC744; &#xD1B5;&#xD574; apoptosis&#xC758; &#xC99D;&#xAC00; &#xB098; &#xACE0; &#xB118;&#xC5B4;. Slx4 &#xD6A8; &#xBAA8;&#xC640;&#xB294; &#xB2EC;&#xB9AC; &#xB530;&#xB77C;&#xC11C; BTBD12 &#xAE30;&#xB2A5; meiotic &#xC758;&#xD5A5;, &#xC544;&#xB9C8;&#xB3C4; &#xD06C;&#xB85C;&#xC2A4; &#xC624;&#xBC84;&#xC758; &#xC0DD;&#xC0B0;&#xC73C;&#xB85C; &#xC774;&#xC5B4;&#xC9C8; &#xC7AC;&#xC870;&#xD569; &#xC774;&#xBCA4;&#xD2B8; &#xAE30;&#xAC04; &#xB3D9;&#xC548; &#xB098;&#xD0C0;&#xB0A9;&#xB2C8;&#xB2E4;. ATM &#xD0A4; &#xB2C8; &#xC544; &#xC81C;&#xC5D0; &#xC758;&#xD574; &#xADF8;&#xAC83;&#xC758; &#xC608;&#xC0C1;&#xB41C; &#xADDC;&#xC81C;&#xC5D0; &#xB9DE;&#xCDB0; Atm(-/-) &#xB0A8;&#xC131; &#xACE0;&#xD658;&#xC5D0; BTBD12 &#xB2E8;&#xBC31;&#xC9C8;&#xC740; &#xAC10;&#xC18C; &#xB418; &#xACE0; Btbd12 &#xB3CC;&#xC5F0;&#xBCC0;&#xC774; &#xC0DD;&#xC950; &#xC804;&#xC2DC; &#xB192;&#xC740; &#xD608;&#xC561; &#xC138;&#xD3EC; micronucleus &#xD615;&#xC131; Atm(-/-) &#xB0A8;&#xC131;&#xC5D0;&#xC11C; &#xBCF8; &#xBE44;&#xC2B7;&#xD55C; &#xD615;&#xD0DC;&#xB85C; &#xC99D;&#xAC00; genomic &#xBD88;&#xC548;&#xC815;&#xC131;. &#xD568;&#xAED8; &#xCC0D;&#xC740;, &#xC774;&#xB7EC;&#xD55C; &#xB370;&#xC774;&#xD130;&#xB294; BTBD12 &#xAE30;&#xB2A5; &#xAC8C;&#xB188; &#xC548;&#xC815;&#xC131;&#xC744; &#xC720;&#xC9C0; &#xD558;&#xAE30; &#xC704;&#xD574; gametogenesis&#xB97C; &#xD1B5;&#xD574; &#xACF5;&#xB3D9; &#xAD00;&#xC7A5;&#xC73C;&#xB85C; &#xBCF5;&#xAD6C; &#xD504;&#xB85C;&#xC138;&#xC2A4; &#xBC0F; DNA&#xC5D0; &#xC5F0;&#xACB0; &#xD558; &#xC5EC; &#xBCF5;&#xAD6C; &#xC774;&#xBCA4;&#xD2B8; ATM &#xD1B5;&#xD574; &#xC138;&#xD3EC; &#xC8FC;&#xAE30;&#xB97C; &#xB098;&#xD0C0;&#xB0C5;&#xB2C8;&#xB2E4;.

&#xD3EC;&#xC720;&#xB958; BTBD12 (SLX4) &#xD3EC;&#xC720;&#xB958; spermatogenesis &#xB3D9;&#xC548; genomic &#xBD88;&#xC548;&#xC815;&#xC131;&#xC5D0; &#xB300;&#xD558;&#xC5EC; &#xBCF4;&#xD638; &#xD55C;&#xB2E4;.

Los mam&iacute;fero ort&oacute;logo de levadura Slx4, BTBD12, es un sustrato de ATM que funciona como un andamio para diversas actividades de reparaci&oacute;n de ADN. Mutaciones de la BTBD12 humana se han divulgado en un nuevo subtipo de pacientes de la anemia de Fanconi. Estudios recientes han implicado la mosca y gusano ort&oacute;logos, MUS312 y &eacute;l-18, en la regulaci&oacute;n de cruces mei&oacute;ticas derivados de la rotura de la doble cadena (de diferencias OSD) iniciar eventos y tambi&eacute;n en la estabilidad del genoma antes de la meiosis. Utiliza un rat&oacute;n mutante Btbd12, hemos analizado el papel de BTBD12 en mam&iacute;fero gametog&eacute;nesis. BTBD12 localiza pre-meiotic espermatogonias y espermatocitos mei&oacute;ticas en varones de tipo salvaje. Btbd12 ratones mutantes tienen menos de 15% de espermatozoides normales y son subf&eacute;rtiles. P&eacute;rdida de BTBD12 durante la embriog&eacute;nesis resulta en la proliferaci&oacute;n de la c&eacute;lula de germen primordial deteriorada y apoptosis creciente, lo que reduce la piscina espermatogonias en el test&iacute;culo postnatal temprana. Durante la profase que i, consejos escolares distritales iniciar normalmente en animales mutantes Btbd12. Sin embargo, OSD reparaci&oacute;n sea retrasado o impedido, dando por resultado &gamma;H2AX persistente y RAD51 y la elecci&oacute;n de la v&iacute;a de reparaci&oacute;n puede ser alterado, lo que resulta en elevados n&uacute;meros de MLH1/MLH3 foco en pachynema. El resultado es un aumento en la apoptosis a trav&eacute;s de la profase I y m&aacute;s all&aacute;. A diferencia de la levadura Slx4, por lo tanto, BTBD12 parece funcionar en la profase mei&oacute;tica I, posiblemente durante los eventos de recombinaci&oacute;n que conducen a la producci&oacute;n de cruces. En consonancia con su regulaci&oacute;n prevista por la cinasa de la ATM, prote&iacute;na BTBD12 se reduce en el test&iacute;culo de varones Atm(-/-) y ratones mutantes Btbd12 exhiben mayor inestabilidad gen&oacute;mica en la forma de la formaci&oacute;n de micron&uacute;cleos de elevada del gl&oacute;bulo similar al que se observa en varones Atm(-/-). Tomados en conjunto, estos datos indican que BTBD12 funciones a lo largo de la gametog&eacute;nesis para mantener la estabilidad del genoma, posiblemente por coordinar los procesos de reparaci&oacute;n y/o vinculando DNA reparaci&oacute;n eventos al ciclo celular mediante ATM.

Article	Year
Chromosome localization of microsatellite markers in the shrews of the Sorex araneus group. Chromosome research : an international journal on the molecular, supramolecular and evolutionary aspects of chromosome biology\| PubMed ID: 16628496	2006
Cross-species chromosome painting among camel, cattle, pig and human: further insights into the putative Cetartiodactyla ancestral karyotype. Chromosome research : an international journal on the molecular, supramolecular and evolutionary aspects of chromosome biology\| PubMed ID: 17671843	2007
Mammalian BTBD12 (SLX4) protects against genomic instability during mammalian spermatogenesis. PLoS genetics\| PubMed ID: 21655083	2011

Gabriel Balmus

Biography

JoVE Journal Publications

Other Publications